Frontotemporal demens

Frontotemporal demens refererer til sporadiske arvelige lidelser som påvirker frontal- og temporallappene, inkludert Picks sykdom.

Frontotemporal demens (FTD) står for opptil 10 % av alle demenstilfeller. Denne nevrologiske sykdommen debuterer i yngre alder (55 til 65 år) enn Alzheimers sykdom. Frontotemporal demens rammer menn og kvinner like ofte. Picks sykdom, som en av variantene av frontotemporal demens, er patomorfologisk karakterisert ved uttalt atrofi av hjernevevet, tap av nevroner, gliose og forekomst av unormale nevroner (Pick-celler) som inneholder inneslutninger (Pick-legemer).

[ 1 ], [ 2 ]

Årsaker til frontotemporal demens

Omtrent halvparten av tilfellene av frontotemporal demens er arvelige. De viktigste mutasjonene forekommer i kromosom 17q21-22, noe som fører til forstyrrelser i strukturen til tauprotein. Derfor kalles frontotemporal demens tauopati. Noen eksperter klassifiserer progressiv supranukleær parese og kortikobasal degenerasjon som frontotemporal demens, siden de er basert på lignende patologiske forandringer og genetiske mutasjoner som skader tauprotein. Symptomer samsvarer ikke alltid med genetiske mutasjoner og patologiske manifestasjoner av sykdommen, og omvendt. For eksempel forårsaker lignende mutasjoner manifestasjoner av frontotemporal demens i én familie, og hos medlemmer av en annen familie - symptomer på kortikobasal degenerasjon. Pick-celler kan være fraværende hos pasienter med typiske manifestasjoner av Pick-sykdom.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Symptomer på frontotemporal demens

Generelt påvirker frontotemporal demens personlighet, atferd og språkfunksjoner (syntaks og flyt) i større grad, og hukommelse i mindre grad, sammenlignet med Alzheimers sykdom. Abstrakt tenkning og oppmerksomhet (vedlikehold og veksling) går tapt, og responsene er uorganiserte. Orientering er bevart, men gjenfinning av informasjon kan være svekket. Bevegelsesevner er vanligvis bevart. Pasienter har vansker med å sekvensere oppgaver, selv om visuelt-spatiale og konstruktive oppgaver er mindre påvirket.

Tegn på desinhibisjon i frontal cortex (gripefenomener, suging, proboscisreflekser, pannreflekser (glabellarreflekser), palmomentale reflekser (palmarreflekser)) opptrer i senere stadier av sykdommen, men kan også være tilstede ved andre typer demens. Noen pasienter utvikler et klinisk bilde av motorneuronsykdom med generalisert muskelatrofi, svakhet, fascikulasjoner, bulbære symptomer (inkludert dysfagi, dysfoni, tyggevansker), noe som øker risikoen for aspirasjonspneumoni og tidlig død.

Frontal variant av frontotemporal demens

På grunn av skader på strukturene i bunnen av frontallappen påvirkes pasientens sosiale atferd og personlighetstrekk. Pasientene blir impulsive og mister kontrollen over sosiale hemninger (inkludert tyveri), og forsømmer personlig hygiene. Noen har manifestasjoner av Kluver-Bucy syndrom, inkludert emosjonell sløvhet, hyperseksualitet, hyperoralitet (inkludert bulimi, suging og leppeklakking) og visuell agnosi. Det er en reduksjon i konsentrasjonsevnen, inaktivitet og mental rigiditet. Atferden blir stereotyp (pasienten kan gå til samme sted hver dag). Pasientene kan samle og manipulere tilfeldige objekter (utnyttelsesatferd). Verbal produksjon avtar, ekolali, perseverasjon (upassende repetisjon av svar på spørsmål) oppstår, og mutisme utvikler seg til slutt.

Primær progressiv afasi

Talefunksjoner går tapt på grunn av asymmetrisk (mer venstresidig) anterolateral temporal atrofi; hippocampus og hukommelse er moderat påvirket. De fleste pasienter har vansker med å finne ord. Oppmerksomhet (inkludert sekvensiell digital telling) kan være betydelig svekket. Mange pasienter har afasi med redusert taleflyt og vanskeligheter med å forstå talestrukturer; usikkerhet i taleproduksjon og dysartri er også vanlig. Hos noen pasienter utvikler afasi som et monosymptom 10 eller flere år etter sykdomsdebut, mens hos andre oppstår globale underskudd over flere år.

Semantisk demens er en type primær progressiv afasi. Når venstre hjernehalvdel er mer skadet, mistes evnen til å forstå ord gradvis. Talen forblir flytende, men mangler mening (for eksempel brukes lignende eller beslektede termer til tross for at det finnes spesifikke navn på objekter). Når høyre hjernehalvdel er mer skadet, utvikler pasienter progressiv anomi (manglende evne til å navngi objekter) og prosopagnosi (manglende evne til å gjenkjenne kjente ansikter). De kan ikke huske topografiske forhold. Noen pasienter med semantisk demens har Alzheimers sykdom.

Diagnose av frontotemporal demens

Diagnosen stilles ved å etablere typiske kliniske tegn på sykdommen. Som med andre typer demens vurderes kognitive svikt hos pasienter. CG og MR utføres for å bestemme plasseringen og omfanget av hjerneatrofi og for å utelukke andre mulige årsaker (inkludert hjernesvulster, abscesser, hjerneslag). Frontotemporal demens er karakterisert ved alvorlig hjerneatrofi, noen ganger med en grad av fortynning av temporal og frontal sulci som når tykkelsen på et ark. Siden MR og CT kanskje ikke avdekker områder med dominerende kortikal atrofi før sene stadier av frontotemporal demens, kan nevroavbildning være mindre nyttig for å utelukke Alzheimers sykdom (der hippocampus og parietallappene hovedsakelig er skadet i de tidlige stadiene), men kliniske forskjeller mellom disse sykdommene gjør det mulig å skille dem fra hverandre. For eksempel skiller primær progressiv afasi seg fra Alzheimers sykdom ved bevaring av hukommelse og romlig-visuell funksjon med tap av den syntaktiske komponenten av talen og dens flyt.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Behandling av frontotemporal demens

Det finnes ingen spesifikk behandling for Picks sykdom. Støttende behandling gis vanligvis.

Prognose for frontotemporal demens

Frontotemporal demens utvikler seg vanligvis gradvis, men progresjonshastigheten kan variere; hvis symptomene er begrenset til tale- og språkdysfunksjon, kan progresjonen til global demens være langsommere.

[ 10 ], [ 11 ]