Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Symptomer på galaktosemi
Sist anmeldt: 06.07.2025

Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Galaktosemi type I (GAL I) manifesterer seg i 1.-2. leveuke, vanligvis noen dager etter første inntak av meieriprodukter. De første tegnene er uspesifikke: hyppig oppstøt, dårlig vektøkning, diaré. Deretter kommer tegn på leverskade: hepatomegali eller hepatosplenomegali, hyperbilirubinemi, økte transaminasenivåer, hypoalbuminemi, blodproppsforstyrrelser, ascites. Hypoglykemi er vanlig. Katarakt er ikke et obligatorisk symptom på sykdommen (omtrent 30 % av pasienter med galaktosemi I har ikke oftalmologiske lidelser), selv om det hos barn som ikke behandles utvikler seg i løpet av den første levemåneden. Ofte er dødsårsaken akutt sepsis forårsaket av E. coli.Nyretubulær dysfunksjon opp til toksisk nyresyndrom som fører til hyperkloremisk acidose er beskrevet. Leverskade ved galaktosemi I er nesten fulminant, og pasientene dør av akutt leversvikt i første halvdel av livet.
Godartede varianter av sykdommen er også beskrevet, som opptrer uten uttalte og akutte forandringer i leveren, noe som sannsynligvis skyldes den genetiske heterogeniteten til galaktosemi I og påvirkning av miljøfaktorer. Noen pasienter begrenser melkeinntaket sitt uavhengig på grunn av alvorlige mage-tarmlidelser; i andre tilfeller, på grunn av tegn på laktasemangel, kan barnet overføres til morsmelkerstatning med lavt laktoseinnhold.
Det har blitt vist at IQ-en til pasienter med galaktosemi er lavere enn hos friske jevnaldrende (IQ = 70-80); som regel blir denne forskjellen tydelig i alderen 15-25 år. Nesten halvparten av pasientene med galaktosemi I har taleutviklingsforstyrrelser med manifestasjoner av motorisk dysfasi (alali). Barnet har vansker med å organisere og koordinere talebevegelser. Talen er langsom, fattig, ordforrådet er dårlig, den inneholder mange forsnevringer (parafasi), permutasjoner, perseverasjoner. Forståelsen av tale påvirkes ikke. Omtrent 20 % av eldre barn har ataksi, intensjonstremor, hypotoni. Noen pasienter har forandringer på MR: kortikal-subkortikal atrofi, hypomyelinisering, atrofi av lillehjernen, hjernestammen. Samtidig er det ikke funnet noen strenge korrelasjoner mellom nevrologiske lidelser og behandlingsstartsalder eller innholdet av galaktose-1-fosfat i blodet.
Hypergonadotropisk hypogonadisme (forsinket seksuell utvikling, primær eller sekundær amenoré) observeres hos 90 % av jenter som gjennomgår behandling. Det antas at disse endokrinologiske komplikasjonene er assosiert med den toksiske effekten av galaktose og dens metabolitter på eggstokkene i nyfødtperioden.
Galaktosemi type II
Den eneste manifestasjonen av sykdommen er grå stær. Det anbefales at alle unge pasienter med grå stær undersøkes for å utelukke denne formen for sykdommen.
Galaktosemi type III
Det skilles mellom godartede asymptomatiske og alvorlige neonatale former.
I alvorlige former med ekstremt lav enzymaktivitet manifesterer sykdommen seg i nyfødtperioden og ligner i kliniske manifestasjoner på klassisk galaktosemi: hepatomegali, gulsott, spiseforstyrrelser, tegn på leverskade, grå stær, sepsis. I fravær av spesifikk diettbehandling oppstår død i nyfødtperioden på bakgrunn av lever- og hjernesvikt.
Den benigne formen kjennetegnes av normal galaktose-toleranse og oppdages hos homozygote bærere ved forhøyede galaktose-1-fosfatnivåer under neonatal screening for galaktosemi. Ingen spesifikk behandling er nødvendig.