Hypoplasi av optisk nerve

Hypoplasi av optisk nerve, ensidig eller tosidig, er preget av en redusert mengde nervefibre. Synsnerven hypoplasi kan isoleres anomali, kombinert med andre misdannelser øyne eller heterogen gruppe av sykdommer, oftest påvirker de midtre strukturer i hjernen. Spesifikke stoffer tatt av moren under graviditet, som kan være forbundet med synsnerven hypoplasi, inkluderer alkohol, LSD, kinin, protamintsinkinsulin, steroider, diuretika, kald medisiner og antikonvulsive midler. Øvre segmenthypoplasi kan være forbundet med en gravid kvinnes diabetes.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Symptomer på optisk nervehypoplasi

• Visuell skarphet kan variere fra normal til blindhet.
• Disken er liten og grå, omgitt av en gul hale av hypopigmentering på grunn av konsentrisk chorioretinal atrofi (et symptom på "doble ringen"). Den ytre ringen representerer hva som ville være kanten på den normale disken.
• Avstanden fra fovea til den tidlige grensen på platen er ofte lik eller overstiger tre skivdiametere. Dette indikerer en disk hypoplasi.
• Til tross for den lille disken, er retinalfartøyene av vanlig kaliber, men kan tortureres.
• I noen tilfeller er bare en del av disken hypoplastisk.

Andre manifestasjoner varierer betydelig, avhengig av alvorlighetsgrad og inkluderer visuelle feltdefekter, dyskromatopsi, avferent pupillærdefekt, foveal hypoplasia, aniridia, mikroftalmos. Strabismus og nystagmus i alvorlige bilaterale tilfeller. Svake tilfeller kan gå ubemerket, og en liten reduksjon av synsstyrken kan tas for amblyopi og behandles med okklusjon.

Systemiske manifestasjoner av optisk nervehypoplasi

De Morsier syndromet (retino-optisk dysplasi) forekommer i 10% av tilfellene. I tillegg til bilateral hypoplasi i optisk nerve, er den preget av misdannelser av hjernens midterstrukturer, som kan kombineres med endokrine sykdommer. Disse feilene inkluderer fravær eller dysgenese av septum pellucidum, tynning eller agenesis av corpus caflosum, dysplasi av den fremre tredjedel av ventrikkelen. Ofte hypopituitarisme med lave nivåer av veksthormon, med tidlig diagnose, kan underskuddet justeres med videreføring av normal vekst. Dette betyr at tortuositeten til retinal vener hos pasienter med bilateral optisk nervehypoplasi kan være en markør for potensiell endokrin dysfunksjon.

Frontonasal dysplasi er sjelden.

Aicardi syndrom

Syndrom Aicardi er en svært sjelden autosomal dominant X-linked sykdom, dødelig for menn i litem. Okulære lesjoner er vanligvis bilaterale, men ofte asymmetriske.

Symptomer

• Pathognomonic er multiple depigmented chorioretinal lacunae gruppert rundt disken.
• Medfødte skiveabnormiteter inkluderer kolobom, hypoplasi og pigmentering.
• Andre øye manifestasjoner: mikrofthalmus, vedvarende pupillemembraner, katarakter, iris colobanks.
• Systemiske manifestasjoner: infantil spasm, agenesis, corpus callosum, skjelettmisdannelser og psykomotorisk lag. Det kan være andre alvorlige misdannelser av sentralnervesystemet, og døden kommer vanligvis etter de første årene av livet.

Andre uregelmessigheter

En rekke sjeldne anomalier av optisk plate, noen ganger med samtidige nevrologiske manifestasjoner.

1. Megalopapilla, hvor platens horisontale og vertikale diameter er 2,1 mm eller mer.
2. Parapapillyarnaya staphyloma - ikke arvelige, vanligvis ensidig tilstand der forholdsvis normal skive er dypt i jorden utgravning, hvis vegger er dystrofiske forandrer seg etter som omgir årehinnen og retinalt pigmentepitel. Visuell skarphet redusert; kan være en lokal avregning av retina, noen ganger - gonadalozal dysplasi.
3. Dysplasi av optisk platen er et beskrivende uttrykk for en deformert plate som ikke samsvarer med en hvilken som helst diagnostisk kategori.