Chediak-Higashi syndrom

Chediak-Higashi syndrom (Chediak-Higashi syndrom, CHS) er en sykdom med generalisert cellulær dysfunksjon. Arvstypen er autosomal recessiv. På grunn av en defekt i Lyst-proteinet. Et karakteristisk trekk ved dette syndromet er gigantiske peroksidase-positive granuler i nøytrofiler, eosinofiler, perifere blodmonocytter og benmarg og i granulocyttprekursorceller. Giant granulater finnes også i sirkulerende lymfocytter, cytoplasma av nevroner og celler i bindevev i perineurregionen.

Chediak-Higashi-syndrom - en sjelden sykdom som er kjennetegnet ved tilbakevendende alvorlig pyogenic infeksjoner, delvis albinisme, progressiv neuropati, en tendens til blødning, utvikling av lymfoproliferativ syndrom, så vel som tilstedeværelse av store granuler i mange celler, spesielt i perifere blodleukocytter. Immunodeficiency med Chediak-Higashi-syndrom er forårsaket, først av alt, en krenkelse av fagocytose funksjon i celler av granulocytt-makrofag og serie og viser en tendens til purulent og soppinfeksjoner. Blødning er forbundet med en defekt ved frigjøring av granulocytiske granuler.

Den første omtalen av Chediak-Higashi syndromet går tilbake til 1943 (Beguez Cesar). Ytterligere beskrivelser finner vi i Steinbrinck 1948, Chediak 1952 og til slutt, i Higashi 1954.

[1], [2], [3], [4], [5],

Patogenese av Chediak-Higashi syndrom

Patogenesen av sykdommer forbundet med abnorm cellemembranstrukturen, et brudd av oppsamlingssystemet og mikrotubuli-defekt siste interaksjon med lysosomale membraner. De fleste kliniske manifestasjoner kan forklares ved unormal fordeling av lysosomale enzymer. Hyppigheten og alvorligheten av pyogenic infeksjoner forårsaket av redusert aktivitet av oksygen metabolisme og intracellulær fordøyelse av mikrober i fagocytter, etter en forsinkelse, og intermitterende frigjøring av hydrolytiske lysosomale enzymer gigant-pellets i phagosomes. I tillegg reduseres aktiviteten til naturlige drepere og antistoff-avhengig cytotoksisitet av lymfocytter hos pasienter. Sykdommen skyldes primær immundefekt.

Patogenese av Chediak-Higashi syndrom

Symptomer på Chediak-Higashi syndrom

De kliniske manifestasjoner av syndromet Chediak-Higashi - vendende pyogenic infeksjoner, karakterisert ved partiell albinisme hår, hud og øyne, fotofobi. Kort tid etter fødselen oppstår torpidfasen av sykdommen, assosiert med anomali av dannelsen av antistoffer mot Epstein-Barr-viruset. Klinisk mot bakgrunnen av en bakteriell eller virusinfeksjon utvikler et sekundært hemophagocytisk syndrom; feber, pancytopeni med hemoragisk syndrom, lymfadenopati, hepatosplenomegali, nevrologiske symptomer - krampelignende episoder brudd følsomhet, parese, cerebellare lidelser, mental retardasjon. Prognosen er ugunstig.

Symptomer på Chediak-Higashi syndrom

Diagnose av Chediak-Higashi syndrom

Diagnose Chediak-Higashi-syndrom er gjort ved å detektere et utstryk av perifert blod karakteristiske store granuler i nøytrofiler, eosinofiler og andre granulceller. I studiet av benmargsprøve i forløpere av flere leukocytt funnet store inneslutninger som peroksidazopozitivny lizosomelnye og inneholder enzymer, noe som tyder på at dette store lysosomer eller i tilfelle av melanocytter - gigantiske melanosomer.

Diagnose av Chediak-Higashi syndrom

[6], [7], [8], [9]

Behandling av Chediak-Higashi syndrom

Ved behandling av Chediak-Higashi syndrom tas symptomatiske tiltak, som beskytter huden og øynene mot insolasjon. Ved behandling av smittsomme episoder - en kombinasjon av bredspektret antibiotika. Med utviklingen hemophagocytosis vist polychemotherapy med inkludering glyukokortikoseroidov (fortrinnsvis deksametason), vincristin, etoposid, metotreksat endolyumbalno, erstatningsterapi blodkomponenter. Den eneste radikale behandlingsmetoden, som med mange andre primære immundefekter, er den allogene benmargstransplantasjonen.

Behandling av Chediak-Higashi syndrom