Symptomer og former for medfødt hypotyreose

Genetisk bestemte anomalier i skjoldbruskkjertelens utvikling kan diagnostiseres i ulike aldre, avhengig av sykdommens alvorlighetsgrad og form. Ved aplasi eller alvorlig hypoplasi er symptomene på lidelsen merkbare i den første uken av babyens liv. Mens dystopi og mindre hypoplasi oppstår når babyen blir eldre, vanligvis etter ett år.

[ 1 ]

Symptomer

De viktigste symptomene på medfødt hypotyreose inkluderer:

• Prematuritet (fødsel før 38 ukers svangerskap).
• Baby etter termin.
• Forsinket passasje av mekonium.
• Den nyfødte veier mer enn 4 kg.
• Langvarig fysiologisk gulsott.
• Apné under mating.
• Muskelatoni.
• Luft i magen, tendens til forstoppelse og hyppig oppstøt.
• Hyporefleksi.
• Forstørret tunge og fontaneller.
• Apati.
• Hoftedysplasi.
• Kulde i huden.
• Hevelse i lemmer og kjønnsorganer.
• En grov og lav stemme når man gråter.
• Lang og vanskelig helbredelse av navlen, brokk.

Gradvis begynner den primære formen av sykdommen å utvikle seg, og patologiske symptomer intensiveres:

• Huden er tørr og fortykket.
• Stoffene er gulaktig-grå i fargen.
• Myksødem (hevelse i underhuden og huden).
• Svetting er redusert.
• Hår og negler er atrofiert.
• Stemmen er ru, hes og lav.
• Forsinket psykomotorisk utvikling.

Symptomene på sentrale former for medfødt hypotyreose, dvs. sekundære og tertiære, er ikke tydelig uttrykt. Sykdommen oppstår ved mangel på andre hormoner (somatotrope, luteiniserende, follikkelstimulerende) og anomalier i ansiktsskallens struktur.

Uten rettidig behandling forårsaker akutt skjoldbruskkjertelhormonmangel irreversible konsekvenser for den nevropsykiske utviklingen. Nyfødte opplever betydelig retardasjon i fysisk og mental utvikling, dvs. kretinisme. De viktigste symptomene på denne komplikasjonen inkluderer: kort vekst, ansiktsavvik, unormal lemutvikling, kroniske sykdommer og hyppige forkjølelser.

Medfødt hypotyreose hos barn

Hovedårsaken til medfødte skjoldbruskkjertelpatologier er autoimmune reaksjoner. Autoimmun tyreoiditt er en tilstand der immunsystemet gradvis ødelegger skjoldbruskkjertelen. Dette skjer på grunn av aktiviteten til antistoffer i kvinnekroppen eller på grunn av behandling av endokrine sykdommer under graviditet.

Det er også en rekke faktorer som øker risikoen for å utvikle medfødt hypotyreose:

• Kromosomale sykdommer: Downs syndrom, Williams syndrom, Shereshevsky syndrom.
• Autoimmune patologier: diabetes, cøliaki.
• Skjoldbruskskader.

Sykdommen kan være asymptomatisk eller ledsaget av følgende tegn: gulfarging av hud og øyne, hes gråt, dårlig appetitt, navlebrokk, svak muskeltonus og langsom beinvekst, forstoppelse, hevelse i ansiktet og en stor tunge.

Etter fødselen blir alle babyer undersøkt for alvorlige patologier i løpet av de første dagene. For dette tas en blodprøve fra babyens hæl. Blodet sjekkes for mengden skjoldbruskkjertelhormoner for å avgjøre hvor godt skjoldbruskkjertelen fungerer.

Symptomene på sykdommen blir mer uttalte når barnet når 3-6 måneders alder:

• Langsom vekst.
• Forsinkelse i nevropsykisk utvikling.
• Uforholdsmessig kroppstype.
• Slimete ødem i øyelokkene.
• Fortykkede lepper, tunge og nesebor.
• Navlestrengsbrokk.
• Dempede hjertelyder og bradykardi.
• Skjoldbruskkjertelen er forstørret eller vanskelig å palpere.

Hvis det oppdages noen forstyrrelser, vil legen foreskrive en behandling. Barnet får foreskrevet daglig inntak av syntetiske hormoner. I noen tilfeller begynner organet å fungere selvstendig; hvis dette ikke skjer, tas medisinene på lang sikt. Medfødte sykdommer kan forverre babyens normale vekst og utvikling, så det er svært viktig at medisinene fortsetter til full pubertet. Hvis patologien ikke behandles, kan det føre til alvorlige komplikasjoner.

[ 2 ]

Medfødt hypotyreose hos nyfødte

Medisinsk statistikk indikerer at i 75–90 % av tilfellene oppstår funksjonsnedsettelser i skjoldbruskkjertelen hos nyfødte på grunn av organutviklingsdefekter. Barnets skjoldbruskkjertel veier omtrent 2 g. Aplasi eller hypoplasi dannes under intrauterin utvikling, omtrent i 4.–9. svangerskapsuke. Ved slutten av første trimester akkumulerer fosterets skjoldbruskkjertel jod og syntetiserer skjoldbruskkjertelhormoner.

De viktigste årsakene til genetiske lidelser er:

• Virussykdommer hos moren under graviditet.
• Toksiske effekter av legemidler eller kjemikalier.
• Eksponering av en gravid kvinne for radioaktivt jod.
• Forstyrrelser i hypothalamus-hypofysesystemet.

Forbigående hypotyreose kan være en del av kroppens tilpasning til nye levekår eller indikere jodmangel. Ovennevnte årsaker fører til en betydelig reduksjon i nivået av skjoldbruskkjertelhormoner, noe som medfører en svekkelse av deres biologiske effektivitet. Dette gjenspeiles i svekkelsen av celle- og vevsvekst. Endringene påvirker også sentralnervesystemet.

Det er vanskelig å identifisere sykdommen i tidlige stadier, da den har mange forskjellige symptomer som foreldre forveksler med babyens fysiologiske tilstand eller tegn på andre sykdommer. Karakteristiske symptomer på lidelsen er:

• Nyfødte med økt kroppsvekt.
• Kvelning under fødselsprosessen.
• Alvorlig gulsott som varer i mer enn 10 dager.
• Redusert motorisk aktivitet og suging.
• Lav kroppstemperatur.
• Forstoppelse og luft i magen.
• Anemi.
• Hevelse i ansikt og kropp.

For å bestemme sykdommen utføres en rekke laboratorie- og instrumentelle studier. Diagnosen bekreftes hvis TSH i blodserumet overstiger 20 μU/ml. Anomalien må nødvendigvis differensieres fra fødselsskader, rakitt, gulsott, Downs syndrom og andre lidelser. Behandlingen er langvarig, og i spesielt alvorlige tilfeller kan kirurgisk inngrep være nødvendig.

[ 3 ]

Skjemaer

Medfødt hypotyreose har flere typer, som er klassifisert etter flere egenskaper.

Etter opprinnelse:

• Primær (tyrogen) – patologiske forandringer forekommer direkte i organets vev.
• Sekundær – oppstår på grunn av en funksjonsfeil i adenohypofysen, noe som fører til en mangel i produksjonen av tyreoidstimulerende hormon.
• Tertiær - skjoldbruskkjertelinsuffisiens på grunn av mangel på hormonet tyroliberin (produsert av hypothalamus). Denne typen, i likhet med sekundær, refererer til sentral hypotyreose.
• Perifer – forstyrrelse eller fravær av reseptorer i tropisk vev, svikt i omdannelsen av tyroksin og trijodtyronin.

I henhold til alvorlighetsgraden av kliniske symptomer og nivået av tyroksin T4 i blodplasmaet:

• Latent (subklinisk) – normalt tyroksinnivå mot bakgrunn av forhøyet TSH. Det er ingen uttalte symptomer, eller de er knapt merkbare.
• Manifest - tyroksinnivået reduseres mot bakgrunnen av økt TSH, det utvikler seg et standard symptomatisk bilde av sykdommen.
• Komplisert - høyt TSH-nivå og uttalt T4-mangel. I tillegg til tegn på skjoldbruskkjertelsvikt, er det forstyrrelser i det kardiovaskulære systemet, polyserositt, kretinisme, koma og i sjeldne tilfeller - hypofyseadenom.

Etter behandlingseffektivitet:

• Kompensert – terapi reduserer sykdomssymptomene, konsentrasjonen av hormonene TSH, T3 og T4 gjenopprettes.
• Dekompensert – etter en behandlingsforløp forblir kliniske og laboratorietegn på sykdommen.

Basert på varighet er medfødt hypotyreose delt inn i:

• Forbigående – utvikler seg under påvirkning av mors antistoffer mot barnets TSH, og varer fra en uke til 1 måned.
• Permanent – livslang erstatningsterapi.

Under diagnostikkprosessen etableres alle klassifiseringstrekk ved skjoldbruskkjertelinsuffisiens, noe som forenkler behandlingsprosessen.

Primær medfødt hypotyreose

I 90 % av tilfellene er denne sykdommen sporadisk, og de resterende 10 % er assosiert med arvelige faktorer. Studier indikerer at forstyrrelser i skjoldbruskkjerteldannelsen under intrauterin utvikling er basert på embryogenesdefekter og andre medfødte defekter.

Den patologiske tilstanden kan være forårsaket av ugunstige miljøfaktorer, ulike rusmidler og smittsomme sykdommer hos den gravide kvinnen frem til den 6. svangerskapsuken.

Primær medfødt hypotyreose har flere former, som varierer i etiologiske faktorer:

1. Skjoldbruskkjerteldysgenese (hypoplasi, aplasi, ektopi) – i 57 % av tilfellene observeres ektopisk lokalisering av skjoldbruskkjertelen i den sublinguale regionen. I denne formen dannes kjertelen ikke fra den distale, men fra den proksimale enden av ductus thyroglossus, som med normal utvikling av kroppen atrofierer i den 8. uken med intrauterin utvikling. I 33 % av tilfellene diagnostiseres aplasi og hypoplasi av skjoldbruskkjertelen.
2. Dyshormonogenese – organet har en normal plassering, men størrelsen er litt forstørret. Det er forstyrrelser i syntesen, perifer metabolisme og utskillelse av skjoldbruskkjertelhormoner.

Mekanismen for utvikling av disse formene er ikke grundig studert. Medisinen kjenner til tilfeller av familiær aplasi (atyrose) og ektopisk lokalisering av skjoldbruskkjertelen. Det er også fastslått at genmutasjoner assosiert med hormonogeneseforstyrrelser kun overføres av en autosomal recessiv type.

[ 4 ], [ 5 ]

Medfødt hypotyreose med diffus struma

En sykdom forårsaket av delvis eller fullstendig mangel på skjoldbruskkjertelhormoner er medfødt hypotyreose. Diffus struma er en av komplikasjonene ved denne patologien. Struma er en smertefri, men merkbar forstørrelse av skjoldbruskkjertelen. Oftest er forstørrelsen diffus, men nodulær forstørrelse forekommer også.

Ikke alle nyfødte har struma, men etter hvert som barnet vokser, kan det manifestere seg, forårsake kompresjon av luftrøret, forstyrrelser i pusten og svelgingsprosessen. Følgende typer sykdom skilles ut:

1. Parenkymatøs struma er en strukturell forandring i skjoldbruskkjertelvevet, organets vekst er assosiert med en økning i epitellaget. Det ytre vevet er en tett formasjon av rosa-grå farge, ledsaget av følgende symptomer:

• Utstående øyne.
• Økt svette og kald hud.
• Babyen er urolig, gråter ofte og har hes stemme.
• Problemer med avføring (forstoppelse, urolig mage).
• Dårlig vektøkning.

2. Ikke-giftig medfødt struma diagnostiseres hos nyfødte og spedbarn. Det er preget av uttalt tyreotoksikose. Struma er tilstede ved fødselen eller opptrer i de første månedene av livet. Det er ingen antityreoideantistoffer i barnets blod, det er et brudd på syntesen av skjoldbruskhormoner.

Begge sykdomsformene kjennetegnes av en markant reduksjon i mental aktivitet, hjerte- og karsykdommer og tarmproblemer. Symptomene utvikler seg sakte. Behandlingen består av erstatningsterapi, dvs. inntak av hormonelle legemidler. Terapien varer livet ut med årlige tester.

[ 6 ], [ 7 ]