Artrogryposis

Alle medfødte sykdommer og syndromer forbundet med stivhet i ledd har tradisjonelt blitt samlet under ett begrep – artrogrypose, eller multippel medfødt kontraktursyndrom. Pasientenes utseende er så typisk at diagnosen ikke er vanskelig. Imidlertid er begrepet «artrogrypose» i seg selv ennå ikke klart definert.

Artrogrypose er en heterogen gruppe sykdommer karakterisert ved medfødte kontrakturer i to eller flere ledd i kombinasjon med muskelhypo- eller atrofi, med tegn på skade på motoriske nevroner i ryggmargen.

ICD-10-kode

Q74.3 Medfødt artrogrypose multiplex.

Epidemiologi av artrogrypose

Forekomsten av artrogrypose er 1 av 3000 nyfødte.

[ 1 ]

Hva forårsaker artrogrypose?

For tiden finnes det fem teorier om opprinnelsen til artrogrypose: mekanisk, smittsom, arvelig, myogen og nevrogen.

Symptomer på artrogrypose

Hos pasienter med artrogrypose er kontrakturer alltid medfødte og kombineres med muskelhypotrofi eller atrofi. Lesjonene er vanligvis symmetriske, det er ingen progresjon etter fødselen, men med alderen er tilbakefall av deformiteter mulig. Lemmene er hovedsakelig påvirket, i sjeldne tilfeller (i totale former) strekker patologiske forandringer seg til rygg- og overkroppsmuskulaturen. Hos de fleste pasienter er øvre og nedre lemmer involvert i prosessen. Når øvre lemmer er påvirket, observeres oftest intrarotasjonsadduktive kontrakturer i skulderleddene, ekstensjonskontrakturer i albueleddene, fleksjonskontrakturer i håndleddene i kombinasjon med ulnar deviasjon av hånden og fleksjonsadduktiv kontraktur av pekefingeren.

Isolerte lesjoner i underekstremitetene er vanligere enn i øvre ekstremiteter. I dette tilfellet påvises utadrotasjons-abduksjons- eller fleksjons-adduksjonskontrakturer i hofteleddene med eller uten hofteluksasjon, fleksjons- eller ekstensjonskontrakturer i kneleddene av varierende alvorlighetsgrad, ekvinovarus- eller flatvalgusfotdeformitet.

Hos barn med den klassiske formen for artrogrypose er blant de sjeldnere lesjonene fostervannsbånd, kutan syndaktyli av fingrene, tilbaketrekninger av huden over de berørte leddene, pterygium i skulder-, albue- og kneledd, vaskulære forandringer i form av telangiektasier og hemangiomer av forskjellige lokalisasjoner. Systemisk skade på indre organer er vanligvis fraværende. Pasienter med artrogrypose er imidlertid utsatt for hyppige luftveissykdommer. Intellektet til pasienter med artrogrypose er bevart.

En egen gruppe inkluderer distale former for artrogrypose med karakteristiske tegn - medfødte kontrakturer og deformiteter i hender og føtter, ansiktsavvik og arvelig sykdomsoverføring. Det finnes 9 former for distal artrogrypose i henhold til Bamshad-klassifiseringen (digitotalar dysmorfisme, Freeman-Sheldon syndrom, Gordon syndrom, trismus pseudocamptodactyly, pterygium syndrom, medfødt araknodactyly, etc.).

For å utvikle taktikker for ortopedisk kirurgisk behandling av pasienter, er det laget en klassifisering av artrogrypose, som inkluderer følgende egenskaper:

• type artrogrypose - klassisk og distal;
• prevalens - lokal form (med skade på kun øvre eller nedre lemmer), generalisert (med skade på øvre og nedre lemmer), total (med skade på øvre, nedre lemmer, ryggrad);
• lokalisering - øvre lemmer (skulder, albue, håndleddsledd, fingre), nedre lemmer (hofte, kne, ankelledd, føtter);
• type kontrakturer - fleksjon, ekstensjon, abduksjon, adduksjon, rotasjon og kombinasjonen av disse;
• alvorlighetsgraden av kontrakturer - mild, moderat og alvorlig (avhengig av alvorlighetsgraden av kontrakturer, passivt bevegelsesområde i leddet og muskelstyrke).

Screening for artrogrypose

Prenatal diagnose av artrogrypose er svært viktig. Det er nødvendig å utføre ultralydundersøkelse av gravide kvinner i kritiske perioder av embryoutviklingen. Diagnosen artrogrypose er basert på overvåking av fostermobilitet, identifisering av kontrakturer og ledddeformasjoner, og en reduksjon i volumet av bløtvev i lemmene.

Diagnose av artrogrypose

For å diagnostisere og utvikle en behandlingsplan for en pasient med artrogrypose, brukes kliniske, nevrologiske, elektrofysiologiske, radiologiske og ultralydundersøkelsesmetoder.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Differensialdiagnostikk

Differensialdiagnose bør utføres ved andre systemiske og nevromuskulære sykdommer, som Larsens syndrom, diastrofisk dysplasi, kondrodystrofi, Ehlers-Danlos syndrom, spinal amyotrofi, perifere nevropatier, myopatier, myotonisk dystrofi, etc.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Behandling av artrogrypose

Ikke-medikamentell behandling av artrogrypose

Konservativ behandling bør startes umiddelbart etter barnets fødsel, siden resultatet av korreksjonen som oppnås i de første månedene av livet er det mest stabile. Trinnvise gipskorrigeringer utføres ukentlig, med tanke på barnets somatiske tilstand. Før hvert trinn i korreksjonen brukes terapeutisk trening, som tar sikte på å øke bevegelsesområdet i leddene med samtidig korrigering av deformasjoner, termiske og fysioterapiprosedyrer. Foreldre læres korrigerende øvelser og stillinger for å eliminere kontrakturer og deformasjoner i leddene i øvre og nedre ekstremiteter, siden de må utføres 6-8 ganger om dagen. Alle pasienter med artrogrypose får ortotiske produkter etter korreksjon.

Blant fysioterapeutiske prosedyrer for å forbedre funksjonen og trofismen i det nevromuskulære systemet, ossifikasjon av beinstrukturer og bekjempelse av osteoporose, brukes fotokromoterapi, både med stimulerende og avslappende farger, elektroforese med pentoksifyllin (trental) eller aminofyllin (eufyllin), neostigminmetylsulfat (proserin), askorbinsyre, kalsium, fosfor, svovel, magnetisk puls og elektrisk stimulering, fonoforese med bischofit, kontraktubeksgel.

Ortopedisk behandling suppleres med nevrologisk behandling, som utføres i kurer 3–4 ganger i året, og inkluderer midler som forbedrer konduktivitet, blodsirkulasjon og vevstrofisme.

Kirurgisk behandling av artrogrypose

Hvis konservativ behandling ikke er effektiv, utføres kirurgisk korreksjon av leddkontrakturer fra 3-4 måneders alder, spesielt på underekstremitetene. Kirurgisk behandling av barn med artrogrypose i eldre alder utføres under hensyntagen til utviklede egenomsorgsevner og muskelbevaring. Ellers kan behandlingsresultatene være negative og føre til enda større funksjonshemming hos barnet.

Videre forvaltning

Barn diagnostisert med artrogrypose er under oppfølging på apoteket (undersøkelse én gang hver 3.-6. måned). Rehabiliteringsbehandling utføres kontinuerlig, inkludert behandling på sanatorium og feriested to ganger i året. Barn med artrogrypose får ortotiske produkter. Sosial tilpasning utføres i spesialiserte utdannings- og rehabiliteringssentre for barn med ortopedisk patologi.