Hypoplasi av synsnerven

Synsnervehypoplasi, ensidig eller tosidig, kjennetegnes av et redusert antall nervefibre. Synsnervehypoplasi kan være en isolert anomali, assosiert med andre okulære misdannelser, eller en heterogen gruppe lidelser som oftest påvirker hjernens midtlinjestrukturer. Spesifikke maternelle stoffer som kan være assosiert med synsnervehypoplasi under graviditet inkluderer alkohol, LSD, kinin, protaminsinksitrat, steroider, diuretika, forkjølelsesmedisiner og antikonvulsiva. Superior segmental hypoplasi kan være assosiert med svangerskapsdiabetes.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Symptomer på optisk nervehypoplasi

• Synsskarpheten kan variere fra normal til blindhet.
• Skiven er liten og grå, omgitt av en gul glorie av hypopigmentering på grunn av konsentrisk korioretinal atrofi (tegnet «dobbel ring»). Den ytre ringen representerer det som ville vært kanten av en normal skive.
• Avstanden fra fovea til den temporale grensen av skiven er ofte lik eller større enn tre skivediametre. Dette indikerer skivehypoplasi.
• Til tross for den lille skiven, er netthinnekarene av normalt kaliber, men kan være kronglete.
• I noen tilfeller er bare en del av disken hypoplastisk.

Andre manifestasjoner varierer betydelig i alvorlighetsgrad og inkluderer synsfeltdefekter, dyskromatopsi, afferent pupilledefekt, foveal hypoplasi, aniridi, mikroftalmos, strabismus og nystagmus i alvorlige bilaterale tilfeller. Milde tilfeller kan gå ubemerket hen, og små reduksjoner i synsskarphet kan forveksles med amblyopi og behandles med okklusjon.

Systemiske manifestasjoner av optisk nervehypoplasi

De Morsiers syndrom (retinooptisk dysplasi) forekommer i 10 % av tilfellene. I tillegg til bilateral synsnervehypoplasi, er det karakterisert av misdannelser i hjernens midtlinjestrukturer, som kan kombineres med endokrine lidelser. Disse misdannelsene inkluderer fravær eller dysgenesi av septum pellucidum, fortynning eller agenesi av corpus caflosum, og dysplasi av den fremre tredjedelen av ventrikkelen. Hypopituitarisme med lave veksthormonnivåer er vanlig; med tidlig diagnose kan mangelen korrigeres med fortsatt normal vekst. Dette betyr at retinal veneforvrengning hos pasienter med bilateral synsnervehypoplasi kan være en markør for potensiell endokrin dysfunksjon.

Frontonasal dysplasi er sjelden.

Aicardi syndrom

Aicardi syndrom er en svært sjelden autosomal dominant X-bundet lidelse som er dødelig for menn in litem. Øyeskadene er vanligvis bilaterale, men ofte asymmetriske.

Symptomer

• Patognomoniske er flere depigmenterte korioretinale lakuner gruppert rundt disken.
• Medfødte skiveanomalier inkluderer kolobom, hypoplasi og pigmentering.
• Andre okulære manifestasjoner: mikroftalmos, vedvarende pupillmembraner, grå stær, iriskolobomer.
• Systemiske manifestasjoner inkluderer infantil spasme, agenesi av corpus callosum, skjelettmisdannelser og psykomotorisk retardasjon. Andre alvorlige misdannelser i sentralnervesystemet kan være tilstede, og døden inntreffer vanligvis i løpet av de første leveårene.

Andre avvik

Ulike sjeldne anomalier i synsskiven, noen ganger med tilhørende nevrologiske manifestasjoner.

1. Megalopapilla, der skivens horisontale og vertikale diameter er 2,1 mm eller mer.
2. Parapapillært stafylom er en ikke-arvelig, vanligvis ensidig tilstand der en relativt normal skive befinner seg ved bunnen av en dyp utgravning hvis vegger har degenerative forandringer, i likhet med den omkringliggende årehinnen og retinalt pigmentepitel. Synsskarpheten er redusert; det kan være fokal netthinneløsning og av og til frontonasal dysplasi.
3. Optisk diskdysplasi er en beskrivende betegnelse for en deformert disk som ikke passer inn i noen diagnostisk kategori.