Best makuladystrofi

Bests vitelliforme makuladystrofi er en sjelden bilateral netthinnedystrofi i makularegionen, som fremstår som en rund gulaktig lesjon, som ligner en fersk eggeplomme, med en diameter på 0,3 til 3 synsskivediametre.

Genet som er ansvarlig for utviklingen av Bests sykdom er lokalisert på den lange armen av kromosom 11 (llql3). Arvemåten for Bests sykdom er autosomal dominant.

Histologiske studier har vist at granuler av et stoff som ligner på lipofuscin akkumuleres mellom cellene i pigmentepitelet og nevroepitelet, makrofager akkumuleres i subretinarommet og i årehinnen, strukturen til Bruchs membran forstyrres, og sure mukopolysakkarider akkumuleres i de indre segmentene av fotoreseptorene. Over tid utvikler degenerasjon av de ytre segmentene av fotoreseptorene.

[ 1 ], [ 2 ]

Symptomer på Bests makuladystrofi

Sykdommen er vanligvis asymptomatisk og oppdages ved et uhell under undersøkelse av barn i alderen 5–15 år. Av og til klager pasienter over tåkesyn, vansker med å lese liten skrift og metamorfopsi. Synsskarpheten varierer avhengig av sykdomsstadiet fra 0,02 til 1,0. Forandringene er asymmetriske og bilaterale i de fleste tilfeller.

Avhengig av de oftalmologiske manifestasjonene, skilles det mellom fire stadier av sykdommen, selv om utviklingen av makulære forandringer ikke alltid går gjennom alle stadier.

• Fase I - minimale pigmenteringsforstyrrelser i form av små gule flekker i makulaen;
• Stadium II - klassisk vigelliform cyste i makula;
• Fase III - ruptur av cysten og ulike faser av resorpsjon av innholdet;
• Stadium IV - dannelse av fibroglialt arr med eller uten subretinal neovaskularisering.

Redusert synsstyrke observeres vanligvis i stadium III av sykdommen, når cyster brister. Som et resultat av resorpsjon og forskyvning av cysteinnholdet dannes et "pseudohypopyon"-bilde. Subretinale blødninger og dannelse av en subretinal neovaskulær membran er mulig, retinale rupturer og løsrivelse er svært sjeldne, med alderen - utvikling av koroidal sklerose.

Diagnose av Bests makulærdystrofi

Diagnosen stilles basert på resultater fra oftalmoskopi, fluoresceinangiografi, elektroretinografi og elektrookulografi. Undersøkelse av andre familiemedlemmer kan bidra til diagnosen.

I stadium I av sykdommen observeres lokal hyperfluorescens i områdene med pigmentepitelatrofi; i stadium II er det ingen fluorescens i cysteområdet. Etter at cysten brister, oppdages hyperfluorescens i den øvre halvdelen og en "blokk" av fluorescens i den nedre halvdelen. Etter at cysteinnholdet er resorbert, oppdages fenestrerte defekter i makula.

Det patognomoniske tegnet på Bests sykdom er patologisk EOG. Generell og lokal ERG endres ikke. I stadium III-IV av sykdommen oppdages et sentralt skotom i synsfeltet.

[ 3 ], [ 4 ]

Behandling av Bests makuladegenerasjon

Det finnes ingen patogenetisk bevist behandling. Ved dannelse av subretinal neovaskulær membran kan laserfotokoagulasjon utføres.

Vitellin vitelliform makuladegenerasjon hos voksne. I motsetning til Bests sykdom utvikler foveolære forandringer seg i voksen alder, er mindre i størrelse og progredierer ikke. EOG er vanligvis uendret.