Stargardts sykdom

Stargardt sykdom (gulflekket fundus, gulflekket dystrofi) er en dystrofi i netthinnens makularegion, som begynner i pigmentepitelet og manifesterer seg ved en bilateral reduksjon i synsskarphet i alderen 10-20 år.

Stargardts sykdom ble beskrevet av K. Stargardt på begynnelsen av 1900-tallet som en arvelig sykdom i makularegionen med et polymorf oftalmoskopisk bilde: "bronset bronse", "bull's eye", koroidal atrofi, etc.

Ved posisjonell kloning ble hovedgenlokuset for Stargardt sykdom uttrykt i fotoreseptorer bestemt og kalt ABCR. I den autosomalt dominante arvetypen av Stargardt sykdom ble lokaliseringen av muterte gener etablert i kromosomene 13q og 6ql4.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Symptomer og diagnose av Stargardt sykdom

Resultater fra genetiske studier utført de siste årene indikerer at, til tross for forskjeller i klinisk presentasjon, er retinitis pigmentosa, Stargardts sykdom, gulflekket fundus og aldersrelatert makuladegenerasjon alleliske lidelser i ABCR-lokuset.

Okseøyefenomenet er oftalmoskopisk synlig som et mørkt sentrum omgitt av en bred ring av hypopigmentering, vanligvis etterfulgt av en ring av hyperpigmentering. På FAG, i typisk okseøye, avsløres områder uten fluorescens eller hypofluorescens med synlige koriokapillærer mot en normal bakgrunn. Histologisk observeres en økning i mengden pigment i den sentrale sonen av fundus, atrofi av det tilstøtende retinale pigmentepitelet og en kombinasjon av atrofi og hypertrofi av pigmentepitelet. Fraværet av fluorescens i makularegionen forklares med akkumulering av lipofuscin i retinale pigmentepitelet, som fungerer som en skjerm for fluorescein. Lipofuscin svekker i tillegg den oksidative funksjonen til lysosomer og øker pH-verdien i retinale pigmentepitelets celler, noe som fører til tap av membranintegriteten deres.

Det finnes en sjelden form for gulflekkdystrofi uten endringer i makulaområdet. I dette tilfellet er flere gulaktige flekker av forskjellige former synlige mellom makula og ekvator: runde, ovale, avlange, som kan smelte sammen eller være plassert separat fra hverandre. Over tid kan fargen, formen og størrelsen på disse flekkene endres; bildet på FAG endres også: områder med hyperfluorescens blir hypofluorescerende, noe som tilsvarer atrofi av netthinnens pigmentepiteel.

Alle pasienter med Stargardts sykdom har relative eller absolutte sentrale skotomer av varierende størrelse, avhengig av prosessens spredning. Ved gulflekkdystrofi kan synsfeltet være normalt i fravær av endringer i makularegionen.

De fleste pasienter opplever endringer i fargesynet, som deuteranopsi, rødgrønn dyskromasi eller mer uttalte endringer. Ved gulflekkdystrofi kan fargesynet være normalt.

Romlig kontrastfølsomhet ved Stargardt-dystrofi er betydelig endret i hele frekvensområdet med en betydelig reduksjon i det midtre frekvensområdet og fullstendig fravær i det høye romlige frekvensområdet – «kjegledystrofimønsteret». Kontrastfølsomhet er fraværende i den sentrale regionen av netthinnen innenfor 6–10°.

I de innledende stadiene av Stargardts dystrofi og gulflekkdystrofi forblir ERG og EOG innenfor normale grenser; i avanserte stadier synker konuskomponentene i ERG og EOG-indeksene blir subnormale. Lokal ERG er subnormal allerede i de tidlige stadiene av sykdommen og blir ikke-registrerbar etter hvert som sykdommen utvikler seg.

Differensialdiagnose av Stargardt sykdom bør utføres ved dominant progressiv foveal dystrofi, konus-, konus-stang- og stav-konusdystrofi, juvenil retinoschisis, vitelliform makuladystrofi, ervervede medikamentinduserte dystrofier (for eksempel med klorokinretinopati) og alvorlig graviditetstoksisitet.

Behandling av Stargardts sykdom

Det finnes ingen patogenetisk bevist behandling. Det anbefales å bruke solbriller for å forhindre de skadelige effektene av lys.