Medfødt pachyonichia

Pachyonychia medfødt (synonym: Jadassohn-Lewandowsky syndrom, medfødt polikeratoz Jadassohn-Lewandowsky) - Variant ecto-mesodermal dysplasi. Arv er heterogen, autosomal recessiv, knyttet til kjønn. Menn er oftere syk.

[1], [2], [3]

Fører til medfødt pachyonihia

Årsakene og patogenesen til den medfødte pachyonhia er uklare. I urinen er det et høyt nivå av hydroksyprolin.

[4], [5], [6]

Patogenesen

Histologisk undersøkelse av det patologiske området bestemmer en signifikant fortykning av epitelet som følge av hyperkeratose, intracellulært ødem, parakeratose. Mulig dyskeratose, inflammatorisk fenomen i øvre del av dermis. Inflammatorisk infiltrasjon rundt fartøyene består av lymfocytter, histiocytter. Acanthokeratolyse observeres.

[7], [8], [9], [10], [11]

Symptomer medfødt pachyonihia

Dermatose begynner umiddelbart etter fødselen eller i de første dagene av livet. De viktigste symptom er tap av negleplaten, t. E. Onychodystrophy hypertrofisk type. Fortykket neglene til 1 cm (pachyonychia) blir tett, gulaktig til brun farge på sine flater har langsgående striper. Subungual hyperkeratose ble uttrykt. Noen pasienter utvikler paronychia. I lang tid kan spiker skade være det eneste symptomet på sykdommen. Deretter utvikler andre symptomer på medfødt pachyonychia: alopeci, noen ganger spre palmar-plantar Keratoderma, utslett på huden av bagasjerommet og lemmer - keratosis pilaris som rød konisk keratoticheskih papler, ichtyosiform utslett, hyperpigmentering, hud abnormiteter, etc. På slimhinnene i tungen, strupehodet. Nese vises leukoplaki lesjoner, er hornhinneskader øyet, noe som fører til tap av syn. Observert utviklingen av dental abnormiteter i muskel-skjelettsystemet, sykdommer i nervesystemet, endokrine og det kardiovaskulære systemet, mental retardasjon.

[12], [13]

Skjemaer

I klinisk praksis er det fire typer medfødt pachyonichia, som er preget av følgende symptomer:

• medfødt pachyonihia, keratoderma, follikulær tibialkeratose, mukosal leukoplakia og hornhinne;
• medfødt pachyonihia, symmetrisk keratoderma, keratose i stammen, leukoplakia i slimhinnene;
• medfødt pachyonihia, symmetrisk keratoderma, follikulær torsokeratose; kombinasjon av disse keratosene og pachidermi med medfødte anomalier av mesodermen (osteopati, etc.).

[14], [15], [16]

Behandling medfødt pachyonihia

Behandling av pachyonhychia medfødt er mislykket. Anbefalt langtidsinntak av vitamin A, riboflavin, folsyre, gelatin, ifølge indikasjoner - hormonelle legemidler. En god effekt har aromatiske retinoider.

Eksternt tilført varme brus bad, -Bredt 2-10% salicylsyre salve ureaplast, salver å inkludere 5 til 10% styrke salicylsyre, melkesyre, resorcinol - Fjerning giperkeratoticheskie avleiringer på hender og føtter, og deretter - å påføre reduserende salver, kryoterapi flytende nitrogen, elektrokoagulasjon. Spiker plate ureaplasta fjernes ved påfølgende gnidning med en negl corticosteroid salver, kremer med vitamin A.

En god effekt av bruk av lokale retinoider (adapalen, tretinoin, etc.) ble notert.