Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Symptomer på Chediak-Higashi syndrom
Sist anmeldt: 04.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Komplett Chediak-Higashi syndrom inkluderer albinisme med fotofobi, nevrologisk svekkelse, tilbakevendende infeksjoner og enterokolitt.
Vanligvis oppstår de første symptomene på Chédiak-Higashi syndrom hos barn under 5 år, og ofte umiddelbart etter fødselen. Når man samler inn anamnese hos slike barn, er det nødvendig å være oppmerksom på tilstedeværelsen av depigmentert hud fra fødselen (ligner på depigmentering ved albinisme, men med en mosaikkfordeling av pigment), lyst hår og blå øyne, utvikling av adenopati, gingivitt, aftøs stomatitt, hyperhidrose, miliært utslett, gulsott, alvorlig og langvarig pyodermi, tilbakevendende sinopulmonale infeksjoner, feber som ikke er assosiert med aktuelle infeksjoner.
Klinisk undersøkelse avslører albinisme i kombinasjon med fotofobi, noe som bidrar til tidlig diagnose av sykdommen. Huden er lys, netthinnen er blek, iris er gjennomsiktig. Håret er veldig lyst, noen ganger sølvgrått, sparsomt.
Pasienter med Chediak-Higashi syndrom er utsatt for alvorlige purulente infeksjoner som utvikler seg mot bakgrunn av dysfunksjon av polymorfonukleære leukocytter. Ofte er det gjentatte hudinfeksjoner fra overfladisk pyodermi til dype subkutane abscesser som utvikler seg sakte og fører til atrofi og arrdannelse i huden. Oftest er årsaken til slike infeksjonsprosesser S. aureus. Dyp sårdannelse i huden, lik gangrenøs pyodermi, er også beskrevet. Mange pasienter har også alvorlig gingivitt og aftøs stomatitt.
Sykdommens alvorlighetsgrad og prognose bestemmes vanligvis av akselerasjonsfasen beskrevet ovenfor, som krever akutt immunsuppressiv behandling.
[