Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Kolobom i den optiske skiven
Sist anmeldt: 04.07.2025

Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Diskkolobom i synsorganene er en konsekvens av ufullstendig lukking av koroidalfissuren. Det er en sjelden tilstand, vanligvis sporadisk, men autosomal dominant arv forekommer også. Diskkolobomer i synsorganene er like vanlige ved ensidige eller tosidige lesjoner og kan være ledsaget av systemiske manifestasjoner.
Symptomer på optisk skivekolobom
- Synsskarpheten er ofte redusert.
- En skive med en veldefinert, fokal, sølvhvit, globulær utgravning som er forskjøvet inferiort slik at den inferiore nevroretinale kanten er tynnere eller fraværende, og normalt skivevev er inneholdt i en liten superior kile.
- Disken kan forstørres.
- Netthinnekarene er uendret.
Synsfelt med superior defekt som, i kombinasjon med skivens utseende, kan forveksles med normalt spenningsglaukom.
Øyeanomalier, inkludert mikroftalmus og kolobomer i iris, ciliarlegemet og årehissen.
Hva plager deg?
Komplikasjoner av optisk diskkolobom
- Serøs makula netthinneavløsning.
- Progressiv utvidelse av ekskavasjonen med tynning av den nevrale zonulen til tross for normalt intraokulært trykk.
- Rhegmatogen netthinneavløsning i øynene med tilhørende kororetinale kolobomer.
Systemiske lesjoner
Systemiske lesjoner er ganske mange, så bare de viktigste vil bli nevnt her.
- Kromosomavvik inkluderer Palau-syndrom (trisomi 13), Edward-syndrom (trisomi 18) og katteøyesyndrom (trisomi 12).
- CHARGE inkluderer kolobom, hjertefeil, choanal atresi, veksthemmet tilstand og kjønns- og øreanomalier.
- Andre syndromer: Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg, Goldenhar, Rubinstein-Taybi, Lenz-mikroftalmos og Dandv-Walker-cyste.
Hva trenger å undersøke?