Keratodermi i håndflaten og plantar keratodermi: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Palmoplantare keratodermier er en stor gruppe sykdommer som er svært forskjellige i morfologi. Noen av dem er uavhengige sykdommer, andre er en del av en rekke syndromer, og andre er en av manifestasjonene av diffuse keratoser. Histogenetisk kan hele mangfoldet av kliniske manifestasjoner reduseres til flere histomorfologiske typer.

Alle palmoplantare keratodermier har felles histologiske trekk: varierende grad av akantose, hyperkeratose, noen ganger fokal parakeratose; endringer i epidermis basallag og basalmembran er fraværende. Som regel er det ingen inflammatorisk reaksjon i dermis, bare noen ganger finnes små perivaskulære infiltrater i den øvre delen. Kjennetegnene som tillater å dele palmoplantare keratodermier inn i forskjellige typer inkluderer endringer i strukturen til de granulære og spinøse lagene i epidermis: hyperkeratose med en økning i antall lag i det granulære laget (granulose), epidermolytisk hyperkeratose, atrofi eller fravær av det granulære laget. Hyperkeratose og granulose observeres i det overveldende flertallet av palmoplantare keratodermier, både i diffus og begrenset form.

Følgende nosologiske enheter klassifiseres som diffuse former for keratodermi.

Tosta-Unna palmoplantar keratoderma

Arves autosomalt dominant, karakterisert av diffuse lesjoner i håndflater og fotsåler. Endringer i området av de interfalangeale leddene i hendene er også beskrevet. Det eksisterer fra fødselen av eller utvikler seg i løpet av det første leveåret, sjelden - i senere alder. Det er diffus keratose i håndflater og fotsåler med en stripe av tett syn langs kanten. Smertefulle sprekker er vanlige.

Patomorfologi. Uttalt hyperkeratose, granulose, hypertrofi av svettekjertlene, noen ganger et bilde av epidermolytisk hyperkeratose, men i slike tilfeller er det nødvendig å utelukke en begrenset form for bulløs iktyosiform erytrodermi. Elektronmikroskopisk undersøkelse avdekket atypiske keratohyaline granuler av to typer - mindre elektrontett granulær struktur og mer elektrontett, festet til førstnevnte.

Werners palmoplantar keratoderma

Det arves autosomalt dominant. Mutasjon i genet som koder for keratin 9, lokalisert i locus 17ql2-q21, er identifisert. Sykdommen utvikler seg i de første ukene av livet. Det kliniske bildet ligner på Tosta-Uina palmoplantar keratoderma. Hyperhidrose og fortykkelse av negleplatene er observert. Spontan eksfoliering av hornmassene, som forekommer 1-2 ganger i året, er beskrevet.

Patomorfologi. Ligner på medfødt bulløs iktyosiform erytrodermi, som bekreftes ved elektronmikroskopi. Det kan antas at sykdommens histogenese er basert på forstyrrelser i dannelsen av tonofibriller. Biokjemisk analyse avdekket forekomsten av lavmolekylære keratiner i epidermis, noe som indikerer en forstyrrelse i differensieringen av epitelceller.

Keratoderma mutilans

Arves autosomalt dominant, karakterisert ved keratose med en bikakeformet overflate på håndflater og fotsåler, keratotiske lesjoner av stellatformede omriss på baksiden av hender og føtter, den indre overflaten av håndleddsleddene og ringformede bånd på fingrene (pseudo-aingum). Onykodystrofier er vanlige, og diffus alopecia er beskrevet.

Honeycomb-keratose, men uten innsnevring, observeres også ved palmoplantar keratodermi assosiert med døvhet, der det, som ved mutilerende palmoplantar keratodermi, er keratotiske foci på dorsum av hender og føtter med en overgang til den indre overflaten av håndleddsleddene.

Patomorfologi: hyperkeratose med hypergranulose.

Diffus palmoplantar keratoderma

Med en autosomal dominant arvetype (gen docus - 17q23-ater) kan det kombineres med spiserørskreft (Howel-Evans syndrom). Keratose utvikler seg vanligvis ved 5-15 år, spiserørskreft - etter 30 år. Flere basaliomer kan observeres samtidig.

Meleda Island Keratoderma

Syn. Melela Island-sykdommen arves autosomalt repressivt. Klinisk er den karakterisert av diffus keratose i håndflatene og fotsålene, en uttalt inflammatorisk reaksjon i form av en erytematøs halo rundt de keratotiske lesjonene med lesjoner som strekker seg til dorsum av hender og føtter, kne- og albueleddene, den nedre tredjedelen av underarmene og leggene (i form av "hansker og sokker"). Kontrakturer og sammenvoksninger av fingrene er vanlige. En kombinasjon med pseudoaingum er beskrevet. Sykdommen er ledsaget av hyperhidrose og endringer i negleplatene, leukokeratose er også mulig.

Patomorfologi. Elektronmikroskopi avslører keratohyalingranuler med kompleks struktur, bestående av en mindre tett granulær kjerne og en tettere perifer sone assosiert med tonofilamenter. Slike granuler er oftest lokalisert i epitelceller som ligger i området rundt åpningene til svettekjertlene.

Keratodermi beskrevet av A. Greither (1952) ligner i kliniske manifestasjoner på Meleda Island-sykdommen. Denne formen arves imidlertid autosomalt dominant, er karakterisert av mindre uttalt hyperkeratose, tilstedeværelsen av endringer i andre områder av huden som ligner på de som observeres ved erytrokeratodermi, et mindre alvorlig forløp og bedring med alderen.

Papillon-Lefèvre keratodermi

Syn. Papillon-Lefèvre syndrom arves autosomalt recessivt. Det kliniske bildet ligner på keratodermi på Meleda-øya. Hudlesjoner kombineres med periodontal sykdom, betennelse i tannkjøttet og papillene på tungen, og mottakelighet for ulike infeksjonssykdommer. Noen ganger observeres veksthemming, hypotrikose, forkalkning av hjernehinnene og en kombinasjon med medfødt bronkiektasi.

Patomorfologi: massiv kompakt hyperkeratose og hypergranulose; ved erytematøse-plateepitellignende lesjoner i området rundt store ledd og på dorsalflaten av hender og føtter, ligner det histologiske bildet pityriasis versicolor pilaris (Devergies sykdom): hyperkeratose med alternerende områder med orto- og parakeratose, ujevn akantose, mindre perivaskulær inflammatorisk infiltrasjon i det papillære laget av dermis.

Olmstead syndrom

Det er en kombinasjon av diffus palmoplantar keratodermi med klare kanter, onykodystrofi, innsnevring av fingrene og periorifisiell keratose. I tillegg til de nevnte tegnene beskrives universell alopecia, leukokeratose og tannavvik.

Begrensede palmoplantare keratoser

En samlebetegnelse som brukes for alle begrensede (fokale, lineære) former for keratodermi. Arvemønsteret er autosomalt dominant. Kliniske manifestasjoner av sykdommen kan oppstå i ungdomsårene eller hos voksne. Ved storfokale former for keratodermi finnes myntformede, avrundede keratotiske lesjoner på håndflatene og fotsålene, mest uttalt på trykkstedene, og store, isolerte eller kombinerte med lineære keratoser, lesjoner i området rundt fingrenes fleksorflater. En kombinasjon med spiralformet krøllete hår kan observeres. Elektronmikroskopisk undersøkelse avdekket i ett tilfelle ødem i epitelceller, økt tetthet av tonofilamenter i suprabasalregionen, vakuolisering av spinøse celler, endringer i strukturen til keratohyalinge granuler og lipiddråper i stratum corneum.

Papulær palmoplantar keratodermi kjennetegnes av en diffus natur og mindre størrelser på keratotiske foci. De utvikler seg i de første leveårene (Brauers keratodermi) eller i alderen 15-30 år (Buschke-Fischer keratodermi). Klinisk kjennetegnes de av flere flate, halvkuleformede eller vorteformede keratiniserte foci, runde eller ovale i form, vanligvis plassert isolert over hele overflaten av håndflatene og fotsålene, og ikke bare på trykksteder. Etter fjerning av de hornede massene gjenstår en krater- eller tallerkenformet fordypning. A. Greither (1978) anser de listede formene for papulær keratodermi for å være identiske.

Punktformet medfødt akrokeratodermi

Syn. punktformet keratose i håndflatene og fotsålene kjennetegnes av at det på håndflatene og baksiden av hendene forekommer små keratotiske papler i fargen til normal hud med en glatt, skinnende overflate. Histologisk identifiserte FC Brown (1971) parakeratotiske søyler som ligner på de som observeres ved porokeratose av Mibelli. DG Robestria et al. (1980) fant intranukleære lidelser i form av flere hypertroferte nukleoler i cellene i basal- og spinøslag ved hjelp av elektronmikroskopi, som ifølge forfatterne bidrar til utviklingen av hyperkeratose. En kombinasjon av denne sykdommen med kreft i indre organer er beskrevet. MJ Costello og RC Gibbs (1967) anser papulær og punktformet keratodermi som synonymer.

Keratodermi med gjennomskinnelige papler er sannsynligvis en variant av punktformet medfødt akrokeratodermi. Den arves også autosomalt dominant og er karakterisert av gulhvite, gjennomskinnelige papler med glatt overflate, noen ganger med punktformede fordypninger i midten, som går over i plakk. Den er kombinert med tynt hodehår og atopi.

Punktformet keratose av håndflatelinjene kjennetegnes av tilstedeværelsen av små hyperkeratotiske plugger på håndflatene og fotsålene, plassert i fordypningene i hudlinjene, som er smertefulle når de trykkes.

Palmoplantar keratodermi med vridd hår er en autosomalt dominant arvelig sykdom karakterisert ved tilstedeværelsen av avrundede keratoselesjoner på håndflater og fotsåler. Patologiske forandringer i håret ble bekreftet ved skanningselektronmikroskopi. Cysteinmangel ble histokjemisk påvist i håret.

Rhnner-Hanhart syndrom

Syn.: kutan og okulær tyrosinose, tyrosinemi type II er karakterisert av smertefulle palmar-plantar keratotiske lesjoner, herpetiform hornhinnedystrofi og mental retardasjon. Uten behandling utvikler diffus keratodermi seg med alderen, det kan være blemmer. Arvetypen er autosomal recessiv, genlocus 16q22.1-q22 er påvirket. Histologisk, i tillegg til de vanlige tegnene for denne gruppen av keratodermier, oppdages eosinofile inneslutninger i cellene i det spinøse laget. Elektronmikroskopisk undersøkelse viser en økning i antall tonofilamenter i spinøse epitelceller, rørformede kanaler i buntene av tonofilamenter. Histogenese er basert på en mangel på enzymet tyrosinaminotransferase, noe som fører til akkumulering av tyrosin i blod og vev. Det antas at L-tyrosinmolekyler kan fremme dannelsen av ytterligere tverrbindinger. Dette fører til fortykkelse av tonofibriller i epitelceller.

Palmoplantar nummulær keratodermi

Såkalte smertefulle hard hud arves autosomalt dominant. De utvikler seg i barndommen eller ungdomsårene og er karakterisert ved tilstedeværelsen av begrensede store hyperkeratotiske lesjoner lokalisert i trykkområder: på sålene, ved roten og på sideflatene av tærne, på fingertuppene, smertefulle ved trykk. Blemmer langs kantene av lesjonene, subungual eller periungual hyperkeratose, fortykkelse av negleplatene og hyperkeratotiske lesjoner på leggene er beskrevet. Epidermolytisk hyperkeratose observeres histologisk.

Akrokeratoelastoylose Costa

Det utvikler seg i barndommen. Klinisk manifesteres det av små, noen ganger sammenvoksende papler med skjellete konsistens, gråaktige i fargen, gjennomskinnelige, med en skinnende overflate, plassert på håndflatene og fotsålene, langs fingerkantene, i området rundt akillessenen. Histokjemisk i dermis i lesjonene avsløres fortykkelse og fragmentering av plastfibre, elektronmikroskopisk - endringer i deres amorfe del, forstyrrelse av arrangementet av mikrofibriller. Det er ingen endringer i det granulære laget.

Det bør bemerkes at en stor gruppe palmoplantare keratodermier ennå ikke er klassifisert verken klinisk eller histologisk. Litteraturen inneholder morfologiske beskrivelser av kun enkeltstående tilfeller. I denne forbindelse byr diagnostikk, spesielt differensialdiagnostikk, av disse sykdommene på store vanskeligheter.

Forskjeller i de kliniske egenskapene til utslett og arvstypen, trekkene ved sykdomsforløpet innenfor gruppene vi har identifisert, lar oss anta deres forskjellige patogenese med et lignende histologisk bilde.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]