Medfødt hypothyroidisme: årsaker, patogenese, konsekvenser, prognose

Sykdommen forårsaket av genetiske faktorer og forbundet med skjoldbruskinsuffisiens er medfødt hypothyroidisme. Vurder funksjonene i denne patologien, behandlingsmetoder.

Komplekset av kliniske og laboratorie tegn som oppstår fra fødselen på grunn av mangel på skjoldbruskhormoner er en medfødt hypothyroidisme. I følge den internasjonale klassifiseringen av sykdommer i den tiende revisjonen av ICD-10 faller sykdommen inn i kategori IV. Sykdommer i endokrine systemet, spiseforstyrrelser og metabolske forstyrrelser (E00-E90).

Sykdommer i skjoldbruskkjertelen (E00-E07):

• E02 Subklinisk hypothyroidisme på grunn av jodmangel.
• E03 Andre former for hypothyroidisme:
  • E03.0 Medfødt hypothyroidisme med diffus goiter. Goiter (giftfri) medfødt: BDI, parenkymalt. Utelukket: forbigående medfødt goiter med normal funksjon (P72.0).
  • E03.1 Medfødt hypothyroidisme uten goiter. Aplasi av skjoldbruskkjertelen (med myxedema). Medfødt: Atrofi av skjoldbruskkjertelen, hypotyreose NOS.
  • E03.2 Hypothyroidism forårsaket av narkotika og andre eksogene stoffer.
  • E03.3 Forhandlere.
  • E03.4 Skjoldbruskatrofi (ervervet). Utelukket: medfødt atrofi av skjoldbruskkjertelen (E03.1).
  • E03.5 Myxedema koma.
  • E03.8 Annen spesifisert hypothyroidisme.
  • Uspesifisert E03.9 Hypotyreose, myxedema BSU.

Skjoldbruskkjertelen er en av organene i det endokrine systemet som utfører mange funksjoner som er ansvarlige for det fullverdige arbeidet og utviklingen av hele organismen. Det produserer hormoner som stimulerer hypofysen og hypofysen. Hovedfunksjonene til kjertelen er:

• Kontroll av utvekslingsprosesser.
• Metabolisme regulering: fett, proteiner, karbohydrater, kalsium.
• Formasjon av intellektuelle evner.
• Kontroll kroppstemperatur.
• Syntese av retinol i leveren.
• Lavere kolesterol.
• Stimulering av vekst.

Fra fødselen påvirker organet veksten og utviklingen av barnets kropp, spesielt bein og nervesystem. Skjoldbruskkjertelen produserer hormonet thyroksin T4 og triiodothyronin T3. Mangelen på disse stoffene påvirker virkningen av hele organismen negativt. Hormonal insuffisiens fører til en nedgang i mental og fysisk utvikling, vekst.

Med medfødte abnormiteter, får den nyfødte overvekt, har problemer med hjertefrekvens og blodtrykk. På grunn av dette reduseres energien, tarmproblemer og økt benfraghet oppstår.

[1], [2]

Epidemiologi

Ifølge medisinsk statistikk er utbredelsen av medfødt hypothyroidisme 1 tilfelle per 5000 babyer. Sykdommen er omtrent 2,5 ganger mer vanlig hos jenter enn hos gutter. Når det gjelder sekundærform, blir det oftest diagnostisert etter 60 år. I 1000 kvinner er ca. 19 diagnostisert. Mens blant menn er bare 1 av 1000 syk.

Samtidig er den totale befolkningen med skjoldbruskhormonmangel omtrent 2%. Fare for en patologisk sykdom i sine uskarpe symptomer som kompliserer diagnoseprosessen.

[3], [4], [5], [6], [7],

Fører til medfødt hypothyroidisme

Genetiske abnormiteter er den viktigste faktoren som forårsaker skjoldbruskinsuffisiens. Mulige årsaker til sykdommen inkluderer også:

• Arvelig predisposisjon - bruddet er nært knyttet til genmutasjoner, slik at det kan utvikle seg i utero.
• Forstyrrelser i dannelsen av hormoner - skyldes en reduksjon i skjoldbruskens følsomhet til jod. Mot denne bakgrunn, muligens forstyrrer transporten av nyttige stoffer som er nødvendige for syntese av hormoner.
• Patologi av hypothalamus - sentrum av nervesystemet regulerer funksjonen av endokrine kjertler, inkludert skjoldbruskkjertelen.
• Redusert følsomhet for skjoldbruskhormoner.
• Autoimmune sykdommer.
• Tumor lesjoner av skjoldbruskkjertelen.
• Redusert immunitet.
• Overdose narkotika. Godkjennelse av antityroid-legemidler under graviditet.
• Virale og parasittiske sykdommer.
• Behandling med radioaktivt jod.
• Jodmangel i kroppen.

I tillegg til det ovenfor er det mange andre årsaker til medfødt patologi. I de fleste tilfeller er årsaken til sykdommen ukjent.

[8]

Risikofaktorer

I 80% av tilfellene er skjoldbruskkjertelen svekket på grunn av utviklingsfeilene:

• Gipoplaziya.
• Dystopi (forskyvning) i retrosternal eller sublingualt rom.

De viktigste risikofaktorene for medfødt hypothyroidisme inkluderer:

• Jodmangel i den kvinnelige kroppen under graviditet.
• Eksponering for ioniserende stråling.
• Smittsomme og autoimmune sykdommer led under svangerskapet.
• Den negative effekten på fosteret av medisiner og kjemikalier.

I 2% av patologien forårsaket av mutasjoner av gener: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. I dette tilfellet har barnet medfødte hjertefeil, forvridning av overleppen eller hard gane.

Omtrent 5% av tilfellene av sykdommen er knyttet til arvelige patologier som forårsaker forstyrrelser i utskillelsen av skjoldbruskhormoner eller deres interaksjon med hverandre. Disse patologiene inkluderer:

• Pendred syndrom.
• Defekter av skjoldbruskhormoner.
• Organisering av jod.

I andre tilfeller kan faktorer som utløser hypothyroidisme være:

• Fødselsskader.
• Tumorprosesser i kroppen.
• Asfeksi av nyfødte.
• Hjernesykdom.
• Aplasi av hypofysen.

Virkningen av de ovennevnte faktorene fører til utviklingen av resistensens syndrom. Det vil si at skjoldbruskkjertelen kan produsere tilstrekkelig mengde skjoldbruskkjertelhormoner, men målorganene mister fullstendig følsomhet overfor dem, og forårsaker symptomatologi som er karakteristisk for hypothyroidisme.

Patogenesen

Mekanismen for utvikling av skjoldbrusk anomalier skyldes en reduksjon i biosyntese og en reduksjon i produksjonen av jodholdige hormoner (tyroksin, trijodtyronin). Patogenesen av medfødt hypothyroidisme på grunn av problemer med produksjon av skjoldbruskkjertelhormoner er forbundet med virkningen av ulike patologiske faktorer på forskjellige stadier:

• Defekt av jodakkumulering.
• Feil av prosessen med jodert thyroniner iodert.
• Overgang av mono-iodothyronin og diiodothyronin til triiodotyronin og tyroksin og andre hormoner.

Utviklingen av den sekundære formen av sykdommen er forbundet med slike faktorer:

• Tyrotrop hormonmangel.
• Redusert konsentrasjon av jodider i skjoldbruskkjertelen.
• Den sekretoriske aktiviteten til epitelet av organfollikler, reduserer antall og størrelse.

Polyetologisk sykdom provoserer brudd på metabolske prosesser i kroppen:

1. Lipid metabolisme - reduserer absorpsjonen av fett, hemming av katabolisme, økning av nivået av kolesterol i blodet, triglyserider og β-lipoproteiner.
2. Karbohydratmetabolisme - reduserer glukoseabsorpsjonen i mage-tarmkanalen og reduserer bruken av denne.
3. Vannmetabolisme - økt hydratiseringskapasitet av mucin og brudd på hydrofilitet av kolloider fører til vannretensjon i kroppen. På grunn av dette reduseres diuresis og mengden av klorider. Kaliumnivåene øker og mengden natrium i hjertemuskelen minker.

Ovennevnte metabolske patologier fører til patologier i utviklingen av hjernen og sentralnervesystemet.

[9],

Symptomer medfødt hypothyroidisme

I de fleste tilfeller får symptomene på medfødt dysfunksjon av skjoldbruskkjertelen seg til å føle seg et par måneder etter fødselen. Men hos noen babyer vises de første tegnene på sykdommen umiddelbart.

Symptomer på genetisk patologi er:

• Vekten til en nyfødt er over 4 kg.
• Langvarig gulsott etter fødselen.
• Blå nasolabial trekant.
• Hevelse i ansiktet.
• Halv åpen munn.
• Endre stemme timbre.

Hvis symptomene ovenfor forblir uten medisinsk hjelp, begynner de å utvikle seg. Etter 3-4 måneder manifesteres hypothyroidisme av følgende symptomer:

• Forstyrrelser av appetitt og svelging.
• Peeling og blekhet av huden.
• Tørt og sprøtt hår.
• Tendens til forstoppelse og flatulens.
• Lav kroppstemperatur, kalde lemmer.

Det er også senere, men åpenbare tegn på sykdom som utvikler seg et år etter fødselen av et barn:

• Lag i fysisk og mental utvikling.
• Sen utseende av tenner.
• Lavt trykk
• Endre ansiktsuttrykk.
• Forstørret hjerte.
• Sjeldne puls.

Ovennevnte kliniske manifestasjoner gjør det vanskelig å diagnostisere, så tidlig screening er indikert for påvisning av sykdommen. Prosedyren utføres for alle barn i løpet av uken etter fødselen.

[10]

Komplikasjoner og konsekvenser

En reduksjon i skjoldbruskfunksjonen er preget av delvis eller fullstendig mangel på hormoner. En smertefull tilstand er en farlig alvorlig svekkelse i utviklingen av en nyfødt. Konsekvensene og komplikasjonene påvirker alle organer i spedbarnssystemet, hvor skjoldbruskkjertelen er ansvarlig for normal operasjon:

• Dannelsen og veksten av skjelettet, tennene.
• Kognitive evner, minne og oppmerksomhet.
• Assimileringen av vitale sporstoffer fra morsmelk.
• Sentralnervesystemet fungerer.
• Lipid, vann og kalsiumbalanse.

Medfødt hypothyroidism fører til slike problemer:

• Langsom utvikling av hjernen og ryggmargen, indre øre og andre strukturer.
• Irreversibel skade på nervesystemet.
• Lag i psykomotorisk og somatisk utvikling.
• Lag i vekt og høyde.
• Hørselshemmede og døvhet på grunn av vevsvev.
• Tap av stemme
• Forsinkelse eller fullstendig anholdelse av seksuell utvikling.
• Skjoldbruskkjertelen overvekst og dets ondartede degenerasjon.
• Dannelse av sekundær adenom og "tom" tyrkisk sadel.
• Bevisstap

Medfødt mangel på hormoner i kombinasjon med utviklingsforstyrrelser fører til kretinisme. Denne sykdommen er en av de mest alvorlige former for forsinket psykomotorisk utvikling. Barn med denne komplikasjonen forsinker sine jevnaldrende fysisk og intellektuelt. I sjeldne tilfeller fører endokrine systempatologi til en hypotyreoid koma, som i 80% er risikoen for død.

[11], [12]

Forebygging

Medfødt hypothyroidisme utvikler seg under graviditet og i de fleste tilfeller av grunner utenfor kvinnens kontroll (unormal utvikling av føtalorganene, genmutasjoner). Men til tross for dette er det forebyggende tiltak for å minimere risikoen for å ha et sykt barn.

Forebygging av hypothyroidisme består av en omfattende diagnose både under planlegging av graviditet og under svangerskap.

1. Først av alt er det nødvendig å bestemme nivået av skjoldbruskhormoner og konsentrasjonen av spesifikke antistoffer mot thyroglobulin og tyroperoksidase. Normalt er antistoffene fraværende eller sirkulerer i gjennomsnitt opp til 18 U / ml for AT-TG og 5,6 U / ml for AT-TPO. Forhøyede verdier indikerer utviklingen av autoimmune inflammatoriske prosesser i skjoldbruskkjertelen. Forhøyede antistoffer mot tyroglobulin øker risikoen for kreft i organvev.

• Hvis sykdommen ble diagnostisert før graviditet, er det gitt behandling. Terapi begynner med inntak av syntetiske hormoner og andre legemidler for å gjenopprette normal syntese av hormoner og gjenopprette funksjonen av skjoldbruskkjertelen.
• Hvis patologien oppdages etter unnfangelse, foreskrives pasienten den maksimale dosen av skjoldbruskhormonemedisiner. Behandlingen varer til skjoldbruskhormonet er påfyllt.

1. Hypothyroidism kan utvikle seg på grunn av jodmangel. For normalisering av jodbalanse og forebygging av mangel på dette stoffet i kroppen, anbefales følgende rettsmidler:

• jodomarin

Utarbeidelsen av jod med det aktive stoffet er kaliumjodid 131 mg (ren jod 100/200 mg). Brukes til å behandle og forebygge sykdommer i skjoldbruskkjertelen. Sporelementet er uunnværlig for kroppens normale funksjon. Replenishes jodmangel i kroppen.

• Indikasjoner for bruk: forebygging av skjoldbrusk sykdommer forårsaket av jodmangel i kroppen. Forebygging av jodmangel hos personer som trenger økt forbruk av dette stoffet: gravide, ammende kvinner, barn og ungdom. Forebygging av dannelse av goiter i den postoperative perioden eller etter legemiddelbehandling. Behandling av diffus, ikke-toksisk goiter, diffus euthyroid goiter.
• Påføringsmetode: Doseringen avhenger av pasientens alder og indikasjoner for bruk. I gjennomsnitt foreskrives pasientene fra 50 til 500 mg per dag. Langsiktig forebyggende behandling - 1-2 års kurs eller kontinuerlig. I alvorlige tilfeller utføres forebygging av jodmangel gjennom hele livet.
• Bivirkninger: utvikle med feil valgt dose. Overgang av latent hyperkeratose til manifest form, jodinducert hyperkeratose, ulike allergiske reaksjoner er mulig. Overdosering har lignende symptomer.
• Kontraindikasjoner: hypertyreose, intoleranse mot jodpreparater, giftig skjoldbrusk adenom, herpetiform dermatitt Dühring. Bruk av stoffet under graviditet og amming er ikke forbudt.

Iodomarin er tilgjengelig i tablettform i flasker på 50, 100 og 200 kapsler.

• YodAktyv

Den kompenserer for mangel på jod i kroppen. Med en mangel på dette sporelementet blir det aktivt absorbert, og med et overskudd - utskilles fra kroppen og går ikke inn i kjertelen. Legemidlet er foreskrevet for behandling og forebygging av sykdommer forbundet med jodmangel i kroppen.

IodActiv er kontraindisert for pasienter med overfølsomhet overfor bestanddelene. Legemidlet tas 1-2 kapsler 1 gang daglig, uavhengig av måltidet. Varigheten av behandlingen bestemmes av den behandlende legen.

• Yodbalans

Uorganisk forbindelse av jod, etterfylling av jodmangel i kroppen. Normaliserer syntesen av hovedskjoldbruskhormonene. Reduserer dannelsen av inaktive former for skjoldbruskhormoner. 1 kapsel av stoffet inneholder den aktive substansen kaliumjodid 130,8 mg eller 261,6 mg, henholdsvis 100 eller 200 mg jod.

Den aktive komponenten gjenoppretter og stimulerer metabolske prosesser i sentralnervesystemet, muskuloskeletale, kardiovaskulære og reproduktive systemer. Det bidrar til normalisering av intellektuelle-mnestic prosesser, opprettholder homeostase.

• Indikasjoner for bruk: forebygging av jodmangelstater under svangerskap og amming. Den postoperative perioden etter skjoldbruskoperasjon. Goiter forebygging, omfattende behandling av euthyroid syndrom hos nyfødte og voksne pasienter.
• Påføringsmetode: Den daglige doseringen bestemmes av den behandlende legen, individuelt for hver pasient. Oftest er pasienter foreskrevet 50-200 mg per dag. Dersom legemidlet er foreskrevet til nyfødte, så er det lett å oppløse tabletter i 5-10 ml kokt varmt vann for å gjøre det lettere.
• Bivirkninger: allergiske reaksjoner, takykardi, arytmi, søvn og våkenhet, økt irritabilitet, følelsesmessig labilitet, økt svette, forstyrrelser i mage-tarmkanalen.
• Kontraindikasjoner: hypertyreose, Dürring dermatitt, ensomme skjoldbruskkjertene, nodos giftig goiter. Hypertyreose av ikke-jodmangel etiologi, skjoldbruskkreft. Ikke foreskrevet for pasienter med medfødt laktase og galaktase mangel.

Jodbalans er tilgjengelig i tabletter til oral bruk.

3. Et annet viktig forebyggende punkt er ernæring med tilstrekkelig mengde jod. Under graviditeten i kvinnekroppen reduseres nivået av skjoldbruskhormoner kraftig. Uten ytterligere tilførsel av kroppen med denne mikrocellen, er det risiko for hypothyroidisme.

Kostholdsråd:

• Bruk jodisert salt regelmessig.
• Produkter som bidrar til dannelsen av goiter, bør underkastes varmebehandling: brokkoli, blomkål og spiring, hirse, sennep, soya, rogn, spinat.
• Spis mat rik på vitamin B og E: nøtter og olivenolje, meieriprodukter, egg, kjøtt, sjømat.
• Inkluder i diettmat med beta-karoten: gresskar, gulrøtter, juice av friske poteter.
• Bytt kaffe med grønn eller svart te. Drikken inneholder fluorider som regulerer skjoldbruskfunksjonen.

Alle de ovennevnte anbefalingene er svært viktige, og hver kvinne som planlegger å bli mor i nær fremtid bør være oppmerksom på dem. Skjoldbruskkjertelen av barnet legges i 10.-12. Uke med intrauterin utvikling, derfor må moderorganismen inneholde en tilstrekkelig mengde nyttige stoffer og være klar for tilskudd.

[13], [14],

Prognose

Utfallet av den medfødte formen av hypothyroidisme er avhengig av den tidlige diagnosen av patologien og tidspunktet for utbrudd av hormonbehandling. Hvis behandlingen ble startet i de første månedene av livet, blir barnets intellektuelle evner og psykofysiske utvikling ikke svekket. Behandling av babyer eldre enn 3-6 måneder gir deg mulighet til å stoppe utviklingsforsinkelser, men eksisterende intellektuelle funksjonshemminger vil forbli for alltid.

• Hvis patologien er forårsaket av Hashimotos sykdom, strålebehandling eller mangel på skjoldbrusk, vil pasienten få livslang terapi.
• Hvis hypothyroidism er forårsaket av andre sykdommer og lidelser i kroppen, så er pasientens tilstand tilbake til normal etter fjerning av årsaksfaktorene.
• I tilfelle av en sykdom forårsaket av medisinske preparater, gjenopprettes syntese av hormoner etter at medisinen er avsluttet.
• Hvis patologien går videre i latent, det vil si subklinisk form, kan behandlingen ikke utføres. Men pasienten trenger regelmessige besøk til legen for å overvåke den generelle tilstanden og identifisere tegn på sykdomsprogresjon.

Hvis sykdommen ble diagnostisert sent, er tiden for utbrudd av utskiftingsterapi savnet, eller medisinering starter ikke, prognosen for medfødt hypothyroidisme forverres. Det er risiko for alvorlige komplikasjoner av sykdommen: oligofreni, kretinisme og funksjonshemning.

[15], [16], [17], [18], [19]

Funksjonshemming

Ifølge medisinsk statistikk er funksjonshemming i medfødt hypothyroidisme 3-4%. Delvis eller fullstendig tap av ytelse observeres i avanserte stadier av sykdommen og i alvorlige former for patologi, som forstyrrer et fullt liv.

En pasient med nedsatt funksjon av skjoldbruskkjertelen blir hormonavhengig, noe som etterlater et negativt merke, ikke bare på helse, men også på livsstil. I tillegg er visse stadier av sykdommen komplisert av komorbiditeter, noe som ytterligere forverrer pasientens tilstand.

For å fastslå pasientens funksjonshemning, sendes den medisinske sosialundersøkelsen og helsekommisjonen. Hovedindikasjonene for å sende medisinsk styret er:

• Hypothyroidism 2 eller 3 alvorlighetsgrad.
• Endokrin kardiomyopati.
• Parathyroid svikt.
• Uttalte mentale forandringer og lidelser.
• Perikardial effusjon.
• Redusert ytelse.
• Behovet for å endre arbeidsforhold.

For å bekrefte funksjonshemming, må pasienten gjennomgå en rekke diagnostiske prosedyrer:

• Hormonale blodprøver for TSH, TG.
• Analysen av elektrolytter og triglytsida.
• Ultralyd og elektromyografi.
• Studien av antistoffer mot tyroglobulin.
• Nivået på sukker og kolesterol i blodet.

Ifølge resultatene av testene mottar pasienten et funksjonsbevis.

Funksjonshemming har flere kategorier, som hver har sine egne egenskaper:

Grad	Funksjoner av brudd	Restriksjoner	Funksjonshemmede gruppe	Forbudt arbeid
Jeg	Lette somatiske lidelser. Økt tretthet og døsighet. Svak reduksjon i psykomotorisk utvikling. Vekstretardering Hormonnivåer er normale eller litt forhøyede.	Det er ingen funksjonshemninger	IAC restriksjon	I nattskiftet. Forbundet med nervøs og mental overbelastning. Tilknyttet eksponering for giftige stoffer og kjemikalier. Høytliggende arbeid. I ekstreme forhold. Med hyppige kryssinger.
II	Moderate somatiske lidelser. Trøtthet og søvnighet. Poser. Labilitet av blodtrykket. Neurose-lignende symptomkompleks. Neuropati, vekstretardasjon. Mild demens. Hormonnivåene er moderat redusert.	Jeg grader av begrensninger: Self catering Movement. Kommunikasjon. Work. Orientering. Education. Adferdskontroll.	III gruppe	Kjører bil. Fysisk aktivitet. Anstrengende mental aktivitet. Arbeid på transportbåndet.
III	Alvorlige somatiske lidelser. Bradykardi og myopati. Vekstforsinkelse og tap av minne. Overtredelse av seksuell funksjon. Lang forstoppelse. Polyserositis hipotiroid. Psykisk retardasjon. Uttalte hormonelle lidelser.	II grad av begrensninger: Self catering Movement. Kommunikasjon. Arbeid - III grad Orientering. Education. Adferdskontroll.	Gruppe II	Uførhet
IV	Alvorlige somatiske lidelser. Uttalte patologi i det kardiovaskulære systemet. Gastrointestinal forstyrrelse. Krenkelser av urinsystemet. Nevropsykologiske patologier. Vekstretardering Psykisk retardasjon alvorlig eller moderat. Signifikante hormonelle lidelser.	III graden av begrensninger: Self catering Movement. Kommunikasjon. Work. Orientering. Education. Adferdskontroll.	Jeg grupperer	Uførhet

Medfødt hypothyroidisme er en alvorlig patologi av det endokrine systemet, som uten tidlig medisinsk behandling truer med mange komplikasjoner og forringelse av livskvaliteten. I alvorlige sykdomsformer er funksjonshemming et nødvendig tiltak for å lindre pasientens tilstand og forbedre livskvaliteten.