Leukocyttadhesjonsmangel: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Mangel på adhæsjon av leukocytter (Leukocyt Adhesion Deficiency - LAD). LAD type 1 - arv er autosomal resessiv, forekommer sykdommen hos personer av begge kjønn. I hjertet av sykdommen er en mutasjon av genet som koder for beta _2- underenheten av nøytrofilintrinet (den sentrale lenken av cellulære komplementavhengige interaksjoner). Overflateinnholdet av reseptorer som deltar i adhesjonsprosesser (CD11a / CD18) er kraftig redusert eller ikke bestemt. LAD-1 er preget av et brudd på transendotelial adhesjon og kjemotaks av neutrofiler, samt evnen til å fordøye S3-opsoniserte bakterier.

Mangel på adhæsjon av leukocytter forårsaket av en defekt i strukturen av Sialyl-Lewis X (LAD-2). Den sannsynlige typen arv er autosomal recessiv, den er ekstremt sjelden. Feiladhesjon av nøytrofile LAD-2 er assosiert med et brudd på stoffskiftet av fukose, trolig på grunn av en mutasjon av fukosyltransferase-gener.

Andre uregelmessigheter forbundet med defekt mobilitet av nøytrofiler er beskrevet i noen få tilfeller.

Det kliniske bildet av LAD avhenger av alvorlighetsgraden av defekten. Hos pasienter med fullstendig fravær av SD18 / SD11b sykdomsdebut observert i neonatalperioden: nezazhivlenie umbilical sår Omphalitis, perirektal cellulitt, ulcerøs stomatitt, sepsis med fatal kurs. Ved moderat alvorlighetsgrad defekt - hyppig tilbakevendende bakterielle infeksjoner, hovedsakelig mukokutane, periodontitt, sinusitt, sjokksyndrom (øsofagitt, gastritt, erosiv, nekrotiserende enterokolitt). Karakteristisk for fravær av pus i foci av betennelse. Midt i typiske vedvarende infeksjon leukocytose (ofte hyperskeocytosis) neytrofiloz og ved rekonvalesens antallet nøytrofiler blir redusert. Det kliniske bildet og prinsippene for LAD-2-terapi ligner på LAD-1. Fucosylation defekt karakteristisk for LAD-2, i tillegg til immunsvikt manifestert i en bestemt fenotype av syke barn: liten vekst, flat ansikt, bred nese, korte ben, brede hender, tilbakestående mentale og psykomotorisk utvikling. Neutrofiler av pasienter er ikke i stand til å følge det vaskulære endotelet og trenge inn i det inflammatoriske fokuset.

Diagnose adhesjon mangel type 1, ble leukocytt immunfenotyping utført på basis av nøytrofiler ved flow-cytometri for å påvise ekspresjon mangel CD18 og CD 11b på deres overflate.

Behandling adhesjon mangel på hvite blodlegemer av type 1 er de riktige taktikk av antibiotikabehandling ved akutte infeksjoner, idet det tas hensyn til resultatene av bakteriologiske undersøkelser, og for å bruke alle hjelpe mulig infeksjoner, inkludert transfusjon av granulocytter. Utsiktene er ugunstige. Cure er kun mulig med den allogene benmargstransplantasjonen i nærvær av en kompatibel donor. Med moderat strømning er det mulig å redusere hyppigheten og alvorlighetsgraden av infeksjon med tilstrekkelig medikament (co-trimoxazol) og dental profylakse.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]