Peutz-Jeghers-Turen syndrom.

Peutz-Jeghers-Touraine syndrom ble først beskrevet av J. Hutchinson i 1896. En mer detaljert beskrivelse ble gitt av FLA Peutz i 1921 basert på observasjon av tre familiemedlemmer som hadde ansiktspigmentering kombinert med intestinal polypose. Han antydet en arvelig natur av sykdommen. I 1941 rapporterte A. Touraine om dette syndromet og kalte dette symptomkomplekset lentigo-poliposis. H. Jeghers et al. beskrev i 1949 10 tilfeller av denne lidelsen og la vekt på den karakteristiske triaden: gastrointestinal polypose, arvelig natur av sykdommen, pigmentflekker på hud og slimhinner. Siden den gang har denne lidelsen blitt beskrevet som Peutz-Jeghers-Touraine syndrom.

I den innenlandske litteraturen dateres de første rapportene om Peutz-Jeghers-Touraine syndrom tilbake til 1960. I 1965,

Peutz-Jeghers-Touraine syndrom finnes på alle kontinenter. Kvinner rammes litt oftere enn menn. Det faktum at syndromet forekommer hos flere medlemmer av samme familie, er bevis på dets arvelige opprinnelse. Arv er autosomal dominant. Defort og Lil rapporterte derfor observasjon av en familie på 107 personer, hvorav 20 hadde Peutz-Jeghers-Touraine syndrom. Ifølge mange forskere skyldes den arvelige overføringen av syndromet det dominante genet og kan overføres både gjennom mannlige og kvinnelige linjer. Noen ganger overfører ikke det dominante genet den patologiske transformasjonen fullstendig, slik at polypose i mage-tarmkanalen uten pigmentflekker oppstår, og omvendt.

Patomorfologi

Histologisk undersøkelse av pigmentflekker avdekket for høyt melanininnhold i basallaget av epidermis og slimhinnen, som er plassert i vertikale sylindriske søyler. Melaningranuler finnes i store mengder i de overfladiske cellene i epidermis uten proliferasjon av sistnevntes celler. Denne pigmenteringen er inkonstant, oppstår ved fødselen eller i barndommen og kan forsvinne eller avta i løpet av pasientens liv, noe som også ble observert hos vår pasient. Etter fjerning av gastrointestinale polypper avtar pigmenteringen noen ganger. Malignitet av pigmentflekker ved dette syndromet er ikke beskrevet. Mange anser pigmentering for å være nevroektodermal dysplasi. Hårtap og dystrofiske forandringer i negleplatene, som er relativt vanlige hos disse pasientene, kan også være assosiert med dette.

Det andre kardinale, men ofte svært formidable (hvis komplikasjoner oppstår) tegnet på dette syndromet er generalisert polypose i mage-tarmkanalen, som utvikler seg oftest mellom 5 og 30 år. Polypper kan ha forskjellige størrelser: fra et knappenålshode til 2-3 cm i diameter og mer. I struktur er de adenomer som ligger på en bred base eller på en lang smal stilk, har en kjertelstruktur, formen av blomkål, inneholder pigment - melanin, noen ganger - glatte muskelfibre.

Polypper finnes i alle deler av mage-tarmkanalen. Oftest påvirker polypose tynntarmen, deretter tykktarmen, magesekken, tolvfingertarmen og blindtarmen. Det finnes isolerte tilfeller med polypose ikke bare i mage-tarmkanalen, men også i urinblæren og på slimhinnen i bronkiene.

Symptomer på Peutz-Jeghers-Touraine syndrom

Den mest merkbare ytre manifestasjonen av sykdommen er pigmentflekker (lentigo) som finnes på hud og slimhinner. Disse er små flekker med rund eller oval form, 1-2 til 3-4 mm i diameter, som ikke stikker ut over overflaten av hud og slimhinner, tydelig avgrenset fra hverandre av områder med sunn hud. Fargen deres på huden er fra brunlig-gul til brun og mørkebrun. På den røde kanten av leppene, slimhinnen i tannkjøttet, kinnene, nesesvelget, senehinnene og tungen, får fargen en blåbrun fargetone. På ansiktets hud er de hovedsakelig lokalisert rundt munnen, neseborene, øynene, sjeldnere på haken og pannen; hos noen pasienter dekker pigmenteringen baksiden av underarmen, hendene, huden på magen, brystet, håndflatene, noen ganger rundt anus, på huden på de ytre kjønnsorganene. Pigmentflekker skiller seg fra vanlige fregner, som er blekere og vanligvis har en sesongmessig karakter.

Ofte er sykdommen asymptomatisk i lang tid; noen ganger manifesterer den seg med periodisk forekommende kramper i magen, pasienter plages av generell svakhet, dyspeptiske symptomer, diaré, rumling i magen, flatulens.

Forløpet og komplikasjonene ved Peutz-Jeghers-Touraine syndrom

I noen tilfeller manifesterer ikke multippel polypose i mage-tarmkanalen seg over lengre tid. Det kompliseres imidlertid ofte av alvorlig gastrointestinal blødning, noe som fører til anemi, intestinal intussusception, obstruksjon (stor polypp), som krever kirurgisk inngrep. I noen tilfeller må den samme pasienten ty til flere operasjoner. Når polypper sårer, får sykdommen en viss likhet i symptomer med magesår. Fjerning av polypper garanterer ikke mot senere kirurgiske inngrep, siden polypper kan oppstå i andre deler av mage-tarmkanalen.

I tillegg til vitenskapelig interesse, vil kunnskap om dette syndromet hjelpe legen med å stille en korrekt og rettidig diagnose. Når Peutz-Jeghers-Touraine syndrom oppdages, er det nødvendig å undersøke alle slektninger til pasienten, noe som vil gjøre det mulig å identifisere asymptomatiske tilfeller av denne familiens lidelse, for å stille en rettidig diagnose og, hvis det oppstår komplikasjoner (tarmobstruksjon, gastrointestinal blødning), for å få en viss forståelse av årsakene deres med en viss grad av sikkerhet. Dette vil utvilsomt forbedre prognosen for denne sykdommen.

Behandling av Peutz-Jeghers-Touraine syndrom

Pasienter med Peutz-Jeghers-Touraine syndrom og deres pårørende bør overvåkes på et apotek med periodisk (1-2 ganger i året) røntgenundersøkelse, som vil gjøre det mulig å overvåke veksten av polypper. Ved enkeltstående store polypper i mage-tarmkanalen er det nødvendig å ty til kirurgisk inngrep eller endoskopisk elektro- eller laserkoagulasjon, uten å vente på komplikasjoner. Ved flere polypper bør forebygging av komplikasjoner tilsynelatende reduseres til et skånsomt kosthold, moderat begrensning av fysisk aktivitet, periodisk oral administrering av medisiner med lokal astringerende effekt (vismutnitrat basisk, tannalbin, etc.) for å forhindre sårdannelse av polypper og blødning. Det er mulig å fjerne polypper trinn for trinn (i flere stadier) ved hjelp av rettidig endoskopisk utstyr. Genetisk veiledning er av stor betydning når unge mennesker inngår ekteskap og har til hensikt å få barn.

Hvis det oppstår komplikasjoner - gastrointestinal blødning, obstruktiv tarmobstruksjon - er akutt sykehusinnleggelse på kirurgisk avdeling nødvendig.