Netthinneavvik: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Anomalier i utviklingen av membranene i øyet oppdages umiddelbart etter fødselen. Forekomst av uregelmessigheter skyldes mutasjon av gener, kromosomale abnormiteter, eksponering for eksogene og endogene toksiske faktorer i løpet av den intrauterine utviklingsperioden. En viktig rolle i forekomsten av anomalier er forårsaket av smittsomme sykdommer hos moren under graviditet og miljøfaktorer som rusmidler, giftstoffer, stråling etc. Som påvirker fosteret. De mest alvorlige endringene observeres ved eksponering for skadelige faktorer på fosteret i første trimester av svangerskapet. Blant de vanligste infeksjonene er rubella, toxoplasmose, syfilis, cytomegalovirusinfeksjon, herpes simplex og aids. Til medisiner og stoffer, som er årsaken til utviklingen av anomalier og medfødte sykdommer i retina, inkluderer talidomid, kokain, etanol (fosteralkoholsyndrom).

For anomalier i netthinnen omfatter coloboma av retina, aplasi, hypoplasi og dysplasi av retina, albinisme, medfødt hyperplasi av pigmentet epitel, myelinerte nervefibre, medfødte vaskulære misdannelser, spesifiserte fakomatoser.

Kolobom i netthinnen - fravær av netthinnen i et begrenset område. Vanligvis er det assosiert med coliboma av iris og choroid. Kolobom i netthinnen kan være plassert i midten eller på periferien i den nedre halvdelen av øyebollet. Dens forekomst er assosiert med ufullstendig nedleggelse av embryonisk fissur. Oftalmoskopisk ser coloboma ut som et begrenset område av hvit oval eller rund form med jevne kanter, som ligger nær eller ved siden av den optiske nerveskiven. Hvor netthinnen og choroid er fraværende, er sclera eksponert. Coloboma kan kombineres med mikrofthalmus, skjelettmangel og andre feil.

Dysplasi (fra gresk opprør, plase - utvikling) - en anomali av retinal utvikling under embryogenese, uttrykt i strid med det normale forholdet mellom cellulære elementer. Dette skjemaet refererer til retina i retina - en sjelden observert anomali, årsaken til hvilken mangelen er på invaginering av den optiske vesikelen. Retinal dysplasi er et karakteristisk trekk ved trisomi 13 og Vocker-Warburg syndrom, kombinert med andre misdannelser i øyet, cerebellum og muskelvev.

Albinisme er en genetisk bestemt lidelse i dannelsen av det visuelle systemet assosiert med en forandring i syntesen av melanin.

For pasienter med albinisme karakterisert ved nystagmus, forskjellige brudd brytnings kombinert med astigmatisme, redusert syn, dårlig pigmentering av fundus, dysplasi av macula-regionen, og et brudd på den optiske chiasm. Beskrevet uregelmessigheter svarer til brudd på fargesyn og lysstyrke følsomhet og overnaturlig ERG og VEP hemisfærisk asymmetri. Tyrosinase-negativ albinisme skyldes mangelen på syntese av enzymet tyrosinase og melaninpigment. Slike pasienter har hvitt hår og hud, de er ikke i stand til å sole seg. Iris er lett, lett gjennomskinnelig, refleksen fra fundus er lys rosa og synlig fra avstand. En annen form for denne sykdommen er tyrosinase-positiv albinisme, der tvert imot er evnen til å syntetisere melaninrester, men dens normale akkumulering er fraværende. Huden til disse pasientene er litt pigmentert, men kan tanning, håret er lett eller med en gul tinge, synsforstyrrelser er mindre uttalt.

Behandling av albinisme finnes for tiden ikke. Den optimale tilnærmingen til å bistå disse pasientene er brillkorreksjon ved bruk av lysfiltre for å beskytte øynene mot skadelig effekt av sterkt lys.

Medfødt hyperplasi av retinalpigmentepitelet manifesteres ved fokal hyperpigmentering. De grupperte pigmenterte flekkene ligner en bearish sti. Fokus på hyperpigmentering kan være enkelt og flere. Retina rundt dem er ikke endret. Foci av pigmentering øker sjelden og blir utsatt for malignitet.

Myelin nervefibre blir referert til som utviklingsmessige anomalier. I noen håndbøker beskrives de som anomalier i utviklingen av netthinnen, hos andre - i optisk nerve.

Normalt slutter myelinbelagte optiske nervefibre vanligvis på baksiden av trellisplaten. Noen ganger strekker den utover platen av den optiske nerven og går til nervefibrene i retinale nevroner i andre rekkefølge. Oftalmoskopisk myelinerte nervefibre ser ut som hvite skinnende radialt anordnede bånd som går fra optisk nerveplate til periferien. Disse fibrene kan ikke være forbundet med optisk nerve plate. Vanligvis forårsaker de ikke noen symptomer, men noen ganger kan scotomas forekomme i synsfeltet.

Medfødt karlidelser manifestert som grozdevidnoy angiom, kapillær hemangiomer Hippel-Lindau sykdom Coates, retinopati ved for tidlig fødsel, kavernøse hemangiom av netthinnen, hirse (miliærtuberkulose) aneurismer retinal Leber, parafoveal telangiektase, kapillær hemangiom av retina, og andre.

Grozdevidnaya Angioma - sidig anomali karakteristiske oftalmoskopiske skilt som er en betydelig utvidelse og tortuosity av arterier, vener og arteriovenøse anastomoser. Kombinasjonen av den med cerebral vaskulær patologi kalles "Vaburn-Mason syndrom", der den sentrale visjonen er redusert. Som regel utvikler sykdommen ikke. Behandling utføres ikke.

Coates sykdom - medfødte abnormiteter av karene, inkludert retinal telegalektasi, mikro- og makro-aneurismer, som fører til ekssudasjon, og til slutt til retinal detachment. Noen forfattere tilskriver Coates 'sykdom til vaskulære retinal sykdommer. Sykdommen har også navnet "ekstern hemorragisk retinitt." Coates sykdom er en ensidig sykdom, manifestert i tidlig barndom, oftere (90%) hos gutter.

Innskudd av fast ekssudat av lysegul farge finnes i subretinale rommet i øyets bakre stolpe. I de sene stadiene av sykdommen utvikles katarakter, neovaskulær glaukom, subatrofi av øyeeballet. Moderat alvorlige former er kun representert av telaegectasia.

Differensier fra svulst og andre prosesser som kan maskeres av eksfoliert retina og ekssudat, samt fra retinopati av prematuritet.

Målet med behandlingen er utelatelse av unormale kar for å forhindre ekssudasjon: laserfotokoagulering og kryoterapi utføres.

Med en vanlig eksudativ avrivning av retina, er kirurgisk behandling tilrådelig.

Fakomatozy tilskrives medfødte misdannelser. De har karakteristiske systemiske og okulære manifestasjoner: Tilstedeværelsen av hemangioma-lignende formasjoner, en hamart eller noder. Spesifiserte fakomatoser omfatter Recklinghausen neurofibromatose, rotknoller sklerose, von Hippel-Lindau sykdom, karakterisert ved autosomal dominant arv, og sporadisk påvisbar Sturge-Weber-syndrom, Krabbe. Årsaken til sykdommen er en mutasjon av tumor suppressor genet, som er identifisert med alle dominerende typer av sykdommen.

Neurofibromatosis Recklinghausen (NF-1) er preget av tilstedeværelsen av en Schwann-celletumor, som ofte vises på huden som en multiple fibroma (bløtdyr). Genet som er ansvarlig for utviklingen av type 1-neurofibromatose er lokalisert i det 17. Kromosom av 17qll.2 voxus. Diffus nevrofibromatøs infiltrering er årsaken til deformering av neuromatøs elefanti. Det diagnostiske kriteriet er forekomsten på huden på mer enn 6 flekker med kaffefarge med melk (mer enn 1,5 cm).

Okulære manifestasjoner av nevrofibromatose type 1 er mange og inkluderer forskjellige kombinasjoner Plexiform neurofibroma øyelokk og øyehulen, S-formet øye spalte, kongenital glaukom (når det øvre øyelokk har neyrofibromatoznuyu vev) melanocytt- hamartomas på iris (knuter helvetesild), gamartomnuyu infiltrasjon uvea med korpuskulopodobnymi kalver, glioma av synsnerven, retinal astrocytic hamartomas, og fortykning av hornhinnen nerver prominirovanie, konjunktival neurofibroma, pulserende exophthalmos, puff Talma.

Hamartoma - en svulst som utvikler seg fra embryonalt vev, hvor differensieringen var forsinket i forhold til differensieringen av organbæreren. Celler som danner hamartom har en normal struktur, men tettheten av cellepopulasjoner og deres forhold er unormale. Melanocytic hamartomas (Lish's nodules) utvikler seg til hud manifestasjoner, blir observert på iris hos alle voksne pasienter og er et diagnostisk kriterium.

Plexiform neurofibroma representerer de sammenvevde floke hypertrofiske nerver som ser klumpet på grunn av spredning av Schwannske celler og fibroblaster i endoneurial mucin intercellulære substans.

Hyppige komplikasjoner av type 1 nevrofibromatose er vaskulære forstyrrelser, som for eksempel innsnevring av fartøyets lumen og deres okklusjon. Videre utvikler perivaskulær fibroglialproliferasjon. Karakteristiske trekk ved retinal iskemi i type 1-neurofibromatose er perifere avaskulære soner, arteriovenøse shunts, preretinale fibrogliale membraner, optisk plateatrofi.

Tumorer som fører til deformasjon av omgivende vev og funksjonsforstyrrelser, skal fjernes.

Type 2 neurofibromatose er en sjelden observert sykdom. Et karakteristisk symptom er et bilateralt schwannom av det åttende paret (auditivnerven) av kranialnervene. Okulære manifestasjoner inkluderer kombinert retinal og pigment epithelial hamartomas, gliom eller meningiom av optisk nerve.

Hippel sykdom - Lindau - en arvelig sykdom med gen lokalisering i kromosom Sp25. Ofte blir endringer funnet ved en tilfeldighet når du undersøker barn om strabismus eller regelmessige kontroller. Retinale angiomer har utseende av kirsebær med store, konvolutte fôrings- og dreneringsbeholdere. Disse formasjonene kalles retinale hemangioblastomer fordi de er histologisk lik hemangioblastomer som utvikler seg i cerebellum. I netthinnen har hemangioblastomer endofytisk eller eksofytisk vekst, platen av optisk nerve og optisk nerve kan være involvert i prosessen; ofte hemangioblastomer kombineres med makulopatier. Andre organer er involvert i den patologiske prosessen. Sammen med retinal angiomatose, nyrecystose eller nyrekarsinom, feokromocytom, etc. Oppdages.

På grunn av brudd på permeabiliteten av veggene i kapillærene, kan sub- og intra-intestinal ekssudat som inneholder lipider, akkumuleres i dem. I sene stadier av sykdommen utvikler eksudativ retinal detachement. I den arteriovene fase av PHAG er det oppdaget akkumulering av kontrastmedium i angiomer, i den sentrale fase bestemmes den økte permeabiliteten av fluorescein på grunn av svakhet av karene i svulsten.

Behandling: Kryoterapi, laser koagulasjon, kirurgisk fjerning av svulsten.

Tuberoznyi sklerose (Bourne sykdom-Ville) - observeres sjelden sykdom med autosomal dominant arvelig på grunn av to gener, er lokalisert i den 9. Og 16. Kromosomer. Den klassiske triaden av tuberøs sklerose er epilepsi, mental retardasjon og ansiktshudssår (angiofibromer). På fundus nær den optiske nerveplaten blir hvite, svulstliknende formasjoner som ligner en mulberrybær, avslørt. Astrocytomer dannet på optisk nerveplate kalles gigantiske druser av optisk nerve. De kan forveksle retinoblastom.

Behandling utføres vanligvis i en nevrologisk klinikk. Med veksten av nevrologiske symptomer dør pasienter tidlig.

[1], [2]