Symptomer på generalisert lipodystrofi

Det ledende symptomet på syndromet av generalisert lipodystrofi er fullstendig eller delvis forsvinning hos pasienter med subkutant fettlag. På denne bakgrunn er det 2 kliniske former for generalisert lipodystrofi: totalt og delvis.

Den totale formen av generalisert lipodystrofi er preget av at subkutan fett forsvinner fra ansiktet og alle andre deler av kroppen, ofte er det fremspring av navlen. I partiell form forsvinner det subkutane fettvev hovedsakelig fra stammen og lemmer, men ikke fra ansiktet, og hos noen pasienter er det enda en økning i subkutant fett på ansiktet og i de supraklavikulære områdene. Imidlertid, i begge former for generalisert lipodystrofi, opptrer svært bestemte, lignende metabolske forstyrrelser med samme ende i endring av karbohydrat og lipidmetabolismen. De viktigste er insulinresistens, hyperinsulinemi, hyperglykemi, hyperlipidemi. I noen tilfeller, ikke bare et brudd på glukosetoleranse, men også diabetes mellitus. Sykdommen kan oppstå i alle aldre: hos barn og eldre.

Kronisk endogene hyperinsulinemi forårsaker stor grad særegne utseende av pasienter, fordi det fører til overvekt av anabole katabolske prosesser enn. Dette til en viss grad forklarer vanlig i syndromet av generell lipodystrofi sann hypertrofi av skjelettmuskler, moderat prognathism, forstørrelse av hender og føtter, vistseromegaliya, flebomegaliya, fortykkelse av alle lag av dermis, hypertrikose. Kronisk endogen hyperinsulinemiske gjør seg gjeldende ved periodiske utbrudd av alvorlig svakhet, svetting, skjelving, en sterk følelse av sult som oppstår etter trening, med store mellomrom mellom måltidene, og noen ganger - spontant. Tilgjengelig i kroppen hos pasienter med generalisert lipodystrofi-syndrom, er insulinresistens i løpet av årene forverret og fører til en gradvis utvikling av milde sykdommer i toleranse overfor karbohydrater i et gjennomsnitt på 7-12 år etter utbruddet av sykdommen. Mot denne bakgrunn av hypoglykemi angrep ikke forsvinner, noe som indikerer at bevaring hos pasienter med hyperinsulinemi.

Kronisk endogent hyperinsulinemi i syndromet av generell lipodystrofi fremmer eksessiv proliferasjon av bindevev i parenkymale organer i slimhinnen i mage-tarmkanalen og i beholderveggene. Derfor, med denne sykdommen, er det ofte fibrotiske endringer i lever og bukspyttkjertel, samt dystrofiske forandringer i mage og tarm med de tilsvarende symptomene. Hypertrofi av bindevevformasjoner av karveggen (spesielt store) fører til innsnevring av deres lumen i syndromet med generalisert lipodystrofi. Som et resultat opplever pasientene en tidlig forekomst av kardiovaskulære sykdommer og en forverring av blodtilførselen til indre organer.

Karakteristisk for syndromet av generalisert lipodystrofi, er signifikant hyperlipidemi, som er et resultat av manglende evne til adipocytter til å deponere nøytrale fett, en rask utvikling av fettlever. Klinisk er denne tilstanden preget av alvorlig hepatomegali, en følelse av bitterhet og tørrhet i munnen om morgenen, med tyngde og kjedelig smerte i høyre øvre kvadrant. I kombinasjon med endringene i større kar som er karakteristiske for det generaliserte lipodystrofsyndrom, bidrar hyperlipidemi i denne sykdommen til utseendet av hypertensjon og iskemiske forandringer i myokardiet i en ung alder.

Forstyrrelsen resulterer i regulering av hypothalamus syndromet med generell lipodystrofi for å øke basal metabolske rate uten å forstyrre funksjonen av skjoldbruskkjertelen, utseendet av hyperpigmentering områdene i steder for friksjon av klær, hyppig forekomst laktorei. Hypotalamisk forstyrrelser i denne sykdommen, sammen med virkningen av kronisk hyperinsulinemi i dannelse av bindevev av eggstokkene føre til hyppige brudd i eggstokkfunksjonene med de forskjellige manifestasjoner gipolyuteinizma, og i 23-25% av tilfellene - utvikling av hyperandrogen eggstokkdysfunksjon med utpregede symptomer på virilisering.

Et viktig symptom på generalisert lipodystrofi kan betraktes som en tilstand av hypermetabolisme, et brudd på mattermogenese. Vi antar at dette kan være en av de viktige faktorene i sykdomspatogenesen. Vi har ikke møtt i litteraturrapporter om resultatene av forskning i denne retningen, selv om det er tegn på hypermetabolisme hos pasienter med generalisert lipodystrofi.

Ved rutinemessig inspeksjon hos pasienter med syndrom av generalisert lipodystrofi er det vanligvis funnet følgende endringer. I klinisk analyse av blod - ekte moderat erytrocytose og hyperhemoglobinemi. I urin - ofte proteinuri. I de biokjemiske blod studien gjøres oppmerksom på en betydelig økning av triglycerid, ikke-forestrede fettsyrer, total kolesterol og dets estere, lave nivåer av ketonlegemer, selv når uttrykt takle karbohydratmetabolismen; akselerering av sedimentprøver, reduksjon av alkalisk fosfatase-aktivitet, økt transaminaser, mild hyperbilirubinemi, som er typisk av fettlever. Nesten hele tiden er det et økt innhold av totalt protein i blodplasmaet. For å oppsummere craniography vanlig funn er forkalkning av dura mater i frontal- og parietale områder av og bak baksiden av Sella Turcica, giperpnevmatizatsiya sinus underliggende ben blir en rekke pasienter bestemt radiografisk stor ephippium formet liggende oval. Med elektroencefalografi viser praktisk talt alle pasienter tegn på dysfunksjon av hjernens mesodi-volumfalske strukturer. EKG er vanligvis avdekket hypertrofi av venstre ventrikkel med samtidig metabolske eller iskemiske forandringer; Vanlige tegn på brudd på konduktivitet i systemet til venstre ben av Hiss-strålen er vanlige. Øyelege eksamen i de fleste pasienter som ikke har en permanent hypertensjon, spastisk angioretinopathy funnet.

På bakgrunn av generalisert lipodystrofi i syndromet med alvorlig basal og stimulert hyperinsulinemi, ble det funnet vanlig eller noe redusert glukosetoleranse hos de fleste pasienter. Samtidig ble forstyrret korrelasjonsforhold mellom kolhydratmetabolikkindeksene og den funksjonelle tilstanden i bukspyttkjertelen, samt mellom parametrene for karbohydrat og fettmetabolismen, avslørt. I syndromet med generalisert lipodystrofi var det en liten reduksjon i bindingen av IRI til spesifikke insulinreceptorer på monocytter. Indeksen for sensitivitet for eksogent insulin hos pasienter er noe redusert og avviger ikke fra det for ikke-insulinavhengig diabetes mellitus. Dette indikerer at årsaken til insulinresistens i syndromet av generalisert lipodystrofi har en reseptor-opprinnelse.

Ved fastsettelsen av reserver av pituitære hormoner hos pasienter med generalisert lipodystrofi-syndrom avslørte ikke-signifikant økning i basalprolaktinnivåer: det høyeste nivå av prolaktin respons på thyrotropin-stimulering var betydelig høyere enn normalt.

Ved fastsettelse av hypofysereserver av veksthormon hos pasienter med syndromet med generalisert lipodystrofi ble det ikke funnet noen forskjeller i forhold til normen.

Det er blitt vist at pasienter med syndromet av generell lipodystrofi mengde av økning i blodplasmanivåer av lipidmetabolismen, slik som fritt kolesterol, frie fettsyrer, triglycerider og total fraksjon av totale lipider, er direkte avhengig av størrelsen av hyperinsulinemi.

Det ble funnet at i syndromet med generalisert lipodystrofi er alvorlighetsgraden av kardiovaskulære lidelser også direkte relatert til størrelsen av hyperinsulinemi. Som allerede nevnt, i pasienter med syndromet av generell lipodystrofi er ofte brudd på ovarial funksjon, manifestert i de mest alvorlige tilfeller av polycystisk ovariesyndrom med klare symptomer på hyperandrogenisme. I syndromet med generalisert lipodystrofi ble det funnet et direkte forhold mellom graden av ovarial hyperandrogeni og størrelsen av hyperinsulinemi.

Disse dataene sammen med kliniske observasjoner lar oss konkludere med at hyperinsulinemi er en av de ledende faktorene i brudd på hormon-metabolske forhold og dannelsen av et klinisk bilde i syndromet av generalisert lipodystrofi.

Betinget kan avsløre 4 typer av sykdommen, avhengig av alder den starter. For alle typer av strøm syndromet av generell lipodystrofi generalisert lipodystrofi er de mest fremstående tegn på tidlig fettlever, så vel som kliniske tegn på kronisk endogen hyperinsulinemi (tilbakevendende hypoglykemi og fødsel hos pasienter med syndromet av generell lipodystrofi kvinner store barn som veier mer enn 4 kg), som vedvarte og etter tillegg av en reduksjon i toleranse for karbohydrater. Type I er pasienter som har generalisert lipodystrofi syndrom manifestert i en alder av 4-7 år. For de fleste av pasientene i denne gruppen var karakterisert ved manifestasjonen av generell lipodystrofi av typen av total lipoatrofi. Det ble bemerket lang asymptomatiske sykdomsforløpet, når bare den lipodystrofi sett på som en kosmetisk defekt.

Pasienter med type I-syndrom av generalisert lipodystrofi hadde en lav grad av brudd på gynekologisk status: fruktbarheten blir som regel bevart. Fremveksten av en moderat nedgang glukosetoleranse og forandringer i det kardiovaskulære system - hypertensjon og myokardial hypertrofi med sine metabolske forandringer - bemerket i langtids periode (30-35 år) etter de første kliniske tegn på sykdommen.

II type kurs av syndromet av generalisert lipodystrofi ble observert hos pasienter som ble syk i puberteten. I denne gruppen ble begge typer omfordeling av subkutan fett (total lipoatrofi og hypermuskulær lipodystrofi) møtt med samme frekvens, som var de første tegn på sykdommen. Høyfrekvens av arvelige former ble notert. Utbruddet av sykdommen ble ledsaget av forekomsten av hyperpigmentering på steder av friksjonsklær. De fleste pasienter med type II-syndrom av generalisert lipodystrofi led tidlig manifestasjoner av ovariefunksjonssykdommer, ofte manifestert av ovarie hyperandrogenisme syndrom.

Den beskrevne gruppen av pasienter er preget av en rask utvikling av brudd på karbonhydrater, samt utprøvde endringer i kardiovaskulærsystemet i form av vedvarende hypertensjon, klinisk og EKG-tegn på myokardisk iskemi.

III klinisk type kurs syndrom av generalisert lipodystrophy forekom hos kvinner 20-35 år gammel, og den umiddelbare årsaken til sykdommen var graviditet eller fødsel. Hos pasienter i denne gruppen er sykdommen manifestert av hypertensjon, reversibel diabetes av gravide, utvidelse av ansiktsskjelettet, hender og føtter. Generalisert lipodystrofi (hovedsakelig av type lipodystrofi gipermuskulyarnoy), i motsetning til andre kliniske varianter av syndromet av generalisert lipodystrofi, sluttet senere (etter 2-4 år).

Pasienter med type III-syndrom av generalisert lipodystrofi bemerket et tidlig utseende av endringer i kardiovaskulærsystemet, lik de som i gruppe II-pasienter. Moderate forstyrrelser av karbohydratmetabolismen ble påvist hos 35% av pasientene i gruppe III 6-12 år etter sykdommens begynnelse. I tillegg var den karakteristiske frekvensen en stor laktorrhea og stor (i øvre grense av normen) størrelsen på den tyrkiske salen.

Og til slutt inkluderer IV-type selvfølgelig syndromet av generalisert lipodystrofi pasienter med sen (etter 35 år) begynnelse av sykdommen. Til denne gruppen av pasienter som ble karakterisert ved: generalisert lipodystrofi-syndrom manifestasjon som lipodystrofi begge typer, en rekke av gynekologiske forstyrrelser, men lav frekvens og eggstokkhyperandrogenisme laktorei; rask forekomst og progresjon av brudd på karbohydratmetabolismen og kardiovaskulære komplikasjoner. Med denne versjonen av syndromet av generalisert lipodystrofi, er det noen ganger noen vanlige manifestasjoner av sykdommen.

Disse dataene viser at den gunstigste prognostiske holdningen er type I-syndrom generalisert lipodystrofi, og minst gunstig type II, hvis frekvens er 37,7%. Det skal bemerkes at de forstyrrelser i det kardiovaskulære systemet forekommer med samme frekvens i alle de beskrevne utførelsesformer, men den kliniske syndromet av generell lipodystrofi, noe som gjør at de ikke er komplikasjonen og manifestasjon sindromageneralizovannoy lipodystrofi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]