Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Blodprøve for galaktosemi
Sist anmeldt: 04.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Referanseverdier (normer) for galaktosekonsentrasjon i blodet til nyfødte er 0–1,11 mmol/l (0–20 mg %), i eldre alder – under 0,28 mmol/l (5 mg %).
Galaktosemi er forårsaket av mangel på galaktose-1-fosfat-uridyltransferase (klassisk galaktosemi ) eller, sjeldnere, galaktokinase eller galaktoseepimerase.
For å screene for galaktosemi brukes metoden for bakterieveksthemming. Studien utføres på nyfødte, hvor det tas blod fra navlestrengen eller fra en finger på filterpapir. Hemming av bakterievekst er direkte proporsjonal med konsentrasjonen av galaktose i blodet (normalt forekommer ikke veksthemming).
Ved kvantitativ bestemmelse undersøkes blodserum eller urin. Ved sykdom kan konsentrasjonen av galaktose i blodet øke til 11,25 mmol/l (300 mg%). Kvantitativ bestemmelse av galaktose i blodet er viktig for å vurdere om valget av kosthold er tilstrekkelig for pasienten. Med et riktig valgt kosthold bør nivået av galaktose i blodet ikke overstige 0,15 mmol/l (4 mg%). Hos friske nyfødte er konsentrasjonen av galaktose i urinen under 3,33 mmol/dag (60 mg/dag), deretter under 0,08 mmol/dag (14 mg/dag). Hos pasienter med galaktosemi er innholdet av galaktose i urinen 18,75–75 mmol/l (500–2000 mg%).
For tiden finnes det diagnostiske sett som tillater kvantitativ bestemmelse av aktiviteten til galaktose-1-fosfat-uridyltransferase i røde blodlegemer. Denne studien tillater ikke bare å fastslå tilstedeværelsen av enzymmangel, men også identifisering av heterozygote bærere av det defekte genet.
Galaktose er forhøyet ved leversykdommer, hypertyreose og fordøyelsesforstyrrelser.
[