Diagnose av medfødt hypothyroidisme

Deteksjon av genetiske patologier hos nyfødte blir utført i den første uken etter fødselen av babyen. For diagnostisering av tilstanden til den nyfødte vurderes på Apgar-skalaen. Dette systemet ble utviklet av en amerikansk anestesiolog, hvor hvert brev APGAR definerer følgende indikatorer:

• A (utseende) - fargen på huden.
• P (pulser) - puls, hjertefrekvens.
• G (grimas) - grimasser, refleks excitability.
• A (aktivitet) - aktiviteten til bevegelser, muskel tone.
• R (åndedrettsvern) - pustens natur.

Hver indikator er estimert med tall fra 0 til 2, det vil si det totale resultatet kan være fra 0 til 10. Hvis medfødt hypothyroidisme mistenkes, vurderes de vanligste tegnene på sykdommen, og deres betydning bestemmes av slike punkter:

• Graviditet mer enn 40 uker eller prematuritet - 1 poeng.
• Vekt ved fødsel over 4 kg - 1 poeng.
• Pallor av huden - 1 poeng.
• Fysiologisk gulsott i mer enn 3 uker - 1 poeng.
• Puffiness av lemmer og ansikt - 2 poeng.
• Muskel svakhet - 1 poeng.
• Stort språk - 1 poeng.
• Åpne bakre fontanel - 1 punkt.
• Overtredelse av stolen (flatulens, forstoppelse) - 2 poeng.
• Umbilical brokk - 2 poeng.

Hvis summen av ballene er mer enn 5, er dette årsaken til den videre diagnosen av medfødte anomalier, inkludert skjoldbruskkjertelen. Det er obligatorisk å samle anamnestiske data, en objektiv undersøkelse av spedbarn av en barnelege, samt et sett med laboratorie- og instrumentundersøkelser.

1. Måldata og anamnese.

Du kan mistenke sykdommen på grunn av sine kliniske symptomer. Det er de første tegn på hypothyroidisme på grunn av den sjeldne forekomsten som tillater tidlig diagnose. Ved oppsamling av historien etableres predisponerende faktorer: arvelighet, en kvinnes sykdom under graviditet og det generelle løpet av graviditeten.

2. Laboratoriestudier.

Et nyfødt blod analyseres (helsamling) for TSH og skjoldbruskhormonnivåer (nyfødt screening). Under graviditeten brukes en analyse av fostervann ved å punktere føtale blæren med en lang nål. Ved hypothyroidisme observeres et redusert nivå av T4 og forhøyede TSH-verdier. En blodprøve for antistoffer mot TSH-reseptoren er også mulig. Hvis konsentrasjonen av TSH er større enn 50 mU / L, indikerer dette et problem.

3. Instrumentale metoder.

Ultralyd av skjoldbruskkjertelen for å bestemme lokaliseringen av orgel og funksjonene i dens utvikling. Ved skanning av nyfødte benyttes isotop 1-123, som har en lav strålingsbelastning. I en alder av 3-4 måneder, gjennomgår barnet en røntgen av bena for å bestemme den virkelige alderen av skjelettsystemet og oppdager skjoldbruskhormonmangel.

Det er også spesielle tester for å fastslå mentale utviklingsindikatorer (IQ). De er vant til å vurdere tilstanden til barn eldre enn et år, og når de visuelle symptomene på hypothyroidisme er uskarpe.

Screening for medfødt hypothyroidisme

For tidlig diagnostisering av mer enn 50 genetiske patologier, blir alle nyfødte screenet. En blodprøve utføres i løpet av de første 10 dagene av livet. Screening for medfødt skjoldbrusk sykdom utføres av følgende årsaker:

• Høy forekomst av medfødt hypothyroidisme.
• Høy følsomhetsmetode.
• De fleste kliniske tegn på sykdom oppstår etter tre måneder av et barns liv.
• Tidlig diagnose og behandling kan forhindre mental retardasjon og andre irreversible komplikasjoner.

En neonatal test for tyrotropin (TSH) og tyroksin (T4) brukes til å oppdage abnormiteter. Blodprøvetaking utføres ved bruk av perkutan punktering fra hælen på 4-5 dager etter fødselen hos fullfødte babyer og på 7-14 dager i premature babyer.

Mest screenet for TSH, de mulige resultatene av testene:

• TTG mindre enn 20 mMe / l er normalt.
• TSH 20-50 mMe / l - re-undersøkelse er nødvendig.
• TSH over 50 mMe / L - mistanke om hypothyroidisme.
• TSH over 50 mMe / L - Nødbehandling med tyroksin er nødvendig.
• TSH over 100 mMe / L - medfødt hypothyroidisme.

For at resultatene av analysen skal være pålitelige, blir blod gitt på tom mage, 3-4 timer etter siste føding. Analysen utføres 4-5 dager etter starten av laktasjonen. Laboratorie screening i 3-9% av tilfellene gir falsk-negative resultater. Derfor tar diagnosen hensyn til de kliniske symptomene og resultatene av andre studier.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Analyser

Laboratoriestudier er en obligatorisk komponent i diagnosen ulike medfødte abnormiteter, inkludert hypothyroidisme. For å identifisere sykdommen, vises følgende sett med tester:

• Generell blodprøve for normokrom anemi.
• Biokjemisk analyse av blod for store mengder lipoproteiner og hyperkolesterolemi.
• Nivået av gratis og totalt T3, T4.
• Bestemmelse av TSH og antistoffer mot dets reseptorer.
• Antimikrosomale antistoffer AMC.
• Calcitonin og andre skjoldbruskhormoner.

La oss se på de viktigste analysene som er foreskrevet for mistanke om endokrine patologier og deres tolkning:

1. TSH er et hormon som produseres av hypofysen for normal skjoldbruskfunksjon, stabilisering av fysiologiske prosesser i sentralnervesystemet og metabolske prosesser i kroppen. Hvis ytelsen overskrider normen, indikerer dette et brudd i kroppen. Den optimale verdien av TSH er 0,4-4,0 mIU / L, resultatene over eller under denne norm er et symptom på hypothyroidisme.
2. T3 og T4 - aminosyre skjoldbruskhormoner, tyroksin (T4) og trijodtyronin (T3). Produsert av follikulære orgelceller under kontroll av TSH. Gi biologisk og metabolsk aktivitet i kroppen. Påvirke funksjonelle evner i sentralnervesystemet, minne, psyke, immunsystem.
3. Antistofftesting - immunsystemet fungerer på en slik måte at når sykdommen begynner å produsere antistoffer. Hvis sykdommen er autoimmun, syntetiseres autoantistoffer som angriper pasientens sunne vev. I dette tilfellet faller skjoldbruskkjertelen under severdighetene til en av de første.

For at laboratorieresultater skal være pålitelige, er det nødvendig å forberede seg på riktig måte. Blodprøvetaking utføres bare på tom mage. Nyfødte tar blod fra hælen.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Instrumental diagnostikk

Hvis det er mistanke om hypothyroidisme, foreskrives pasienten et kompleks av ulike diagnostiske metoder, inkludert instrumentelle. De er nødvendige for å fastslå årsaken som forårsaket sykdommen, avklare egenskapene til den patologiske prosessen og kroppens generelle tilstand.

Instrumental diagnose av skjoldbruskinsuffisiens består av:

• Ultralyd av skjoldbruskkjertelen (studie av struktur, homogenitet, tetthet).
• Ultralyd av binyrene.
• CT og MR i hodet.
• EKG og vaskulær Doppler.
• Skjoldbruskkintigrafi (organfunksjonstest ved bruk av radioaktive isotoper i kroppen).
• Histologi og cytologi av skjoldbrusk biopsi materiale.
• Undersøkelse av beslektede spesialister: gynekolog / urolog, nevropatolog, kardiolog.

Hvis patologien fortsetter med en goiter, viser instrumentelle metoder endringer i ekko-strukturen i organets vev: redusert ekkogenitet, fokalendringer, heterogen struktur. Andre former for sykdommen har lignende symptomer. For å bekrefte diagnosen blir i de fleste tilfeller punkteringsbiopsi utført ved hjelp av en tynn nål, samt en dynamisk studie av TSH og sammenligning av resultatene med symptomene på anomali.

[14]

Differensial diagnostikk

Komplekset med tester for medfødt hypothyroidisme tillater ikke alltid pålitelig bekreftelse av patologi. For å sammenligne endokrine systemabnormaliteter med andre sykdommer med lignende symptomer, er differensialdiagnose nødvendig.

Først og fremst er skjoldbruskinsuffisiens differensiert med slike lidelser:

• Down syndrom.
• Rakitt.
• Gulsott av ukjent etiologi.
• Fødselsskader.
• Ulike typer anemi.

Hos eldre barn sammenlignes sykdommen med:

• Fysisk og mental retardasjon.
• Hypofysen Nanizm.
• Hondrodisplaziâ.
• Medfødt dysplasi.
• Hjertefeil.

Under diagnosen er det tatt hensyn til at visse sykdommer, for eksempel: hjerte-, nyre- og leversvikt, hjerteinfarkt, fører til forstyrrelse av enzymet 5-deiodinase. Dette medfører en reduksjon i nivået av triiodothyronin ved normal T3 og T4.

Svært ofte er hypothyroidism feil på en kronisk form for glomerulonephritis, siden begge sykdommene har et lignende symptomkompleks. Også sammenlignet med sirkulasjonsfeil. For differensiering foreskrives pasienten en generell analyse av blod og urin, BAC-studier, nivået av T3 og T4, ultralyd av skjoldbruskkjertelen og dets radioisotopskanning.

[15], [16], [17]