Arthrogryposis

Alle medfødte sykdommer og syndrom forbundet med leddstivhet er tradisjonelt forent av ett uttrykk - arthrogryposis, eller syndromet til flere medfødte kontrakturer. Typen av pasienter er så typisk at diagnosen ikke er vanskelig. Imidlertid er uttrykket "arthrogryposis" selv ikke klart definert.

Arthrogryposis er en heterogen gruppe av sykdommer som er karakterisert ved medfødte kontrakturer i to eller flere ledd i kombinasjon med muskelhypo- eller atrofi, som har tegn på spinalstrengsmotonuronslesjon.

ICD-10 kode

Q74.3 Medfødt flere arthrogryposis.

Epidemiologi av artrose

Forekomsten av arthrogryposis er 1 av 3000 nyfødte.

[1]

Hva forårsaker arthrogryposis?

For tiden er det fem teorier om forekomsten av arthrogryposis: mekanisk, smittsom, arvelig, myogen og neurogen.

Symptomer på arthrogryposis

Hos pasienter med medfødt arthrogryposis kontraktur og alltid kombinert med underernæring, eller muskelatrofi. Lesjoner er vanligvis symmetriske progresjon etter fødselen der, men med en alder av mulig tilbakefall belastning. Det er fordelaktig påvirket lem, i sjeldne tilfeller (av totale skjemaer) patologiske forandringer gjelder for ryggraden og torso muskler. I de fleste pasienter er øvre og nedre ekstremiteter involvert i prosessen. Med tap av armene ofte si vnutrirotatsionno ledende kontraktur i skulderledd, extensor kontraktur av albuen, håndledd fleksjonskontrakturer i leddene, kombinert med ulnarnoi avvik børste og flexor-lukke kontraktur I finger.

Isolert lesjon av nedre ekstremiteter forekommer oftere enn de øvre. Disse analyser påviser utvendig rotasjons otvodyashie eller fleksjonskontrakturer resulterer i forvridning av hofteleddene med eller uten hofteluksasjon, krøking kontrakturer i kneleddene hos varierende alvorlighetsgrad, equine-varus føtter eller ploskovalgusnuyu deformasjon.

Hos barn med den klassiske form av arthrogryposis blant de sjeldnere lesjonene observert foster innsnevring, kutan syndaktyli av fingre, hud retractions over det berørte ledd, pterygium i skulder, albue, kne ledd, vaskulære endringer i form av telangiectasia og hemangiomer av ulike lokalisering. Systemisk skade på indre organer, som regel, er fraværende. Imidlertid er pasienter med arthrogryposis utsatt for hyppige respiratoriske sykdommer. Intellekt hos pasienter med arthrogryposis er bevart.

I en separat gruppe av isolert form distal arthrogryposis med Egenskaper - medfødt kontraktur og belastning på hender og føtter, ansikts abnormaliteter og arvelig overføring. 9 er isolert form den distale arthrogryposis klassifiseringen Bamshad (digitotalyarny dysmorfisme, Freeman-Sheldon syndrom, Gordon syndrom, trismus psevdokamptodaktiliya, pterygium syndrom, kongenital arachnodactyly etc.).

For å utvikle taktikk for ortopedisk og kirurgisk behandling av pasienter, ble en klassifisering av arthrogryposis opprettet, som inkluderer følgende egenskaper:

• type arthrogryposis - klassisk og distal;
• Utbredelsen - den lokale formen (påvirker bare den øvre eller nedre lemmer), generalisert (som påvirker de øvre og nedre lemmer), total (med tap av den øvre, nedre ekstremiteter, ryggraden);
• lokalisering - den øvre ekstremitet (skulder, albue, håndledd leddene i fingrene), de nedre ekstremiteter (hofter, knær, føtter, ankler);
• type kontrakturer - flexion, extensor, viderekobling, ledende, roterende og deres kombinasjon;
• alvorlighetsgraden av kontrakturer - lys, middels og tungt (avhengig av alvorlighetsgraden av kontrakturer, passiv amplitude av bevegelser i ledd og muskelstyrke).

Screening for arthrogryposis

Prenatal diagnose av arthrogryposis er svært viktig. Det er nødvendig å gjennomføre ultralyd. Studie av gravide i kritiske perioder med embryoutvikling. Diagnose av arthrogryposis er basert på observasjon av føtal mobilitet, avslørende kontrakturer og deformiteter av ledd, reduksjon i volumet av myke vev i ekstremiteter.

Diagnose av arthrogryposis

For å diagnostisere og utvikle en behandlingsplan for en pasient med arthrogryposis, er klinisk, nevrologisk, elektrofysiologisk, røntgenstråle, ultralyd undersøkelsesmetoder benyttet.

[2], [3], [4]

Differensial diagnostikk

Differensialdiagnose bør utføres med andre systemer og nevromuskulære lidelser som Larsen syndrom, diastrophic dysplasi, chondrodystrophy, Ehlers-Danlos syndrom, spinal amyotrophy, perifer neuropati, myopati, og myotonisk dystrofi, etc.

[5], [6], [7]

Behandling av arthrogryposis

Ikke-medisinsk behandling av artrogrilose

Konservativ behandling bør startes umiddelbart etter fødselen av barnet, som følge av korreksjon oppnådd i de første månedene av sitt liv, er den mest stabile. Stagegipskorrigering utføres hver uke, med tanke på barnets fysiske tilstand. Før hvert trinn av korrigering, brukes terapeutisk trening, rettet mot å øke volumet av bevegelser i leddene med samtidig korrigering av deformasjon, termisk og fysioterapi prosedyrer. Foreldre blir lært korrigerende øvelser og styling for å eliminere kontrakturer og deformasjoner i leddene i øvre og nedre ekstremiteter, siden de må utføres 6-8 ganger om dagen. Alle pasienter med arthrogryposis etter korreksjon leveres med ortoseprodukter.

Blant de fysisk terapi for å forbedre funksjonen og trofisme nevromuskulær apparat, ossifikasjon av benstrukturer og bekjempelse av osteoporose anvendt fotohromoterapii både stimulerende farger og avslappende, elektroforese med pentoksifyllin (trentalom) eller aminofyllin (aminofyllin), neostigmin (neostigmin-methylsulfat), askorbinsyre, kalsium , fosfor, svovel, magnitoimpulsnuyu og elektrisk stimulering, phonophoresis med bischofitt, gel Kontraktubeks.

Ortopedisk behandling suppleres med nevrologisk behandling, som utføres 3-4 ganger i året, og inkluderer midler som forbedrer ledning, sirkulasjon og trofisme av vev.

Kirurgisk behandling av arthrogryposis

I fravær av effekten av konservativ behandling utføres kirurgisk korreksjon av kontrakturer i leddene ved 3-4 måneder, spesielt på underdelene. Kirurgisk behandling av barn med arthrogryposis i eldre alder, tatt i betraktning de utviklede ferdighetene til selvbetjening og muskelsikkerhet. Ellers kan resultatene av behandlingen være negativt og føre til enda større funksjonshemming hos barnet.

Videre ledelse

Barn som er diagnostisert med arthrogryposis er på dispensertilsyn (undersøkelse en gang hver 3-6 måneder). Restorativ behandling utføres hele tiden, inkludert sanatoriumbehandling 2 ganger i året. Barn med arthrogryposis leveres med ortoseprodukter. Sosial tilpasning utføres i spesialiserte utdannings- og rehabiliteringssentre for barn med ortopedisk patologi.