Metgemoglobinemiya

Methemoglobin, i motsetning til konvensjonelt hemoglobin inneholder noe redusert jern (Fe ²⁺ ), og oksydert (Fe ³⁺ ) i prosessen med reversibel oksygen oksyhemoglobin (Hb O ₂ ) oksyderes delvis til methemoglobin (Mt Hb). Per dag in vivo oksyderer 0,5-3% Hb O _to av totalt hemoglobin, men under påvirkning metgemoglobinreduktazy (NADH-avhengig reduktase) jern Mt Hb gjenoppretter raskt og Mt hemoglobinnivået i blodet ikke overstiger 0,5-2%. Aktiviteten til methemoglobinreduktase reduseres betydelig hos friske fullfødte nyfødte og er svært lav hos prematur spedbarn. Økning i aktivitet til voksne nivåer oppstår med 4 måneders levetid. Når nivået av Mt Hb er 15% av totalt hemoglobin, blir huden svarthartig og blodet får en brun, sjokoladefarge.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Klassifisering av metemoglobinopatier

1. arvelig
   • M-hemoglobinpatier - syntese av unormale globiner inneholdende a- eller p - kjeden i oksydert form (på grunn av substitusjon av enten den proksimale eller distale histidiner i Tsepina unormal tyrosin)
   • fermentopati - det er en svært lav aktivitet (eller fravær) av metaemoglobinreduktase.
2. Kjøpt.

Med alle former for metemoglobinemi, observeres generalisert grå-grå cyanose i fravær av endringer i fingernes nagelfalangene i form av "trommelstikk" og kardiopulmonale lesjoner. I alvorlige tilfeller, når mer enn 50% hemoglobin har form av metemoglobin, klager pasientene om kortpustethet under fysisk anstrengelse, tretthet og alvorlig hodepine. Stagnasjon i vener i conjunctiva og retina kan også observeres.

[7], [8]

M-hemoglobinemia

Når muterer i alfa-kjeden av globin, er barna cyanotiske fra fødselen, med en mutasjon i betakjeden, vises cyanose fra 3-6 måneders liv når hoveddelen av Hb F er erstattet av HbA.

Arvelig fermentopenisk metemoglobinemi

Det er arvet autosomalt-resessivt, hyppigheten av heterozygot vogn er ca 1% i befolkningen. Blant noen mennesker er hyppigheten av heterozygot transport av metamoglobinreduktase mangelen mye høyere, særlig blant Yakuts - 7%. I homozygoter, cyanose i huden og synlige slimhinner, spesielt merkbar i området av lepper, nese, øreflåter, spiker, munnhule, oppdages fra fødselen. Fargespektret varierer fra grått-grønt til mørkt-violet. Sykdommen er godartet. Antall erythrocytter og hemoglobinnivå i en blodenhet økes, men fordi Mt Hb ikke er i stand til oksygenbehandling, er vev hypoksisk, det vil si at det er en "skjult" anemi.

I arvelige varianter av metemoglobinemi er hemolyse ikke tilstede, men det kan oppstå ved oppkjøpt methemoglobinemi.

Ervervet methemoglobinemia utvikle seg i heterozygoter fermentopenicheskoy arvelig methemoglobinemi, pasienter med hemoglobinpatier. Når du bruker en lang holdbarhet av legemidler, inkludert phenacetin, sulfonamider, anilin og dets derivater, samt vann og mat med mye nitrat og nitritt (godt vann, og noen ganger tappevanns, pølser, hermetisert kjøtt hermetisert frukt og grønnsaker dyrket bruker nitritt og nitratgjødsel).

Diagnose av metemoglobinemi

Den er basert på utelukkelse av medfødte hjertefeil av den blå typen, sykdommer i lungene og binyrene som oppstår med cyanose. Tilstedeværelsen av Mt Hb i blodet bekreftes ved en ganske enkel sammenbrudd - en dråpe pasientens blod påføres på filterpapiret, og en dråpe blod av en sunn person er neste. Konvensjonelt venøst blod i luften blir rødt på grunn av HbO ₂, mens blodet forblir brunt ved metemoglobinemi . Med en positiv prøve utvidet undersøkelsen: bestemmelsen av Mt Hb-nivået ved hjelp av cyanhaemoglobinmetoden, aktiviteten av methemoglobinreduktase, elektroforese av hemoglobiner.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Behandling av metemoglobinemi

Med M-hemoglobinopatier er behandling vanligvis ikke nødvendig. Når fermentopati hos nyfødte og spedbarn, foreskrives ascorbinsyre 0,1-0,15 x 3 ganger daglig innover eller riboflavin ved 0,01 x 2-3 ganger per dag oralt. Det er mulig å administrere metylenblå (stoffet "Chromosmon") i en dose på 1 mg / kg intravenøst. Mt Hb-nivået normaliseres etter 1 time, men etter 2-3 timer stiger det igjen, slik at stoffet gis i samme dose 3 ganger daglig. Etter de første månedene av livet er behandling vanligvis ikke nødvendig.