Porokeratose

Porokeratose er en gruppe sykdommer som er preget av nedsatt keratinisering.

Porokeratose er en sykdom som arves autosomalt dominant. Flere kliniske varianter av porokeratose er beskrevet, som varierer i gruppering, mengde og lokalisering av de eruptive elementene: Mibelli-porokeratose, karakterisert av enkeltelementer hovedsakelig lokalisert på ekstremitetene; overfladisk spredt eruptiv porokeratose av Resshigi, kjennetegnet ved flere lesjoner som utvikler seg i barndommen; lineær, neviform (eller zosteriform) porokeratose, vanligvis forekommende på ekstremitetene og ligner en lineær vortelignende nevus; spredt overfladisk aktinisk porokeratose, som forekommer oftere hos voksne etter soleksponering og er lokalisert på eksponerte områder av kroppen; punktformet porokeratose, karakterisert av diffuse utslett på fingre, håndflater og fotsåler; palmoplantar og spredt porokeratose i form av flere utslett først på håndflater og fotsåler, deretter på overkroppen og ekstremitetene. Tre andre varianter er beskrevet - diskret porokeratose av fotsålene med enkle eller flere koniske papler som ligner plantarvorter, retikulær porokeratose med erytematøse utslett i form av et nett, lokalisert på stammen, og spredt bilateral hyperkeratose variant av Mibellis porokeratose.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Fører til porokeratose

Porokeratose er en arvelig sykdom som overføres autosomalt dominant med redusert penetrans. Immunsvekkede tilstander, immunsuppressive sykdommer, spesielt AIDS, og ultrafiolett stråling kan forårsake eller forverre porokeratose. Dysplasi av varierende alvorlighetsgrad og dannelse av patologiske kloner av celler som er mer følsomme for ultrafiolett stråling enn de omkringliggende begavede cellene, har blitt identifisert i lesjonene. Instabilitet i kromosom 3 har blitt påvist i dyrkede fibroblaster, noe som øker risikoen for å utvikle hudneoplasi. Det finnes beskrivelser av familiære tilfeller i litteraturen.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Patogenesen

I den sentrale delen av elementet er det en kjegleformet invaginasjon av keratin i epidermis, noen ganger dekker den hele tykkelsen. I midten av invaginasjonen er en parakeratotisk søyle (plate) synlig i de hornede massene - et karakteristisk tegn på sykdommen. Under søylen er det granulære laget fraværende, men generelt er dette laget tynnet. I dermis - vaskulær dilatasjon, perivaskulære lymfohistocytiske infiltrater.

Patomorfologi

Alle de beskrevne kliniske variantene av porokeratose er karakterisert av det samme histologiske bildet. Det viktigste histologiske tegnet er dannelsen av en hornhinneplate i en fordypning av epidermis fylt med hornhinnemasser, som er en søyle av parakeratotiske celler. Fordypningen kan være lokalisert ved munningen av svettekjertlene, ved munningen av hårsekkene og intrafollikulært. Under søylen av parakeratotiske celler er det granulære laget fraværende, og vakuiliserte dyskeratotiske celler finnes. I epidermis er det hyperkeratose, og akantose og papillomatose observeres rundt hornhinneplaten. Vakuolær degenerasjon av cellene i Malpighi-laget er mulig. I dermis, under basalmembranen, finnes et uspesifikt lymfocytisk infiltrat med enkeltplasmaceller. Ved overfladisk aktinisk porokeratose observeres, sammen med de beskrevne tegnene, tynning av Malpighi-laget, vakuolær degenerasjon av basale epitelceller og et overfladisk stripelignende infiltrat med basofil degenerasjon av kollagen. N. Inamoto et al. (1984) observerte individuelle nekrotiske epitelceller og eosinofil spongiose ved porokeratose. Elektronmikroskopisk undersøkelse viste at hornhinneplaten består av to typer celler. Noen av dem har lignende form som spinøse celler og inneholder en pyknotisk kjerne, bunter av tonofilamenter med varierende tetthet, melanosomer og rester av organeller, mens andre er avrundede, mangler desmosomer og ligner dyskeratotiske celler i strukturen. Langs periferien av hornplaten er det flate celler som inneholder et stoff som ligner på normal keratin og strukturer med lav elektrontetthet som ligner organeller. I cellene som ligger under hornplaten er antallet keratohyalingranuler og tonofilamenter betydelig redusert. Blant slike celler var det avrundede celler, som i strukturen lignet "runde legemer" ved Dariers sykdom. Noen av de taggete cellene under den hornede platen var delvis eller fullstendig ødelagt, de inneholder pyknotiske kjerner, vakuoler, hetero- og autofagosomer og tonofilamenter aggregert langs veggens periferi. Intraepidermal ødeleggelse av epitelceller er patognomonisk for porokeratose og kan tjene som et diagnostisk tegn. Noen steder i basallaget observeres intercellulært ødem og reduplikasjon av basalmembranen. Fibroblaster i dermis er også i en dystrofitilstand, noen av dem inneholder fagocytoserte kollagenfibre. Dystrofi av kollagenfibre observeres.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Histogenese

Ifølge noen forfattere skjer dannelsen av hornplaten som et resultat av to prosesser: intraepidermal celleødeleggelse (apoptose) og keratiniseringsforstyrrelser som dyskeratose. T. Wade og AB Ackerman (1980) tilskriver den primære betydningen av inflammatoriske forandringer i dermis i dannelsen av hornplaten, S. Margheseu et al. (1987) tilskrev dem mikrosirkulasjonsforstyrrelser, og R. Heed og P. Leone (1970) antydet at histogenesen av porokeratose er basert på forekomsten av en klon av endrede epitelceller ved basen av den parakeratotiske søylen som danner hornplaten. Prosessen med ødeleggelse av spinøse celler kompenseres av en viss økning i den mitotiske aktiviteten til basale epitelceller. En ubalanse mellom mitotisk aktivitet og apoptose er årsaken til malignitet i porokeratosefokus, i likhet med forekomsten av mutante epitelceller. Patologisk DNA-ploidi og en neoplastisk klon i epidermale celler ble påvist. Det ble foreslått at porokeratose ikke bare er en epidermal anomali. Det er mulig at utviklingen er forårsaket av patologi i to kimlag.

Symptomer porokeratose

Det finnes flere kliniske varianter av porokeratose.

Klinisk er alle varianter av porokeratose karakterisert av det samme morfologiske elementet - ringformede plakk i forskjellige størrelser med et nedsunket atrofisk sentrum og en hevet hyperkeratotisk smal kant med en fordypning på overflaten. Utviklingen av et slikt element begynner med dannelsen av en keratotisk papule, som gradvis øker i størrelse og danner en ringformet plakk, etter hvilken regresjon gjenstår et område med hudatrofi. Elementer lokalisert på håndflatene og fotsålene varierer noe i utseende. Ved punktformet porokeratose er de således små fordypninger 1-3 mm i diameter fylt med keratin, med diskret plantar porokeratose - koniske papler som ligner plantarvorter. Noen ganger er det atypiske utslett - hyperkeratotiske, vorteaktige, ulcererende, ekssudative og gigantiske. Muligheten for å kombinere forskjellige kliniske varianter av porokeratose hos samme pasient bekrefter fellestrekket i deres patogenese.

Kombinasjoner av porokeratose og psoriasis er beskrevet. Tilfeller av ondartede svulster som plateepitelkarsinom, basaliom og Bowens sykdom hos pasienter med porokeratose er ikke uvanlige, noe som gjør at noen forfattere anser det som en precancerøs sykdom. I dette tilfellet begynner ondartet vekst vanligvis i området rundt det atrofiske sentrum av de ringformede plakkene.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Klassisk porokeratose av Mibeli

Sykdommen er vanligere hos barn, men kan utvikle seg i alle aldre. Det første elementet er en hornet papel, som på grunn av eksentrisk vekst øker i størrelse og blir til en ringformet plakk. Utslettet er vanligvis fåtall, plakker i forskjellige størrelser - fra noen få millimeter til flere centimeter, avrundet i formen. Den sentrale delen av elementet ser innsunkne, tørre, litt atrofisk, noen ganger de- eller hyperpigmenterte, vortete eller med hyperkeratose ut. I den perifere sonen av lesjonen er en hevet keratotisk rygg (kant) tydelig synlig. Ved nøye undersøkelse med et forstørrelsesglass kan et karakteristisk tegn sees på overflaten av kanten - parallelle og parede rader av hyperkeratose.

Lesjonene er oftest lokalisert på kroppen, armer, ben. Kjønnsorganene, munnslimhinnen og hornhinnen kan bli påvirket.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Disseminert overfladisk aktinisk porokeratose

Det er vanligst i det tredje eller fjerde tiåret av livet på soleksponerte hudområder. Lesjonene er vanligvis flere og ligner klinisk klassisk Mibeli-porokeratose. Ved aktinisk porokeratose finnes imidlertid ofte ikke parallelle, parvise rader av hyperkeratose på overflaten av kanten.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Palmoplantar og disseminert porokeratose

En sjelden form for porokeratose, som er mer vanlig hos voksne. Sykdommen begynner med at det oppstår en rekke små, lett hevede papler eller plakk på håndflatene og fotsålene. Lesjonene sprer seg deretter til andre områder av kroppen. Ved denne typen porokeratose er det ikke observert noen predisposisjon for at lesjonene skal være lokalisert på områder av kroppen som er utsatt for sollys. Imidlertid observeres det hos 25 % av pasientene en forverring av sykdommen om sommeren.

Lineær porokeratose

Debuterer vanligvis i barndommen. Flere runde papler opptrer, lokalisert ensidig, lineært, segmentalt eller zosteriformt på kroppen eller lemmene, ofte langs Blaschko-linjen. I klinisk presentasjon er lineær porokeratose svært lik epidermal nevus. Erosive og ulcerøse varianter av lineær porokeratose i ansiktet er beskrevet.

Forløp av porokeratose

Sykdommen har vært tilstede i mange år, men tilfeller av spontan bedring er beskrevet. I alle varianter av det kliniske forløpet kan hudprosessen transformeres til en neoplastisk en.

Differensiell diagnose

Differensialdiagnose inkluderer psoriasis, lichen planus, vorter, basalcellekarsinom, granulom annulare, diskoid lupus erythematosus, seboreisk og horneksem og epidermale nevi.

Behandling porokeratose

Keratolytiske midler, kryodestruksjon, intralesjonal administrering av kortikosteroider, 5% 5-fluoracil salve er foreskrevet; i aktinisk form - solkremer; i vanlige former anbefales aromatiske retinoider eller høye doser vitamin A.