Familiær (juvenil) polypose i tykktarmen

Familiær (juvenil) polypose i tykktarmen er en arvelig sykdom med en autosomal dominant overføringsvei. Multippel polypose i tykktarmen observeres. Polypper oppdages ifølge litteraturen vanligvis i ungdomsårene, men de kan også finnes i tidlig barndom og til og med i alderdommen. Det antas at denne typen familiær polypose er ekstremt predisponerende for utvikling av en kreftsvulst: transformasjon av en polypp (eller polypper) i tykktarmen til en kreftsvulst er mulig i 95 % av tilfellene, vanligvis utvikler kreft seg tidlig, før fylte 40 år. Kombinasjoner av polypose i tykktarmen med magekreft, ampullen i den store papillen i tolvfingertarmen (Vaters) og til og med med lokalisering i tynntarmen (hvor det vanligvis er ekstremt sjeldent) er beskrevet, selv om polypper i denne sykdommen lokalisert proksimalt for tykktarmen vanligvis ikke finnes.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patomorfologi

Vanligvis observeres et stort antall polypper i tykktarmen, i noen tilfeller er det spesielt mange av dem i endetarmen. Størrelsen varierer: fra bokstavelig talt små til flere centimeter i diameter. Under histologisk undersøkelse har polypper ingen karakteristiske trekk og skiller seg ikke fra vanlige adenomatøse, sjeldnere - kjertel- og villøse typer. Noen ganger oppdages en eller flere kreftsvulster.

Symptomer på familiær kolonpolypose

I de fleste tilfeller er sykdommen asymptomatisk før komplikasjoner utvikler seg, og bare noen pasienter utvikler en tendens til hyppige tarmlidelser. Polypper oppdages enten ved en tilfeldighet - under en rektoskopi eller koloskopi under en medisinsk undersøkelse, eller hvis disse undersøkelsene ble utført for en helt annen mistenkt sykdom. Røntgenundersøkelse (irrigoskopi) kan bare oppdage store polypper (2 cm eller mer). Genealogisk historie er også av en viss betydning for å gjenkjenne sykdommen: tilstedeværelsen av tykktarmspolypose (eller dens kreftsvulst i relativt ung alder) hos en eller flere slektninger bør varsle legen om en eller annen (muligens latent polypose) sykdom på denne lokalisasjonen.

Forløp og komplikasjoner av familiær polypose i tykktarmen

Sykdomsforløpet kan være ganske gunstig i en periode – asymptomatisk eller med mindre dyspeptiske symptomer. Imidlertid oppstår komplikasjoner da: massiv tarmblødning med vevsnekrose av individuelle polypper, obstruktiv kolonobstruksjon med en eller flere polypper som har nådd en stor størrelse, og til slutt kreftdegenerasjon av polypper, som på et visst stadium av svulstutviklingen gir sykdommen sin "kliniske farge" (symptomer), karakteristisk for kreft generelt.

Behandling av familiær kolonpolypose

Det finnes ingen spesifikk behandling for familiær polypose i tykktarmen. Med tanke på at tumortransformasjon av polypper oftest forekommer i ungdomsårene og eldre alder, anbefaler noen leger som er sikre på denne diagnosen og tar hensyn til den triste skjebnen til nære slektninger (tidlig død fra tykktarmskreft) kolektomi med ileostomi til pasienter. I noen tilfeller, etter fjerning av mesteparten av tykktarmen, er det mulig å pålegge en ileorektal anastomose, som sikrer en relativt normal tilværelse for pasienten. Hvis kirurgisk behandling er umulig (eller pasienten nekter den), anbefales det å følge et visst skånsomt kosthold og brøkdeler av måltider (5-7 ganger daglig), om nødvendig - oral administrering av en passende individuell dose fordøyelsesenzymer (pankreatin, panzinorm, pancitrat, solizym, somilase, etc.). Disse pasientene bør være under konstant medisinsk tilsyn med koloskopi minst en gang hver 6.-8. måned (kan veksles med irrigoskopi). Hvis det i familien til en av foreldrene var et tilfelle (eller enda flere tilfeller) av familiær multippel tykktarmspolypose, er medisinsk genetisk rådgivning nødvendig når man skal bestemme seg for fødselen av et barn. Hvis det oppdages minst ett tilfelle av multippel tykktarmspolypose, er det nødvendig å undersøke alle nære slektninger for å raskt oppdage denne sykdommen og bekrefte dens familiære, arvelige opprinnelse.