Hirschprungs sykdom (medfødt megacolon)

Hirschsprungs sykdom (medfødt megakolon) er en medfødt anomali i innervasjonen i nedre del av tarmen, vanligvis begrenset til tykktarmen, noe som resulterer i delvis eller fullstendig funksjonell tarmobstruksjon. Symptomer inkluderer vedvarende forstoppelse og oppblåst mage. Diagnosen stilles ved hjelp av bariumklyster og biopsi. Behandling av Hirschsprungs sykdom er kirurgisk.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Hva forårsaker Hirschsprungs sykdom?

Hirschsprungs sykdom skyldes medfødt mangel på de autonome nerveplexusene (Meissners og Auerbachs) i tarmveggen. Lesjonen er vanligvis begrenset til den distale kolon, men kan involvere hele tykktarmen eller til og med hele tykktarmen og tynntarmen. Peristaltikken i det berørte segmentet er fraværende eller unormal, noe som resulterer i vedvarende glattmuskelspasmer og delvis eller fullstendig tarmobstruksjon med akkumulering av tarminnhold og massiv utvidelse av det proksimale, normalt innerverte segmentet. Veksling mellom berørte og upåvirkede segmenter observeres nesten aldri.

Symptomer på Hirschsprungs sykdom

Oftest oppstår symptomer på Hirschsprungs sykdom tidlig: innen den første måneden hos 15 % av pasientene, innen ett år hos 60 % og innen 4-årsalderen hos 85 %. Hos spedbarn inkluderer manifestasjonene kronisk forstoppelse, oppblåst mage og til slutt oppkast, som ved andre former for obstruksjon i nedre del av tarmen. Av og til har barn med en svært kort sone med aganglionose bare mild eller tilbakevendende forstoppelse, ofte vekslende med episoder med mild diaré, noe som fører til forsinket diagnose. Hos eldre barn kan manifestasjonene inkludere anoreksi, mangel på psykologisk trang til å gjøre avføring og tom endetarm med følbar avføring over obstruksjonsstedet ved undersøkelse. Barnet kan også være underernært.

Hirschsprungs enterokolitt

Hirschsprungs enterokolitt (toksisk megakolon) er en livstruende komplikasjon av Hirschsprungs sykdom som fører til alvorlig utvidelse av tykktarmen, ofte etterfulgt av sepsis og sjokk.

Årsaken til Hirschsprungs enterokolitt er assosiert med alvorlig utvidelse av det proksimale segmentet på grunn av tarmobstruksjon, tynning av tarmveggen, bakteriell overvekst og migrasjon av tarmmikroorganismer. Sjokk kan utvikle seg raskt, etterfulgt av død. Derfor er regelmessige og hyppige undersøkelser av barn med Hirschsprungs sykdom nødvendige.

Hirschsprungs enterokolitt utvikler seg oftest i de første levemånedene før kirurgisk korreksjon, men kan også oppstå etter operasjon. Kliniske manifestasjoner inkluderer feber, oppblåst mage, diaré (som kan være blodig) og senere vedvarende forstoppelse.

Initial behandling er støttende, med væskeerstatning, tarmdekompresjon via nasogastrisk og rektal sonde, og bredspektrede antibiotika, inkludert anaerobe bakterier (f.eks. en kombinasjon av ampicillin, gentamicin og clindamycin). Noen eksperter foreslår saltvannsklyster for å rense tarmen, men disse bør gis forsiktig for å unngå å øke trykket i kolon og forårsake perforasjon. Som nevnt ovenfor er den definitive behandlingen kirurgisk.

[ 5 ], [ 6 ]

Diagnose av Hirschsprungs sykdom

Hirschsprungs sykdom bør diagnostiseres så tidlig som mulig. Jo lenger sykdommen ikke behandles, desto høyere er risikoen for å utvikle Hirschsprungs enterokolitt (toksisk megakolon), som kan være fulminant og føre til barnets død. De fleste tilfeller kan diagnostiseres i løpet av de første månedene av livet.

Initial behandling inkluderer bariumklyster eller noen ganger rektalbiopsi. Bariumklyster kan vise en forskjell i diameter mellom det utvidede, proksimale, normalt innerverte segmentet og det innsnevrede distale segmentet (aganglionisk sone). Bariumklyster bør utføres uten forutgående forberedelse, noe som kan utvide det berørte segmentet, noe som gjør undersøkelsen udiagnostisk. Fordi karakteristiske trekk kan være fraværende i nyfødtperioden, bør en forsinket film tas etter 24 timer. Hvis tykktarmen forblir bariumfylt, er diagnosen Hirschsprungs sykdom sannsynlig. Rektalbiopsi kan vise fravær av ganglieceller. Acetylkolinesterasefarging kan gjøres for å demonstrere robuste nervestammer. Noen sentre har også mulighet til å utføre rektoskopi, som kan vise unormal innervasjon. Endelig diagnose krever fulltykkelses rektalbiopsi.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Behandling av Hirschsprungs sykdom

Behandling av Hirschsprungs sykdom i nyfødtperioden har vanligvis involvert en kolostomi over aganglion for å dekomprimere tykktarmen og la babyen vokse før andre operasjonsfase. Senere blir hele aganglion resekert og tykktarmen trukket ned. Noen sentre utfører imidlertid nå en ettrinnsoperasjon i nyfødtperioden.

Etter endelig korreksjon er prognosen god, selv om noen barn opplever kroniske motilitetsforstyrrelser med forstoppelse og/eller symptomer på obstruksjon.