Hend-Schüller-Krischen syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Hand-Schüller-Christian syndrom er en klinisk variant av histiscitose X, en granulomatøs sykdom med ukjent etiologi. Det kliniske bildet er preget av symptomer på diabetes insipidus, eksoftalmos (vanligvis ensidig, sjeldnere tosidig) og beindefekter - hovedsakelig i skallbein, lårben og ryggvirvler. Beindefekter ved røntgenundersøkelse er fokus på lys som ligner et geografisk kart. Hudsymptomer (xantomatose, papulært eksantem og purpura), smertefritt tanntap, veksthemming, infantilisme, hyperkolesterolemi, patologiske brudd i rørformede bein er karakteristiske. Over en lengre periode kan den eneste kliniske manifestasjonen av sykdommen være symptomer på diabetes insipidus. Hypogonadisme, veksthemming på grunn av veksthormonmangel og delvis eller fullstendig hypofyseforverring observeres mye sjeldnere. Forløpet er godartet.

Patogenesen av Hand-Schüller-Christian syndrom. Som et resultat av dannelsen av histiocytiske granulomer med eosinofile elementer i den grå tuberkelen og andre deler av hypothalamus, forstyrres produksjonen av hypothalamiske frigjørende faktorer, noe som resulterer i panhypopituitarisme og produksjon av antidiuretisk hormon med symptomer på diabetes insipidus. Eksophthalmus oppstår som et resultat av beinfokus av eosinofile granulomer i orbita.

Årsakene til Hand-Schüller-Christian syndrom er ukjente.

Behandling av Hand-Schüller-Christian syndrom. Lokale former av sykdommen behandles med utskrapning i området med beinforandringer. Disseminerte former responderer på høye doser glukokortikoider eller cellegift, hovedsakelig ved bruk av cyklofosfamid og metotreksat. Som regel normaliseres ikke nevroendokrine manifestasjoner av sykdommen fullstendig under påvirkning av slik behandling. Det er nødvendig å forsøke å korrigere dem ved hjelp av legemidler som brukes til å behandle diabetes insipidus og panhypopituitarisme.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]