Diagnostisering av medfødt hypotyreose

Identifisering av genetiske patologier hos nyfødte utføres i den første uken etter at barnet er født. For å stille en diagnose vurderes tilstanden til den nyfødte ved hjelp av Apgar-skalaen. Dette systemet ble utviklet av en amerikansk anestesilege, hvor hver bokstav APGAR definerer følgende indikatorer:

• A (utseende) – hudens farge.
• P (puls) – puls, hjertefrekvens.
• G (grimase) – grimaser, reflekseksitabilitet.
• A (aktivitet) – bevegelsesaktivitet, muskeltonus.
• R (respirasjon) – pustemønster.

Hver indikator vurderes med tall fra 0 til 2, det vil si at det samlede resultatet kan være fra 0 til 10. Når det er mistanke om medfødt hypotyreose, vurderes de vanligste tegnene på sykdommen, og deres betydning bestemmes av følgende punkter:

• Graviditet mer enn 40 uker eller prematuritet – 1 poeng.
• Fødselsvekt over 4 kg – 1 poeng.
• Blekhet i huden – 1 poeng.
• Fysiologisk gulsott i mer enn 3 uker – 1 poeng.
• Hevelse i ekstremiteter og ansikt – 2 poeng.
• Muskelsvakhet – 1 poeng.
• Stor tunge – 1 poeng.
• Åpen bakre fontanell – 1 punkt.
• Avføringsforstyrrelser (luft i magen, forstoppelse) – 2 poeng.
• Navlestrengsbrokk – 2 poeng.

Hvis summen av poeng er mer enn 5, er dette en grunn til videre diagnostikk av medfødte misdannelser, inkludert de som gjelder skjoldbruskkjertelen. Anamnestisk datainnsamling, en objektiv undersøkelse av spedbarnet av en barnelege, samt en rekke laboratorie- og instrumentstudier er obligatoriske.

1. Objektive data og anamneseinnsamling.

Sykdommen kan mistenkes ut fra de kliniske symptomene. Det er de første tegnene på hypotyreose, på grunn av dens sjeldne forekomst, som muliggjør tidlig diagnose. Ved innsamling av anamnese fastslås predisponerende faktorer: arv, sykdommer kvinnen har hatt under svangerskapet og det generelle svangerskapsforløpet.

2. Laboratorieforskning.

En blodprøve (hælstikk) hos en nyfødt tas for å sjekke nivået av TSH og skjoldbruskkjertelhormoner (neonatal screening). Under graviditet brukes en fostervannstest ved å punktere fostervannsekken med en lang nål. Ved hypotyreose observeres et redusert nivå av T4 og økte TSH-verdier. En blodprøve for antistoffer mot TSH-reseptoren er også mulig. Hvis TSH-konsentrasjonen er større enn 50 mIU/L, indikerer dette et problem.

3. Instrumentelle metoder.

Ultralyd av skjoldbruskkjertelen for å bestemme organets plassering og dets utviklingsegenskaper. Ved skanning av nyfødte brukes isotopen 1-123, som har lav strålingsbelastning. I en alder av 3-4 måneder gjennomgår barnet røntgenbilder av beina for å bestemme den sanne alderen på skjelettsystemet og identifisere en mangel på skjoldbruskkjertelhormoner.

Det finnes også spesielle tester for å bestemme indikatorer på mental utvikling (IQ). De brukes til å vurdere tilstanden til barn over ett år og når de visuelle symptomene på hypotyreose er uskarpe.

Screening for medfødt hypotyreose

For tidlig diagnose av mer enn 50 genetiske patologier gjennomgår alle nyfødte screening. Blodprøver tas i løpet av de første 10 dagene av livet. Screening for medfødte skjoldbruskkjertelsykdommer utføres av følgende årsaker:

• Høy forekomst av medfødt hypotyreose.
• Metodens høye følsomhet.
• De fleste kliniske tegnene på sykdommen oppstår etter tre måneder av barnets liv.
• Tidlig diagnose og behandling kan forhindre psykisk utviklingshemming og andre irreversible komplikasjoner.

For å oppdage anomalien brukes en neonatal test for tyreotropin (TSH) og tyroksin (T4). Blodprøve tas ved hjelp av en perkutan punktering fra hælen på 4.-5. dag etter fødselen hos fullbårne babyer og på 7.-14. dag hos premature babyer.

Oftest utføres screening for TSH, mulige testresultater:

• TSH mindre enn 20 mIU/L er normalt.
• TSH 20–50 mIU/L – gjentatt undersøkelse er nødvendig.
• TSH over 50 mIU/L – mistanke om hypotyreose.
• TSH over 50 mIU/L – akuttbehandling med tyroksin er nødvendig.
• TSH mer enn 100 mIU/L – medfødt hypotyreose.

For at testresultatene skal være pålitelige, tas blodprøven på tom mage, 3–4 timer etter siste amming. Analysen utføres 4–5 dager etter ammestart. Laboratoriescreening gir falskt negative resultater i 3–9 % av tilfellene. Derfor tas kliniske symptomer og resultater fra andre studier i betraktning når man stiller en diagnose.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Tester

Laboratorietester er en obligatorisk del av diagnostikk av ulike medfødte misdannelser, inkludert hypotyreose. Følgende sett med tester er indisert for å oppdage sykdommen:

• Generell blodprøve for normokrom anemi.
• Biokjemisk blodprøve for overskudd av lipoproteiner og hyperkolesterolemi.
• Nivå av fritt og totalt T3, T4.
• Bestemmelse av TSH og antistoffer mot dets reseptorer.
• Antimikrosomale antistoffer AMS.
• Kalsitonin og andre skjoldbruskkjertelhormoner.

La oss se på de viktigste testene som foreskrives når det er mistanke om endokrine patologier og tolkningen av dem:

1. TSH er et hormon som produseres av hypofysen for normal skjoldbruskkjertelfunksjon, stabilisering av fysiologiske prosesser i sentralnervesystemet og metabolske prosesser i kroppen. Hvis verdiene overstiger normen, indikerer dette forstyrrelser i kroppen. Den optimale verdien av TSH anses å være 0,4–4,0 mIU/l, resultater over eller under denne normen er et symptom på hypotyreose.
2. T3 og T4 er aminosyrene i skjoldbruskkjertelen, tyroksin (T4) og trijodtyronin (T3). De produseres av organets follikulære celler under kontroll av TSH. De sørger for kroppens biologiske og metabolske aktivitet. De påvirker funksjonelle evner til sentralnervesystemet, hukommelsen, psyken og immunsystemet.
3. Antistoffanalyse – immunsystemet fungerer slik at når en sykdom oppstår, produseres det antistoffer. Hvis sykdommen er autoimmun, syntetiseres autoantistoffer som angriper pasientens friske vev. I dette tilfellet er skjoldbruskkjertelen en av de første som blir målrettet.

For at laboratorietestresultatene skal være pålitelige, er det nødvendig å forberede seg ordentlig til testene. Blod tas kun på tom mage. Hos nyfødte tas blod fra hælen.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Instrumentell diagnostikk

Ved mistanke om hypotyreose foreskrives pasienten et sett med ulike diagnostiske metoder, inkludert instrumentelle. De er nødvendige for å fastslå årsaken til sykdommen, for å avklare trekkene ved forløpet av den patologiske prosessen og kroppens generelle tilstand.

Instrumentell diagnostikk av skjoldbruskkjertelinsuffisiens består av:

• Ultralyd av skjoldbruskkjertelen (studie av struktur, homogenitet, tetthet).
• Ultralyd av binyrene.
• CT og MR av hodet.
• EKG og Doppler-ultralyd av blodårer.
• Skjoldbruskkjertelscintigrafi (en test av organfunksjonalitet ved bruk av radioaktive isotoper introdusert i kroppen).
• Histologi og cytologi av skjoldbruskkjertelbiopsimateriale.
• Undersøkelse av relevante spesialister: gynekolog/urolog, nevrolog, kardiolog.

Hvis patologien oppstår med struma, avslører instrumentelle metoder endringer i ekkostrukturen til organvevet: redusert ekogenisitet, fokale endringer, heterogen struktur. Andre former for sykdommen har lignende symptomer. For å bekrefte diagnosen utføres i de fleste tilfeller en punkteringsbiopsi med en tynn nål, samt en dynamisk studie av TSH og sammenligning av resultatene med symptomene på anomalien.

[ 14 ]

Differensialdiagnostikk

Et sett med tester for medfødt hypotyreose tillater ikke alltid pålitelig bekreftelse av patologien. Differensialdiagnostikk er nødvendig for å sammenligne anomalier i det endokrine systemet med andre sykdommer med lignende symptomer.

Først og fremst er skjoldbruskkjertelinsuffisiens differensiert fra følgende lidelser:

• Downs syndrom.
• Rakitt.
• Gulsott av ukjent etiologi.
• Fødselsskader.
• Ulike typer anemi.

Hos eldre barn er sykdommen assosiert med:

• Fysisk og psykisk utviklingshemming.
• Hypofysdvergvekst.
• Kondrodysplasi.
• Medfødt dysplasi.
• Hjertefeil.

Under diagnostikk tas det hensyn til at noen sykdommer, som hjerte-, nyre- og leversvikt, hjerteinfarkt, fører til forstyrrelser i enzymet 5-deiodinase. Dette medfører en reduksjon i nivået av trijodtyronin med normale T3 og T4.

Svært ofte forveksles hypotyreose med kronisk glomerulonefritt, siden begge sykdommene har et lignende symptomkompleks. Det gjøres også en sammenligning med sirkulasjonssvikt. For differensiering foreskrives pasienten en generell blod- og urinprøve, blodalkoholnivåmålinger, T3- og T4-nivåer, ultralyd av skjoldbruskkjertelen og radioisotopskanning.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]