Neurofibromatose og øyeskader

Neurofibromatose er delt inn i to autosomale dominerende former, karakterisert ved et annet klinisk kurs:

1. Neurofibromatosis type I (NF1) - Recklinghausen syndrom (Recklinghausen);
2. neurofibromatosis II type - bilateral akustisk nevrofibromatose.

Ytterligere former for nevrofibromatose, inkludert segmental neurofibromatose, kutan blandet type III nevrofibromatose, type IV nevrofibromatose og type VII nevrofibromatose med sen start er beskrevet. Det er ikke klart om alle de presenterte skjemaene er separate, separate sykdommer.

[1], [2], [3]

Prevalens av type I nevrofibromatose

Det ble funnet at forekomsten av nevrofibromatose tilsvarer 1: 3000-1: 5000, så denne sykdommen er en av de hyppigst forekommende autosomale dominerende lidelsene. Penetrasjon er nesten fullført, som følge av et høyt nivå av spontane mutasjoner hos 50% av pasientene med nevrofibromatose bestemmer nye mutasjoner. Det berørte genet ligger på den proksimale lange armen av kromosom 17 (17qll.2).

Symptomer på type I neurofibromatose

• Pigment flekker på kroppens farge på kaffe med melk. Imidlertid er disse endringene ikke et patognomonisk tegn på nevrofibromatose og kan forekomme hos friske mennesker.
• Små flekker ligger hovedsakelig i brettene i huden - i armhulene, i lysken og under brystet hos kvinner.

Perifere neurofibromer

Nesten alle pasienter med nevrofibromatose type I til 16 år utvikle perifere nevrofibromer av huden, og i sjeldne tilfeller - nevrofibromer underhud, håndgripelig i løpet av de perifere nerver.

plexiform nekirofibromy

Spesifikke neoplasmer med myk konsistens. Pathognomonsymptom for type I nevrofibromatose. Typiske tegn er hypertrofi av omgivende vev, lokal spredning av vev og hypertrichose i det berørte området. Når prosessen er lokalisert i bane, er en signifikant reduksjon i syn på grunn av direkte komprimering av optisk nerve eller amblyopi på grunn av ptosis og / eller strabismus indusert av svulsten mulig.

Redusert læringsevne

Selv om mental retardasjon i type I neurofibromatose er sjelden, kan det være en liten reduksjon i visuell oppfatning.

Oftalmiske manifestasjoner

En oftalmologs undersøkelse av en pasient med mistanke om nevrofibromatose er viktig ikke bare for å bekrefte diagnosen, men også for å identifisere komplikasjoner fra det visuelle organet og om mulig tidlig behandling av behandling. Patologiske endringer i synets organ kan lokaliseres i bane og omfatte:

1. gliom av optisk nerve;
2. skjellende meningiom av optisk nerve;
3. bane nevrofiber
4. feil i bane av bane.

Exophthalmos kan være assosiert med en forandring i posisjonen til øyebollet, etterfølgende søm og amblyopi. Tumorer i bane forårsaker ofte endringer i optisk nerve, som manifesteres av stagnerende brystvort, atrofi og sjeldnere hypoplasi av optisk nerve. Ytterligere endringer inkluderer:

1. opticciliary shunts (spesielt i meningioma av optisk nerve);
2. folding av choroid;
3. amaurose, bestemt av øyets retning.

Neurologiske undersøkelser er vist for differensiering av ulike årsaker til exofthalmos i type I nevrofibromatose.

øyelokkene

1. Oftestene er oftest påvirket av plexiform neurofibroma med en karakteristisk S-formet deformasjon av kanten på øvre øyelokk. Strabismus og / eller ptosis, som skyldes disse endringene, kan føre til amblyopi.
2. Medfødt ptosis forekommer selv i fravær av en svulst i bane.

Iris

Nodules Lisha (melanocytic hamartomy iris) pathognomonic for type I neurofibromatosis. Med type II nevrofibromatose er de sjeldne. Med alderen øker prevalensen i type I nevrofibromatose. I tidlig barndom blir Lisas knuter ikke observert ofte, men i alder av 20 er de funnet hos nesten 100% av pasientene.

Den optiske nerve

Optikknervens involvering i den patologiske prosessen manifesteres av gliomer av optisk nerve (astrogliomer). 70% av alle gliomer av optisk nerve er funnet hos pasienter med type I nevrofibromatose. Den ekte frekvensen av deres prevalens i type I nevrofibromatose er vanskelig å bestemme på grunn av fravær av symptomer og dermed subklinisk flyt. Omtrent 15% av pasientene med type I nevrofibromatose og normal synsstyrke diagnostiseres med glennene i optisk nerve. Disse svulstene er delt inn i to kategorier.

Forward (gliomy baner)

Disse gliomaene er exophthalmos, tap av syn og, av og til, en forandring i posisjonen til øyeballet. Innblanding i optisk nerveprosessen uttrykkes i dets atrofi, dysplasi, direkte svulstlesjon og stillestående nippel. Noen ganger på siden av svulsten dannes optikiliære vaskulære skudd. Som et resultat av disse endringene forekommer strabismus ofte.

Bak (glioma av chiasma)

Symptomer på disse gliomaene inkluderer hydrocephalus, endokrine patologi og nedsatt syn i kombinasjon med nystagmus. Nystagmus kan være vertikal, roterende eller asymmetrisk (av og til etterligner spasmer av nå-tans). Ofte er det en dissosiert vertikal nystagmus.

Conjunctiva

Neurofibroma i konjunktivene er sjelden observert og er vanligvis plassert i limbalsonen.

Hornhinnen

Med type I nevrofibromatose er det en fortykning av hornhinnene, men dette symptomet er ikke patognomonisk. Oftere oppstår denne lidelsen i syndromet med flere endokrine neoplasier.

Uvealkanalen

Pigmentære hamartomer av choroid finnes hos 35% av pasientene. Diffuse neurofibromer forårsaker en fortykkelse av hele uvealkanalen, noe som fører til glaukom.

Retin A

Med type I nevrofibromatose er retina sjelden involvert i den patologiske prosessen. Det er isolerte rapporter om forekomsten av astrocytisk hamarthinne og pigmentepitelet.

Forskning

1. Beregnet tomografi (CT) eller magnetisk resonans imaging (MR) i hjernen og bane kan oppdage patologien til bein, meningiomer og gliomer av optisk nerve.
2. Spotted evoked potentials (VEP) assisterer i å vurdere tilstanden til chiasma, samt i overvåking av dynamikken til chiasmal gliomer.

Symptomer på type II nevrofibromatose

• Flekker på kroppens farge på kaffe med melk, forekommer hos ca 60% av pasientene.
• Nevrofibromer i huden observeres i ca 30% av tilfellene. Plexiform fibroids er sjeldne.

Manifestasjoner fra sentralnervesystemet

Et karakteristisk trekk ved nevrofibromatose er bilaterale neurinomer av hørselsnerven. De gjenværende kraniale nerver kan også være involvert i prosessen når svulsten vokser, spesielt V-, VI- og VII-parene. Utbredte gliomer, meningiomer og schwannomer.

Manifestasjoner fra synets organ

• Nodules Lisha, hvis det er funnet, er det sjeldent.
• Bakre subkapsulær grå stær forekommer ofte, men har liten effekt på synsskarphet.
• Kombinert hamartomer av pigmentepitel og retina.
• Epiretinale membraner med en liten synnedgang.

I de fleste tilfeller er ikke øye manifestasjoner av type II nevrofibromatose kreves. Behovet for behandling oppstår når det er et bilateralt meningiom VIII par kraniale nerver, spesielt hvis svulsten er liten i størrelse.

Type I neurofibromatose

Neurofibromatosis type II (bilateral akustisk)

Denne sykdomsformen er mindre vanlig enn type I nevrofibromatose. Genet som er ansvarlig for utviklingen av uorden er lokalisert nær midten av den lange armen av kromosom 22 (22qlll-ql3.1).

Diagnostiske kriterier for type I neurofibromatose

For å bestemme diagnosen av type I nevrofibromatose ble følgende karakteristika bestemt av kriteriene. Det er nødvendig å ha minst to av dem for å kunne etablere en diagnose.

1. Fem eller flere pigmentflekker fargen på kaffe med melk, mer enn 5 mm i diameter, barnet prepubertal og seks eller flere pigmenterte fargen på kaffe med melk flekker diameter større enn 15 mm i en pasient i den post-pubertal alder.
2. To eller flere nevrofiber av en hvilken som helst type eller en plexiform neurofibroma.
3. Axillary eller inguinal flecks.
4. Glioma av optisk nerve.
5. To eller flere Lisch's nodules (Lisch).
6. Karakteristiske defekter av bein (pseudartrose av tibia eller dysplasi i vingen av sphenoidbenet).
7. Nærmeste slektninger som lider av type I nevrofibromatose.

[4],

Behandling av type I neurofibromatose

Behandlingen av pasienter med type I nevrofibromatose har vært kontroversiell til denne dag. Behandling, som regel, kompleks. En integrert komponent i det generelle komplekset av resept er genetisk konsultasjon av alle familiemedlemmer til pasienten. Behandling av komplikasjoner av nevrofibromatose fra siden av synets organ er kompleks og inkluderer:

Plexiforme neirom

Kjemoterapi og strålebehandling er ineffektive. Kirurgisk fjerning er teknisk vanskelig og har et høyt nivå av komplikasjoner. Hvis en amblyopi mistenkes, anbefales okklusjon.

Gliomer av optisk nerve og chiasma

Behandlingsproblemer til denne dagen er fortsatt relevante. Konservativ behandling er indisert for svulster av liten størrelse og konserverte visuelle funksjoner. Hos eldre pasienter anbefales det noen ganger strålebehandling (hos yngre barn kan radioterapi være komplisert ved en mental retardasjon). Kirurgisk inngrep er tilrådelig på blindt øye med uttalt eksofthalmos. Kirurgisk fjerning av gliomas av chiasmen er teknisk umulig. I noen tilfeller fjernes bare de medfølgende cysterene. Kjemoterapi blir stadig mer populært i behandlingen av chiasmatiske gliomer når det kombineres med dysfunksjon av hypothalamus. Noen pasienter med gliomer av chiasma med økt intrakranielt trykk viser shunting. Det er ønskelig å gjennomføre en endokrinologisk undersøkelse av alle pasienter med gliomer av chiasma.

Glaukom

Vanligvis krever kirurgisk inngrep, mens den har en ugunstig prognose.