Lipidose: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Lipidose refererer til akkumuleringssykdommer (thesaurismosis), nesten alltid oppstår med CNS-skade, så de kalles neyrolipidoser. Kutane manifestasjoner er en av de viktigste symptomene bare i diffuse angiokeratoma Fabry (glikosfingolipidoz), i andre former, oppstår de sjelden, kanskje på grunn av tidlig død.

Glikotserebrozidoz (Gauchers sykdom) - en sykdom som er basert på å redusere aktiviteten av beta-glukosidase glikotserebrozidy akkumuleres i makrofager (Gaucher-celler), milt, benmarg, lymfeknuter, lever, lunge, endokrine kjertler, hjerne utført neuroner og autonome ganglier. Sykdommen er arvet av autosomal resessiv type. Det er tre kliniske varianter: I - kronisk, II - akutt nevropatisk (juvenile). III - kronisk nevropatisk, som sannsynligvis skyldes forskjellige mutasjoner. De viktigste symptomer er hepatosplenomegali, cerebral funksjonsforstyrrelse med anfall, mental retardasjon, bensykdom. Huden kan bli observert diffus alopesi eller pigmentering, fortrinnsvis av åpne deler av kroppen, med splenomegali - petekkier og ecchymoses. Histologisk oppviser økende innhold av melanin i epidermis, og noen ganger på toppen av dermis.

Niemann-Picks sykdom karakterisert ved akkumulering av fosfolipid sfingomyelin i neuroner og gliaceller og hjerneceller, histiocytisk makrofag system av indre organer. Sykdommen er forårsaket av en defekt i sfingomyelinaseaktivitet, arvet av en autosomal resessiv type. Hud på grunn av økning i innholdet av melanin gulbrun, kan observeres xanthomer. Histologisk, i noen tilfeller øker mengden av pigment i epidermis og individuelle xantomceller i dermis bestemmes.

Angiokeratom i kroppen diffus (Anderson-Fabry sykdom) skyldes mangel på alfa-galaktosidase. W. Epinette et al. (1973) forbinder det med en reduksjon i aktiviteten av a-L-fukosidase. Saker av Fabrys sykdom med normal aktivitet av enzymet er beskrevet, hvilket indikerer en genetisk heterogenitet av sykdommen. Den er arvet recessivt, knyttet til X-kromosomet. De kliniske manifestasjonene er deponering av lipider i endotelcytter og perikytter av blodkar, glatte muskelceller, ganglionceller, nerver, hornhinnenepitel, nyrer og hud. Huden lesjon karakteriseres ved forekomst i barndommen eller oppvekst tallrike små (1-2 mm diameter) mørk rød angiokeratomas, fortrinnsvis på undersiden av tulovisha, kjønnsorganer, lår, sete, nesten utelukkende menn. I heterozygote kvinner kan det forekomme forandringer i nyrene og øynene, svært sjelden huden. Prognosen er ugunstig, siden i mellomalderen (40 år) utvikles nyrefeil, hjerteinfarkt eller hjerneslag.

Patologi. Det er en kraftig utvidelse av kapillærene i det papillære laget av huden, hvor veggene dannes av et enkelt lag av endotelocytter, omgitt av løse bånd av bindevev. De epidermale prosessene og hårsekkene gjennomgår trykkatrofi. De forstørrede og blodfylte kapillærene nærmer seg hverandre tett sammen, og danner flere kammerhulrom, hvorav man kan se lange smale epidermale utvekster.

Den øvre delen gjennomgår atrofi, noen ganger er det en liten vakuolisering av cellene i det basale laget av epidermis. Hyperkeratose er ofte veldig sterk, med fenomenene parakeratose, spesielt når kapillærene påvirkes ikke bare av papillæret, men også dermismasjene. Lipider detekteres ved bruk av spesifikke farger.

Spesiell fiksering av hudbiopsier er nødvendig i 1% kalsiumkloridoppløsning med tillegg av 10% formalin eller preparater inneholder 10% formalin i 2 dager, deretter i 3% kaliumdikromatoppløsning i opptil 1 uke. Etter fiksering, flekk ved Tarnovsky-metoden. Lipider er godt oppdaget av den svarte skyggefulle Sudan og Sharlough. De er birefringent, derfor synlige i et polariserende mikroskop.

Lipider finnes ikke bare i angiomatisk endrede kar, men også i klinisk uendret hud, i fibroblaster, muskler løfter hår. Deponering av lipider som detekteres ved hjelp av elektronmikroskopi i endotelceller, pericytter, fibroblaster innenfor store lysosomer i form av to typer av intracellulære slutninger omgitt dual-membran og som har en lamellær struktur. Lysosomer består av vekslende elektron-tette og lette bånd. I de fleste av dem oppdages aktiviteten av fosfataser, og i de gjenværende legemene er myelinstrukturer funnet.

[1]