Symptomer på galaktosemi

Galaktosemi, type I (GAL I) manifesterer i 1-2 ukers levetid, som regel. Noen dager etter den første mottak av meieriprodukter. De første tegnene er ikke-spesifikke: hyppig oppblåsthet, dårlig vektøkning, diaré. Deretter tilsettes tegn på leverskade: hepatomegali eller hepatosplenomegali, hyperbilirubinemi, økte transaminase nivåer. Hypoalbuminemi, blodproppssykdommer, ascites. Ofte funnet hypoglykemi. Katarakt, ikke et obligatorisk symptom på sykdommen (ca. 30% av pasientene med galaktosemi, jeg har ikke oftalmiske lidelser), selv om de ikke blir behandlet hos barn. Den dannes i den første måneden av livet. Ofte er dødsårsaken den alvorlig utviklende sepsis forårsaket av E. Coli. Beskrevet nyre-tubulær dysfunksjon opp til syndromet av giftig nyre, som fører til hyperkloremsyreose. Tapet i leveren med galaktosemi jeg er nesten fulminant, og pasienter dør av akutt leversvikt i første halvdel av livet.

Godartede varianter av sykdommen, som forekommer uten uttalt og akutte forandringer fra leveren, er også beskrevet, noe som trolig skyldes den genetiske heterogeniteten av galaktosemi I og påvirkning av miljøfaktorer. En del av pasientene på grunn av alvorlige gastroenteriske sykdommer alene begrenser melkeforbruk; I andre tilfeller, i forbindelse med tegn på laktasemangel, kan barnet overføres til lav-laktoseblandinger.

Det er vist at koeffisienten for mental utvikling av pasienter med galaktosemi er lavere enn hos deres sunne jevnaldrende (IQ = 70-80); Denne forskjellen blir som regel åpenbar i en alder av 15-25 år. Nesten halvparten av pasientene med galaktosemi har brudd på taleutvikling med manifestasjoner av motorisk dysfasi (alalia). Barnet er vanskelig å organisere talebevegelser, koordinering. Tale er bremset, fattig, ordforråd er mager, det er mange reservasjoner (paraphasia), permutasjoner, utholdenhet. Forståelse av tale lider ikke samtidig. Ca 20% av eldre barn observerer ataksi, forsettlig tremor, hypotensjon. Noen pasienter identifiserer endringer i MR: kortisk-subkortisk atrofi, hypomyelinisering, cerebellær atrofi, hjernestamme. Samtidig var det ingen strenge korrelasjoner mellom nevrologiske sykdommer og alder av behandlingsstart eller innholdet av galaktose-1-fosfat i blodet.

I 90% av tilfellene av piker som behandles, si gipergonadotrop-sjon hypogonadisme (forsinket pubertet, primær eller sekundær amenoré). Det antas at disse endokrinologiske komplikasjoner er forbundet med den giftige effekten av galaktose og dets metabolitter på eggstokkene i nyfødtperioden.

Galaktosemi, type II

Den eneste manifestasjonen av sykdommen er katarakt. Det anbefales at alle unge pasienter med katarakt undersøkes for å utelukke denne sykdomsformen.

Galaktosemi, type III

Det er godartet asymptomatisk og alvorlig nyfødt form.

I alvorlige til ekstremt lave aktiviteten til enzymet Sykdommen manifesterer seg i den neonatale perioden og kliniske manifestasjoner som ligner på klassisk galaktosemi: hepatomegali, gulsott, spiseforstyrrelser, tegn på leverskade, katarakt, sepsis. I fravær av en spesiell diett terapi, døden inntrer i løpet av neonatalperioden i bakgrunnen leveren og cerebral insuffisiens.

For en godartet form er den normale toleransen for galaktose karakteristisk; Det påvises i homozygote bærere på grunn av en økning i nivået av galaktose-1-fosfat ved neonatal screening for galaktosemi. Det er ikke behov for spesifikk behandling.

[1], [2], [3]