Apera syndrom

Apert syndrom (tisk b) er en genetisk patologi, som et resultat av hvilke det er defekter i kraniet (shirokoposazhennye øyne, skallen for høy), og i tillegg er de øvre og nedre ekstremiteter (fingrene er fullstendig sammensmeltet, ytterligere kan også vises).

[1], [2]

Epidemiologi

Epidemiologiske indikatorer: lignende tilfeller forekommer 1 per 160 000 Pasienter med denne patologien står for ca 4,5% av alle tilfeller av kraniosynostose.

[3], [4],

Fører til aper's syndrom

Utviklingen av syndromet er provosert av et brudd i strukturen av genet som ligger i det 10. Kromosom. Dette genet er ansvarlig for separasjonsprosessen av fingrene, og i tillegg til rettidig nedleggelse av kraniale suturer.

I tillegg til dette bevirker fremkomsten av patologien anses flyttet til drektighetsperiode av smittsomme sykdommer (slik som tuberkulose eller røde hunder, syfilis, eller influensa og meningitt), mor røntgenbestråling. Ofte finnes et lignende syndrom hos barn født til eldre foreldre.

[5], [6], [7]

Patogenesen

Syndrom Apera overføres av arvelig sti. Hans type er autosomal dominant (dvs. I en familie der en av foreldrene er syk, er sannsynligheten for en baby med denne sykdommen 50-100%).

Den unike vekstfaktoren for fibroblastreseptor 2 (FGFR2) på grunn av mutasjon fører til en økning i antall stamceller som utvikles langs den osteogene vei. Til syvende og sist fører dette til økt dannelse av subperiosteal benmatrisen og for tidlig senifisering av kraniale suturer under fosterutvikling. Ordningen og hastigheten til sutursmelting bestemmer graden av deformasjon og funksjonshemning. Etter at suturmaterialet vokser, blir veksten av andre vev vinkelrett på denne suturen begrenset, og de fusjonerte beinene fungerer som et enkelt beinskjelett.

Den første genetisk bevis på at syndaktyli ved Apert syndrom er et resultat av keratinocytt-vekstfaktor-reseptor defekt (KGFR) ble observasjonen av en korrelasjon mellom ekspresjonen av fibroblaster i KGFR og alvorlighet syndactyly.

Amblyopi og strabismus er mer vanlig hos pasienter med mutant FGFR2 Ser252Trp og atrofi av synsnerven er mer vanlig hos pasienter med mutant FGFR2 Pro253Arg. Pasienter med FGR2 Ser252Trp mutasjoner har en mye høyere forekomst av nedsatt syn i forhold til pasienter med en mutasjon av FGFR2 Pro253Arg.

[8], [9], [10],

Symptomer aper's syndrom

Individuelle manifestasjoner av sykdommen er tydelig synlige selv ved barnets fødsel, fordi de utvikler seg selv inne i mors livmor. Blant de viktigste symptomene på syndromet:

• Hodeskallen er deformert - strukket til høyden, blir en slags "tårn"; I tillegg er øynene plantet og litt fremspringende (fordi størrelsen på øyets bane reduseres); nesen utvides og en feil bit blir dannet (øvre tenner stikker ut overfor);
• Tærnene på lemmer er fullstendig smeltede (for det meste umarkert, og også midt med indeksen) og ser ut som en hudmembran eller full fusjon av bein; I tillegg kan ekstra fingre vokse;
• Forsinkelse i mental utvikling (ikke i det hele tatt);
• Optiske nerver er atrophied, noe som resulterer i synkronisering avtar (i noen tilfeller utvikles en komplett synlighet);
• Økt intrakranielt trykk, som skyldes for tidlig overvekst av kraniale suturer - manifesterer som hodepine og oppkast med kvalme;
• Siden overkjeven har vært underutviklet, er det problemer med å puste;
• Søvnapnø syndrom er vanlig.
• Følelsesmessige manifestasjoner - aggresjon, mangel på tilbakeholdenhet, sterkt temperament.

[11], [12], [13], [14]

Komplikasjoner og konsekvenser

De fleste pasientene har en viss grad av obstruksjon av øvre luftveier i barndommen. Øvre luftveier på grunn av nedgang i nesofarynks og khoans størrelse har dårlig permeabilitet, det nedre luftveiene på grunn av anomaliene i brusktrappen kan føre til tidlig død.

[15], [16]

Diagnostikk aper's syndrom

Følgende tiltak er nødvendige for diagnosen:

• Legen skal analysere pasientens klager, samt medisinsk historie. Det er nødvendig å finne ut om det var noen tilfeller av utvikling av en slik patologi i familien;
• Neurologisk undersøkelse for å vurdere form av skallen og den intellektuelle utviklingen av pasienten (spesielle spørreskjemaer, samt samtale);
• Undersøkelse av fundus for å identifisere tilstedeværelsen av symptomer på økt intrakranielt trykk (ødem DZN, samt blørhet av kantene);
• For å vurdere tilstanden til skallen, utføres dens radiografi;
• Datamaskinen, så vel som magnetisk resonansavbildning hode til lagvis undersøke cerebral struktur av skallen, for å bestemme tilstedeværelsen av symptomer på for tidlig smelting av den kraniale suturer, men i tillegg hydrocefalus (på grunn av økt intrakranialt trykk akkumulerer overskuddsvæske (dette cerebrospinalvæske som fremmer utveksling prosessen stoffer, samt ernæring av hjernen));
• Røntgen av føttene med børster for å finne ut årsaken, på grunn av hvilken det var en fusjon av fingrene (dette er viktig for planlegging av etterfølgende kirurgisk inngrep);
• En konsultasjon med en medisinsk genetiker og en nevrokirurg kan foreskrives.

[17], [18]

Analyser

Genetisk analyse av hyppige mutasjoner som forekommer i genet av type FGFR2 utføres.

[19], [20], [21], [22]

Differensiell diagnose

Differensier dette syndromet med andre genetiske patologier, der kraniosynostose er observert. Dette er sykdommer som Pfeiffer, Cruson og Sethra-Chotzen og Carpenter syndromer. For å utelukke disse anomaliene, brukes molekylære genetiske metoder for testing.

Behandling aper's syndrom

Å utføre en kirurgisk operasjon anses å være den eneste effektive metoden for behandling av Apera syndromet - det bidrar til å rette opp individuelle fysiske feil, og korrigerer også tilbakevendelsen i mental utvikling.

Under prosessen med denne prosedyren utføres lukking av koronal sutur for å forhindre mulig trauma til hjernen. Den vanligste metoden er kraniofacial distraksjon, der graderingen av skallen utføres. For å fjerne individuelle feil i ansiktet utføres en ortodontisk og / eller ortognatisk operasjon.

I tillegg fjerner pasientene kirurgisk fusjonen av fingrene.

Forebygging

Siden Aperas syndrom er en arvelig patologi, er det ingen måte å forhindre forekomsten av.

[23], [24], [25], [26], [27],

Prognose

Syndrom Apera har en ugunstig prognose for barnets videre utvikling og liv. Unntak er kun laget av barn som har oppnådd modenhet uten hjertesykdommer.

[28], [29], [30], [31], [32]