Niemann-Pick-sykdom

Neemann-Picks sykdom er en sjelden familie sykdom arvet av en autosomal recessiv type og er funnet hovedsakelig i jødene. Sykdommen er forårsaket av en mangel på enzymet sphingomyelinase i lysosomerene til cellene i retikuloendotelialsystemet, noe som fører til akkumulering av sfingomyelin i lysosomer. Lever og milt påvirkes for det meste.

Arv av Niemann-Pick-sykdommen er autosomal recessiv, den vanligste denne typen sfingolipidose synes blant Ashkenazi-jøder; Det finnes to typer, A og B. Type C av Niemann-Pick-sykdom er ikke en tilhørende defekt av enzymer, der det oppstår en unormal akkumulering av kolesterol.

Cellen har et karakteristisk utseende: blek, oval eller rund, med en diameter på 20-40 mikron. I ikke-fast tilstand er granuler synlige i den; når det er fiksert med fettløsningsmidler, oppløses granulene og gir cellen et vakuolisert og skummende utseende. Vanligvis er det bare en eller to kjerner. Ved elektronmikroskopisk undersøkelse er lysosomene synlige som lamellære myelinlignende formasjoner. De inneholder unormale lipider.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Symptomer på Nyman-Pick sykdom

Niman-Picks sykdom type A (akutt neuronopatisk form) forekommer hos barn som dør før de fyller 2 år. Sykdommen begynner i de første 3 månedene av livet og manifesteres av anoreksi, vekttap og vekstretardering. Lever og milt forstørres, huden blir voksaktig og får en gulaktig brun farge på de eksponerte kroppsdelene. Overflate lymfeknuter forstørres. I lungene er det infiltrater. Blindhet, døvhet og psykiske lidelser er notert.

På fundus er det kirsebærrøde flekker som oppstår på grunn av makuladegenerasjon i makulaen.

Perifert blodanalyse avslører mikrocytisk anemi, og i senere stadier kan Niemann-Peak skumceller detekteres.

Sykdommen kan først oppstå intermitterende kolestatisk gulsott av nyfødte. Etter hvert som barnet utvikler seg, oppstår nevrologiske sykdommer.

Sykdom Niemann-Picks Type B (kronisk form av strømmer uten skade på nervesystemet) vist neonatal cholestase som løser spontant. Cirrhose utvikler seg gradvis og kan føre til utvikling av portal hypertensjon, ascites og leversvikt. Saksene med vellykket levertransplantasjon, laget i forbindelse med leversvikt, er beskrevet. Selv om det ikke fantes tegn på lipidavsetning i leveren i løpet av 10 måneders oppfølging, kreves det en lengre tid for å vurdere utfallet for metabolske forstyrrelser.

Syndromet av sjøbårne histiocytter

Denne tilstanden Niemann-Picks sykdom, manifestert seg ved forekomst i benmargen og retikuloendoteliale celler av leveren histiocytter overtar farging av Wright Giemsa eller blågrønn farge. Cellene inneholder forekomster av fosfosfosolipider og glukosfosolipider. Det er en økning i størrelsen på leveren og milten. Prognosen for sykdommen er vanligvis gunstig, selv om tilfeller av utvikling av trombocytopeni og levercirrhose er beskrevet hos disse pasientene. Kanskje er denne tilstanden en av varianter av Niemann-Pick-sykdommen hos voksne.

Demens i syke topper

[7]

ICD-10 kode

F02.0. Demens med Pick's sykdom (G31.0 +).

Starter på middels alder (vanligvis mellom 50 og 60 år), progressiv demens, neurodegenerative typen, som er basert på selektiv atrofi av frontpartiet og tinninglappene med en spesifikk klinisk bilde: den rådende frontal symptomer med eufori, grov skiftende sosiale stereotypi oppførsel (tap av følelse av avstandsmål, moralske prinsipper, identifisering av den nedre disinhibition av instinkter), tidlige kritikk av grove brudd i forbindelse med progressiv demens. Karakterisert som taleforstyrrelser (stereotypier uttømming tale, stemmeaktiviteten å avta tale aspontannost, amnestic afasi og sensorisk).

For diagnostisering av viktige kliniske bildet av demens av frontal type - (. Memory, orientering, osv) proaktiv identifisering av de rådende frontal symptomer med eufori, brutto endring i sosial stereotypi av atferd kombinert med avansert demens, den "instrumental" intelligens funksjon, automatisert form for mental aktivitet krenket mindre .

Som demens utvikler seg i bildet av sykdommen mer og mer viktig er fokale cortical sykdommer, først og fremst tale: talemønster ( "stand-up speed"), echolalia, gradvis ordbok, semantisk, grammatiske utarming av tale, redusert taleaktivitet til en fullstendig tale aspontannost, amnestic og trykk afasi. Vekst er inaktivitet, likegyldighet, aspontaneitet; i noen pasienter (med en primær lesjon av basal bark) - eufori, disinhibition lavere instinkter, tap av kritikk, grove brudd på konseptuell tenkning (psevdoparalitichesky syndrom).

Psykoser for pasienter med demens i toppen er ikke karakteristiske.

Nevrologiske forstyrrelser hos pasienter med Parkinsons-lignende syndrom forekomme, paroksysmal muskulær atoni uten tap av bevissthet. For å gjenkjenne demens Peak noen neyropsihoticheskogo studier: tegn på afasi (sensoriske, amnestiske tale stereotypier, endrer taleaktivitet, bestemte bokstaver naruscheniya (samme stereotypi utarming etc.) aspontannost resultatene nevropsykologiske de tidlige stadier av sykdommen lidelser undersøkte er ikke spesifikk .. . Like er ikke spesifikk for diagnostisering av demens, Picks resultatene av nevrofysiologiske studier i: kan identifiseres som en generell nedgang i den bioelektriske ektivitet av hjernen.

Peak demens bør differensieres med andre varianter av demens - dette problemet er relevant i begynnelsen av sykdommen.

Pasienter trenger omsorg og tilsyn i de tidligste stadier av demens på grunn av grove brudd på atferd og følelsesmessige-volatilitetsforstyrrelser ved sykdomsbegyndelsen. Behandling av produktive psykopatologiske sykdommer utføres i henhold til standardene for behandling av de tilsvarende syndromene hos eldre pasienter. Vist en svært forsiktig bruk av nevroleptika agenter må jobbe med pasientens familiemedlemmer, psykologisk støtte for mennesker som har omsorg for de syke, i forbindelse med karakteristisk for pasienter med alvorlige brudd på atferd krever mer innsats fra den indre sirkelen.

Prognosen for sykdommen er ugunstig.

Diagnose av Niman-Pick sykdom

Diagnosen er etablert på grunnlag av beinmargepunktur som avslører de karakteristiske Niemann-Pick-cellene, eller på grunnlag av et redusert nivå av sphingomyelinase i leukocytter. Begge typer er vanligvis mistenkt på grunnlag av anamnese og undersøkelsesresultater, den mest bemerkelsesverdige er hepatosplenomegali. Diagnosen kan bekreftes ved studiet av sfingomyelinase i leukocytter og leveres prenatalt ved bruk av amniocentese eller chorionbiopsi.

[8], [9], [10], [11], [12]

Behandling av Niman-Pick-sykdom

Behandling av demenspik er ineffektiv. Benmargstransplantasjon ble utført hos pasienter med tidlig manifestasjon av alvorlig leverskade; foreløpige resultater var lovende. En reduksjon i innholdet av sfingomyelin i leveren, milten og benmarg ble observert.