Kolobom i den optiske skiven

Diskkolobom i synsorganene er en konsekvens av ufullstendig lukking av koroidalfissuren. Det er en sjelden tilstand, vanligvis sporadisk, men autosomal dominant arv forekommer også. Diskkolobomer i synsorganene er like vanlige ved ensidige eller tosidige lesjoner og kan være ledsaget av systemiske manifestasjoner.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Symptomer på optisk skivekolobom

• Synsskarpheten er ofte redusert.
• En skive med en veldefinert, fokal, sølvhvit, globulær utgravning som er forskjøvet inferiort slik at den inferiore nevroretinale kanten er tynnere eller fraværende, og normalt skivevev er inneholdt i en liten superior kile.
• Disken kan forstørres.
• Netthinnekarene er uendret.

Synsfelt med superior defekt som, i kombinasjon med skivens utseende, kan forveksles med normalt spenningsglaukom.

Øyeanomalier, inkludert mikroftalmus og kolobomer i iris, ciliarlegemet og årehissen.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Komplikasjoner av optisk diskkolobom

• Serøs makula netthinneavløsning.
• Progressiv utvidelse av ekskavasjonen med tynning av den nevrale zonulen til tross for normalt intraokulært trykk.
• Rhegmatogen netthinneavløsning i øynene med tilhørende kororetinale kolobomer.

Systemiske lesjoner

Systemiske lesjoner er ganske mange, så bare de viktigste vil bli nevnt her.

1. Kromosomavvik inkluderer Palau-syndrom (trisomi 13), Edward-syndrom (trisomi 18) og katteøyesyndrom (trisomi 12).
2. CHARGE inkluderer kolobom, hjertefeil, choanal atresi, veksthemmet tilstand og kjønns- og øreanomalier.
3. Andre syndromer: Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg, Goldenhar, Rubinstein-Taybi, Lenz-mikroftalmos og Dandv-Walker-cyste.

[ 10 ], [ 11 ]