Medfødt bulløs epidermolyse (arvelig vesikulitt): årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Medfødt bulløs epidermolyse (arvelig pemfigus) er en stor gruppe ikke-inflammatoriske hudsykdommer som er karakterisert ved en tendens i hud og slimhinner til å utvikle blemmer, hovedsakelig på steder med mindre mekanisk traume (friksjon, trykk, inntak av fast føde). Denne sykdommen ble først beskrevet av Hutchinson i 1875. Hallopean identifiserte i 1896 to former av sykdommen: enkel og dystrofisk. For tiden skilles det klinisk mellom tre former av sykdommen: enkel bulløs epidermolyse (autosomal dominant), borderline bulløs epidermolyse (recessiv) og dystrofisk bulløs epidermolyse (autosomal recessiv).

Årsaker og patogenese ved medfødt bulløs epidermolyse (arvelig pemfigus). Ved enkel bulløs epidermolyse dannes blemmer på nivået av keratinocytter i basallaget, siden lysis av keratinocytter skjer som et resultat av aktivering av cytolytiske enzymer under påvirkning av traumer. En mutasjon av genene som koder for uttrykket av keratiner 5 (12 q 11-13) og 14 (17q 12-q21) er fastslått.

Ved grensetilfeller av sykdommen dannes det blemmer i lamina lucidum-sonen i basalmembranen som følge av hypoplasi eller fravær av hemidesmasomer. En mutasjon er mulig i ett av tre gener (LAMC 2, lq51; LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2) som koder for komplementer til proteinet i forankringsfibrillene lalimin 5.

Ved dystrofiske former dannes det blemmer mellom basalmembranen og dermis på grunn av fravær eller dårlig utvikling av fibriller, og muligens på grunn av lysis av grunnsubstansen og fibrene i dermis. Ved disse formene er det identifisert mutasjoner i genet for type VII-kollagen (kromosom 3 p 21).

Patogenesen til epidermolysis bullosa er basert på en medfødt mangel på synergisme mellom vevsenzymer og inhibitorer.

Symptomer på medfødt bulløs epidermolyse (arvelig pemfigus). Enkel, eller godartet, bulløs epidermolyse begynner ved fødselen eller i de første levedagene. Sykdommen er preget av forekomst av blemmer på steder med mekanisk traume - albuer, knær, hender, føtter, korsrygg. Men utslett kan også oppstå på andre områder av huden. Blemmer er i forskjellige størrelser, gjennomsiktige, sjelden - hemoragisk innhold. Erosjoner dannet etter åpning av blemmer epiteliserer raskt og etterlater ingen spor. Slimhinner påvirkes svært sjelden. Negleplatene er vanligvis ikke involvert i den patologiske prosessen. Noen hudleger skiller mellom herpetiforme og sommer (voksne) typer av enkel bulløs epidermolyse. Ved herpetiform type er blemmer lokalisert i grupper, dystrofi av negler, palmoplantar keratodermi kan observeres. Sommertypen forekommer hos voksne, blemmer oppstår om sommeren, hovedsakelig på bena. Keratodermi på fotsålene og hyperhidrose i håndflater og fotsåler observeres. Pasientenes generelle tilstand lider ikke.

Dystrofisk bulløs epidermolyse eksisterer fra fødselen av eller begynner i barndommen, sykdommen varer i mange år. Den dystrofiske formen er vanligere enn den enkle, den forekommer som bulløs epidermolyse av Cockayne-Touraine, hvit papuloid variant av Pasini, etc. Blemmer opptrer på ekstremiteter, overkropp, men oftere på steder utsatt for trykk, slimhinner, hovedsakelig i munnhulen. Denne formen er karakterisert ved helbredelse av blemmer med dannelse av arr, hyperpigmenterte atrofiske områder, miliumlignende epidermale cyster. Nikolskys symptom er positivt, men er vanskelig å fremkalle. Ulcerøs karies, vegetasjon, vorteaktig hyperkeratose observeres noen ganger. Utvikling av mutulasjon er beskrevet. Slimhinnene i munn, strupehode og spiserør er ofte involvert i prosessen, noe som fører til dysfagi og heshet. Leukoplaki kan forbli på stedet for grodd blemmer. Onykodystrofi opp til aponyki, dystrofi av tenner og hår, og forsinket fysisk utvikling observeres.

Blant grenseformene for bulløs epidermolyse er dødelig medfødt bulløs epidermolyse (epidermolysis bullosa hereditaria letalis Herlitz) den alvorligste formen, karakterisert ved en medfødt tendens til å danne blemmer. Blemmer med serøs eller hemoragisk innhold oppstår i de første levedagene. Omfattende erosjoner og noen ganger dypere huddefekter dannes. Etter at erosjonen har leget seg, gjenstår atrofi eller arr. Hypo- eller hyperpigmenterte flekker og miliære cyster. Ved dannelse av blemmer på slimhinnene i munnhulen, svelget, strupehodet, observeres smerter, svelgevansker og hes stemme. Arrtilheling fører til utvikling av mikrostoma, begrenset mobilitet i tungen, strikturer og obstruksjon av spiserøret. Nikolskys symptom er vanligvis positivt. Tilbakefall av sykdommen med dannelse av blemmer på huden på hender, føtter, i kne-, albue- og håndleddsleddene fører til dannelse av kontrakturer og sammensmelting av fingrene. Negleplatene kan være tykkere, tynnere, utsatt for onykolyse eller avstøtes. Karies, forsinket fysisk utvikling, anemi, etc. er observert.

Sykdommen oppstår enten under fødsel eller i tidlig barndom med vesikulære utslett, erosjoner på de distale delene av ekstremitetene. Tilstedeværelsen av lilla papler og noder, plassert lineært hovedsakelig på leggene, underarmene og noen ganger på overkroppen, er karakteristisk. Hos voksne er lesjonene representert av lichenifiserte plakk.

Prognosen avhenger av dermatoseformen. Ved enkel bulløs epidermolyse observeres et gunstig utfall, og ved dystrofiske og borderline-former - et ugunstig utfall, opptil dødelig. Ved dystrofiske og borderline-former dør pasientene av ulike sykdommer (septiske prosesser, lungebetennelse, tuberkulose, karsinom, nefritt, kakeksi, amyloidose, etc.). Hudkreft kan utvikle seg på overflaten av langvarige lesjoner.

Histopatologi. Ved enkel epidermolyse finnes intraepidermale blemmer, men elastikken er ikke skadet. Ved dystrofiske og borderline former for epidermolyse er blemmene lokalisert subepidermalt, og elastikken er ødelagt. I dermis kan man observere enkeltstående eosinofiler, fibrøse forandringer og miliære cyster, bunter av bindevevsfibre, i området der elastiske fibre forsvinner.

Differensialdiagnose bør stilles ved blemmesykdommer observert i nyfødtperioden: neonatal pemfigus, syfilitisk pemfigus, hydroa vacciniformia, med tidlig fase av pigmentinkontinens, kutan gurfyri, toksisk eksantem.

Behandling av medfødt bulløs epidermolyse (arvelig pemfigus). Det er nødvendig å unngå skader og overoppheting, da de kan ha en provoserende effekt. Generell styrkende behandling er foreskrevet (vitaminer, jernpreparater, kalsium, apilak, karnitinklorid, anabole hormoner, solkoseryl, etc.), et proteinrikt kosthold anbefales.

Ved den dystrofiske varianten foreskrives høye doser glukokortikosteroider oralt i kombinasjon med antibiotika og eksterne antibakterielle midler. Fenytoin eller difenin, som har en hemmende effekt på kollagenose, aevit, sinkoksid, retinolpalmitat eller neotigazon (0,3–0,5 mg/kg), er indisert. Desinfeksjonsmidler, antibakterielle midler, kortikosteroidmidler, etc. brukes eksternt.