Symptomer og former for medfødt hypothyroidisme

Genetisk bestemte uregelmessigheter av utviklingen av skjoldbruskkjertelen kan diagnostiseres i ulike aldre, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen og dens form. Med aplasi eller alvorlig hypoplasi er symptomene på sykdommen merkbare i den første uken i spedbarnets liv. Mens dystopi og mindre hypoplasi oppstår som de modnes, vanligvis etter ett år.

[1]

Symptomer

De viktigste symptomene på medfødt hypothyroidisme inkluderer:

• Forløpet (fødsel opptil 38 uker av svangerskapet).
• Slitt baby
• Forsinkelsen i utslipp av meconium.
• Vekten til en nyfødt er over 4 kg.
• Langvarig fysiologisk gulsott.
• Apné under fôring.
• Muskelatoni.
• Flatulens, en tendens til forstoppelse og hyppig oppblåsthet.
• Giporefleksiya.
• Økt størrelse på tungen og fontaneller.
• Slapphet.
• Dysplasi i hofteleddene.
• Kulden i huden.
• Hevelse i lemmer og kjønnsorganer.
• En gruff og lav-set stemme når vi gråter.
• Lang og vanskelig helbredelse av navlen, brokk.

Gradvis begynner sykdommens primære form å utvikle seg, og de patologiske symptomene øker:

• Huden er tørr og komprimert.
• Klut gulsott grå.
• Myxedema (ødem i det subkutane vev og huden).
• Svettefjerning er redusert.
• Hår og negler er atrophied.
• Stemmen er grov, hes og lav.
• Forsinket psykomotorisk utvikling.

Symptomatologien til de sentrale former for medfødt hypothyroidisme, det vil si sekundær og tertiær, er ikke tydelig uttrykt. Sykdommen oppstår med mangel på andre hormoner (somatotropisk, luteiniserende, follikelstimulerende) og abnormiteter i strukturen av ansiktshodeskallen.

Uten rettidig behandling forårsaker akutt skjoldbruskhormonmangel uopprettelige effekter i nevropsykisk utvikling. I nyfødte er det et betydelig lag i fysisk og mental utvikling, det vil si kretinisme. De viktigste symptomene på denne komplikasjonen er: kort statur, ansiktsavvik, unormal lemutvikling, kroniske sykdommer og hyppige forkjølelser.

Medfødt hypothyroidisme hos barn

Hovedårsaken til medfødte abnormiteter i skjoldbruskkjertelen er en autoimmun reaksjon. Autoimmun tyroiditt  er en tilstand der immunsystemet gradvis ødelegger skjoldbruskkjertelen. Dette skyldes aktiviteten av antistoffer i den kvinnelige kroppen eller på grunn av behandling av endokrine sykdommer under graviditet.

Det er også en rekke faktorer som øker risikoen for  medfødt hypothyroidisme :

• Kromosomale sykdommer: Downs syndrom, Williams syndrom, Shereshevsky syndrom.
• Autoimmune patologier: diabetes mellitus, cøliaki.
• Skader på skjoldbruskkjertelen.

Sykdommen kan være asymptomatisk eller ledsaget av slike tegn: guling av hud og øyne, hesende gråt, dårlig appetitt, navlestreng, svak muskelton og langsom beinvekst, forstoppelse, hevelse i ansiktet og en stor tungemasse.

Etter fødselen i løpet av de første dagene, er alle babyer sjekket for alvorlige patologier. For å gjøre dette, en blodprøve fra en babys hæl Blod er kontrollert for mengden skjoldbruskhormoner for å bestemme hvor godt det virker.

Symptomene på sykdommen blir mer uttalt når barnets alder når 3-6 måneder:

• Langsom vekst.
• Lag i nevropsykisk utvikling.
• Uforholdsmessig kroppsbygning.
• Mucinous hevelse i øyelokkene.
• Tykke lepper, tunge og nesebor.
• Navlestreng.
• Døv hjerte lyder og bradykardi.
• Skjoldbruskkjertelen er forstørret eller dårlig palpert.

Når brudd oppdages, gjør legen et behandlingsforløp. Barnet er foreskrevet daglig inntak av syntetiske hormoner. I noen tilfeller begynner kroppen å jobbe uavhengig, dersom dette ikke skjer, blir stoffene tatt på lang sikt. Medfødte sykdommer kan forverre den normale veksten og utviklingen av babyen, så det er veldig viktig at medisinen fortsetter til full pubertet. Hvis du forlater patologien uten behandling, truer det med alvorlige komplikasjoner.

[2]

Medfødt hypothyroidisme hos nyfødte

Medisinsk statistikk viser at i 75-90% av tilfellene oppstår abnormaliteter i skjoldbruskkjertelen hos nyfødte på grunn av misdannelser av organet. Vekten til en babys skjoldbruskkjertel er ca 2 g. Aplasi eller hypoplasi dannes i prenatalperioden, ved ca. 4-9 uker av svangerskapet. Ved slutten av første trimester oppsamler fetus skjoldbrusk jod og syntetiserer skjoldbruskhormoner.

Hovedårsakene til genetiske lidelser er:

• Virale sykdommer hos moren under svangerskapet.
• Giftige virkninger av stoffer eller kjemikalier.
• Virkning på kroppen av gravide radioaktive jod.
• Forstyrrelser i hypothalamus-hypofysen.

Forløpende hypothyroidisme kan være en del av tilpasningen av organismen til nye levekår eller indikere mangel på jod. Ovennevnte grunner fører til en signifikant reduksjon i skjoldbruskhormonnivå, noe som medfører en svekkelse av deres biologiske effektivitet. Dette indikeres av svekkelsen av veksten av celler og vev. Endringer påvirker sentralnervesystemet.

Det er vanskelig å bestemme sykdommen i sine tidlige stadier fordi det har mange forskjellige symptomer som foreldrene tar for barnets fysiologiske tilstand eller tegn på andre sykdommer. De karakteristiske symptomene på sykdommen er:

• Nyfødte med økt kroppsvekt.
• Asfyksi under fødselsprosessen.
• Alvorlig gulsott over 10 dager.
• Redusert motoraktivitet og suging.
• Lav kroppstemperatur.
• Forstoppelse og flatulens.
• Anemi.
• Hevelse i ansikt og kropp.

Et kompleks av laboratorie- og instrumentstudier utføres for å bestemme sykdommen. Diagnosen er bekreftet dersom TSH i serum overskrider 20 μED / ml. Det er obligatorisk å skille mellom anomali med fødselsskader, rickets, gulsott, Downs syndrom og andre lidelser. Behandlingen er lang, i alvorlige tilfeller kan det være nødvendig med kirurgi.

[3]

Skjemaer

Medfødt hypothyroidisme har flere typer, som er klassifisert etter flere tegn.

Av opprinnelse:

• Primær (skjoldbrusk) - patologiske forandringer forekommer direkte i organets vev.
• Sekundær - forekommer på grunn av funksjonsfeil i adenohypofysen, noe som fører til mangel på produksjon av skjoldbruskstimulerende hormon.
• Tertiær - skjoldbruskinsuffisiens på grunn av mangel på hormonet thyroliberin (produsert av hypothalamus). Denne arten, så vel som den sekundære, tilhører den sentrale hypothyroidismen.
• Perifer - et brudd eller mangel på reseptorer i tropisk vev, en svikt i konvertering av tyroksin og triiodotyronin.

I følge alvorlighetsgraden av kliniske symptomer og nivået av tyroxin T4 i blodplasmaet:

• Latent (subklinisk) - det normale nivået av tyroksin på bakgrunn av økt TSH. Det er ingen uttrykte symptomer eller de er knapt merkbare.
• Manifest - nivået av tyroksin reduseres mot bakgrunnen av forhøyet TSH, et standard symptomatisk bilde av sykdommen utvikler seg.
• Komplisert - et høyt nivå av TSH og en uttalt T4-mangel. I tillegg til tegn på skjoldbruskkjertelinsuffisiens, forekommer sykdommer i kardiovaskulærsystemet, polyserositt, kretinisme, koma og i sjeldne tilfeller - hypofyse adenom.

Ifølge effektiviteten av behandlingen:

• Kompensert terapi reduserer symptomene på sykdommen, konsentrasjonen av hormoner TSH, T3 og T4 gjenopprettes.
• Dekompensert - etter behandlingsforløpet forblir kliniske og laboratorie tegn på sykdommen.

For varigheten av medfødt hypothyroidisme er delt inn i:

• Forløpende - utvikler seg når den blir utsatt for materniske antistoffer mot barnets TSH, varigheten fra en uke til en måned.
• Permanent - livslang erstatningsterapi.

I diagnoseprosessen er alle klassifikasjonsegenskaper av skjoldbruskinsuffisiens etablert, noe som forenkler behandlingsprosessen.

Primær medfødt hypothyroidisme

I 90% av tilfellene er sykdommen sporadisk, og de resterende 10% er forbundet med arvelige faktorer. Studier har vist at nedsatt skjoldbruskkjertel under føtal utvikling er basert på mangler i embryogenese og andre medfødte feil.

Den patologiske tilstanden kan skyldes uønskede miljøfaktorer, ulike rusmidler og smittsomme sykdommer hos en gravid kvinne opp til 6 uker med svangerskapet.

Primær medfødt hypothyroidisme  har flere former som varierer i etiologiske faktorer:

1. Skjoldbruskdysgenese (hypoplasia, aplasi, ektopi) - i 57% er det et ektopisk arrangement av skjoldbruskkjertelen i den sublingale (hypoglossale) regionen. Med denne formen av jern dannes ikke fra den distale, men fra den proksimale enden av skjoldbrusk-lingualkanalen, som under normal utvikling av kroppen atrofi ved den 8. Uke med intrauterin utvikling. I 33% av tilfellene diagnostiseres aplasi og skjoldbruskkjertelhypoplasi.
2. Dyshormonogenese - kroppen har en normal plassering, men størrelsen er litt økt. Det er nedsatt syntese, perifer metabolisme og utskillelse av skjoldbruskhormoner.

Mekanismen for utvikling av disse skjemaene har ikke blitt grundig studert. Tilfeller av familiær aplasi (athyrosis) og ektopisk lokalisering av skjoldbruskkjertelen er kjent for medisin. Det ble også etablert at genmutasjoner assosiert med hormonogeneseforstyrrelser bare overføres på en autosomal recessiv måte.

[4], [5]

Medfødt hypothyroidisme med diffus goiter

En sykdom forårsaket av en delvis eller fullstendig mangel på skjoldbruskhormoner er medfødt hypothyroidisme. Diffus goiter er en av komplikasjonene i denne patologien. Goiter er en smertefri, men merkbar utvidelse av skjoldbruskkjertelen. Ekspansjonen har oftest en diffus form, men det forekommer også nodulært.

Ikke alle nyfødte har goiter, men når barnet vokser opp, kan det manifestere seg, forårsaker kompresjon av luftrøret, nedsatt pust og svelging. Disse typer sykdommer utmerker seg:

1. Parenkymal goiter er en strukturell forandring i skjoldbruskens vev, organproliferasjon er assosiert med en økning i sitt epitellag. Eksternt vev er en tett formasjon av rosa-grå farge, ledsaget av følgende symptomer:

• Utspring av øynene.
• Økt svette og kald hud.
• Angst baby, hyppig gråt og hes stemme.
• Mageproblemer (forstoppelse, fordøyelsesbesvær).
• Dårlig vektøkning.

2. Nontoksisk medfødt goiter - diagnostisert hos nyfødte og spedbarn. Karakterisert ved alvorlig thyrotoxicosis. Goiter er tilstede ved fødselen eller vises i de første månedene av livet. Det er ingen antityroid antistoffer i barnets blod, det er et brudd på syntesen av skjoldbruskhormoner.

Begge sykdomsformer manifesteres av en markert reduksjon i mental aktivitet, nedsatt kardiovaskulær system og tarmproblemer. Symptomer utvikles sakte. Behandlingen består av erstatningsterapi, det vil si hormonbehandling. Livslang terapi med årlig testing.

[6], [7]