Familie adenomatøs polyposis

Family adenomatous polyposis er en arvelig sykdom, som er basert på utvikling av flere polypper i tyktarmen, som fører til kolonkarsinom i en alder av 40 år. Vanligvis er sykdommen asymptomatisk, men en gempositiv avføring kan observeres. Diagnosen er etablert med en koloskopi og genetisk forskning. Behandling av familiær adenomatøs polyposis - colectomy.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Hva forårsaker familiær adenomatøs polyposis?

Family adenomatous polyposis (SAP) er en autosomal dominerende sykdom der mer enn 100 adenomatøse polypper fôrer tykk og rektum. Sykdommen oppstår hos 1 til 8000-14 000 personer. Polyps er tilstede hos 50% av pasientene i alderen 15 år og 95% i alderen 35 år. Malignisering utvikler seg i nesten alle pasienter i alderen 40 år som ikke har blitt behandlet.

Pasientene kan også oppleve forskjellige manifestasjoner ekstrakishechnye (tidligere kalt Gardner-syndrom), inkludert godartet og ondartet. Benigne lesjoner inkluderer desmoid tumorer, osteomer skalle eller kjeven, aterom og adenom i andre deler av mage- og tarmkanalen. Pasienten har en økt risiko for malignitet tolvfingertarmen (5-11%), bukspyttkjertel (2%), thyroid (2%), hjerne (medulloblastom mindre enn 1%) og lever (hepatoblastoma i 0,7% av barn under 5 år) .

Diffus familie polyposis er en arvelig sykdom manifestert av en klassisk triade: Tilstedeværelsen av et mangfold av polypper (av rekkefølgen av flere celler) fra slimhinneepitelet; familie karakter av lesjonen; lokalisering av lesjoner gjennom mage-tarmkanalen. Sykdommen avsluttes med den obligatoriske utviklingen av kreft som følge av ondartede polypper.

Symptomer på diffus (familie) polypose

Hos mange pasienter er symptomene på familiær adenomatøs polyposis fraværende, men noen ganger rektal blødning, vanligvis skjult, observeres.

Klassifisering av familiær adenomatøs polyposis

Det er mange klassifiseringer av polyposis. Utenlands populær klassifisering VS Morson (1974), som fordeles i fire typer: neoplastisk (adenomatøs) gamartomny (inkludert juvenile polypper og polypose Peutz - Jeghers), betennelser, uklassifiserte (flere små polypper). Ubetenkelig oppgave å diffundere polypose sykdommer ledsaget av dannelsen av pseudopolyps, slik som ulcerøs kolitt og Crohns sykdom, fordi dannelse ikke er relatert til den sanne polypper.

Klassifiseringen av VD Fedorov, AM Nikitin (1985), som tar hensyn til ikke bare de morfologiske endringene, men også stadiene av utviklingen av sykdommen, spredt seg i den innenlandske litteraturen. Tre former for polyposis er identifisert i henhold til denne klassifiseringen: proliferativ diffus, juvenil diffus og hamartomisk.

Proliferativ diffus polypose (overvekt av proliferasjon polypper) - formen, som igjen er delt inn i 3 trinn, slik at for å spore dynamikken av sykdommen inntil utviklingen av kreft. Det er i denne gruppen pasienter at den største frekvensen av ondartede polypper er. I I trinn (miliærtuberkulose eller hyperplastisk polypose) slimhinne stiplet minste (mindre enn 0,3 cm) polypper i hvilket histologisk for bakgrunns umodifisert mucosal krypt ende enhet som detekteres med hyperchromatic epitel og danne grupper på store kjertler. Etter hvert som epitelet prolifererer, er en stadig større gruppe krypter involvert i prosessen, og polypper dannes. I fase II (adenomatøs polypose) utformet rørformet adenom typisk størrelse på 1 cm, og III (adenopapillomatozny polypose) - typisk tubulointerstitiell villøse og villøse adenom. Indeksen for malignitet av polypper i første fase var 17%, og i III-trinnet - 82%. Malignitet utviklet seg noen ganger i en, og oftere i flere polypper samtidig.

Med juvenil diffus polyposis blir malignitet observert mye sjeldnere (ikke mer enn 20%), og i tilfelle av Peits-Egers syndrom - i enkelte tilfeller.

Spesielle vanskeligheter står overfor morfologen når man diagnostiserer, eller rettere når man navngir varianten av diffus polyposis, siden samme pasient kan ha en kombinasjon av alle varianter - fra hyperplastisk til ungdomslig. Det anbefales å foreta en diagnose for "rådende" polypper. Noen ganger er pasienter med hammer eller juvenil variant av polypose diagnostisert med kreft. I disse tilfellene oppstår malignitet i tubulær eller tubulosporøs adenom, som var enkelt blant juvenile og hamartomøse polypper, eller ondartede adenomatøse steder i blandede polypper.

[8], [9], [10], [11], [12]

Diagnose av familiær adenomatøs polyposis

Diagnosen er etablert hvis mer enn 100 polypper er funnet i en koloskopi. I diagnosen er det nødvendig med en genetisk test for å identifisere en bestemt mutasjon som skal oppdages i første generasjon slektninger. Hvis genetisk testing ikke er tilgjengelig, trenger slektninger en screening årlig sigmoidundersøkelse, fra og med 12 år, mens undersøkelsens frekvens reduseres hvert tiende år. Hvis polypper ikke er funnet i en alder av 50 år, bestemmes hyppigheten av undersøkelsen, som for pasienter med en gjennomsnittlig risiko for malignitet.

Barn av foreldre med familie adenomatøs polyposis trenger en screeningstest for hepatoblastom fra fødsel til 5 år med en årlig kontroll av serum fetoprotein nivå og muligens ultralyd av leveren.

[13], [14], [15], [16]

Behandling av diffus (familial) polyposis

Når diagnosen er etablert, utføres colectomyen. Total proktokoloktomiya med ileostomi eller proktektomi med dannelsen av et ileoanalært reservoar eliminerer risikoen for kreft. Hvis subtotal colectomy utføres (fjerning av den større delen av tyktarmen som forlater endetarmen) med ileorektalnym anastomose, bør den resterende delen av rektum kontrolleres hver 3-6 måneder; nye polypper bør fjernes eller elektrokoaguleres. Aspirin eller COX-2-hemmere kan bidra til å redusere forekomsten av nye polypper. Hvis det oppstår nye polypper for raskt eller i store mengder, er det nødvendig med fjerning av rektum med påføring av permanent ileostomi.

Etter colectomy trenger pasienter en endoskopi av det øvre gastrointestinale systemet hver 6 måneder i 4 år, avhengig av antall polypper (uavhengig av type) i mage og tolvfingertarmen. Det anbefales også at den årlige fysiske undersøkelsen av skjoldbruskkjertelen og i henhold til ultralydlesningene.