Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Diagnose av Chediak-Higashi syndrom
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Diagnose Chediak-Higashi-syndrom er gjort ved å detektere et utstryk av perifert blod karakteristiske store granuler i nøytrofiler, eosinofiler og andre granulceller. I studiet av benmargsprøve i forløpere av flere leukocytt funnet store inneslutninger som peroksidazopozitivny og inneholder lysosomale enzymer, noe som tyder på at dette store lysosomer eller i tilfelle av melanocytter - gigantiske melanosomer.
Ytterligere tegn på leukocytdysfunksjon (nedsatt aktivitet av NK-celler) avsløres også.
Radiografi av munnhulen avslører ødeleggelsen av beinvev og i de fleste tilfeller tap av tenner.
Datatomografi og magnetisk resonansbilder viser diffus atrofi i hjernen og ryggmargen.
Ved histologisk undersøkelse av hudprøver oppdages melaninmacroglobuler, og studien av periodontale vev avslører en massiv bakteriell invasjon av epitel og bindevev.
Prenatal diagnose
Mulig å utføre prenatal diagnostikk ved hjelp av føtale studier bånd (gigantiske Melanosomer blir funnet) for lys- og elektronmikroskopi og foster blodleukocytter (påvisning av store pellets og polymorfonukleære celler). Retrospektive studier har vist at lysosomer i kulturer av fostervannceller, så vel som i celler av chorioniske villi, også økes.
[