Tidlig infantilt autismesyndrom

Et kompleks av kliniske symptomer på unormal utvikling av nervesystemet hos et barn i de første fem årene, som opptrer ved en rekke nevrokognitive og affektive lidelser, er definert i psykiatri og nevrologi som tidlig barndomsautismesyndrom (Kanner syndrom) og dekker et bredt spekter av patologiske prosesser i sentralnervesystemet.

Vanligvis viser barn med autismespekterforstyrrelser (ASD) noen tegn på utviklingsforsinkelse allerede i løpet av det første leveåret, og i de aller fleste tilfeller forekommer dette syndromet hos gutter.

Epidemiologi

Ifølge det amerikanske senteret for sykdomskontroll og -forebygging (CDC) var antallet barn som fikk diagnosen autismespekterforstyrrelser i 2014 det høyeste på 35 år – ett barn av 70 barn. Ekspertene er imidlertid ikke sikre på om antallet autistiske barn virkelig har økt: kanskje har legene rett og slett begynt å identifisere patologien bedre.

Studier utført i Asia, Europa og Nord-Amerika har vist at forekomsten av tidlig debuterende autisme er 1 % av barnepopulasjonen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Fører til tidlig infantilt autismesyndrom

Årsaken kan ligge i en kromosomal mutasjon assosiert med den epigenetiske prosessen med inaktivering (brudd) av farens X-kromosom hos gutter. Patologien kan også være forårsaket av en arvelig eller spontan mutasjon av SHANK3-genet, som koder for spesielle proteiner i postsynaptisk tetthet (PSD) som forbinder mediatorreseptorer, ionekanaler, eksitatoriske G-proteinsynapser, og som også sikrer modning av dendritter i nevroner i fosterryggraden i den perinatale perioden av svangerskapet.

Generelt sett er forskere tilbøyelige til å tro at autisme, som en kompleks lidelse i sentralnervesystemet, oppstår på grunn av en kombinasjon av flere årsaker, men genetiske faktorer står for mer enn 90 %.

[ 8 ], [ 9 ]

Patogenesen

I løpet av det siste halve århundret har forskere forsøkt å finne de eksakte årsakene til tidlig infantilt autismesyndrom og har pekt på en rekke mulige faktorer – genetiske, metabolske, nevrologiske og andre problemer. Teorien om autismeårsak utelukker ikke prenatale miljøfaktorer, spesielt de teratogene effektene på embryo og foster av tungmetaller i eksosgasser, fenolforbindelser, plantevernmidler og komponenter i medisiner som tas av gravide kvinner (spesielt i første trimester av svangerskapet).

Blant de smittsomme faktorene er røde hunder, genital herpes-virus og cytomegalovirus hos moren (spesielt tidlig i svangerskapet), som aktiverer immunresponsen hennes og øker risikoen for autisme og andre psykiske lidelser hos barnet betydelig. Årsaken kan være ekstrem prematuritet hos barnet, det vil si fødsel før 26–28 uker av svangerskapet.

Studier har funnet abnormaliteter i lillehjernen som antas å oppstå under tidlig fosterhjerneutvikling og kan bidra til tidlig infantilt autismesyndrom.

En annen versjon av patogenesen til autisme er basert på antagelsen om at hjernen til barn med denne patologien skades i tidlig barndom på grunn av oksidativt stress, noe som har en skadelig effekt på Purkinje-celler i lillehjernen etter fødselen, noe som fører til at nivået av totalt glutation (et antioksidant intracellulært stoff) faller, og nivåene av oksidert glutation øker, noe som indikerer økt toksisitet i cellene.

Men først og fremst er patogenesen til RAS assosiert med en genetisk predisposisjon, siden symptomer på autisme oppdages hos 57 % av søsken.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Symptomer tidlig infantilt autismesyndrom

Selv om tidlig infantilt autismesyndrom er vanskelig å diagnostisere i løpet av det første leveåret, ettersom det manifesterer seg i alderen 12–18 måneder, kan foreldre legge merke til de første tegnene på patologi hos et 6 måneder gammelt barn. En studie publisert i Journal of Abnormal Child Psychology bemerket at spedbarn som senere får diagnosen tidlig infantilt autismesyndrom smiler sjeldnere enn de som ikke har syndromet. Derfor kan dette være en tidlig risikomarkør for denne CNS-lidelsen.

Følgende symptomer anses som nøkkelsymptomer for tidlig barndomsautismesyndrom hos spedbarn og småbarn:

• barnet virker veldig rolig og til og med sløvt og skriker ikke for å tiltrekke seg oppmerksomhet;
• ser ikke på mor under mating (mangel på øyekontakt);
• reagerer ikke på lyden av en kjent stemme;
• som svar på et smil eller en appell fra slektninger, smiler ikke eller uttrykker glede (etter 6 måneder);
• han reagerer ikke i det hele tatt på klemmer eller å bli løftet opp;
• følger ikke bevegelige gjenstander (leker) eller en voksens pekebevegelser med øynene;
• rekker ikke ut for å gripe en leke (ved 7–8 måneder);
• imiterer ikke lyder eller ansiktsuttrykk fra voksne (ved 9 måneder);
• imiterer ikke gester eller bruker gester for å kommunisere (ved 10 måneder);
• reagerer ikke på navnet sitt (ved 12 måneder);
• babler ikke (innen 10–12 måneder);
• uttaler ikke enkeltord (innen 16 måneder);
• sier ikke toordsfraser (18–24 måneder).

Komplikasjoner og konsekvenser

Konsekvensene av tidlig autisme viser seg hos eldre barn i form av mangel på sosiale ferdigheter: slike barn kommuniserer ikke og leker ikke med andre barn, unngår gruppeleker, er ikke interessert i omgivelsene. De har begrensede ansiktsuttrykk, ekstremt vanskelig verbal og ikke-verbal kommunikasjon og forståelse av tegn, store vansker med å mestre tale og mange språkproblemer. For eksempel kan barn med autisme mekanisk gjenta ord i mangel av et kommunikativt mål. Karakteristiske tegn er også en negativ reaksjon på berøring, frykt for høye lyder, repeterende monotone bevegelser (klapping i hendene, slag, vugging av kroppen osv.).

Alt dette fører til komplikasjoner. Først og fremst er dette ufleksibel atferd og manglende evne til å uttrykke følelsene sine på en tilstrekkelig måte: barnet kan begynne å skrike, gråte eller le uten noen åpenbar grunn, og blir til tider aggressivt. Barn har problemer med å kommunisere, tilpasse seg endringer, forstå andres følelser og uttrykke sine egne deretter.

Ved åpenbart autismesyndrom i tidlig barndom er barnet praktisk talt ikke interessert i noe og virker distansert. Barn med ASD har imidlertid som regel god hukommelse selv med mangler i abstrakt tenkning.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostikk tidlig infantilt autismesyndrom

Tidlig infantil autismesyndrom varierer mye i alvorlighetsgrad, noe som gjør diagnosen vanskelig. Leger sier at to barn med tilstanden kan være svært forskjellige når det gjelder atferd og evner.

Diagnostisering av tidlig barndomsautismesyndrom utføres av en pediatrisk nevrolog etter en tilstrekkelig lang observasjon av barnets atferd - for å identifisere og objektivt evaluere egenskapene til dets sosiale interaksjon og kommunikasjonsferdigheter. Tester i form av spilloppgaver kan utføres for å vurdere nivået på generell utvikling og tale, graden av motorisk utvikling og reaksjonshastighet.

Symptomer som identifiseres hos et bestemt barn må oppfylle visse kriterier og sammenlignes med en klart definert skala for symptomintensitet.

Legen kan også – i prosessen med å stille diagnosen – involvere barnets foreldre eller omsorgspersoner som kjenner barnet godt.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Differensiell diagnose

Differensialdiagnose utføres for å skille autismesyndrom i tidlig barndom fra andre psykiske lidelser, som Aspergers syndrom hos barn, Rett syndrom, schizofreni og hyperkinese hos barn.

Eksperter understreker at rettidig diagnose av tidlig barndomsautismesyndrom, kombinert med rask og effektiv intervensjon, er av største betydning for å oppnå best mulig prognose for barnet.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Behandling tidlig infantilt autismesyndrom

I dag innebærer behandling av tidlig barndomsautismesyndrom å maksimere barnets evner til å støtte sin utvikling og læring, samt å sikre at sentralnervesystemet fungerer ved å redusere symptomene på sykdommen.

Strategien for kognitiv atferdsterapi for barn i alderen 2–8 år er basert på:

• psykologisk og pedagogisk korreksjon av atferd og kommunikasjon;
• svært strukturerte utdanningsprogrammer;
• logopedikurs for taleutvikling og -korreksjon;
• spillbaserte aktiviteter for å lære nye ferdigheter;
• musikk- og kunstterapi;
• fysioterapi.

For å oppnå et positivt resultat er det nødvendig med daglige individuelle leksjoner med barnet, foreldrene og andre familiemedlemmer, der tilstrekkelige metoder for mellommenneskelig samhandling og kommunikasjon, samt hverdagslige ferdigheter, innpodes.

Eksperter fra Autism Science Foundation mener at ingen medisiner kan lindre et barns hovedsymptomer på denne lidelsen, men noen farmakologiske midler kan bidra til å kontrollere dem. For eksempel kan antidepressiva foreskrives for økt angst, og antipsykotiske legemidler brukes noen ganger for å korrigere alvorlige atferdsavvik. Medisiner bør foreskrives og overvåkes av en lege med passende kvalifikasjoner.

Det er ingen enighet om bruk av legemidler fra disse gruppene i behandlingen av autismesyndrom i tidlig barndom, siden dette problemet fortsatt er under utredning, og sikkerheten og effektiviteten til slike farmakologiske midler for autistiske barn ikke er bekreftet av randomiserte studier. I tillegg, i henhold til WHOs retningslinjer, kan psykotrope legemidler kun foreskrives til barn hvis de har mani, schizofreni med hallusinasjoner og vrangforestillinger, samt alvorlig psykomotorisk agitasjon. Nevroleptika kan gi uforutsigbare resultater, siden - gitt størrelsen på barns lever - metabolismen deres endres, og bivirkningene øker.

Dermed kan det nevrotrope legemidlet Rispolept (Risperidon) i form av en løsning foreskrives med 0,25 mg per dag (for en kroppsvekt på opptil 50 kg) i tilfeller av langvarig aggresjon og psykopatiske anfall. Bivirkninger av dette legemidlet er hodepine, kvalme, oppkast, diaré, enurese, epigastriske smerter, søvnløshet, tremor, økt hjertefrekvens, tett nese, vektøkning, øvre luftveisinfeksjoner. Rispolept kan ikke forskrives ved feniktonuri, graviditet og barn under 5 år.

Aripiprazol (Arip, Aripiprex) er også et antipsykotisk legemiddel for behandling av symptomer på schizofreni og bipolare lidelser som aggresjon, irritabilitet, hysteri og hyppige humørsvingninger. Dette legemidlet ble godkjent av FDA og EMEA for bruk «for å hjelpe barn og ungdom med autisme når andre behandlinger ikke virker». Blant kontraindikasjonene for Aripiprazol er kun overfølsomhet for legemidlet indisert. Bivirkninger kan omfatte vektøkning, sedasjon, tretthet, oppkast, søvnforstyrrelser, skjelvinger og anfall. Minimum daglig dose er 5 mg.

Det nootropiske legemidlet Pantogam (i sirupform) foreskrives for nevroleptiske syndromer og intellektuelle funksjonshemminger hos barn i en dose på 250–500 mg 2–3 ganger daglig i 3–4 måneder. Bivirkninger av legemidlet inkluderer allergisk rhinitt, urtikaria og konjunktivitt.

Dimetylglycin (DMG) er et derivat av glysin, en aminosyre som er nødvendig for syntesen av mange viktige stoffer i kroppen, inkludert aminosyrer, hormoner og nevrotransmittere. Kontraindikasjoner for bruk er individuell intoleranse, graviditet og amming. Vanlig dose er 125 mg per dag, behandlingsforløpet er ikke mer enn 30 dager.

Vitamin B1, B6, B12 er foreskrevet for denne patologien. Fysioterapibehandling utføres også (hydroterapi, magnetisk terapi, elektroforese); barn trenger gjennomførbar fysisk aktivitet i form av kroppsøving, se - Øvelser for barn 2 år.

Folkemedisiner

Offisiell medisin godkjenner ikke folkebehandling av en så kompleks nevrologisk patologi som autismesyndrom i tidlig barndom, spesielt siden terapien bør være omfattende - med atferdskorreksjon og utvikling av barnets mentale evner.

Og ikke alle hjemmemetoder kan brukes av et barn. Det finnes en oppskrift på en drikk som tilberedes av kokt vann, rosa grapefruktjuice og juice presset fra fersk ingefærrot, i forholdet 5:3:1. Det anbefales å ta en teskje, dessertskje eller spiseskje (avhengig av barnets alder). Grapefruktjuice inneholder antioksidanten lykopen, og ingefærrot inneholder alle B-vitaminene, samt fettsyrer omega og en rekke essensielle aminosyrer (tryptofan, metionin, etc.). Men ingefær er ikke tillatt for barn under to år.

For å roe ned et barn anbefales det å gi autistiske barn mikroskopiske doser malt muskatnøtt, som har beroligende egenskaper og forbedrer hjernesirkulasjonen, oppløst i en liten mengde melk. Denne nøtten inneholder imidlertid safrol, som er et psykotropisk stoff, og det er bedre å ikke gi det til barn uten legens viten.

Urtebehandling er oftest basert på innvortes bruk av avkok av sitronmelisse og åkerbind, samt blader av ginkgo biloba. Avkoket tilberedes med en mengde på 5 g tørt gress (hakket røtter) per 250 ml vann, kokes i 10–15 minutter og, når det er avkjølt, gis 1–2 spiseskjeer tre ganger daglig (25–30 minutter før måltider).

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Forebygging

Forebygging av autismesyndrom hos små barn og relaterte manifestasjoner er umulig, men leger anbefaler gravide kvinner å ta vitaminer (spesielt folsyre) og overvåke helsen deres...

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Prognose

Prognosen er individuell. Med behandling og utviklingsstøtte kan barnet forbedre sine språklige og sosiale ferdigheter. Barn med autismespekterforstyrrelser fortsetter vanligvis å lære og kompensere for problemer gjennom hele livet, men de fleste trenger fortsatt en viss grad av støtte. Imidlertid kan tidlig autismesyndrom i barndommen forverre atferdsproblemer i ungdomsårene.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]