Hirschsprungs sykdom (medfødt megakolon)

Hirschsprungs sykdom (medfødt megakolon) - en medfødte misdannelser av innervasjon av den nedre tarmen, vanligvis begrenset colon, noe som fører til delvis eller fullstendig funksjonell tarmobstruksjon. Symptomer inkluderer vedvarende forstoppelse og forstørret underliv. Diagnosen er basert på bariumema og biopsi. Behandling av Hirschsprungs sykdom er kirurgisk.

[1], [2], [3], [4]

Hva forårsaker Hirschsprungs sykdom?

Hirschsprungs sykdom er forårsaket av et medfødt fravær av autonome nevrale pleksus (Meissner og Auerbach) i tarmveggen. Vanligvis er lesjonen begrenset til den distale tykktarmen, men den kan dekke hele tykktarmen eller til og med hele tykk og tynntarmen. Peristaltikk i den berørte segmentet mangler eller unormal, noe som fører til en fast og glatt muskelspasmer delvis eller fullstendig tarmobstruksjon med opphopning av tarminnholdet og massiv utvidelse av den proksimale, normalt innervert segment. Nesten aldri vekslende lesjoner og upåvirket segmenter.

Symptomer på Hirschsprungs sykdom

De vanligste symptomene på Hirschsprungs sykdom forekommer tidlig: hos 15% av pasientene i den første måneden, i 60% - i ett år og i 85% til 4 år. Hos spedbarn er manifestasjoner kronisk forstoppelse, et forstørret underliv og etterhvert oppkast som med andre former for lavtarmsobstruksjon. Noen ganger har barn med svært kort aganglio sonen bare mild eller tilbakevendende forstoppelse, ofte vekslende med episoder med mild diaré, som fører til sen diagnostikk. Hos eldre barn kan manifestasjoner inkludere anoreksi, mangel på en psykologisk trang til å avlede, og når det ses, en tom endetarm med palpable kalver over innsnevringsstedet. Barnet kan også ha hypotrofi.

Enterokolit Girşprunga

Hirschsprungs enterocolitis (giftig megakolon) er en livstruende komplikasjon av Hirschsprungs sykdom, noe som fører til en markant utvidelse av tykktarmen, hvoretter sepsis og sjokk ofte utvikles.

Årsaken til Hirschsprungs enterokulitt er forbundet med en uttalt utvidelse av det proksimale segmentet på grunn av intestinal obstruksjon, tynnveggsfortynning, overflødig bakteriell vekst og bevegelse av intestinale mikroorganismer. Støt kan utvikle seg raskt, og døden etter det. Derfor er vanlige hyppige undersøkelser av barn som har Hirschsprungs sykdom, nødvendige.

Hirschsprungs enterocolitt utvikler oftest i de første månedene av livet før kirurgisk korreksjon, men det kan også oppstå etter operasjon. Kliniske manifestasjoner inkluderer feber, abdominal utvidelse, diaré (som kan være blodig) og ytterligere vedvarende forstoppelse.

Initial behandling - støtter med kompletteringsfluid, intestinal dekompresjon via sonde og i endetarmen, bredspektrede antibiotika, inkludert anaerobe bakterier (f.eks, en kombinasjon av ampicillin, clindamycin og gentamicin). Noen eksperter foreslår utgifter klyster med saltvann for å rense tarmen, men de bør være forsiktig med å øke trykket i tykktarmen og forårsake en perforering. Som nevnt ovenfor er den radikale behandlingen kirurgisk.

[5], [6]

Diagnostikk av Hirschsprungs sykdom

Diagnostikk av Hirschsprungs sykdom bør være så tidlig som mulig. Jo lenger sykdommen ikke blir behandlet, desto større er sannsynligheten for å utvikle Hirschsprungs enterocolitt (giftig megakolon), som kan ha fulminantflyt og føre til barnets død. De fleste tilfeller kan diagnostiseres i de første månedene av livet.

Initial taktikk inkluderer enemas med barium eller noen ganger rektal biopsi. Irrigoskopi kan avsløre en forskjell i diameter mellom det forstørrede, proksimale, normalt innerverte segmentet og det innsnevrede distale segmentet (aganglionsone). Irrigoskopi bør utføres uten forbehandling, som kan utvide det berørte segmentet, noe som gjør undersøkelsen utiagnostisk. Siden karakteristikkene kanskje ikke finnes i nyfødtperioden, bør et forsinket bilde utføres 24 timer senere; Hvis tykktarmen fortsatt er fylt med barium, er diagnosen "Hirschsprungs sykdom" sannsynlig. Når biopsi fra endetarm kan detekteres fraværet av ganglionceller. Staining for acetylcholinesterase kan utføres for å avsløre kraftige nevrale trunks. Noen sentre har også mulighet til å gjennomføre et program som heter resomomanometri, som kan avsløre unormal innervering. Den endelige diagnosen krever en rektal biopsi med full tykkelse.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

Behandling av Hirschsprungs sykdom

Behandling av Hirschsprungs sykdom i neonatalperioden omfatter vanligvis kolostomi over sonen aganglioza å dekomprimere den tykktarmen, så vel som for å gjøre det mulig for barnet å vokse opp før det andre trinn av operasjonen. Senere finner reseksjon av hele agangliosis sonen og operasjonen av senking av tykktarmen sted. Samtidig utfører enkelte sentre en en-trinns operasjon i nyfødtiden.

Etter den endelige korreksjonen er prognosen god, selv om noen barn opplever en kronisk motorisk funksjonshemning med forstoppelse og / eller obstruksjonssymptomer.