Trigonocefali

En medfødt anomali i form av en hodeskalledeformasjon, der hodet til spedbarn har en uregelmessig form og hodeskallen fremstår trekantet, defineres som trigonocefali (fra gresk trigonon – trekant og kephale – hode). [ 1 ]

Epidemiologi

Forekomsten av kraniosynostose er anslått til omtrent fem tilfeller per 10 000 levendefødte (eller ett tilfelle per 2000–2500 personer i den generelle befolkningen). [ 2 ]

I 85 % av tilfellene er kraniosynostose sporadisk, de resterende tilfellene forekommer som en del av et syndrom. [ 3 ]

Ifølge statistikk er for tidlig fusjon av den mediane frontale suturen den nest vanligste formen for kraniosynostose, og trigonocefali står for ett tilfelle av 5–15 000 nyfødte; antallet guttebarn med denne anomalien er nesten tre ganger høyere enn antallet jentebarn. [ 4 ]

I omtrent 5 % av tilfellene er denne medfødte anomalien tilstede i familiens historie. [ 5 ]

Fører til trigonocefali

Den normale dannelsen av hodeskallen skjer på grunn av tilstedeværelsen av primære vekst- og beinremodelleringssentre i den – kraniofaciale synartroser (ledd), som lukker seg på et bestemt tidspunkt under utviklingen av hodeskjelettet og sikrer sammensmelting av bein. [ 6 ]

Pannebeinet (os frontale) i den nyfødtes hodeskalle består av to halvdeler, mellom hvilke det er en vertikal fiberforbindelse – den mediane frontale eller metopiske suturen (fra gresk metopon – panne), som går fra toppen av neseryggen opp langs midtlinjen av pannen til den fremre fontanellen. Dette er den eneste fiberholdige kraniesuturen som gror i spedbarnsalderen: fra 3–4 måneder til 8–18 måneder. [ 7 ]

Se også – Endringer i hodeskallen etter fødselen

Årsakene til trigonocefali er metopisk kraniosynostose (kraniosynostose) eller metopisk synostose (fra gresk syn – sammen og osteon – bein), det vil si for tidlig (før den tredje måneden) immobil sammensmelting av beinene i kraniehvelvet langs den mediane frontale suturen. Dermed er kraniosynostose og trigonocefali relatert som årsak og virkning eller som en patologisk prosess og dens resultat. [ 8 ]

I de fleste tilfeller er trigonocefali hos et barn et resultat av primær (isolert) kraniosynostose, hvis eksakte årsak er ukjent. Isolert kraniosynostose forekommer sporadisk, sannsynligvis på grunn av en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer. [ 9 ]

Men trigonocefali kan være en del av medfødte syndromer som oppstår på grunn av kromosomavvik og mutasjoner av forskjellige gener. Disse inkluderer: Opitz trigonocefali syndrom (Bohring-Opitz syndrom), Apert syndrom, Loeys-Dietz syndrom, Pfeiffer syndrom, Jackson-Weiss syndrom, kraniofacial dysostose eller Crouzons syndrom, Jacobsens, Saethre-Chotzens, Münkes syndromer. I slike tilfeller kalles trigonocefali syndromisk. [ 10 ]

Ved fødselen er hjernen vanligvis 25 % av størrelsen hos voksne, og ved slutten av det første leveåret når den omtrent 75 % av den voksne hjernen. Men ved primær forsinkelse i hjernevekst er såkalt sekundær kraniosynostose mulig. Årsaken til forsinkelsen er assosiert med metabolske forstyrrelser, noen hematologiske sykdommer og teratogene effekter av kjemikalier på fosteret (inkludert de i legemidler). [ 11 ]

Ifølge eksperter vedvarer trigonocefali hos voksne som ikke ble behandlet i barndommen, som følge av isolert kraniosynostose eller medfødt syndrom, gjennom hele livet. [ 12 ]

Risikofaktorer

Eksperter mener at de viktigste risikofaktorene for trigonocefali (og metopisk kraniosynostose som årsak) er genetiske: i løpet av de siste to tiårene har mer enn 60 gener blitt identifisert hvis mutasjoner er assosiert med for tidlig, immobil fusjon av kraniebenene hos spedbarn.

Risikoen for å utvikle patologier som kraniofacial synartrose og generell osteogenese (beindannelse) øker i tilfeller av unormal fosterpresentasjon, intrauterin hypoksi, flerlingegraviditet, alkoholforbruk, narkotikabruk eller røyking under graviditet. [ 13 ]

Patogenesen

I følge den rådende teorien er patogenesen til trigonocefali forankret i en forstyrrelse av føtal osteogenese i de tidlige stadiene av svangerskapet, oftest forårsaket av genetiske faktorer, siden tilfeldige kromosomavvik oppdages hos nyfødte med metopisk kraniosynostose. For eksempel er en av de vanligste trisomi 9p, som fører til kraniofasiale og skjelettdefekter, mental retardasjon og psykomotorisk utvikling. [ 14 ]

På grunn av den for tidlige sammensmeltingen av den mediane pannesuturen, hindres veksten i dette området av skallen: lateral vekst av pannebenet er begrenset med forkorting av den fremre skallegropen; en benaktig rygg dannes langs midtlinjen av pannen; det er en konvergens av knoklene som danner øyehulene og en forsenkning av tinningbenene. [ 15 ]

Men veksten av skallen fortsetter i andre områder: det er kompenserende sagittal (foran-bak) og tverrgående vekst av baksiden av skallen (med utvidelse av dens parietal-occipitale del), samt vertikal og sagittal vekst av den øvre delen av ansiktet. Som et resultat av disse forstyrrelsene får skallen en uregelmessig form - trekantet.

Symptomer trigonocefali

De viktigste symptomene på trigonocefali er endringer i hodets form og utseende:

• sett ovenfra kronen på hodet, har hodeskallen formen som en trekant;
• innsnevret panne;
• en merkbar eller følbar ås (benete fremspring) som går langs midten av pannen, noe som gir pannebenet et spisst (kjølformet) utseende;
• deformasjon av den øvre delen av øyehulene (utflating av de supraorbitale ryggene) og hypotelorisme (redusert avstand mellom øynene).

Den frontale (fremre) fontanellen kan også lukkes for tidlig.

Ved syndromisk trigonocefali finnes det andre anomalier og tegn på psykisk utviklingshemming hos barn. [ 16 ]

Komplikasjoner og konsekvenser

I alvorlige tilfeller er denne medfødte anomalien ledsaget av økt intrakranielt trykk, noe som forårsaker oppkast, hodepine og tap av appetitt. [ 17 ]

I tillegg forårsaker økt intrakranielt trykk alvorlig hjerneskade, noe som kan føre til kognitiv svikt eller utviklingsforsinkelser. [ 18 ]

Diagnostikk trigonocefali

Trigonocefali diagnostiseres ved fødselen eller innen få måneder etter fødselen. Imidlertid kan de mindre alvorlige funnene ved metopisk kraniosynostose ikke oppdages før tidlig barndom.

For å visualisere patologien i hodeskallen utføres instrumentell diagnostikk ved hjelp av computertomografi av hodet og ultralyd. [ 19 ], [ 20 ]

Differensiell diagnose

Differensialdiagnose er nødvendig for å skille en syndromisk defekt fra isolert metopisk synostose, der barnet får en genotypetest.

Behandling trigonocefali

Hos noen barn er tilfeller av metopisk synostose ganske milde (når det bare er en merkbar fure i pannen og ingen andre symptomer), og krever ikke spesifikk behandling. [ 21 ]

Behandling av alvorlig trigonocefali er kirurgisk og innebærer en operasjon for å korrigere hodeformen og sikre normal hjernevekst, samt kirurgisk korreksjon av ansiktsbeinsdeformiteter. [ 22 ]

Denne kirurgiske prosedyren – synostektomi av den metopiske suturen, orbital randskift og kranioplastikk – utføres før 6 måneder. Barnet overvåkes til det er ett år gammelt; i løpet av de første leveårene undersøkes barnet regelmessig for å sikre at det ikke er problemer med tale, motoriske ferdigheter eller atferd. [ 23 ]

Forebygging

Det finnes ingen metoder for å forhindre denne medfødte defekten, men genetisk rådgivning kan forhindre fødselen av et barn med en uhelbredelig kraniocerebral patologi.

Kraniosynostose hos et foster kan oppdages ved å utføre en prenatal ultralyd av hodet i andre og tredje trimester av svangerskapet.

Prognose

Prognosen avhenger i stor grad av graden av deformasjon av hodeskallen, som påvirker hjernens nevrokognitive funksjoner. Og hvis korrigerende kirurgi ikke er utført, har barn med trigonocefali – sammenlignet med friske jevnaldrende – lavere generelle kognitive evner, problemer med tale, syn, oppmerksomhet og atferd.