Hyperkortikisme hos barn

Hyperkortisisme hos barn er et syndrom forårsaket av et konstant høyt nivå av glukokortikoider i blodet som følge av hyperfunksjon av binyrebarken.

ICD-10-kode

• E24 Itsenko-Cushing syndrom.
• E24.0 Itsenko-Cushings sykdom med hypofyseopprinnelse.
• E24.1 Nelsons syndrom.
• E24.2 Medikamentindusert Itsenko-Cushing syndrom.
• E24.3 Ektopisk ACTH-syndrom.
• E24.8 Andre tilstander karakterisert ved Cushingoid syndrom.
• E24.9 Uspesifisert Itsenko-Cushing syndrom.

Fører til av hyperkortikisme hos et barn

Årsakene til hyperkortisisme er svært varierte.

• Endogen hyperkortisisme kan være forårsaket av:
  • Itsenko-Cushings sykdom er en nevroendokrin sykdom i hypothalamus og/eller hypofysen;
  • Itsenko-Cushing syndrom - en sykdom i binyrebarken (godartet eller ondartet kortikosterom, nodulær hyperplasi i binyrebarken);
  • ACTH-ektopisk syndrom (svulster i bronkiene, bukspyttkjertelen, tymus, lever, eggstokker, utskillende ACTH eller kortikotropinfrigjørende hormon);
  • hyperaldosteronisme (Conns syndrom).
• Eksogen hyperkortisisme er forårsaket av langvarig administrering av syntetiske glukokortikosteroider (legemiddelindusert Itsenko-Cushing syndrom).
• Funksjonell hyperkortisisme kjennetegnes også ved pubertal-juvenil dyspituitarisme, hypothalamisk syndrom, fedme, diabetes mellitus og leversykdommer.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Symptomer av hyperkortikisme hos et barn

Dysplastisk fedme er typisk: et "måneformet" ansikt, overflødig fett på bryst og mage med relativt tynne lemmer. Trofiske forandringer i huden utvikler seg (rosa og lilla striper på lår, mage, bryst, tørrhet, tynning). Myopati, hypertensjon, systemisk osteoporose, encefalopati, steroiddiabetes, sekundær immunsvikt, forsinket seksuell utvikling. Hos jenter oppstår amenoré noen ganger etter menstruasjonsstart. Pasienter klager over svakhet og hodepine.

I tillegg til fedme er veksthemming ofte den første manifestasjonen av sykdommen. Gradvis utviklende fedme og redusert eller stoppet vekst er ikke nødvendigvis ledsaget av andre symptomer i utgangspunktet.

Under undersøkelsen rettes oppmerksomheten mot et stort ansikt, lilla kinn, dobbelthake og fettavleiringer over den 7. nakkevirvelen. På grunn av overdreven produksjon av androgener fra svulsten, oppstår ofte tegn på patologisk maskulinisering i form av hypertrikose, kviser og grovere stemme. Arteriell hypertensjon er karakteristisk. Økt mottakelighet for infeksjoner fører i noen tilfeller til sepsis.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Diagnostikk av hyperkortikisme hos et barn

Kortisolnivåene i blodet er vanligvis forhøyet, men varierer kraftig fra dag til dag. Gjentatte kortisolprøver i blodet er nødvendige for å bekrefte diagnosen. De fleste pasienter har en forstyrret døgnrytme i kortisolproduksjonen. Blodprøver bør tas klokken 08.00 og 20.00, mens hormonnivåene kan være de samme (hos friske barn over 3 år er kortisolkonsentrasjonene om morgenen flere ganger høyere enn om kvelden). Polycytemi (økt hemoglobinkonsentrasjon og antall røde blodlegemer), lymfopeni og eosinopeni observeres ofte. Glukosetoleransen kan være nedsatt hos diabetiske barn. Hypokalemi forekommer noen ganger. Osteoporose uttrykkes i ryggvirvlene (på røntgenbilder av ryggraden).

Visualiseringsmetoder (CT, MR, ultralyd) brukes til å stille en nosologisk diagnose. Topisk diagnostikk (mikro- eller makroadenom i hypofysen, svulst i binyrene og andre organer) utføres hos pasienter med tidligere klinisk og laboratoriepåvist hyperkortisismesyndrom.

[ 8 ], [ 9 ]

Behandling av hyperkortikisme hos et barn

Inkluderer kirurgiske, stråle- og medikamentelle (steroidogeneseblokkere - mitotan, dopaminagonister) metoder, bestemt av sykdommens alvorlighetsgrad og lesjonens størrelse.