Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Diagnostisering av Chediak-Higashi syndrom
Sist anmeldt: 04.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Diagnosen Chédiak-Higashi syndrom er basert på påvisning av karakteristiske kjempegranuler i nøytrofiler, eosinofiler og andre granulaholdige celler i et perifert blodutstryk. Et benmargsutstryk avslører kjempeinneslutninger i leukocyttforløperceller som er peroksidasepositive og inneholder lysosomale enzymer, noe som indikerer at disse er kjempelysosomer eller, i tilfelle melanocytter, kjempemelanosomer.
Ytterligere tegn på leukocyttdysfunksjon (nedsatt NK-celleaktivitet) oppdages også.
Røntgenbilder av munnen avslører beinødeleggelse og i de fleste tilfeller tanntap.
Computertomografi og magnetisk resonansavbildning viser diffus atrofi av hjernen og ryggmargen.
Histologisk undersøkelse av hudprøver avslører melaninmakroglobuler, og undersøkelse av periodontalt vev avslører massiv bakteriell invasjon av epitel og bindevev.
Prenatal diagnostikk
Prenatal diagnostikk kan utføres ved å undersøke føtale bånd (kjempemelanosomer påvises) med lys- og elektronmikroskopi, samt leukocytter i fosterets blod (kjempegranuler i polymorfonukleære celler påvises). Retrospektive studier har vist at lysosomer også er forstørret i cellekulturer fra fostervann og i chorionvillusceller.
[