Dariers sykdom (follikulær vegetativ dyskeratose): årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Dariers sykdom er en sjelden lidelse karakterisert ved unormal keratinisering (dyskeratose), forekomsten av hornede, hovedsakelig follikulære, papler på seboreiske områder.

Årsaker og patogenese ved Dariers sykdom (follikulær vegetativ dyskeratose). Sykdommen er basert på en mangel i syntesen og modningen av topofilament-desmosom-komplekset. Det er nå fastslått at ved Dariers sykdom fører en mutasjon av det patologiske genet 12q23-q24.1 til en forstyrrelse av kalsiumpumpefunksjonen og mekanismen for cellulær adhesjon. Hypovitaminose A og en forstyrrelse av metabolismen av umettede fettsyrer kan spille en rolle i patogenesen. Det forekommer likt hos begge kjønn.

Symptomer på Dariers sykdom (follikulær vegetativ dyskeratose). Den klinisk typiske formen for sykdommen debuterer vanligvis i andre levetiår og er preget av et utslett av follikulære, tette, runde, flate, hyperkeratotiske papler med en diameter på 0,3–0,5 cm. Først er utslettelementene isolerte, fargen på normal hud, deretter blir de gule eller lysebrune, med et hornet skall på overflaten. Over tid går utslettet over i plakk, overflaten blir vorteaktig, papillomatøs og dekket med skitne brune skorper. Etter at skorpene faller av eller fjernes, observeres eroderte foci. Den foretrukne lokaliseringen av utslettet er seboreiske områder (ansikt, brystben, interscapular region, store hudfolder). Utslettet kan også være lokalisert på overkroppen og lemmene. I hodebunnen ligner utslettet på seborrhea, i ansiktet er det hovedsakelig lokalisert i tinningområdene, i pannen, i nasolabialfoldene, på baksiden av hendene ligner lesjonene Hopfs akrokeratose. I sjeldne tilfeller påvirkes håndflatene og fotsålene i form av punktformet eller diffus hyperkeratose. Den patologiske prosessen kan bli utbredt eller dekke hele huden. Sykdomsutbruddet hos voksne er beskrevet, men vanligvis i en svekket (abortiv) form.

I tillegg til den typiske formen kan man i hudlegepraksis observere vesikulære (eller vesikulobulløse), hypertrofiske og abortive former av Dariers sykdom.

Den vesikulære formen, i tillegg til typiske follikulære noduler, er karakterisert av et utslett av vesikler på 3–5 mm i diameter med gjennomsiktig innhold. Vesiklene er hovedsakelig lokalisert i store hudfolder, åpner seg raskt og eksponerer væskende erosive overflater som gradvis blir dekket av skorper. Slike lesjoner ligner kronisk familiær pemfigus Hailey-Hailey.

I den hypertrofiske formen, sammen med typiske knuter, er det store elementer som ligner vorter, som ved Hopfs akrokeratose. Tykkelsen på hyperkeratotiske plakk når 1 cm eller mer, og det er vorteutvekster og dype sprekker på overflaten.

Den abortive formen av Dariers sykdom er preget av lokalisering av utslett på begrensede og uvanlige hudområder for dermatose i form av en nevus, samt en zosteriform ordning.

Negleplatene deler seg i lengderetningen, bryter ujevnt av i den frie kanten, det er hvite og rødbrune langsgående striper på overflaten, subungual hyperkeratose utvikler seg ofte. Slimhinnen påvirkes sjelden. Utslett forekommer i form av små papler av leukoplaki-typen. Systemiske endringer inkluderer redusert intelligens, mental retardasjon, endokrinopatier: dysfunksjon av kjønnskjertlene, sekundær hyperparatyreoidisme. Hos pasienter med follikulær dyskeratose observeres ofte en forverring av sykdommen under påvirkning av UV-stråler (ligner på Koebner-fenomenet).

Histopatologi. Histologisk er Dariers sykdom karakterisert av uttalt ortokeratose med dannelse av hornpropper, tilstedeværelse av runde legemer og korn i den øvre delen. I dermis observeres papillomatøse utvekster, dekket av en rad celler i basallaget, kronisk inflammatorisk infiltrat, noen ganger - akantose og hyperkeratose.

Differensialdiagnose. Dariers sykdom bør skilles fra familiær pemfigus Hailey-Hailey, verrucous akrokeratose, Kyrles sykdom og follikulær keratose Morrow Brook.

Behandling av Dariers sykdom (follikulær vegetativ dyskeratose). Neotigazon foreskrives med 0,5–1 mg/kg av pasientens kroppsvekt eller vitamin A med 200 000–300 000 IE per dag. Keratolytiske og glukokortikosteroidsalver påføres eksternt.

[ 1 ], [ 2 ]