Familiær eller medfødt diabetes som ikke skyldes sukker

Familiær, eller medfødt, diabetes insipidus er en ekstremt sjelden sykdom som forekommer i tidlig barndom uavhengig av kjønn. Ved obduksjon var underutvikling av de supraoptiske nevronene i hypothalamus mindre vanlig enn av de paraventrikulære nevronene; en redusert nevrohypofyse ble også funnet. I svært sjeldne tilfeller kan diabetes insipidus tilskrives genetiske sykdommer med autosomal dominant arv eller JC-tilknyttede sykdommer; det kan observeres innenfor rammen av en så sjelden sykdom som Lawrence-Moon-Bardet-Biedl syndrom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Fører til medfødt diabetes uten sukker

Utviklingen av diabetes insipidus kan også være forårsaket av karsykdommer. Først og fremst er dette aneurismer i hjernens arterielle sirkel (Willis sirkel), oftest aneurismer i den fremre kommuniserende arterien. Ruptur av en aneurisme i den fremre delen av hjernens arterielle sirkel kan føre til skade på de supraoptiske kjernene i hypothalamus og infundibulærregionen. Slik kan det kliniske bildet av diabetes insipidus manifestere seg i iskemisk postpartum nekrose av hypofysen innenfor rammen av Sheehans syndrom, når det kombineres med mangel på hormoner i den fremre hypofysen.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Behandling medfødt diabetes uten sukker

Behandling av moderat medfødt diabetes insipidus bør ikke startes med legemidler som inneholder antidiuretisk hormon. Initial behandling bør inkludere diuretika i klortiazidserien (helst hypotiazid 25 mg 4 ganger daglig) og et hypoglykemisk legemiddel, et sulfonylurea-derivat - klorpropamid 100-200 mg per dag.

Virkningsmekanismen til disse legemidlene ved diabetes insipidus er foreløpig ikke fullt ut forstått. Det antas at hypotiazid forbedrer nyrenes konsentrasjonsevne (hemmer natriumreabsorpsjon i den ascenderende delen av Henles sløyfe, og forhindrer dermed maksimal fortynning av urin). Ved å redusere natriuminnholdet i kroppen litt, reduserer hypotiazid det ekstracellulære væskevolumet og øker reabsorpsjonen av salter og vann i de proksimale tubuli, noe som resulterer i en økning i den relative tettheten av urin og en proporsjonal reduksjon i volumet. I tillegg har hypotiazid en dempende effekt på de sentrale tørstemekanismene.

Hypoglykemiske legemidler forsterker effekten av antidiuretisk hormon på nyretubuli og stimulerer noe utskillelsen av antidiuretisk hormon. Det finnes rapporter om effektiviteten av små doser finlepsin - 0,2 g 1-2 ganger daglig. Finlepsin kan forårsake hyponatremi, og dermed regulere saltbalansen og forbedre sykdomsforløpet. En positiv effekt er også observert ved inntak av clofibreit (miscleron) 2 kapsler (0,25 g) 3 ganger daglig.

Virkningsmekanismen til dette legemidlet ved diabetes insipidus er ikke fullt ut forstått. Det antas å være i stand til å frigjøre endogent antidiuretisk hormon.

Ved behandling av diabetes insipidus er det nødvendig å påvirke det psykopatologiske syndromet ved å foreskrive psykotrope legemidler. Det finnes indikasjoner på en reduksjon i symptomene på diabetes insipidus under påvirkning av amitriptylin og melleril. Disse legemidlene er i stand til å redusere hyperosmolariteten til flytende medier og forårsake hyponatremi. Det er mulig at disse legemidlene, ved å virke gjennom en endring i nivået av katekolaminer, forbedrer utskillelsen av antidiuretisk hormon.

I alvorlige tilfeller av diabetes insipidus er det nødvendig å bruke legemidler som inneholder antidiuretisk hormon: adiurekrinpulver, som inhaleres gjennom nesen med 0,03–0,05 g 3 ganger daglig (effekten inntreffer etter 15–20 minutter og varer i ca. 6–8 timer) eller pituitrin i form av subkutan eller intramuskulær injeksjon på 1 ml (5 U) 2 ganger daglig. Behandling med legemidler som inneholder antidiuretisk hormon bør være langvarig. Alle disse legemidlene er ineffektive i behandling av pasienter med nefrogen diabetes insipidus. Sammen med farmakoterapi bør man også huske en slik tilleggsbehandlingsmetode som å begrense saltinntaket.