Atrieseptumdefekt: symptomer, diagnose, behandling

En atrieseptumdefekt er én eller flere åpninger i atrieseptumet som tillater blodstrøm fra venstre til høyre, noe som forårsaker pulmonal hypertensjon og hjertesvikt. Symptomer og tegn inkluderer treningsintoleranse, kortpustethet, svakhet og atriearytmi. En myk systolisk bilyd høres ofte i det andre eller tredje interkostalrommet til venstre for sternum. Diagnosen stilles ved ekkokardiografi. Behandling for atrieseptumdefekt innebærer kirurgisk eller kateterbasert lukking av defekten. Endokardittprofylakse er vanligvis ikke nødvendig.

Atrielle septumdefekter (ASD) står for omtrent 6–10 % av medfødte hjertefeil. De fleste tilfeller er isolerte og sporadiske, men noen er en del av et genetisk syndrom (f.eks. mutasjoner i kromosom 5, Holt-Oram syndrom).

Atriell septumdefekt kan klassifiseres etter plassering: sekundær septumdefekt [en defekt i regionen av det ovale vinduet - i den sentrale (eller midtre) delen av det interatrielle septum], sinus venosus-defekt (en defekt i den bakre delen av septum, nær munningen av vena cava superior eller inferior), eller primær defekt [en defekt i de anterior-inferiore delene av septum, er en form for endokardiell putedefekt (atrioventrikulær kommunikasjonsdefekt)].

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Hva skjer ved en atrieseptumdefekt?

Atrial septumdefekt er en defekt som kjennetegnes av en forbindelse mellom atriene, hvor blodet strømmer ut fra venstre mot høyre, og i motsetning til interventrikulær defekt, under en betydelig lavere trykkgradient. Trykket i venstre atrium overstiger trykket i høyre atrium med 8–10 mm Hg. En atrieseptumdefekt er 2–3 ganger mer vanlig hos kvinner enn hos menn. Avhengig av den anatomiske plasseringen er atrieseptumdefekter delt inn i primære (i den nedre delen av det interatrielle septum over AV-åpningene) og sekundære (vanligvis sentrale, de såkalte defektene i den ovale fossa), som står for opptil 66 %. Som et resultat av blodutskillelse øker overbelastningen av de høyre seksjonene, og hjertesvikten utvikler seg gradvis (saktere enn ved en ventrikulær septumdefekt). Det langvarige fraværet av pulmonal hypertensjon ved atrieseptumdefekt forenkles av flere faktorer: det er ingen direkte effekt på lungekarene av høyt trykk i venstre ventrikkel (ved ventrikulær septumdefekt og åpen ductus arteriosus overføres sistnevnte direkte til lungekarene), strekkbarheten til de høyre delene av hjertet er betydelig, reservekapasiteten til lungekarene og deres lave motstand manifesteres.

For å forstå de hemodynamiske endringene ved atrieseptumdefekter (og andre defekter), er det nødvendig å forstå normal intrakardial hemodynamikk. Ved atrieseptumdefekter oppstår venstre-til-høyre-shunting først. De fleste små atrieseptumdefekter lukkes spontant i løpet av de første leveårene. Ved store defekter blir imidlertid høyre atrium og ventrikkel volumoverbelastet, lungearterietrykket og pulmonal vaskulær motstand øker, og høyre ventrikkelhypertrofi utvikles. Senere kan atrieflimmer utvikles. Til syvende og sist kan økt trykk i høyre hjertekamre føre til toveis shunting og cyanose (se Eisenmengers syndrom).

Symptomer på atrieseptumdefekt

I de fleste tilfeller er en liten atrieseptumdefekt asymptomatisk. De fleste barn med atrieseptumdefekt lever et normalt liv, noen driver til og med med sport. Med alderen avsløres gradvis større tretthet og kortpustethet under fysisk anstrengelse. Det er ingen cyanose. Ved en stor defekt kan man merke intoleranse for fysisk anstrengelse, kortpustethet under anstrengelse, svakhet og forstyrrelser i atrierytmen, noen ganger en følelse av hjertebank. Passasje av mikroembolier fra venene i den systemiske sirkulasjonen gjennom atrieseptumdefekten (paradoksal embolisering), ofte kombinert med arytmier, kan føre til tromboembolisme i hjernens kar eller andre organer. I sjeldne tilfeller, hvis atrieseptumdefekten ikke diagnostiseres i tide, utvikler Eisenmenger syndrom.

Pasienter med atrieseptumdefekt har en historie med gjentatt bronkitt, og av og til lungebetennelse. Barn i de første månedene og leveårene har ofte et alvorlig forløp av defekten med kortpustethet, takykardi, forsinket fysisk utvikling og hepatomegali. Etter 2–3 år kan pasientens helse bli bedre, og tegn på hjertesvikt forsvinner.

Under auskultasjon hos barn høres vanligvis en systolisk bilyd (eller ejeksjonsbilyd) i II-III interkostalrom til venstre, hvis intensitetsgradering er 2-3/6, og deler II-tonus over lungearterien (øverst til venstre langs kanten av sternum). Ved en betydelig blodshunt fra venstre til høyre kan en lavfrekvent diastolisk bilyd (på grunn av økt blodstrøm til trikuspidalklaffen) høres langs kanten av sternum nederst til venstre. Disse auskultasjonsdataene kan være fraværende hos spedbarn, selv ved en stor defekt. Tydelig epigastrisk pulsering (av høyre ventrikkel) kan observeres.

Diagnose av atrieseptumdefekt

Diagnosen stilles basert på data fra en fysisk undersøkelse av hjertet, røntgen av brystet og EKG, og bekreftes av ekkokardiografi ved bruk av fargedoppler.

Hjertekateterisering er vanligvis ikke nødvendig med mindre det er mistanke om tilhørende hjertefeil.

Under klinisk undersøkelse oppdages hjertepukkel hos barn med kardiomegali i eldre alder, systolisk tremor oppdages sjelden, dens tilstedeværelse indikerer muligheten for en ledsagende defekt (lungearteriestenose, ventrikulær septumdefekt). Den apikale impulsen er svekket, ikke diffus. Grensene for relativ hjertesløvhet kan utvides i begge retninger, men på bekostning av høyre seksjoner: venstre grense - på grunn av venstre forskyvning av den forstørrede høyre ventrikkel i venstre, høyre grense - på grunn av høyre atrium.

Det viktigste auskultatoriske tegnet som gir mistanke om atrieseptumdefekt er en systolisk bilyd av middels intensitet, ikke grov, uten uttalt konduktivitet, lokalisert i det andre eller tredje interkostalrommet til venstre nær sternum, bedre hørt ved ortostase. Det er én mening om opprinnelsen til systolisk bilyd: den er assosiert med funksjonell stenose av lungearterien, som oppstår på grunn av økt blodstrøm med en uendret fibrøs ring i lungeklaffen. Når trykket i lungearterien øker, oppstår en aksent av den andre tonen, som øker over lungearterien.

Med utviklingen av relativ trikuspidalklaffinsuffisiens øker atrieoverbelastningen, og hjertearytmi kan oppstå. EKG viser vanligvis en høyregående avvikelse av hjertets elektriske akse opp til +90...+120. Tegn på høyre ventrikkeloverbelastning er uspesifikke: ufullstendig høyre grenblokk i form av rSR i avledning V1. Når lungearterietrykket øker og høyre ventrikkel overbelastes, øker amplituden til R-bølgen. Tegn på høyre atriumoverbelastning oppdages også.

Denne defekten har ingen spesifikke radiologiske tegn. Økt lungemønster oppdages. Endringer i hjertets størrelse på røntgenbildet bestemmes av størrelsen på bypassen. Skrå projeksjoner viser at hjertet er forstørret på grunn av de høyre kamrene. Røntgen av thorax viser kardiomegali med utvidelse av høyre atrium og høyre ventrikkel, utvidelse av lungearteriens skygge og økt lungemønster.

Transthorakal todimensjonal ekkokardiografi muliggjør direkte deteksjon av et ekkosignalbrudd i området rundt det interatrielle septum. Diameteren på den interatrielle septumdefekten som bestemmes ekkokardiografisk, avviker nesten alltid fra den som måles under operasjonen, noe som skyldes at hjertet strekkes ved å bevege blodet (under operasjonen slappes hjertet av og tømmes). Derfor er det mulig å måle faste vevsstrukturer ganske nøyaktig, mens endrede parametere (åpning eller hulromsdiameter) alltid måles med en viss feil.

Hjertekateterisering og angiokardiografi har for tiden mistet sin betydning i diagnostisering av atrieseptumdefekt. Bruk av disse metodene anbefales kun når det er nødvendig å måle størrelsen på utfloden gjennom defekten nøyaktig eller graden av pulmonal hypertensjon (hos eldre pasienter), samt for diagnostisering av samtidig patologi (for eksempel unormal drenering av lungevenene).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Differensialdiagnose av atrieseptumdefekt

Differensialdiagnostikk for sekundær atrieseptumdefekt utføres primært med funksjonell systolisk bilyd som høres ved hjertets rot. Sistnevnte svekkes i stående stilling, hjertets høyre kamre er ikke forstørret, og ufullstendig høyre grenblokk er ikke typisk. Ofte må atrieseptumdefekt differensieres fra sykdommer som isolert lungearteriestenose, Fallots triade, unormal pulmonal venøs drenasje, ventrikkelseptumdefekt og trikuspidalklaffmisdannelse (Ebsteins anomali).

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Behandling av atrieseptumdefekt

De fleste små defekter (mindre enn 3 mm) lukkes spontant; omtrent 80 % av defekter med en diameter på 3–8 mm lukkes spontant innen 18 måneder. Imidlertid lukkes ikke primære atrieseptumdefekter og sinus venosusdefekter spontant.

Hvis defekten er liten og asymptomatisk, følges barnet opp med årlig ekkokardiografi. Fordi disse barna har risiko for paradoksal emboli, anbefaler noen sentre bruk av kateterbasert lukking av defekten (f.eks. Amplatzer Septal Occluder, Cardioseal-enhet) selv for små defekter. Disse enhetene brukes imidlertid ikke ved primære atrieseptumdefekter eller sinus venosus-defekter fordi disse defektene er lokalisert i nærheten av viktige strukturer.

Ved hjertesvikt er behandlingen rettet mot å redusere hypervolemi i lungesirkulasjonen og øke den antegrade blodstrømmen gjennom venstre hjertehalvdel. Diuretika og hjerteglykosider foreskrives. Kirurgi er indisert ved økende hjertesvikt, forsinket fysisk utvikling og gjentatt lungebetennelse. Hemodynamisk indikasjon for kirurgi er forholdet mellom pulmonal og systemisk blodstrøm på 2:1, noe som er mulig selv med mindre kliniske symptomer. Basert på denne egenskapen kan atrieseptumdefekten kalles en "snikende" defekt. Tradisjonell kirurgisk korreksjon består av å suturere defekten eller dens plastisk kirurgi gjennom en torakotomi-tilnærming under kunstig sirkulasjon. I løpet av det siste tiåret har endovaskulære metoder for å lukke defekter ved hjelp av spesielle enheter - okkluderer - blitt intensivt utviklet. Prosedyren utføres ved punktering av perifere kar med påfølgende levering av en spesiell "paraply" eller "knappanordning" til defekten. Det er en rekke anatomiske begrensninger ved denne prosedyren: endovaskulær intervensjon er kun mulig ved en sekundær atrieseptumdefekt på opptil 25–40 mm i størrelse, lokalisert langt nok fra sinus coronaris, AV-klaffer og åpningene i pulmonalvenen og vena cava.

Pasienter med moderate til store defekter (forhold mellom pulmonal og systemisk blodstrøm større enn 1,5:1) behandles med defektlukning, vanligvis mellom 2 og 6 år. Kateterbasert lukking foretrekkes dersom defekten har passende anatomiske egenskaper og er mindre enn 13 mm i diameter. Ellers er kirurgisk lukking indisert. Ved defektlukning i barndommen nærmer den perioperative dødeligheten seg null, og overlevelsen er gjennomsnittet for populasjonen. Diuretika, digoksin og ACE-hemmere brukes før defektlukning hos pasienter med store defekter og hjertesvikt.

Hvis pasienten har en primær atrieseptumdefekt, bør endokardittprofylakse utføres; ved sekundære defekter og defekter i sinus venosus-området er endokardittprofylakse ikke indisert.