17α-Hydroxyprogesteron i nyfødte blod (test for medfødt adrenogenitalt syndrom)

17-Hydroxyprogesteron tjener som substrat for syntese av kortisol i binyrene. I medfødt adrenal hyperplasi, eller medfødt adrenal hyperplasi på grunn av mutasjoner i gener som er ansvarlige for syntesen av forskjellige enzymer steroidogenese visse stadier, innholdet av 17-hydroksyprogesteron i fosterets blod, fostervann og blod fra gravide øker. I forbindelse med denne studien 17-hydroksyprogesteron kan brukes til prenatal og postnatal diagnose av føtale sykdommer. I normal graviditet konsentrasjonen av 17-hydroksyprogesteron i blodet hos gravide ikke mer enn 14 nmol / l.

Konsentrasjon av 17-hydroksyprogesteron i serum i dynamikken til fysiologisk graviditet

Den svangerskapsalderen	Referanseverdier
	Ng / dL	Nmol / l
Jeg trimester	93,3-144,3	2,8-4,3
II trimester	203,3-470	6,1-14,1
III trimester	203,3-466,7	6,1-14

I medfødt adrenal hyperplasi så tidlig som føtalt trimester jeg gravid blod note økende konsentrasjon av 17-hydroksyprogesteron til et gjennomsnitt på 12 nmol / l (3-30 nmol / l). I II trimester innholdet når 17-hydroksyprogesteron 25 nmol / L (20-35 nmol / L) i det tredje trimester - 35 nmol / l (i fostervann - opp til 50 nmol / l).

Hvis et mistenkt medfødt adrenogenitalt syndrom er mistenkt, undersøkes konsentrasjonen av 17-hydroksyprogesteron i blodet fra navlestrengen (eller oppnådd i de første 3 dagene etter fødselen).

Referanseverdiene (norm) for 17-hydroksyprogesteron-konsentrasjon i blod av nyfødte

Alder	Referanseverdier
	Ng / ml	Nmol / l
Blod fra navlestrengen	9-50	27,3-151,5
For tidlig	0,26-5,68	0,8-17,0
Nyfødte første 3 dager	0,07-0,77	0,2-2,3

Medfødt adrenal hyperplasi på grunn av 21-hydroksylase mangel, ledsaget av økte konsentrasjoner av 17-hydroksyprogesteron i blodet opp til 40-220 ng / ml, med et underskudd av 11β-hydroksylase økning er mindre uttalt.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]