Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Aniridia: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Medfødt aniridi er fravær av iris. Med grundig undersøkelse finner du noen ganger små fragmenter av roten, iris. Denne patologien kan kombineres med andre misdannelser - mikroftalmi, subluxasjon av linsen, nystagmus. Medfødt aniridi er ledsaget av amblyopi, hypermetropi og noen ganger sekundær glaukom. Aniridia kan også kjøpes: Som et resultat av et sterkt slag, kan iris helt komme ut på roten.
[Arvelighet
- Autosomal dominant. Den vanligste formen for arv. Sykdommen er tosidig og har forskjellig uttrykksevne.
- Autosomal recessiv. Det forekommer sjeldnere; går inn i symptomkomplekset av Gillespie syndrom (Gillespie).
- Sporadisk opprinnelse forekommer i omtrent en tredjedel av alle tilfeller av aniridia. I noen situasjoner finnes en sletting av 13p. Aniridia kan følge Wilms 'svulster, kombinere med mental retardasjon, patologi av genitourinary systemet og misdannelser. Pasienter med denne form for aniridia gjennomgår en grundig studie av karyotypen eller fluorescein in situ-hybridisering. Genetisk forskning på molekylært nivå er vist å avsløre de lette grader av sletting. I alle tilfeller av sporadisk forekomst av aniridia utføres palpasjon av bukhulen og ultralydundersøkelsen hver tredje måned i løpet av de fem første årene for å utelukke Wilms-svulsten. Det er isolerte rapporter om familiens utvikling av denne svulsten.
Hvordan manifesterer aniridia?
Aniridia følger alltid med en reduksjon av synsstyrken. Pasienter er tvunget til å skjule øyet fra overflødig strøm av lys i århundrer.
Full aniridia
- Resterne av irisens rot er bestemt.
- Samtidig fremre polar katarakt.
- Perifer vaskulær hornhindedystrofi.
- Dislocation av objektivet.
- Glaukom.
- Hypoplasi av makulærområdet.
- Verjo.
- Hypoplasi av optisk nerve.
- Visuell skarphet svinger i området 6 / 36-3 / 60 (0,05-0,16).
Delvis aniridia
Delvis fravær av iris. Symptomene er de samme som med full aniridia, men uttrykt i lettere form. Manifestasjoner kan knapt skille, for eksempel mild hypoplasia av iris stroma.
Aniridia i kombinasjon med annen patologi
- Gillespie syndrom, aniridia i kombinasjon med cerebellær ataksi og mental retardasjon.
- Aniridia i fravær av en patella.
- Andre kombinasjoner.
Hva trenger å undersøke?
Hvordan undersøke?
Behandling av aniridia
I de senere år har denne feilen blitt eliminert med hjelp av en kunstig iris laget av en farget hydrogel, i midten av hvilken det er et hull på 3 mm i diameter, etterligner eleven. Med ensidig aniridia er fargen på kunstig iris valgt i henhold til fargen til det friske øyet.
Innføringen av en protese av iris er en tung kavitetsoperasjon. For å lette protesen er det nødvendig med en transskleral kirurgisk tilnærming i diametralt lokaliserte lemområder. Hvis aniridia kombineres med katarakt, blir den fjernet og proteser erstattet, som samtidig erstatter iris og linsen.
Referanseretning
- Refraksjon: ofte uttrykt ametropi.
- Utnevnelse av briller og, i noen tilfeller, kontakt korreksjon.
- Bruk av enheter for synskadede.
- Organisering av utdanningssystemet.
- Påvisning av glaukom i de tidlige stadiene av utviklingen.
- Unge barn må kanskje gjennomgå anestesi.
- De fleste former for katarakt forbundet med aniridia har ikke mye funksjonell betydning, men over tid kan
synsstyrken reduseres på grunn av fremdriften av grå stær eller utviklingen av amblyopi.