Vitreokorioretinopati

Sticklers syndrom

Sticklers syndrom (arvelig artrooftalmopati) er en sykdom i bindevevskollagen, manifestert av patologi i glasslegemet, nærsynthet, ansiktsavvik i varierende grad, døvhet og artropati. Ved dette syndromet, blant andre arvelige sykdommer hos barn, er det den høyeste frekvensen av netthinneløsning.

Arvemønsteret er autosomalt dominant med fullstendig penetrans og variabel ekspressivitet.

Symptomer

• Optisk tomt glasslegeme på grunn av flytendegjøring og synerese.
• Avrundede gjennomsiktige membraner i ekvatorialsonen, som strekker seg inn i glasslegemet.
• Radial dystrofi, lik "gitterdystrofi", er ledsaget av RPE-hyperplasi, vaskulære mansjetter og sklerose.

Komplikasjoner. Netthinneløsning, ofte bilateral, forekommer i omtrent 30 % av tilfellene på grunn av flere eller store rifter. Fordi prognosen er dårlig, trenger pasienter regelmessig screening og forebyggende behandling for netthinnerifter.

Ledsaget av

• medfødt nærsynthet (vanlig);
• presenil katarakt (50 % av tilfellene) med karakteristiske perifere kortikale kileformede opasiteter, ofte ikke-progressive;
• ectopia lentis (10% av tilfellene);
• glaukom (10 % av tilfellene) på grunn av en vinkelanomali som ligner på den ved Marfan syndrom.

Systemiske symptomer

• ansiktsskjelettanomalier: flat neserygg og hypoplasi i overkjeven.
• Skjelettanomali: marfanoid utseende, artropati, hyperekstensjon av leddene.
• Robin-serien: mikrognati, glossoptose, bløt ganespalte og dens gotiske utseende.
• Andre tegn inkluderer døvhet og mitralventilprolaps.

Differensialdiagnostikk. Likhet med Wagner syndrom, som ikke er ledsaget av systemiske manifestasjoner: moderat nærsynthet, netthinneavløsning - sjelden.

Favre-Goldmann syndrom

Favre-Goldmann syndrom er karakterisert av retinoschisis og pigmentær retinopati. Arvemønsteret er autosomalt recessivt. Det manifesterer seg i barndommen som nyktalopi.

Symptomer

• Glasslegemets synerese, men hulrommet er ikke optisk "tomt".
• Netthinneforandringer ligner på medfødt retinoschisis, men endringer i makularegionen er mindre uttalte.
• Pigmentær retinopati (ligner på retinitis pigmentosa) og hvite dendrittiske perifere retinale kar.
• elektroretinogrammet er subnormalt.

Prognosen er ugunstig.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Familiær ekssudativ vitreoretinopati

Familiær ekssudativ vitreoretinopati (Criswick-Schepens syndrom) er en sakte progressiv lidelse karakterisert ved avaskularitet i netthinnens temporale periferi, lik retinopati ved prematuritet, men uten historie med lav fødselsvekt og prematuritet.

Arvemønsteret er hovedsakelig autosomalt dominant, knyttet til X-kromosomet med høy penetrans og variabel ekspressivitet. Det manifesterer seg i sen barndom.

Symptomer (i rekkefølge etter forekomst)

• Glasslegemedegenerasjon og perifere vitreoretinale adhesjoner, "hvite uten trykk"-soner.
• Perifer vaskulær tortuositet, telangiektasier, neovaskularisering, blødninger og subretinale ekssudater.
• Fibrovaskulær proliferasjon og vitreoretinal traksjon med ryggdannelse, forlengede kar, lokal netthinneløsning og temporal forskyvning av makularegionen.
• Omfattende traksjonsavløsning, subretinal ekssudasjon, båndkeratopati, katarakt og glaukom.
• Elektroretinogram er normalt.
• FAG avslører perifere soner med aperfusjon og utretting av blodårer.

Prognosen er dårlig, i noen tilfeller er perifer laserfotokoagulasjon eller kryoterapi effektivt. Vitreoretinal løsrivelseskirurgi er kompleks og kan i visse tilfeller gi positive resultater.

[ 8 ]

Erosiv vitreoretinopati

Arvetypen er autosomal dominant. Den manifesterer seg i barndommen.

Symptomer

• Glasslegemets synrese og flere fokus på vitreoretinal trekkraft.
• Tynning av RPE og progressiv koroidal atrofi, som kan strekke seg til makula, ligner på koroidemi.

Komplikasjoner: netthinneavløsning i 70 % av tilfellene, ofte bilateral på grunn av gigantiske rifter.

Elektroretinogram er subnormalt.

Prognosen er uklar fordi behandlingen av løsrivelsen er komplisert.

[ 9 ], [ 10 ]

Dominant neovaskulær inflammatorisk vitreoretinopati

Arvetypen er autosomal dominant. Den manifesterer seg i løpet av 2–3 leveår som en suspensjon i glasslegemet.

Symptomer

• Uveitt.
• Pigmentær retinal degenerasjon.
• Perifer vaskulær okklusjon og neovaskularisering.

Komplikasjoner: hemoftalmos, traksjonell netthinneavløsning og cystoid makulaødem.

Elektroretinogram: selektiv reduksjon i b-bølgeamplitude.

Prognosen er uklar.

[ 11 ], [ 12 ]

Dominant vitreoretinokoroidopati

Arvetypen er autosomal dominant. Den manifesterer seg i voksen alder og oppdages ofte ved en tilfeldighet.

Symptomer

• En pigmentkant mellom serrata ora og ekvator med en tydelig definert perifer grense.
• Tynning av arterioler i kanten, neovaskularisering, "hvite prikker" på opasiteter og senere - kororetinal atrofi.

Komplikasjoner er uvanlige og inkluderer cystoid makulaødem og, sjelden, hemoftalmos.

Elektroretinogram er subnormalt.

Prognosen er gunstig.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]