Trigonocephaly

En medfødt anomali i form av en skalldeformitet der spedbarns hoder er uregelmessig formet og hodeskallen ser ut til at trekantet er definert som trigonocephaly (fra gresk trigonon - trekant og kephale - hode). [1]

Epidemiologi

Utbredelsen av kraniosynostose er estimert til omtrent fem tilfeller per 10.000 levende fødsler (eller ett tilfelle per 2.000-2.500 i den generelle befolkningen). [2]

Craniosynostosis er sporadisk i 85% av tilfellene, med de gjenværende tilfellene som oppstår som en del av et syndrom. [3]

I følge statistikk er for tidlig fusjon av medial frontal sutur den nest vanligste formen for kraniosynostose, og trigonocephaly står for ett tilfelle per 5.000 til 15.000 nyfødte; Antallet mannlige spedbarn med denne anomalien er nesten tre ganger høyere enn for kvinnelige spedbarn. [4]

I omtrent 5% av tilfellene er denne medfødte anomalien til stede i familiehistorien. [5]

Fører til Trigonocephaly

Den normale dannelsen av hodeskallen skjer på grunn av tilstedeværelsen av sentre for primær vekst og beinombygging-kraniofaciale synartroser (artikulasjoner), som i prosessen med utvikling av skjelettet til hodet lukk på et bestemt tidspunkt, og gir sammenslåing av beinene. [6]

Det frontalbenet (OS Frontale) av en nyfødt hodeskalle består av to halvdeler, mellom hvilke det er en vertikal fibrøs forbindelse-den mediale frontal eller metopiske suturen (fra gresk metopen-pannen), som løper fra toppen av den baksiden. Det er den eneste fibrøse kranialsuturen som gjengår i spedbarnsalderen: fra 3-4 måneder til 8-18 måneder. [7]

Se også. - skull endres etter fødselen

Årsakene til trigonocephaly er metopisk craniosynostosis (craniostenosis) eller metopisk synostose (fra gresk syn-sammen og osteon-bein), dvs. premature (før den tredje måneden) immobial fusjon. Dermed er kraniosynostose og trigonocephaly relatert som årsak og virkning eller som en patologisk prosess og resultatet. [8]

I de fleste tilfeller er et barns trigonocephaly et resultat av primær (isolert) kraniosynostose, hvis eksakte årsak er ukjent. Isolert kraniosynostose forekommer sporadisk, sannsynligvis på grunn av kombinasjoner av genetiske og miljømessige faktorer. [9]

Men trigonocephaly kan være en del av medfødte syndromer som følge av kromosomale abnormiteter og mutasjoner av forskjellige gener. Disse inkluderer: Opitzs Trigonocephaly syndrom (Boring-Opitz syndrom), aper Syndrome, Loeys-Dietz syndrom, Pfeiffer-syndrom, Jackson-Weiss Syndrome, Craniofacial Dysostosis eller Setre-Chotzen, Muenke syndromer. I slike tilfeller blir trigonocephaly referert til som syndromisk trigonocephaly. [10]

Ved fødselen er størrelsen på hjernen vanligvis 25% av den voksne størrelsen, og ved slutten av det første leveåret når den omtrent 75% av den voksne hjernen. Men med primær hjerneveksthemming er den såkalte sekundære kraniosynostosen mulig. Etiologien til forsinkelsen er assosiert med metabolske lidelser, noen hematologiske sykdommer, teratogene effekter på fosteret av kjemikalier (inkludert i sammensetningen av legemidler). [11]

Ifølge eksperter, trigonocephaly hos voksne som ikke ble behandlet som et resultat av isolert kraniosynostose eller medfødt syndrom i barndommen, vedvarer gjennom livet. [12]

Risikofaktorer

Spesialister anser de viktigste risikofaktorene for trigonocephaly (og metopisk kraniosynostose som dens årsak) for å være genetiske: I løpet av de siste to tiårene er mer enn 60 gener blitt identifisert hvis mutasjoner er assosiert med for tidlig immobil fusjon av kraniale bein hos spedbarn.

Det er økt risiko for kraniofacial synartrose og generell osteogenese (beindannelse) abnormiteter i tilfeller av feilposisjon av fosteret, intrauterin hypoksi, flere graviditeter, alkohol, narkotikabruk eller røyking mens du bærer babyen. [13]

Patogenesen

I følge den rådende teorien ligger patogenesen av trigonocephaly i nedsatt føtal osteogenese tidlig i svangerskapet, ofte forårsaket av genetiske faktorer, da tilfeldige kromosomale abnormiteter blir påvist hos nyfødte med metopisk craniosynostose. For eksempel er Trisomy 9p en av de hyppigste, noe som fører til kraniofaciale og skjelettfeil, mentale og psykomotoriske utviklingsforsinkelser. [14]

På grunn av for tidlig fusjon av den mediale frontalsuturen, er veksten i denne regionen av skallen vanskelig: den laterale veksten av frontalbenet er begrenset med forkortelse av den fremre kraniale fossa; En benrygg dannes langs pannenes midtlinje; Det er konvergens av beinene som danner øyeselene og depresjonen av temporale bein. [15]

Men veksten av hodeskallen i andre områder fortsetter: det er kompenserende sagittal (anteroposterior) og tverrgående vekst av den bakre delen av skallen (med utvidelse av dens parieto-occipital-del), så vel som vertikal og sagittal vekst i ansiktet. Som et resultat av disse abnormitetene får hodeskallen en uregelmessig form - trekantet.

Symptomer Trigonocephaly

De viktigste symptomene på trigonocephaly er endringer i hodet og utseendet til hodet:

• Når den sees fra over toppen av hodet, er hodeskallen trekantet i form;
• Innsnevret panne;
• En fremtredende eller følbar ås (benete fremspring) som løper langs midten av pannen som gir frontalbenet en spiss (kjølt) form;
• Deformasjon av den øvre delen av øyekontaktene (utflating av supraorbitalrygene) og hypotelorisme (redusert avstand mellom øynene).

Den frontal (fremre) fontanelle kan også være for tidlig lukket.

I syndromal trigonocephaly er det andre avvik og tegn mental retardasjon hos barn. [16]

Komplikasjoner og konsekvenser

I alvorlige tilfeller er denne medfødte anomalien ledsaget av økt intrakranielt trykk som forårsaker oppkast, hodepine og redusert appetitt. [17]

I tillegg provoserer forhøyet intrakranielt trykk alvorlig hjerneskade som kan føre til kognitiv svikt eller utviklingsforsinkelse. [18]

Diagnostikk Trigonocephaly

Trigonocephaly blir diagnostisert ved fødselen eller innen noen måneder kort tid etter fødselen. Imidlertid kan mindre alvorlige funn av metopisk kraniosynostose forbli uoppdaget inntil tidlig barndom.

For å visualisere patologien til hodeskallen, blir instrumental diagnostikk med Head CT, ultralyd utført. [19], [20]

Differensiell diagnose

Differensialdiagnose er nødvendig for å skille en syndromfeil fra en isolert metopisk synostose, som barnet blir gitt genotype testing.

Behandling Trigonocephaly

Hos noen barn er tilfeller av metopisk synostose ganske milde (når det bare er en merkbar fur på pannen og ingen andre symptomer), som ikke krever spesifikk behandling. [21]

Behandling av alvorlig trigonocephaly er kirurgisk og består av kirurgi for å korrigere formen på hodet og tillate normal hjernevekst, så vel som kirurgisk korreksjon av ansiktsbendeformiteter. [22]

Denne kirurgiske intervensjonen - metopisk sutur synostomi, forskyvning av orbital margin og kranioplastikk - utføres før fylte 6 måneder. Barnet overvåkes til fylte ett år; I løpet av de første årene av livet blir barnet med jevne mellomrom undersøkt for å sikre at det ikke er noen tale-, motoriske eller atferdsmessige problemer. [23]

Forebygging

Metoder for forebygging av denne fødselsdefekten er ikke utviklet, men genetisk rådgivning kan forhindre fødsel av et barn med en uhelbredelig kraniocerebral patologi.

Og kraniosynostose hos fosteret kan påvises ved prenatal ultralyd av hodet i andre og tredje trimester av svangerskapet.

Prognose

Prognosen avhenger i stor grad av graden av skalldeformitet, noe som påvirker hjernens nevrokognitive funksjoner. Og med mindre korrigerende kirurgi utføres, har barn med trigonocephaly - sammenlignet med sunne jevnaldrende - dårligere kognitive evner, tale, visjon, oppmerksomhet og atferdsproblemer.