Familie (juvenil) polyposis av tyktarmen

Familie (juvenile) polyposis kolon - arvelig sykdom med en autosomal dominant transmisjon. Det er et multiplum polyposis av tykktarmen. Polypper, ifølge litteraturen, er ofte funnet i ungdomsårene, men de forekommer i tidlig barndom, og selv i alderdommen. Det antas at denne type familiær polypose ytterst har til utvikling av kreft: transformasjon av polyp (eller polypper) i tykktarmskreft er mulig i 95% av tilfellene, vanligvis utvikler kreft tidlig, opptil 40 år. Beskriver en kombinasjon av polypose tykktarmskreft med magekreft, ampuller stor duodenal papilla (Vater) og selv lokalisert i tynntarmen (hvor det vanligvis er svært sjelden), selv om polypper i denne sykdommen, som ligger proksimale til tykktarmen, vanligvis ikke skjer.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Patomorfolotiya

Vanligvis er et stort antall polypper av hele tykktarmen notert, i noen tilfeller er de spesielt mange i endetarmen. Størrelsen på dem er forskjellig: fra bokstavelig talt peker til noen få cm i diameter. I histologisk undersøkelse har ikke polypper noen karakteristiske egenskaper og adskiller seg ikke fra konvensjonell adenomatøs, mindre ofte - glandulær og villøs type. Noen ganger oppdages en eller flere kreftformer.

Symptomer på familiens polyposis i tykktarmen

I de fleste tilfeller, før utviklingen av komplikasjoner av sykdommen er asymptomatiske, men noen pasienter er det en tendens til hyppige tarmforstyrrelser. Polypper som oppdages enten ved et uhell - når rektoromano- eller koloskopi under klinisk undersøkelse, eller om disse studiene ble utført over en helt annen påstått sykdom. Røntgenundersøkelse (irrigoskopi) avslører bare polypper av stor størrelse (2 cm eller mer). For anerkjennelse av sykdommen har en klar verdi og slektshistorie: eksistensen av én og flere familie polypose tykktarmskreft (kreft i relativt ung alder) bør varsle legen i form av noen (muligens latent polypose) sykdom i denne plasseringen.

Kurset og komplikasjoner av familiens polyposis i tykktarmen

Kurset over en tidsperiode kan være ganske gunstig - asymptomatisk eller med mindre dyspepsi. Men da det er vanskeligheter: massiv gastrointestinal blødning nekrose av vev individuelle polypper hindrende kolonisk hindringen når en polypp eller flere polypper oppnås større størrelse, og til slutt, ondartet degenerasjon av polypper, som på et visst tidspunkt av tumorutvikling gir sykdommen sin "klinisk farge" (symptomatologi) , karakteristisk for kreft generelt.

Behandling av familiens polyposis i tykktarmen

Det er ingen spesifikk behandling for kolon polyposis. Gitt at svulsten transformasjon av polypper oppstår ofte i ungdomsårene og eldre, noen leger er sikre i denne diagnosen og gitt den triste skjebnen til de pårørende (tidlig død av colon carcinoma), anbefaler at pasienter med ileostomi kirurgi colectomy. I noen tilfeller, etter fjerning av det meste av tykktarmen ikke klarer å sette ileorektalny anastomose, som gir pasienten med hensyn til et normalt liv. Når ikke i stand til operasjon (eller pasienten avslag derav) er vist viss samsvar sparsom diett og fraksjonelle strøm (5-7 ganger daglig), om nødvendig - inntak av de aktuelle enkeltdose preparater av fordøyelsesenzymer (pankreatin panzinorm, pantsitrat, solizim, somilaza og andre). Disse pasientene bør være under konstant overvåkning av en lege med holder ikke mindre enn en gang i løpet av 6-8 måneder koloskopi (kan veksle med barium klyster). Når de bestemmer seg for barnets fødsel, dersom familien til en av foreldrene hadde vært en sak (eller noen få tilfeller enda mer) en familie av flere polypose av tykktarmen, må du genetisk veiledning. For å identifisere i det minste ett tilfelle flere polypose i tykktarmen er nødvendig for å undersøke alle de pårørende for formålet med tidlig påvisning av sykdommen og bekreftelse av hans familie, forfedre opprinnelse.