Tyrosinemi

Tyrosin er forløperen til noen nevrotransmittere (for eksempel dopamin, norepinefrin, adrenalin), hormoner (f.eks. Tyroksin) og melanin; mangel på enzymer involvert i stoffskiftet, fører til en rekke syndromer.

Transient tyrosinemi hos nyfødte

Midlertidig umodenhet av enzymer, spesielt 4-hydroksyfenylpyruvat-dioksygenase, fører noen ganger til en økning i tyrosininnholdet i blodet (vanligvis hos premature nyfødte, spesielt de som får høy proteinfôr). Metabolitter kan påvises ved rutinemessig screening av nyfødte for fenylketonuri. De fleste pasienter har ingen kliniske manifestasjoner, men noen har døsighet og nedsatt appetitt. Tyrosinemi skiller seg fra fenylketonuri ved å øke nivået av tyrosin i plasma.

I de fleste tilfeller oppstår spontan normalisering av tyrosinnivået. Hos pasienter med kliniske symptomer er det nødvendig å begrense inntaket av tyrosin med mat [2 g / (kg x dag)] og foreskrive vitamin C for 200-400 mg oralt en gang daglig.

Alkaptonuria

Alkaponuri er en sjelden autosomal recessiv sykdom forårsaket av mangel på homozygosinsyreoksidase; produktene av oksydasjon av homogentisyre akkumuleres i huden og fargelyser det mørkt, deres ledd faller ut i leddene. Denne sykdommen er vanligvis diagnostisert hos voksne pasienter som har mørk hudpigmentering (ogronose) og leddgikt. Urin mørkner i luft på grunn av produktene av oksydasjon av homogenisinsyre. Diagnosen er basert på påvisning av forhøyet nivå av homogentisinsyre i urinen (mer enn 4-8 g / 24 timer). Det er ingen effektiv behandling, men 1 g askorbinsyre inne en gang om dagen kan redusere pigmentavsetning ved å øke utskillelsen av homogentisinsyre.

[1], [2], [3], [4], [5]

Oculocutaneous albinism

Mangel på tyrosinase fører til fravær av pigmentering av huden og retina, noe som i stor grad øker risikoen for å utvikle ondartede hudtumorer og en signifikant syn i syn. Ofte er det nystagmus, samt fotofobi.

Type I tyrosinemi

Tyrosinemi type I - denne sykdommen er nedarvet i en autosomal recessiv måte, er årsaken mangel på sin fumarsyreklorid-atsetoatsetatgidroksilazy, et enzym som er involvert i metabolismen av tyrosin. Sykdommen kan manifestere seg som fulminant leversvikt i den neonatale perioden eller slapp tilstand subklinisk hepatitt, smertefull perifer neuropati og svekket tubulær funksjoner (for eksempel metabolsk acidose med normal anionisk gap, hypophosphatemia, vitamin D-resistent rakitt) i en eldre alder. Senere på de overlevende pasientene har en økt risiko for å utvikle leverkreft.

Diagnosen er basert på en økning i nivået av tyrosin i plasma; bekreft diagnosen ved å bestemme høyt nivå av succinylaceton i plasma eller urin, samt lav aktivitet av fumarylacetoacetathydroksylase i blodceller eller levervev (med biopsi). Behandling 2 (2-nitro-4-trifluormetylbenzoyl) -1,3-cykloheksandion (NTBC) er effektiv i akutte episoder og bremser progresjonen. Det anbefales å bruke en diett med lavt innhold av fenylalanin og tyrosin. Effektiv levertransplantasjon.

Tyrosinemi type II

Type II tyrosinemi er en sjelden autosomal recessiv sykdom forårsaket av mangel på tyrosintransaminase. Akkumuleringen av tyrosin forårsaker sår på huden og hornhinnen. En sekundær økning i nivået av fenylalanin, til tross for at det er ubetydelig, kan forårsake nevropsykiatriske forstyrrelser i fravær av behandling. Diagnosen er basert på en økning i nivået av tyrosin i plasma, mangel på succinylaceton i plasma eller urin, samt bestemmelse av redusert enzymaktivitet i leverbiopsi. Tyrosinemi type II behandles lett med mild eller moderat begrensning av inntak av fenylalanin og tyrosin med mat.