Aplasi av testis

Antallet misdannelser i mannlige kjønnsorganer med normal karyotype (46, XY) omfatter en medfødt defekt i kjønnsorganene som aplasi egg - i fravær av den ene eller begge pungen testikler grunn agenesis, det vil si på grunn av det faktum at de ikke er dannet. Koden for denne patologien i henhold til ICD-10 er Q55.0.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Statistikk viser at ensidig testikulær aplasi forekommer hos 15-20 fullfødte nyfødte gutter for hver 100.000 mannlige spedbarn. En bilateral aplasi - i tre til fem.

Ifølge American Urological Association, hvis frekvensen av slike feil testikkelkreft som kryptorkisme, i den generelle befolkningen av fullbårne nyfødte guttebarn i gjennomsnitt 3,2%, venstre testikkel aplasi eller aplasi høyre testikkel skjer 20 ganger mindre.

Selv om, som en ekspert notat, i diagnosen unilateral kryptorchidisme, utgjør 26% av tilfellene av ikke-påkjenningsbar testis på aplasi (fravær) opptil 10% av tilfellene.

[6], [7], [8], [9], [10]

Fører til aplasi av testikkel

Hovedårsakene til testikulær aplasi er funnet i brudd på ontogeni av de ytre kjønnsorganene under fosterutviklingen av embryoet og fosteret.

Når defekten er bare på den ene siden - aplasi av venstre testikkel eller aplasi av høyre testikkel - er det et spørsmål om monarkisme eller ensidig testikulær agenese. Hvis begge testiklene er fraværende, så er dette anarki eller agonadisme.

[11], [12], [13], [14]

Risikofaktorer

Eksperter kaller slike aplasi risikofaktorer for testikkel hvordan genmutasjoner (særlig SRY genet), virkningen på kroppen av den vordende mor i det første og andre måneden av stråling graviditet, elektromagnetisk stråling, mutagene kjemikalier, alkohol og psykotrope stoffer, visse medisiner (f.eks smertestillende midler og hormonelle midler).

Anomalier av fosterets ytre kjønnsorganer kan være en konsekvens av endokrine patologier av gravide kvinner, hormonelle lidelser, overflødig vekt og smittsomme sykdommer.

Denne feilen, som kryptorchidisme (uendret testikkel i pungen), observeres hos nyfødte gutter født med en betydelig tidlig graviditet.

[15], [16], [17], [18], [19]

Patogenesen

Patogenesen av dette avviket av mannlige kjønnsorganer forbundet med de særegenheter deres dannelse ved enden av den embryonale periode (fra den 7. Uke av svangerskapet). Mens han fortsatt på fjerde uken i embryo mesonephros (mediale mesonefrosgangen kanaler) barnelærdom vises gonader som urogenitale gonadale rygger uten seksuelle forskjeller opp til åttende uke.

Bare ved slutten av den andre graviditetsmåneden bestemmer kromosomet i embryoet differensiering av kjønn. Dette er Y-kromosom SRY genet, som koder for ontogeni av testene. Takket være aktiveringen av proteintransskripsjonsfaktoren TDF (testis-bestemmende faktor) og mannlige gonader begynner testene å utvikle seg.

I dette tilfellet, etter den niende uken av fosterutviklingen primære kjønnsceller (gonocytes) frukt under påvirkning av humant choriongonadotropin begynner å utskille androgene steroider (androstendion) og det mannlige kjønnshormonet testosteron. Når utilstrekkelig testosteron induserende aktivitet TDF produserte mindre enn normalt, noe som fører til en regresjon av testiklene og anomalier i dannelsen av gonade - testikulær aplasi (monorchism eller anorchidism).

[20], [21]

Symptomer aplasi av testikkel

I fravær av en eller begge testene i pungen er symptomene på testikulær aplasi - monarkisme eller anarki - umiddelbart synlige.

Og de første tegnene som neonatologen noterer når man undersøker det nyfødte, er tilstedeværelsen av en testikkel i fravær av den andre - hvis testikulær agenese er ensidig. I dette tilfellet er størrelsen på pungen (skrotum) fra siden av aplasien mye mindre.

I fremtiden kan symptomene på testikulær aplasi manifesteres avhengig av graden av kompensasjonsmuligheter for testiklen. Når det fungerer normalt, er det nok testosteron, og gutten utvikler seg uten avvik, og det oppstår ikke problemer med unnfangelse hos menn med kompensert monarkisme.

[22]

Komplikasjoner og konsekvenser

Dette er imidlertid ikke i alle tilfeller, og dersom nivået av det syntetiserte en testikkel testosteron er for lav, da tenåringsgutter kan være slik konsekvenser og komplikasjoner aplasi av testis, som primær hypogonadisme : forsinket utvikling av sekundære kjønnskarakteristika, brudd på dannelsen av skjelett og muskler, gynekomasti , akkumulering av overskytende fettinnsatser. Som et resultat har menn ikke seksuelle og reproduktive evner.

I et anarki - fraværet av begge testikler - er alvorlighetsgraden av hypogonadisme, særlig utseendet på tegn på eunukoidisme, avhengig av stadiet av intrauterin utvikling der kjønnsgenitalene ble forstyrret.

[23], [24],

Diagnostikk aplasi av testikkel

Vanligvis blir diagnosen testikel aplasi utført hos nyfødte gutter ved en standardundersøkelse i barselssykehuset. Ifølge statistikk, uregelmessigheter i nærvær av testiklene palpering av en lege med erfaring i 70% av tilfellene detekterer kryptorkisme, karakterisert ved at egget ikke ned i pungen oppbevaringstid (forsinkelse) i lyskekanalen eller buk.

De resterende 30% av egget ikke kan oppdages, og målet er å bekrefte fraværet av testikler - testikulær aplasi - eller bestemme plasseringen av levedyktige egg, som er ikke ned i pungen på en riktig måte.

Assay for bestemmelse av testikkel aplasi omfatte analyse av blodet på nivået av hormoner som testosteron, androstendion, LH (lyuteiniziruyuschiyo hormon), FSH (follikkelstimulerende hormon) AMH (Anti-Mullerian hormon). Nyfødt gutt med testikler bilaterale impalpable Prøver bør utføres for å identifisere et sett av kromosomer (karyotype) og ta en blodprøve for nivåer av 17-hydroksyprogesteron, og evaluert med hensyn til en livstruende kongenital adrenal hyperplasi. Nødvendigheten av en slik undersøkelse er det faktum at gutten med bilateral bilateral kryptorkisme eller testikkel aplasi kan forveksles med et barn med en karyotype 46, XX, og adrenal hyperplasi.

Instrumental diagnostikk utføres ved hjelp av testikulær scintigrafi, ultrasonografi av bukhuleorganene, CT eller MR i inngangs- og bukregionen.

[25], [26],

Differensiell diagnose

I dette tilfellet er differensialdiagnose nødvendig for å identifisere mulig kryptorchidisme ved oppbevaring av abdominal testikk. For deteksjon av testikkelretensjon - for alle ensidige og bilaterale ikke-påfallelige tilfeller brukes diagnostisk laparoskopi, som med absolutt nøyaktighet bekrefter fravær av testikler under deres aplasi.

Behandling aplasi av testikkel

Hittil består behandling av testikulær aplasi av bruk av hormonelle legemidler som kompenserer for mangel på endogen testosteron. Gutter slik behandling begynner i prepubertal perioden.

Injisert subkutant eller intramuskulært medikamentgruppe androgener testosteron propionat (Androlin, Andronati, Gomosteron, testenat, Omnadren 250 Sustanon) administrert i en dose bestemmes individuelt - en gang daglig eller hver annen dag. Varigheten av bruk av dette legemidlet avhenger av kroppens respons og effektivitet.

En syntetisk analog testosteron Methyltestosterone (Androral, Gorman, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) er tildelt til lange kurs av 20-30 mg per dag (en gang annenhver dag eller hver dag).

Andriol (kapsler 40 mg hver) tar en kapsel tre ganger om dagen i løpet av dagen. Etter en 21-dagers kurs reduseres dosen til en enkelt dose i lengre tid.

Mesterolone (Proviron) - et derivat av 5-androstanon - i tabletter på 25 mg, foreskriver leger at de skal ta en tablett fra en til tre ganger om dagen.

Alle presenterte preparater kan gi bivirkninger som svimmelhet, kvalme, muskelsmerter, akne esculentus, retensjon i kroppsvæskene og salter, økt blodtrykk, en økning i antallet erytrocytter i blod (blod viskositet øker, og kan danne tromber i blodkar).

I samme alder, med aplasia i testikkelen, kan kosmetisk kirurgi utføres med implantasjon av en silikonprotese i pungen.

Forebygging

Forebygging av en medfødt defekt som oppstår under intrauterin utvikling er problematisk, og eksperter anbefaler at under graviditet, vær forsiktig med infeksjoner og ikke ta medisiner uten å ordinere en lege.

[27], [28], [29], [30], [31], [32]

Prognose

Prognosen for ensidig testikkel aplasia mer optimistisk på funksjon av reproduksjonssystemet, siden selv anorchidism replacement therapy ikke er i stand til å fullstendig gjenopprette funksjonen til de manglende testiklene.

[33]