Medfødt hypotyreose: årsaker, patogenese, konsekvenser, prognose

En sykdom forårsaket av genetiske faktorer og assosiert med skjoldbruskkjertelsvikt er medfødt hypotyreose. La oss se på egenskapene ved denne patologien og behandlingsmetodene.

Medfødt hypotyreose er et kompleks av kliniske og laboratoriemessige tegn som oppstår fra fødselen av på grunn av mangel på skjoldbruskkjertelhormoner. I følge den internasjonale klassifiseringen av sykdommer i den 10. revisjonen av ICD-10 tilhører sykdommen kategori IV Sykdommer i det endokrine systemet, ernæringsforstyrrelser og metabolske forstyrrelser (E00-E90).

Skjoldbruskkjertelsykdommer (E00-E07):

• E02 Subklinisk hypotyreose på grunn av jodmangel.
• E03 Andre former for hypotyreose:
  • E03.0 Medfødt hypotyreose med diffus struma. Struma (ikke-toksisk), medfødt: NEC, parenkymatøs. Ekskluderer: forbigående medfødt struma med normal funksjon (P72.0).
  • E03.1 Medfødt hypotyreose uten struma. Aplasi av skjoldbruskkjertelen (med myxedem). Medfødt: atrofi av skjoldbruskkjertelen, hypotyreose NEC.
  • E03.2 Hypotyreose på grunn av legemidler og andre eksogene stoffer.
  • E03.3 Postinfeksiøs hypotyreose.
  • E03.4 Skjoldbruskkjertelatrofi (ervervet) Ekskluderer: medfødt skjoldbruskkjertelatrofi (E03.1).
  • E03.5 Myksødem koma.
  • E03.8 Annen spesifisert hypotyreose.
  • E03.9 Uspesifisert hypotyreose, myksødem NEC.

Skjoldbruskkjertelen er et av organene i det endokrine systemet, og utfører mange funksjoner som er ansvarlige for at hele kroppen fungerer og utvikler seg. Den produserer hormoner som stimulerer hypofysen og hypothalamus. Kjertelens hovedfunksjoner inkluderer:

• Kontroll av metabolske prosesser.
• Regulering av stoffskiftet: fett, proteiner, karbohydrater, kalsium.
• Dannelse av intellektuelle evner.
• Kontroll av kroppstemperatur.
• Retinolsyntese i leveren.
• Senker kolesterolnivået.
• Vekststimulering.

Fra fødselen av påvirker organet veksten og utviklingen av barnets kropp, spesielt bein og nervesystem. Skjoldbruskkjertelen produserer hormonene tyroksin T4 og trijodtyronin T3. Mangel på disse stoffene påvirker hele kroppens funksjon negativt. Hormonmangel fører til langsommere mental og fysisk utvikling, vekst.

Ved medfødt patologi går den nyfødte opp i vekt, har problemer med hjerterytme og blodtrykk. Mot denne bakgrunnen synker energien, tarmproblemer og økt beinskjørhet oppstår.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologi

Ifølge medisinsk statistikk er forekomsten av medfødt hypotyreose 1 tilfelle per 5000 spedbarn. Sykdommen er omtrent 2,5 ganger mer vanlig hos jenter enn hos gutter. Når det gjelder den sekundære formen, diagnostiseres den oftest etter 60 år. Omtrent 19 av 1000 kvinner har en diagnose. Mens blant menn er det bare 1 av 1000 som er syke.

Samtidig er det totale antallet personer med mangel på skjoldbruskkjertelhormoner omtrent 2 %. Faren ved den patologiske sykdommen ligger i dens uskarpe symptomer, noe som kompliserer diagnostikkprosessen.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Fører til medfødt hypotyreose

Genetiske abnormaliteter er hovedfaktoren som fremkaller skjoldbruskkjertelsvikt. Mulige årsaker til sykdommen inkluderer også:

• Arvelig predisposisjon – lidelsen er nært forbundet med genmutasjoner, slik at den kan utvikle seg i livmoren.
• Hormonell ubalanse – oppstår på grunn av redusert følsomhet i skjoldbruskkjertelen for jod. Mot denne bakgrunnen kan transporten av nyttige stoffer som er nødvendige for hormonsyntese forstyrres.
• Patologier i hypothalamus – sentrum av nervesystemet regulerer funksjonen til de endokrine kjertlene, inkludert skjoldbruskkjertelen.
• Redusert følsomhet for skjoldbruskkjertelhormoner.
• Autoimmune sykdommer.
• Tumorlesjoner i skjoldbruskkjertelen.
• Redusert immunitet.
• Overdosering av legemidler. Bruk av antityreoide legemidler under graviditet.
• Virale og parasittiske sykdommer.
• Behandling med radioaktive jodpreparater.
• Jodmangel i kroppen.

I tillegg til det ovennevnte finnes det mange andre årsaker til medfødt patologi. I de fleste tilfeller forblir årsaken til sykdommen ukjent.

[ 8 ]

Risikofaktorer

I 80 % av tilfellene er dysfunksjon i skjoldbruskkjertelen forårsaket av misdannelser i utviklingen:

• Hypoplasi.
• Dystopi (forskyvning) inn i det retrosternale eller sublinguale rommet.

De viktigste risikofaktorene for medfødt hypotyreose inkluderer:

• Jodmangel i kvinnekroppen under graviditet.
• Eksponering for ioniserende stråling.
• Infeksjonssykdommer og autoimmune sykdommer som oppsto under graviditet.
• Negativ innvirkning av medisiner og kjemikalier på fosteret.

I 2 % av tilfellene er patologien forårsaket av mutasjoner i genene: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. I dette tilfellet har babyen medfødte hjertefeil, leppe- eller ganespalte.

Omtrent 5 % av tilfellene av sykdommen er assosiert med arvelige patologier som forårsaker forstyrrelser i utskillelsen av skjoldbruskkjertelhormoner eller deres interaksjon med hverandre. Slike patologier inkluderer:

• Pendreds syndrom.
• Defekter i skjoldbruskkjertelhormoner.
• Organisering av jod.

I andre tilfeller er faktorer som kan provosere hypotyreose:

• Fødselsskader.
• Tumorprosesser i kroppen.
• Asfyksi hos nyfødte.
• Hjernens utviklingsforstyrrelser.
• Hypofyseaplasi.

Virkningen av de ovennevnte faktorene fører til utvikling av resistenssyndrom. Det vil si at skjoldbruskkjertelen kan produsere en tilstrekkelig mengde skjoldbruskkjertelhormoner, men målorganene mister fullstendig følsomheten for dem, noe som forårsaker symptomer som er karakteristiske for hypotyreose.

Patogenesen

Mekanismen for utvikling av abnormaliteter i skjoldbruskkjertelen er forårsaket av redusert biosyntese og redusert produksjon av jodholdige hormoner (tyroksin, trijodtyronin). Patogenesen til medfødt hypotyreose på grunn av problemer med produksjonen av skjoldbruskkjertelhormoner er assosiert med virkningen av ulike patologiske faktorer på forskjellige stadier:

• Defekt i jodlagring.
• Svikt i prosessen med dijodering av joderte tyroniner.
• Overgangen fra monojodtyronin og dijodtyronin til trijodtyronin og tyroksin og andre hormoner.

Utviklingen av den sekundære formen av sykdommen er forbundet med følgende faktorer:

• Mangel på skjoldbruskstimulerende hormon.
• Redusert konsentrasjon av jodider i skjoldbruskkjertelen.
• Sekretorisk aktivitet av epitelet i organfolliklene, reduksjon av antall og størrelse.

En polyetiologisk sykdom fremkaller en forstyrrelse av metabolske prosesser i kroppen:

1. Lipidmetabolisme – reduserer absorpsjonen av fett, hemmer katabolisme, øker nivået av kolesterol i blodet, triglyserider og β-lipoproteiner.
2. Karbohydratmetabolisme – reduserer prosessene med glukoseabsorpsjon i mage-tarmkanalen og reduserer utnyttelsen av den.
3. Vannutskiftning – økt hydreringskapasitet av mucin og forstyrrelse av kolloidhydrofilisitet fører til vannretensjon i kroppen. Mot denne bakgrunnen reduseres diurese og mengden utskilte klorider. Kaliumnivåene øker og mengden natrium i hjertemuskelen reduseres.

De ovennevnte metabolske patologiene fører til patologier i utviklingen av hjernen og sentralnervesystemet.

[ 9 ]

Symptomer medfødt hypotyreose

I de fleste tilfeller blir symptomer på medfødt skjoldbruskdysfunksjon tydelige innen et par måneder etter fødselen. Noen babyer viser imidlertid de første tegnene på sykdommen med en gang.

Symptomer på genetisk patologi inkluderer:

• Den nyfødte veier mer enn 4 kg.
• Langvarig gulsott etter fødselen.
• Blå misfarging av nasolabialtrekanten.
• Hevelse i ansiktet.
• Halvåpen munn.
• Endring av klangfargen i stemmen.

Hvis symptomene ovenfor vedvarer uten medisinsk behandling, begynner de å utvikle seg. Etter 3–4 måneder manifesterer hypotyreose seg med følgende symptomer:

• Forstyrrelse av appetitt og svelgeprosess.
• Avskalling og blekhet i huden.
• Tørt og sprøtt hår.
• Tendens til forstoppelse og luft i magen.
• Lav kroppstemperatur, kalde ekstremiteter.

Det er også senere, men åpenbare tegn på sykdommen som utvikler seg et år etter barnets fødsel:

• Forsinkelse i fysisk og mental utvikling.
• Sent utseende av tenner.
• Lavt trykk.
• Endring i ansiktsuttrykk.
• Forstørret hjerte.
• Sjelden puls.

De ovennevnte kliniske manifestasjonene kompliserer diagnostikkprosessen, derfor er tidlig screening indisert for å oppdage sykdommen. Prosedyren utføres på alle barn innen en uke etter fødselen.

[ 10 ]

Komplikasjoner og konsekvenser

Redusert skjoldbruskkjertelfunksjon kjennetegnes av delvis eller fullstendig hormonmangel. Sykdommen er farlig på grunn av alvorlige utviklingsforstyrrelser hos den nyfødte. Konsekvensene og komplikasjonene påvirker alle organer i babyens system, som skjoldbruskkjertelen er ansvarlig for normal funksjon av:

• Dannelse og vekst av skjelett og tenner.
• Kognitive evner, hukommelse og oppmerksomhet.
• Assimilering av viktige mikroelementer fra morsmelk.
• Funksjon av sentralnervesystemet.
• Lipid-, vann- og kalsiumbalanse.

Medfødt hypotyreose fører til følgende problemer:

• Forsinket utvikling av hjernen, ryggmargen, det indre øret og andre strukturer.
• Irreversibel skade på nervesystemet.
• Forsinkelse i psykomotorisk og somatisk utvikling.
• Forsinkelse i vekt og vekst.
• Hørselstap og døvhet på grunn av hevelse i vev.
• Tap av stemme.
• Forsinkelse eller fullstendig opphør av seksuell utvikling.
• Forstørrelse av skjoldbruskkjertelen og dens ondartede transformasjon.
• Dannelse av sekundært adenom og «tom» sella turcica.
• Bevissthetstap.

Medfødt hormonmangel i kombinasjon med utviklingsforstyrrelser fører til kretinisme. Denne sykdommen er en av de alvorligste formene for psykomotorisk utviklingsforsinkelse. Barn med denne komplikasjonen henger fysisk og intellektuelt etter sine jevnaldrende. I sjeldne tilfeller fører endokrin patologi til hypotyreosekoma, som er en dødelig risiko hos 80 %.

[ 11 ], [ 12 ]

Forebygging

Medfødt hypotyreose utvikler seg under graviditet og i de fleste tilfeller av årsaker utenfor kvinnens kontroll (anomalier i utviklingen av fosterorganer, genmutasjoner). Men til tross for dette finnes det forebyggende tiltak som kan minimere risikoen for å få et sykt barn.

Forebygging av hypotyreose består av omfattende diagnostikk både under graviditetsplanlegging og under svangerskapet.

1. Først og fremst er det nødvendig å bestemme nivået av skjoldbruskkjertelhormoner og konsentrasjonen av spesifikke antistoffer mot tyreoglobulin og tyreoideaperoksidase. Normalt er antistoffer fraværende eller sirkulerer i en gjennomsnittlig mengde på opptil 18 U/ml for AT-TG og 5,6 U/ml for AT-TPO. Forhøyede verdier indikerer utvikling av autoimmune inflammatoriske prosesser i skjoldbruskkjertelen. Forhøyede antistoffer mot tyreoglobulin øker risikoen for onkologisk degenerasjon av organvev.

• Hvis sykdommen ble diagnostisert før graviditet, utføres behandling. Terapien begynner med å ta syntetiske hormoner og andre legemidler for å gjenopprette normal hormonsyntese og gjenopprette skjoldbruskfunksjonen.
• Hvis patologien oppdages etter unnfangelse, foreskrives pasienten maksimale doser av skjoldbruskhormoner. Behandlingen varer til mangelen på skjoldbruskhormoner er kompensert.

1. Hypotyreose kan utvikle seg på grunn av jodmangel. For å normalisere jodbalansen og forhindre mangel på dette stoffet i kroppen, anbefales følgende tiltak:

• Jodomarin

Et jodpreparat med virkestoffet - kaliumjodid 131 mg (rent jod 100/200 mg). Det brukes til å behandle og forebygge sykdommer i skjoldbruskkjertelen. Mikroelementet er essensielt for organets normale funksjon. Fyller opp jodmangel i kroppen.

• Indikasjoner for bruk: forebygging av skjoldbruskkjertelsykdommer forårsaket av jodmangel i kroppen. Forebygging av jodmangel hos personer som trenger økt inntak av dette stoffet: gravide, ammende, barn og ungdom. Forebygging av strumadannelse i den postoperative perioden eller etter medikamentell behandling. Behandling av diffus ikke-toksisk struma, diffus eutyreoid struma.
• Bruksmåte: Doseringen avhenger av pasientens alder og indikasjoner for bruk. I gjennomsnitt foreskrives pasienter fra 50 til 500 mg per dag. Forebyggende administrering er langsiktig - 1-2 år i kurer eller kontinuerlig. I spesielt alvorlige tilfeller utføres forebygging av jodmangel gjennom hele livet.
• Bivirkninger: utvikles ved feil dosering. Mulig overgang fra latent hyperkeratose til manifest form, jodindusert hyperkeratose, ulike allergiske reaksjoner. Overdose har lignende symptomer.
• Kontraindikasjoner: hypertyreose, intoleranse mot jodpreparater, giftig skjoldbruskkjerteladenom, Dührings dermatitt herpetiformis. Bruk av legemidlet under graviditet og amming er ikke forbudt.

Jodomarin er tilgjengelig i tablettform i flasker på 50, 100 og 200 kapsler.

• Jodaktiv

Fyller opp mangelen på jod i kroppen. Ved mangel på dette mikroelementet absorberes det aktivt, og ved overskudd skilles det ut fra kroppen og kommer ikke inn i kjertelen. Legemidlet er foreskrevet for behandling og forebygging av sykdommer forbundet med jodmangel i kroppen.

IodActive er kontraindisert for pasienter med overfølsomhet for komponentene. Legemidlet tas 1-2 kapsler én gang daglig, uavhengig av matinntak. Behandlingsvarigheten bestemmes av behandlende lege.

• Jodbalanse

En uorganisk jodforbindelse som kompenserer for jodmangel i kroppen. Normaliserer syntesen av de viktigste hormonene i skjoldbruskkjertelen. Reduserer dannelsen av inaktive former for skjoldbruskhormoner. 1 kapsel av legemidlet inneholder det aktive stoffet kaliumjodid 130,8 mg eller 261,6 mg, tilsvarende henholdsvis 100 eller 200 mg jod.

Den aktive komponenten gjenoppretter og stimulerer metabolske prosesser i sentralnervesystemet, muskel- og skjelettsystemet, det kardiovaskulære systemet og reproduksjonssystemet. Fremmer normalisering av intellektuelle og mentale prosesser, opprettholder homeostase.

• Indikasjoner for bruk: forebygging av jodmangel under svangerskap og amming. Postoperativ periode etter skjoldbruskkirurgi. Forebygging av struma, kompleks behandling av eutyreoidsyndrom hos nyfødte og voksne pasienter.
• Administrasjonsmåte: Den daglige dosen bestemmes av den behandlende legen, individuelt for hver pasient. Oftest foreskrives pasienter 50–200 mg per dag. Hvis medisinen foreskrives til nyfødte, løses tablettene opp i 5–10 ml kokende varmt vann for enkelhets skyld.
• Bivirkninger: allergiske reaksjoner, takykardi, arytmi, søvn- og våkenhetsforstyrrelser, økt opphisselse, emosjonell labilitet, økt svette, mage-tarmlidelser.
• Kontraindikasjoner: hypertyreose, Dührings dermatitt, solitære skjoldbruskcyster, nodulær toksisk struma. Hypertyreose uten jodmangel, skjoldbruskkreft. Ikke foreskrevet for pasienter med medfødt laktase- og galaktasemangel.

Iodbalance er tilgjengelig i tabletter til oral bruk.

3. Et annet viktig forebyggende tiltak er et kosthold med tilstrekkelig jod. Under graviditet synker nivået av skjoldbruskkjertelhormoner i kvinnekroppen kraftig. Uten ytterligere tilførsel av dette mikroelementet til kroppen er det risiko for å utvikle hypotyreose.

Ernæringsmessige anbefalinger:

• Bruk jodert salt regelmessig.
• Produkter som bidrar til dannelsen av struma bør varmebehandles: brokkoli, blomkål og rosenkål, hirse, sennep, soyabønner, kålrot, spinat.
• Spis mat rik på vitamin B og E: nøtter og olivenolje, meieriprodukter, egg, kjøtt, sjømat.
• Inkluder matvarer med betakaroten i kostholdet ditt: gresskar, gulrøtter, fersk potetjuice.
• Bytt ut kaffe med grønn eller svart te. Drikken inneholder fluorider, som regulerer skjoldbruskfunksjonen.

Alle anbefalingene ovenfor er svært viktige, og alle kvinner som planlegger å bli mor i nær fremtid bør kjenne til dem. Barnets skjoldbruskkjertel legges ned i uke 10–12 med intrauterin utvikling, så morens kropp må inneholde en tilstrekkelig mengde næringsstoffer og være klar til å fylle dem på.

[ 13 ], [ 14 ]

Prognose

Utfallet av den medfødte formen for hypotyreose avhenger av rettidig diagnose av patologien og tidspunktet for oppstart av hormonbehandling. Hvis behandlingen ble startet i de første månedene av livet, svekkes ikke barnets intellektuelle evner og psykofysiske utvikling. Behandling av barn over 3-6 måneder gjør det mulig å stoppe utviklingsforsinkelser, men eksisterende intellektuelle funksjonshemminger vil forbli for alltid.

• Hvis patologien er forårsaket av Hashimotos sykdom, strålebehandling eller fravær av skjoldbruskkjertelen, må pasienten gjennomgå livslang behandling.
• Hvis hypotyreose er forårsaket av andre sykdommer og lidelser i kroppen, vil pasientens tilstand normalisere seg etter å ha eliminert de forårsakende faktorene.
• Ved sykdom forårsaket av medisiner, gjenopprettes hormonsyntesen etter at medisineringen er avsluttet.
• Hvis patologien er latent, dvs. subklinisk, er behandling kanskje ikke nødvendig. Men pasienten må regelmessig oppsøke lege for å overvåke allmenntilstanden og identifisere tegn på sykdomsprogresjon.

Hvis sykdommen ble diagnostisert sent, tidspunktet for oppstart av erstatningsterapi ble oversett eller medisinene aldri ble startet, forverres prognosen for medfødt hypotyreose. Det er risiko for å utvikle alvorlige komplikasjoner av sykdommen: psykisk utviklingshemming, kretinisme og funksjonshemming.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Uførhet

I følge medisinsk statistikk er uførheten ved medfødt hypotyreose 3–4 %. Delvis eller fullstendig tap av arbeidsevne observeres i avanserte stadier av sykdommen og ved alvorlige former for patologi som forstyrrer et fullverdig liv.

En pasient med skjoldbruskdysfunksjon blir hormonavhengig, noe som har en negativ innvirkning ikke bare på helsen, men også på livsstil. I tillegg kompliseres visse stadier av sykdommen av samtidige patologier, noe som ytterligere forverrer pasientens tilstand.

For å fastslå uførhet henvises pasienten til en medisinsk sosial undersøkelse og en medisinsk rådgivningskommisjon. De viktigste indikasjonene for å gjennomgå en medisinsk kommisjon er:

• Hypotyreose grad 2 eller 3.
• Endokrin kardiomyopati.
• Biskjoldbruskkjertelinsuffisiens.
• Uttalte mentale forandringer og lidelser.
• Perikardiell effusjon.
• Redusert ytelse.
• Behovet for å endre arbeidsforholdene.

For å bekrefte funksjonshemming må pasienten gjennomgå en rekke diagnostiske prosedyrer:

• Hormonelle blodprøver for TSH, TG.
• Elektrolytt- og triglyseridanalyse.
• Ultralyd og elektromyografi.
• Studie av antistoffer mot tyreoglobulin.
• Blodsukker- og kolesterolnivåer.

Basert på resultatene av testene får pasienten et uførebevis.

Funksjonshemming har flere kategorier, som hver har sine egne kjennetegn:

Grad	Kjennetegn ved brudd	Restriksjoner	Funksjonshemmingsgruppe	Forbudt arbeid
Jeg	Milde somatiske lidelser. Økt tretthet og døsighet. Mindre reduksjon i psykomotorisk utvikling. Vekstremming. Hormonnivåene er normale eller litt forhøyede.	Det er ingen begrensninger på livsaktiviteter	Begrensning på VKK-linjen	På nattskiftet. Forbundet med nervøs og mental overbelastning. Forbundet med eksponering for giftige stoffer og kjemikalier. Arbeid i stor høyde. Under ekstreme forhold. Med hyppige bevegelser.
II	Moderate somatiske lidelser. Tretthet og døsighet. Opphovning. Blodtrykkstabilitet. Nevroselignende symptomkompleks. Nevropati, veksthemming. Mild demens. Hormonnivåene er moderat redusert.	Grad av restriksjoner: Selvbetjening Bevegelse. Kommunikasjon. Arbeid. Orientering. Utdannelse. Atferdskontroll.	Gruppe III	Kjører bil. Fysisk aktivitet. Intens mental aktivitet. Arbeider på et transportbånd.
III	Alvorlige somatiske lidelser. Bradykardi og myopati. Vekstremming og hukommelsestap. Seksuell dysfunksjon. Langvarig forstoppelse. Hypotyreoserositt. Psykisk utviklingshemming. Alvorlige hormonelle forstyrrelser.	II grad av begrensninger: Selvbetjening Bevegelse. Kommunikasjon. Arbeidskraft - III grad Orientering. Utdannelse. Atferdskontroll.	II-gruppen	Uførhet
IV.	Alvorlige somatiske lidelser. Alvorlige patologier i det kardiovaskulære systemet. Mage-tarmlidelser. Forstyrrelser i urinsystemet. Nevropsykiatriske patologier. Vekstremming. Alvorlig eller moderat psykisk utviklingshemming. Betydelige hormonforstyrrelser.	III grad av begrensninger: Selvbetjening Bevegelse. Kommunikasjon. Arbeid. Orientering. Utdannelse. Atferdskontroll.	Gruppe I	Uførhet

Medfødt hypotyreose er en alvorlig patologi i det endokrine systemet, som uten rettidig medisinsk behandling truer med en rekke komplikasjoner og forverring av livskvaliteten. I alvorlige former av sykdommen er funksjonshemming et nødvendig tiltak for å lindre pasientens tilstand og forbedre livskvaliteten.