Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Kostmanns syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 04.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Kostmanns syndrom (genetisk bestemt agranulocytose i barndommen) er den alvorligste formen for arvelig nøytropeni.
[ 1 ]
Årsaker til Kostmann syndrom
Arvemønsteret er autosomalt recessivt, det kan være sporadiske tilfeller og et dominant arvemønster. Hos noen pasienter, hovedsakelig i sporadiske former, er en mutasjon i genet som koder for dannelsen av nøytrofil elastase (ELA-2-genet) identifisert. Nivået av den genetiske defekten er ennå ikke funnet. Noen pasienter med Kostmann syndrom (13-27 %) har en punktmutasjon i granulocyttkolonistimulerende faktorreseptorgenet. Disse pasientene tilhører høyrisikogruppen for utvikling av myelodysplastisk syndrom og akutt myeloid leukemi.
[ 2 ]
Symptomer på Kostmann syndrom
Kostmann syndrom - sykdommen debuterer i de første levemånedene eller i nyfødtperioden i form av alvorlige tilbakevendende bakterieinfeksjoner: stomatitt, kronisk gingivitt, gjentatt lungebetennelse, inkludert destruktiv. Dyp agranulocytose er typisk (<0,3x10 9 /l nøytrofiler). Myelogrammet er karakteristisk: kun delende nøytrofile celler, promyelocytter og/eller myelocytter er bevart, antallet eosinofiler og monocytter er økt. Atypiske kjerner, store azurofile granuler og vakuoler i cytoplasmaet finnes i promyelocytter. Uten spesiell behandling pleide pasientene å dø innen 2-3 år.
Behandling av Kostmanns syndrom
Hovedbehandlingsmetoden for Kostmanns syndrom er rekombinant granulocyttkolonistimulerende faktor (filgrastim og lenograstim) i en terapeutisk dose på 6–100 mcg/kg per dag. Legemidlet administreres subkutant. Vedlikeholdsdosen velges individuelt for å opprettholde det absolutte nøytrofiltallet over 1000/mm3 . Det brukes livslangt og tolereres godt. I perioder med forverring av infeksjoner brukes bredspektrede antibiotika og soppdrepende midler. I spesielt alvorlige tilfeller er transfusjoner av donorgranulocytter indisert. Gitt den høye risikoen for å utvikle leukemi, bør pasienter være under medisinsk tilsyn med dynamisk vurdering av hemogrammet. Ved resistens mot behandling med granulocyttkolonistimulerende faktor eller forekomst av en mutasjon i granulocyttkolonistimulerende faktor-reseptorgenet, er allogen benmargstransplantasjon indisert.
Использованная литература