The Peitsa-Jegers-Turena Syndrome

Peutz-Jeghers syndrom, Touraine først beskrevet av J. Hutchinson i 1896. En mer detaljert beskrivelse er gitt FLA Peutz i 1921 på basis av observasjoner av 3 familiemedlemmer, som står overfor pigmentering kombinert med intestinal polypose. Han foreslo sykdomens arvelige karakter. I 1941 oppsto A. Tourains rapport om dette syndromet i litteraturen, som kalte dette symptomkomplekset Lentigo-polipose. H. Jeghers et al. I 1949 beskrev 10 tilfeller av denne lidelsen og understreket den karakteristiske triaden: polyposis av mage-tarmkanalen, arvelig natur av sykdommen, pigment flekker på huden og slimhinner. Siden da har denne lidelsen blitt beskrevet som syndromet Peits-Egers-Turen.

I den innenlandske litteraturen går de første rapportene om Peitsa-Jegers-Turen-syndromet tilbake til 1960. I 1965

Peits-Egersa-Turena syndromet finnes på alle kontinenter. Kvinner er sykere oftere enn menn. Det faktum at syndromet forekommer i flere medlemmer av samme familie, vitner til fordel for sin arvelige genese. Arv av autosomal dominant type. Så rapporterte Defort og Lil observasjonen av en familie på 107 personer, hvorav 20 var med Peits-Egers-Turen-syndromet. Ifølge mange forskere skyldes den arvelige overføringen av syndromet det dominerende genet og kan overføres både hos hann og i kvinnelinjen. Noen ganger overfører det dominerende genet den patologiske transformasjonen ikke helt, så det er polypose i mage-tarmkanalen uten pigmentflater, og vice versa.

Pathomorphology

Ved histologisk undersøkelse av pigmenterte flekker etableres det overdrevne innholdet av melanin i grunnlaget av epidermis og mucosa, som er lokalisert ved vertikale sylindriske kolonner. Melaningranulat finnes i store mengder i overflaten av epidermis uten proliferasjon av celler av sistnevnte. Denne pigmenteringen er uklar, vises ved fødselen eller i barndommen, og i løpet av pasientens liv kan forsvinne eller redusere, som ble notert i vår pasient. Etter fjerning av polypper i mage-tarmkanalen, reduseres pigmenteringen noen ganger. Malignitet av pigment flekker med dette syndromet er ikke beskrevet. Mange anser pigmentering som nevroektodermal dysplasi. Dette kan også være forbundet med hårtap og dystrofiske endringer i spikerplater, som er relativt vanlige hos disse pasientene.

Den andre avgjørende, men ofte svært forferdelig (i tilfelle komplikasjoner) trekk ved dette syndromet - generalisert polypose av mage-tarmkanalen, som utvikler oftest mellom 5. Og 30. Leveår. Polyps er av forskjellig størrelse; med et pinhode opp til 2-3 cm i diameter og større. I struktur er de adenomer som ligger på en bred base eller på et langt smalt bein, har en kirtelstruktur, formen av blomkål, inneholder et pigment - melanin, noen ganger - glatte muskelfibre.

Polyps finnes i alle deler av mage-tarmkanalen. Polyposen påvirker oftest tynntarmen, den tykke, magen, tolvfingertarmen og vedlegget. Enkeltsaker er beskrevet med tilstedeværelse av polypose, ikke bare i mage-tarmkanalen, men også i blære og bronkial mucosa.

Symptomer på Peits-Jerus-Turen syndromet

Den mest merkbare eksterne manifestasjonen av sykdommen er pigmentflettene (lentigo), funnet på huden og slimhinnene. Disse er små flekker med rund eller oval form, som strekker seg fra 1-2 til 3-4 mm, ikke utragende over overflaten av huden og slimhinnene, tydelig avgrenset fra hverandre av områder med sunn hud. Fargen på huden er fra brun-gul til brun og mørk brun. På den røde grensen av leppene, får slimhinnen i tannkjøttet, kinnene, nesopharynx, sclera, tungen deres farge en blåaktig brun farge. På ansiktets hud lokaliseres de hovedsakelig rundt munnen, neseborene, øynene, sjeldnere på haken, pannen; i noen pasienter dekker pigmentering baksiden av underarmen, hender, magesekken, brystet, palmer, noen ganger - rundt anus, på huden til de ytre kjønnsorganene. Pigmenterte flekker er forskjellige fra normale fregner, som er paler og vanligvis har en sesongmessig karakter.

Ofte er sykdommen i lang tid asymptomatisk; noen ganger manifestert tilbakevendende magesmerter kramper i naturen, pasienter bekymret generell svakhet, dyspepsi, diaré, buldrende i magen, oppblåsthet.

Kurset og komplikasjoner av Peitz-Jägers-Turen syndromet

I noen tilfeller viser flere polypose i mage-tarmkanalen i lang tid ikke seg selv. Imidlertid er det oftere komplisert av alvorlig gastrointestinal blødning som fører til anemi, intussusception, obturasjonsobstruksjon (stor polyp), som krever kirurgisk inngrep. I enkelte tilfeller må den samme pasienten ofte ty til kirurgi. Ved sårdannelse av polypper oppnår sykdommen noe likhet med magesår på symptomer. Fjerning av polypper garanterer ikke etterfølgende kirurgiske inngrep, da polypper kan vises i andre deler av tarmkanalen.

I tillegg til vitenskapelig interesse vil kunnskap om dette syndromet hjelpe legen riktig og rettidig diagnostisere. For å identifisere den syndrom, er Peutz-Jeghers-Touraine nødvendig å undersøke alle slektninger til pasienten, noe som vil identifisere asymptomatiske tilfeller av familien lidelse, tidlig diagnose, og i tilfelle av komplikasjoner (intestinal obstruksjon, gastrointestinal blødning) med en grad av sikkerhet for å få en ide om deres årsaker. Dette vil selvfølgelig forbedre prognosen for denne sykdommen.

Behandling av Peitz-Jägers-Turen syndromet

Pasienter med Peutz-Jeghers syndrom, bør Touraine og deres familier være på apoteket med en periodisk (1-2 ganger i året) røntgenundersøkelse, som vil kontrollere veksten av polypper. For enkelte store polypper i mage-tarmkanalen, bør kirurgisk inngrep eller endoskopisk elektro- eller laserkoagulasjon brukes uten å vente på komplikasjoner. Når flere polypper forebygging av komplikasjoner, tilsynelatende bør begrenses til mild diett, moderat begrensning av fysisk aktivitet, den periodiske mottak innad medikamenter som innehar lokal snerpende (vismut basisk nitrat, Tanalbin et al.) For å forhindre polypper ulcerasjon og blødning. Kanskje en faset (i flere mottakelser) fjerning av polypper ved hjelp av rettidig endoskopisk teknikk. Av stor betydning er genetisk rådgivning når ungdommer inngår ekteskap og intensjon om å få barn.

Hvis det oppstår komplikasjoner - gastrointestinal blødning, obstruktiv tarmobstruksjon - akutt sykehusinnleggelse er nødvendig i kirurgiske avdelinger.