Netthinneanomalier: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Anomalier i utviklingen av øyemembranene oppdages umiddelbart etter fødselen. Forekomsten av anomalier er forårsaket av genmutasjoner, kromosomavvik og påvirkningen av eksogene og endogene toksiske faktorer i løpet av den intrauterine utviklingsperioden. En viktig rolle i forekomsten av anomalier spilles av smittsomme sykdommer hos moren under graviditet og miljøfaktorer som legemidler, giftstoffer, stråling osv., som påvirker embryoet. De mest alvorlige endringene observeres når fosteret utsettes for skadelige faktorer i første trimester av svangerskapet. De vanligste infeksjonene inkluderer røde hunder, toksoplasmose, syfilis, cytomegalovirusinfeksjon, herpes simplex og AIDS. Medisiner og stoffer som forårsaker utvikling av anomalier og medfødte sykdommer i netthinnen inkluderer thalidomid, kokain og etanol (embryonalt alkoholsyndrom).

Anomalier i netthinnens utvikling inkluderer retinal kolobom, aplasi, dysplasi og hypoplasi i netthinnen, albinisme, medfødt hyperplasi av pigmentepitelet, myeliniserte nervefibre, medfødte vaskulære anomalier og fakomatose.

Retinalt kolobom er fravær av netthinne i et begrenset område. Det er vanligvis assosiert med kolobom i iris og årehinnen. Retinalt kolobom kan være lokalisert i midten eller i periferien i den nedre halvdelen av øyeeplet. Forekomsten er assosiert med ufullstendig lukking av den embryonale fissuren. Oftalmoskopisk fremstår kolobom som et begrenset område av hvit farge, ovalt eller rundt i formen, med glatte kanter, plassert nær eller ved siden av synsskiven. Der netthinne og årehinnen er fraværende, er senehinnen eksponert. Kolobom kan kombineres med mikroftalmus, skjelettanomalier og andre defekter.

Dysplasi (fra gresk dis - lidelse, plasis - utvikling) er en anomali i netthinnens utvikling under embryogenesen, uttrykt i brudd på det normale forholdet mellom cellulære elementer. Denne formen inkluderer manglende adhesjon av netthinnen - en sjelden observert anomali, hvis årsak er utilstrekkelig invaginasjon av den optiske vesikelen. Dysplasi av netthinnen er et karakteristisk tegn på trisomi 13 og Walker-Warburg syndrom, kombinert med andre misdannelser i øyet, lillehjernen og muskelvevet.

Albinisme er en genetisk bestemt lidelse i dannelsen av det visuelle systemet assosiert med endringer i melaninsyntese.

Pasienter med albinisme kjennetegnes av nystagmus, ulike refraksjonsfeil i kombinasjon med astigmatisme, nedsatt syn, svak pigmentering av fundus, dysplasi i makularegionen og forstyrrelse i den optiske chiasmen. De beskrevne anomaliene samsvarer med forstyrrelser i fargesyn og lysfølsomhet, samt supernormal ERG og interhemisfærisk asymmetri av VEP. Tyrosinase-negativ albinisme er forårsaket av manglende syntese av enzymet tyrosinase og pigmentet melanin. Slike pasienter har hvitt hår og hud, de er ikke i stand til å bli brune. Irisen deres er lys, lett gjennomskinnelig, refleksen fra fundus er lys rosa og synlig på avstand. En annen form for denne sykdommen er tyrosinase-positiv albinisme, der derimot evnen til å syntetisere melanin er bevart, men normal akkumulering er fraværende. Huden til disse pasientene er dårlig pigmentert, men er i stand til å bli brun, håret er lyst eller med et gult skjær, og synshemmingen er mindre uttalt.

Det finnes for tiden ingen behandling for albinisme. Den beste måten å hjelpe disse pasientene på er korrigerende briller med lysfiltre for å beskytte øynene mot de skadelige effektene av sterkt lys.

Medfødt hyperplasi av netthinnens pigmentepitel manifesteres av fokal hyperpigmentering. Grupperte pigmentflekker ligner et bjørnespor. Hyperpigmenteringsfokusene kan være enkle eller flere. Netthinnen rundt dem endres ikke. Pigmenteringsfokus øker sjelden i størrelse og gjennomgår malignitet.

Myeliniserte nervefibre regnes som utviklingsanomalier. I noen manualer beskrives de som utviklingsanomalier i netthinnen, i andre - i synsnerven.

Normalt ender det myeliniserte belegget på synsnervefibrene vanligvis ved den bakre kanten av kribriformplaten. Noen ganger strekker det seg utover synsskiven og inn i nervefibrene i andreordens netthinneneuroner. Oftalmoskopisk fremstår de myeliniserte nervefibrene som hvite, skinnende, radiale bånd som strekker seg fra synsskiven til periferien. Disse fibrene er kanskje ikke koblet til synsskiven. De er vanligvis asymptomatiske, men noen ganger kan skotomer oppstå i synsfeltet.

Medfødte vaskulære anomalier manifesterer seg som drueformet angiom, von Hippel-Lindaus kapillærhemangiom, Coats sykdom, prematuritetsretinopati, kavernøs retinalhemangiom, Lebers miliære retinale aneurismer, parafoveale telangiektasier, retinal kapillærhemangiom, etc.

Pampiniform angiom er en ensidig anomali, hvis karakteristiske oftalmologiske tegn er betydelig utvidelse og forvridning av arterier, vener og arteriovenøse shunter. Kombinasjonen med cerebral vaskulær patologi kalles "Waburn-Mazon syndrom", der sentralsynet er redusert. Som regel progredierer ikke sykdommen. Behandling utføres ikke.

Coats' sykdom er en medfødt vaskulær anomali, inkludert retinal telangiektasi, mikro- og makroaneurismer, som fører til ekssudasjon og over tid til netthinneløsning. Noen forfattere klassifiserer Coats' sykdom som en vaskulær sykdom i netthinnen. Sykdommen kalles også "ekstern hemoragisk retinitt". Coats' sykdom er en ensidig sykdom, manifestert i tidlig barndom, oftere (90 %) hos gutter.

Avleiringer av hardt ekssudat med en lys gul farge finnes i det subretinale rommet i øyets bakre pol. I de sene stadiene av sykdommen utvikles grå stær, neovaskulær glaukom og subatrofi av øyeeplet. Moderate former er kun representert ved teloagiektasier.

Det differensieres fra tumor og andre prosesser som kan maskeres av løsrevet netthinne og ekssudat, samt fra retinopati hos premature fødsler.

Målet med behandlingen er å utslette unormale kar for å forhindre ekssudasjon: laserfotokoagulasjon og kryoterapi utføres.

Ved utbredt ekssudativ netthinneavløsning anbefales kirurgisk behandling.

Fakomatoser er medfødte misdannelser. De har karakteristiske systemiske og okulære manifestasjoner: tilstedeværelsen av hemangiomlignende formasjoner, hamartomer eller noder. Fakomatoser inkluderer Recklinghausens nevrofibromatose, tuberøs sklerose, von Hippel-Lindaus sykdom, karakterisert ved en autosomal dominant arvemåte, samt sporadisk oppdaget Sturge-Weber-Krabbe syndrom. Årsaken til sykdommen er en mutasjon av tumorsuppressorgenet, som er identifisert i alle dominante typer av sykdommen.

Recklinghausens nevrofibromatose (NF-1) er karakterisert ved tilstedeværelsen av en svulst av Schwann-celler, som ofte opptrer på huden som flere fibromer (mollusker). Genet som er ansvarlig for utviklingen av nevrofibromatose type 1 er lokalisert i det 17. kromosomet i 17qll.2-locuset. Diffus nevrofibromatøs infiltrasjon er årsaken til utviklingen av deformerende nevromatøs elefantiasis. Det diagnostiske kriteriet er tilstedeværelsen av mer enn 6 café-au-lait-flekker på huden (mer enn 1,5 cm store).

Okulære manifestasjoner av nevrofibromatose type 1 er tallrike og inkluderer, i forskjellige kombinasjoner, plexiform nevrofibrom i øyelokkene og orbita, S-formet palpebralfissur, medfødt glaukom (hvis det øvre øyelokket har nevrofibromatøst vev), melanocytiske hamartomer på iris (Lisch-noduler), hamartomatøs infiltrasjon av årehinnen med korpuskellignende legemer, synsnervegliom, astrocytisk hamartom i netthinnen, fortykkelse og fremtredende hornhinnenerver, konjunktival nevrofibrom, pulserende eksoftalmos, buftalmos.

Hamartom er en svulst som utvikler seg fra embryonalt vev, hvis differensiering er forsinket sammenlignet med differensieringen av vertsorganet. Cellene som danner hamartomet har en normal struktur, men tettheten av cellepopulasjoner og forholdet mellom dem er unormalt. Melanocytiske hamartomer (Lisch-noduler) utvikler seg til hudmanifestasjoner, observeres på iris hos alle voksne pasienter og er et diagnostisk kriterium.

Plexiform nevrofibrom er et virvar av sammenflettede hypertrofiske nerver som virker nodulære på grunn av proliferasjon av Schwann-celler og endoneuriale fibroblaster i det mucinøse interstitielle vevet.

Hyppige komplikasjoner ved nevrofibromatose type 1 inkluderer vaskulære lidelser som innsnevring av lumen i blodårene og deres okklusjon. Perivaskulær fibroglial proliferasjon utvikles senere. Karakteristiske tegn på retinal iskemi ved nevrofibromatose type 1 er perifere avaskulære soner, arteriovenøse shunter, preretinale fibrogliale membraner og atrofi av den optiske skiven.

Svulster som forårsaker deformasjon av omkringliggende vev og funksjonsnedsettelser må fjernes.

Nevrofibromatose type 2 er en sjelden lidelse. Det karakteristiske symptomet er bilateral schwannom i den åttende (hørsels-) hjernenerven. Okulære manifestasjoner inkluderer kombinerte hamartomer i netthinnen og pigmentepitel, gliom eller meningiom i synsnerven.

Hippel-Lindaus sykdom er en arvelig lidelse med genlokalisering i kromosom 3p25. Ofte oppdages forandringene ved et uhell under undersøkelse av barn for strabismus eller under en rutinemessig medisinsk undersøkelse. Retinale angiomer har et kirsebærlignende utseende med store, kronglete ernærings- og dreneringskar. Disse formasjonene kalles retinale hemangioblastomer, siden de histologisk ligner hemangioblastomer som utvikler seg i lillehjernen. I netthinnen har hemangioblastomer endofytisk eller eksofytisk vekst, hvor synsskiven og synsnerven kan være involvert i prosessen; hemangioblastomer er ofte kombinert med makulopatier. Andre organer er involvert i den patologiske prosessen. Sammen med retinal angiomatose oppdages nyrecyster eller nyrekarsinom, feokromocytom, etc.

På grunn av nedsatt permeabilitet av kapillærveggene kan sub- og intraretinalt ekssudat som inneholder lipider akkumuleres i dem. I de sene stadiene av sykdommen utvikles eksudativ netthinneavløsning. I den arteriovenøse fasen av FAG observeres akkumulering av kontrastmiddel i angiomet; i den sene fasen bestemmes økt permeabilitet av fluorescein, på grunn av tumorkarrenes inferioritet.

Behandling: kryoterapi, laserkoagulasjon, kirurgisk fjerning av svulsten.

Tuberøs sklerose (Bournevilles sykdom) er en sjelden sykdom med en autosomal dominant arvemåte forårsaket av to gener lokalisert på kromosom 9 og 16. Den klassiske triaden av tuberøs sklerose er epilepsi, psykisk utviklingshemming og ansiktshudlesjoner (angiofibromer). Hvitaktige tumorlignende formasjoner som ligner et morbær oppdages på fundus nær synsskiven. Astrocytomer som dannes på synsskiven kalles gigantiske synsnervedrusen. De kan forveksles med retinoblastom.

Behandlingen utføres vanligvis på en nevrologisk klinikk. Etter hvert som nevrologiske symptomer øker, dør pasientene tidlig.

[ 1 ], [ 2 ]