Bulbært syndrom

Bulbært syndrom utvikler seg ved skade på hjernestammens kaudale deler (medulla oblongata) eller dens forbindelser med det eksekutive apparatet. Medulla oblongatas funksjoner er varierte og har vital betydning. Kjernene i nervene IX, X og XII er kontrollsentrene for refleksaktiviteten i svelget, strupehodet og tungen, og deltar i å sikre artikulasjon og svelging. De mottar interoceptiv informasjon og er relatert til mange viscerale reflekser (hoste, svelge, nysing, spyttsekresjon, suging) og ulike sekretoriske reaksjoner. Den mediale (posteriore) longitudinelle fasciculus passerer gjennom medulla oblongata, som er viktig for å regulere hode- og nakkebevegelser og koordinere sistnevnte med øyebevegelser. Den inneholder relékjerner for hørsels- og vestibulære ledere. Stigende og synkende baner passerer gjennom den, og forbinder de nedre og øvre nivåene av nervesystemet. Retikulærformasjonen spiller en viktig rolle i å legge til rette for eller hemme motorisk aktivitet, regulere muskeltonus, utføre afferentasjon, i postural og annen refleksaktivitet, i å kontrollere bevissthet, samt viscerale og vegetative funksjoner. I tillegg deltar medulla oblongata gjennom vagussystemet i reguleringen av respiratoriske, kardiovaskulære, fordøyelses- og andre metabolske prosesser i kroppen.

Her skal vi se på de utvidede formene for bulbær lammelse, som utvikler seg med bilaterale lesjoner i kjernene til nervene IX, X og XII, samt deres røtter og nerver i og utenfor skallen. Her inkluderer vi også lesjoner i de tilsvarende musklene og synapsene, som fører til de samme forstyrrelsene i bulbærmotoriske funksjoner: svelging, tygging, artikulasjon, fonasjon og pusting.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Årsaker til bulbært syndrom

1. Motoriske nevronsykdommer (amyotrofisk lateralsklerose, Fazio-Londe spinal muskelatrofi, Kennedy bulbospinal muskelatrofi).
2. Myopati (okulofaryngeal, Kearns-Sayre syndrom).
3. Dystrofisk myotoni.
4. Paroksysmal myoplegi.
5. Myasthenia gravis.
6. Polynevropati (Guillain-Barré, postvaksinasjon, difteri, paraneoplastisk, hypertyreose, porfyri).
7. Polio.
8. Prosesser i hjernestammen, bakre skallegrop og kraniospinalregionen (vaskulær, tumor, syringobulbia, meningitt, encefalitt, granulomatøse sykdommer, beinavvik).
9. Psykogen dysfoni og dysfagi.

[ 4 ], [ 5 ]

Motoriske nevronsykdommer

Den siste fasen av alle former for amyotrofisk lateralt syndrom (ALS) eller starten på dens bulbære form er typiske eksempler på bulbær dysfunksjon. Sykdommen begynner vanligvis med en bilateral lesjon i kjernen i nerve 12, og dens første manifestasjoner er atrofi, fascikulasjoner og lammelse av tungen. I de tidlige stadiene kan dysartri uten dysfagi eller dysfagi uten dysartri forekomme, men en progressiv forverring av alle bulbære funksjoner observeres ganske raskt. Ved sykdomsdebut observeres vanskeligheter med å svelge flytende mat oftere enn fast føde, men etter hvert som sykdommen utvikler seg, utvikler dysfagi seg også når man spiser fast føde. I dette tilfellet slutter svakhet i tyggemusklene og deretter ansiktsmusklene seg til svakheten i tungen, den myke ganen henger ned, tungen i munnhulen er ubevegelig og atrofisk. Fascikulasjoner er synlige i den. Anartri. Konstant spyttsekresjon. Svakhet i respirasjonsmusklene. Symptomer på involvering av øvre motoriske nevroner oppdages i samme område eller i andre områder av kroppen.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostiske kriterier for amyotrofisk lateral sklerose

• tegn på skade på nedre motoriske nevroner (inkludert EMG - bekreftelse av fremre hornutløp i klinisk intakte muskler); kliniske symptomer på skade på øvre motoriske nevroner (pyramidesyndrom); progressivt forløp.

«Progressiv bulbær parese» regnes i dag som en av variantene av den bulbære formen for amyotrofisk lateral sklerose (akkurat som «primær lateral sklerose» som en annen type amyotrofisk lateral sklerose, som oppstår uten kliniske tegn på skade på ryggmargens fremre horn).

Progressiv bulbær parese kan være en manifestasjon av progressiv spinal amyotrofi, spesielt den terminale fasen av Werdnig-Hoffmann-amyotrofi, og hos barn Fazio-Londe spinal amyotrofi. Sistnevnte er en autosomal recessiv spinal amyotrofi med debut i tidlig barndom. Hos voksne er X-bundet bulbær spinal amyotrofi kjent, som begynner i alderen 40 år og eldre (Kennedys sykdom). Karakterisert av svakhet og atrofi av musklene i de proksimale øvre lemmer, spontane fascikulasjoner, begrenset bevegelsesområde i armene, reduserte senereflekser fra biceps og triceps brachii-musklene. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, utvikles bulbære (vanligvis milde) lidelser: kvelning, tungeatrofi, dysartri. Beinmusklene er involvert senere. Karakteristiske trekk: gynekomasti og pseudohypertrofi i leggmusklene.

Ved progressive spinale amyotrofier er prosessen begrenset til skade på cellene i ryggmargens fremre horn. I motsetning til amyotrofisk lateral sklerose er prosessen her alltid symmetrisk, den er ikke ledsaget av symptomer på involvering av øvre motoriske nevroner og har et gunstigere forløp.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Myopatier

Noen former for myopati (okulofaryngeal, Kearns-Sayre syndrom) kan manifestere seg som et brudd på bulbærfunksjonene. Okulofaryngeal myopati (dystrofi) er en arvelig (autosomal dominant) sykdom, som er særegen ved sen debut (vanligvis etter 45 år) og muskelsvakhet, som er begrenset til ansiktsmusklene (bilateral ptose) og bulbærmuskulaturen (dysfagi). Ptose, svelgevansker og dysfoni utvikler seg sakte. Det viktigste maladaptive syndromet er dysfagi. Prosessen sprer seg til ekstremitetene bare hos noen pasienter og i sene stadier av sykdommen.

En av formene for mitokondriell encefalomyopati, nemlig Kearns-Sayre syndrom ("oftalmoplegi pluss") manifesterer seg, i tillegg til ptose og oftalmoplegi, ved et myopatisk symptomkompleks som utvikler seg senere enn øyesymptomene. Affeksjon av bulbærmuskulaturen (larynx og pharynx) er vanligvis ikke alvorlig nok, men kan føre til endringer i fonasjon og artikulasjon, kvelning.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Obligatoriske tegn på Kearns-Sayre syndrom:

• ekstern oftalmoplegi
• pigmentær degenerasjon av netthinnen
• ledningsforstyrrelser i hjertet (bradykardi, atrioventrikulær blokk, synkope, mulig plutselig død)
• økte proteinnivåer i cerebrospinalvæsken

[ 20 ], [ 21 ]

Dystrofisk myotoni

Dystrofisk myotoni (eller myotonisk Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten-dystrofi) arves autosomalt dominant og rammer menn tre ganger oftere enn kvinner. Debuten skjer i alderen 16–20 år. Det kliniske bildet består av myotone, myopatiske syndromer og ekstramuskulære lidelser (dystrofiske forandringer i linsen, testiklene og andre endokrine kjertler, hud, spiserør, hjerte og noen ganger i hjernen). Myopatisk syndrom er mest uttalt i ansiktsmusklene (tygge- og tinningmuskler, noe som fører til et karakteristisk ansiktsuttrykk), nakke og hos noen pasienter i lemmene. Skade på bulbærmusklene fører til nasal stemme, dysfagi og kvelning og noen ganger til luftveisforstyrrelser (inkludert søvnapné).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Paroksysmal myoplegi (periodisk lammelse)

Paroksysmal myoplegi er en sykdom (hypokalemiske, hyperkalemiske og normokalemiske former) som manifesterer seg ved generaliserte eller partielle anfall av muskelsvakhet (uten bevissthetstap) i form av parese eller plegi (opp til tetraplegi) med reduserte senereflekser og muskelhypotoni. Varigheten av anfallene varierer fra 30 minutter til flere dager. Provoserende faktorer: rikelig med karbohydratrik mat, misbruk av bordsalt, negative følelser, fysisk aktivitet, nattesøvn. Bare ved noen anfall er det observert involvering av cervikale og kraniale muskler. I sjeldne tilfeller er respirasjonsmusklene involvert i en eller annen grad.

Differensialdiagnose utføres ved sekundære former for myoplegi, som finnes hos pasienter med tyreotoksikose, med primær hyperaldosteronisme, hypokalemi ved noen mage-tarmsykdommer, nyresykdommer. Iatrogene varianter av periodisk lammelse beskrives ved forskrivning av legemidler som fremmer fjerning av kalium fra kroppen (diuretika, avføringsmidler, lakris).

Myasteni

Bulbært syndrom er en av de farlige manifestasjonene av myasthenia. Myasthenia gravis er en sykdom hvis viktigste kliniske manifestasjon er patologisk muskeltretthet, som avtar inntil fullstendig bedring etter inntak av antikolinesterasemedisiner. De første symptomene er ofte forstyrrelser i okulomotoriske muskler (ptose, diplopi og begrenset bevegelighet i øyeeplene) og ansiktsmuskler, samt muskler i ekstremiteter. Omtrent en tredjedel av pasientene har affeksjon av tyggemusklene, muskler i svelget, strupehodet og tungen. Det finnes generaliserte og lokale (hovedsakelig okulære) former.

Differensialdiagnose av myasteni utføres med myastheniske syndromer (Lambert-Eatons syndrom, myasthenisk syndrom ved polyneuropatier, myasteni-polymyosittkompleks, myasthenisk syndrom ved botulinumforgiftning).

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Polynevropatier

Bulbær lammelse ved polynevropati observeres i bildet av generalisert polynevropatisk syndrom mot bakgrunn av tetraparese eller tetraplegi med karakteristiske sensoriske forstyrrelser, noe som letter diagnosen av arten av bulbære lidelser. Sistnevnte er karakteristiske for former som akutt demyeliniserende polynevropati av Guillain-Barré, postinfeksiøs og postvaksinasjonspolynevropati, difteri og paraneoplastisk polynevropati, samt polynevropati ved hypertyreose og porfyri.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Polio

Akutt polio, som årsak til bulbær lammelse, gjenkjennes ved tilstedeværelsen av generelle infeksiøse (preparalytiske) symptomer, rask utvikling av lammelse (vanligvis i løpet av de første 5 dagene av sykdommen) med større skade på de proksimale seksjonene enn på de distale. En periode med reversert utvikling av lammelse kort tid etter dens debut er karakteristisk. Spinal-, bulbær- og bulbospinalformer skilles ut. Underekstremitetene er oftest rammet (i 80 % av tilfellene), men utvikling av hemitype- eller krysssyndromer er mulig. Lammelsen er slapp med tap av senereflekser og rask utvikling av atrofi. Bulbær lammelse kan observeres i bulbærformen (10–15 % av hele den paralytiske formen av sykdommen), der kjernene i ikke bare IX-, X- (sjeldnere XII-) nervene, men også ansiktsnerven er påvirket. Skade på de fremre hornene i segmentene IV–V kan forårsake respiratorisk lammelse. Hos voksne utvikler bulbospinalformen seg oftere. Involvering av den retikulære dannelsen av hjernestammen kan føre til kardiovaskulære (hypotensjon, hypertensjon, hjertearytmi), respirasjonsforstyrrelser ("ataksisk pust"), svelgeforstyrrelser og forstyrrelser i våkenhetsnivået.

Differensialdiagnose inkluderer andre virusinfeksjoner som kan påvirke det nedre motoriske nevronet: rabies og herpes zoster. Andre sykdommer som ofte krever differensialdiagnose ved akutt poliomyelitt inkluderer Guillain-Barré syndrom, akutt intermitterende porfyri, botulisme, toksisk polynevropati, transversal myelitt og akutt ryggmargskompresjon ved epidural abscess.

[ 37 ], [ 38 ]

Prosesser i hjernestammen, bakre skallegrop og kraniospinalregionen

Noen sykdommer involverer lett begge halvdelene av medulla oblongata, gitt den lille størrelsen og kompakte formen til den kaudale delen av hjernestammen: svulster av intramedullær (gliomer eller ependymomer) eller ekstramedullær natur (nevrofibromer, meningiomer, hemangiomer, metastatiske svulster); tuberkulom, sarkoidose og andre granulomatøse prosesser kan ligne kliniske symptomer på en svulst. Romopptakende prosesser er før eller siden ledsaget av en økning i intrakranielt trykk. Parenkymatøse og subaraknoidale blødninger, kraniocerebralt traume og andre prosesser ledsaget av intrakraniell hypertensjon og herniering av medulla oblongata inn i foramen magnum kan føre til hypertermi, respirasjonsforstyrrelser, koma og død hos pasienten på grunn av respirasjons- og hjertestans. Andre årsaker: syringobulbi, medfødte lidelser og anomalier i kraniospinalregionen (platybasia, Pagets sykdom), toksiske og degenerative prosesser, hjernehinnebetennelse og encefalitt som fører til dysfunksjon av de kaudale delene av hjernestammen.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]

Psykogen dysfoni og dysfagi

Psykogene lidelser i bulbærfunksjoner krever noen ganger differensialdiagnose ved ekte bulbær parese. Psykogene svelge- og fonasjonsforstyrrelser kan observeres både i bildet av psykotiske lidelser og innenfor rammen av konversjonsforstyrrelser. I det første tilfellet observeres de vanligvis mot bakgrunn av klinisk åpenbare atferdsforstyrrelser, i det andre er de sjelden en monosymptomatisk manifestasjon av sykdommen, og i dette tilfellet forenkles gjenkjenningen av dem ved å identifisere polysyndromiske demonstrative lidelser. Det er nødvendig å bruke både positive kriterier for diagnostisering av psykogene lidelser og å ekskludere organiske sykdommer ved hjelp av moderne parakliniske undersøkelsesmetoder.

[ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ]

Diagnostiske studier for bulbært syndrom

Generell og biokjemisk blodprøve; generell urinanalyse; CT eller MR av hjernen; EMG av musklene i tungen, nakken og lemmene; kliniske og EMG-tester for myasteni med farmakologisk belastning; undersøkelse av øyelege; EKG; analyse av cerebrospinalvæske; øsofagoskopi; konsultasjon med terapeut.

[ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ]