Trigonocephaly

En medfødt anomali i form av en hodeskalledeformitet der spedbarns hoder er uregelmessig formet og hodeskallen virker trekantet er definert som trigonocephaly (fra gresk trigonon - trekant og kephale - hode).[1]

Epidemiologi

Prevalensen av kraniosynostose er estimert til omtrent fem tilfeller per 10 000 levendefødte (eller ett tilfelle per 2 000-2 500 i befolkningen generelt).[2]

Kraniosynostose er sporadisk i 85 % av tilfellene, mens de resterende tilfellene forekommer som en del av et syndrom.[3]

Ifølge statistikk er for tidlig fusjon av den mediale frontale suturen den nest vanligste formen for kraniosynostose, og trigonocephaly står for ett tilfelle per 5 000 til 15 000 nyfødte; antallet mannlige spedbarn med denne anomalien er nesten tre ganger høyere enn for kvinnelige spedbarn.[4]

I omtrent 5 % av tilfellene er denne medfødte anomalien tilstede i familiens historie.[5]

Fører til Trigonocephaly

Den normale dannelsen av skallen oppstår på grunn av tilstedeværelsen av sentre for primær vekst og beinremodellering - kraniofacial synartroser (artikulasjoner), som i ferd med utviklingen av skjelettet i hodet lukkes på et bestemt tidspunkt, og gir fusjon av beinene.[6]

Frontbenet (os frontale) til en nyfødts hodeskalle består av to halvdeler, mellom hvilke det er en vertikal fibrøs forbindelse - den mediale frontale eller metopiske suturen (fra gresk metopon - pannen), som løper fra toppen av neseryggen og opp midtlinjen i pannen til den fremre fontanellen. Det er den eneste fibrøse kraniesuturen som vokser over i spedbarnsalderen: fra 3-4 måneder til 8-18 måneder.[7]

Se også. - Skallen endres etter fødselen

Årsakene til trigonocephaly er metopisk kraniosynostose (kraniostenose) eller metopisk synostose (fra gresk syn - sammen og osteon - bein), dvs. Prematur (før tredje måned) immobil sammensmelting av beinene i skallhvelvet med hverandre langs den mediale frontale suturen. Dermed er kraniosynostose og trigonocephaly relatert som årsak og virkning eller som en patologisk prosess og dens resultat.[8]

I de fleste tilfeller er et barns trigonocephaly et resultat av primær (isolert) kraniosynostose, den eksakte årsaken til dette er ukjent. Isolert kraniosynostose forekommer sporadisk, sannsynligvis på grunn av kombinasjoner av genetiske og miljømessige faktorer.[9]

Men trigonocephaly kan være en del av medfødte syndromer som følge av kromosomavvik og mutasjoner av ulike gener. Disse inkluderer: Opitzs trigonocephaly syndrom (Boring-Opitz syndrom), Aper syndrom , Loeys-Dietz syndrom, Pfeiffer syndrom, Jackson-Weiss syndrom, kraniofacial dysostose eller Crouzon syndrom , Jacobsen, Setre-Chotzen, Muenke syndrom. I slike tilfeller blir trigonocephaly referert til som syndromisk trigonocephaly.[10]

Ved fødselen er størrelsen på hjernen vanligvis 25 % av voksenstørrelsen, og ved slutten av det første leveåret når den rundt 75 % av den voksne hjernen. Men med primær hjerneveksthemming er den såkalte sekundære kraniosynostose mulig. Etiologien til forsinkelsen er assosiert med metabolske forstyrrelser, noen hematologiske sykdommer, teratogene effekter på fosteret av kjemikalier (inkludert i sammensetningen av legemidler).[11]

Ifølge eksperter vedvarer trigonocephaly hos voksne som ikke ble behandlet som følge av isolert kraniosynostose eller medfødt syndrom i barndommen gjennom hele livet.[12]

Risikofaktorer

Spesialister anser de viktigste risikofaktorene for trigonocephaly (og metopisk kraniosynostose som årsak) for å være genetiske: I løpet av de siste to tiårene har det blitt identifisert mer enn 60 gener hvis mutasjoner er assosiert med for tidlig immobil fusjon av kraniebein hos spedbarn.

Det er en økt risiko for kraniofacial synartrose og generelle osteogenese (beindannelse) abnormiteter i tilfeller av feilstilling av fosteret, intrauterin hypoksi, flerfoldsgraviditet, alkohol, narkotikabruk eller røyking mens du bærer barnet.[13]

Patogenesen

I følge den rådende teorien ligger patogenesen til trigonocephaly i nedsatt føtal osteogenese tidlig i svangerskapet, oftest forårsaket av genetiske faktorer, da tilfeldige kromosomavvik oppdages hos nyfødte med metopisk kraniosynostose. For eksempel er trisomi 9p en av de hyppigste, noe som fører til kraniofaciale og skjelettdefekter, mentale og psykomotoriske utviklingsforsinkelser.[14]

På grunn av for tidlig sammensmelting av den mediale frontale suturen, er vekst i denne regionen av skallen vanskelig: den laterale veksten av frontalbenet begrenses med forkortning av den fremre kraniale fossa; en beinrygg er dannet langs midtlinjen av pannen; det er konvergens av beinene som danner øyebaner og depresjon av tinningbeina.[15]

Men veksten av skallen i andre områder fortsetter: det er kompenserende sagittal (anteroposterior) og tverrgående vekst av den bakre delen av skallen (med utvidelse av dens parieto-occipitale del), samt vertikal og sagittal vekst av den øvre delen av ansiktet. Som et resultat av disse abnormitetene får hodeskallen en uregelmessig form - trekantet.

Symptomer Trigonocephaly

De viktigste symptomene på trigonocephaly er endringer i hodets form og utseende:

• sett ovenfra toppen av hodet, er hodeskallen trekantet i form;
• innsnevret panne;
• En fremtredende eller følbar rygg (benet fremspring) som løper langs midten av pannen som gir frontalbenet en spiss (kjølt) form;
• deformasjon av øvre del av øyehulene (utflating av supraorbitale rygger) og hypotelorisme (redusert avstand mellom øynene).

Den frontale (fremre) fontanellen kan også være for tidlig lukket.

Ved syndromal trigonocephaly er det andre anomalier og tegn på mental retardasjon hos barn .[16]

Komplikasjoner og konsekvenser

I alvorlige tilfeller er denne medfødte anomalien ledsaget av økt intrakranielt trykk som forårsaker oppkast, hodepine og nedsatt appetitt.[17]

I tillegg provoserer forhøyet intrakranielt trykk alvorlig hjerneskade som kan føre til kognitiv svikt eller utviklingsforsinkelse.[18]

Diagnostikk Trigonocephaly

Trigonocephaly diagnostiseres ved fødselen eller innen noen få måneder kort tid etter fødselen. Imidlertid kan mindre alvorlige funn av metopisk kraniosynostose forbli uoppdaget til tidlig barndom.

For å visualisere patologien til skallen utføres instrumentell diagnostikk med hode-CT, ultralyd. [19],[20]

Differensiell diagnose

Differensialdiagnose er nødvendig for å skille en syndromdefekt fra en isolert metopisk synostose, som barnet får genotypetesting for .

Behandling Trigonocephaly

Hos noen barn er tilfeller av metopisk synostose ganske milde (når det bare er en merkbar fure på pannen og ingen andre symptomer), som ikke krever spesifikk behandling.[21]

Behandling av alvorlig trigonocephaly er kirurgisk og består av kirurgi for å korrigere hodets form og tillate normal hjernevekst, samt kirurgisk korrigering av bendeformiteter i ansiktet.[22]

Dette kirurgiske inngrepet - metopisk sutursynotektomi, orbital marginforskyvning og kranioplastikk - utføres før fylte 6 måneder. Barnet overvåkes til fylte ett år; i løpet av de første årene av livet blir barnet regelmessig undersøkt for å sikre at det ikke er tale-, motor- eller atferdsproblemer.[23]

Forebygging

Metoder for forebygging av denne fødselsdefekten er ikke utviklet, men genetisk veiledning kan forhindre fødsel av et barn med en uhelbredelig kraniocerebral patologi.

Og kraniosynostose hos fosteret kan oppdages ved prenatal ultralyd av hodet i andre og tredje trimester av svangerskapet.

Prognose

Prognosen avhenger i stor grad av graden av hodeskalledeformitet, som påvirker hjernens nevrokognitive funksjoner. Og med mindre korrigerende kirurgi utføres, har barn med trigonocephaly - sammenlignet med friske jevnaldrende - dårligere generelle kognitive evner, tale, syn, oppmerksomhet og atferdsproblemer.