Blodprøve for fenylketonemi

Referanseverdier (normer) for konsentrasjonen av fenylketoner i blodet til barn er opptil 121 μmol/l (opptil 2 mg %).

Fenylalaninstoffskifteforstyrrelser er en svært vanlig medfødt stoffskifteforstyrrelse. På grunn av en defekt i fenylalaninhydroksylasegenet (PHA-genet) utvikles enzymmangel, og som en konsekvens oppstår en blokkering i den normale omdannelsen av fenylalanin til aminosyren tyrosin. Mengden fenylalanin i kroppen akkumuleres, og konsentrasjonen i blodet øker med 10–100 ganger. Deretter omdannes det til fenylpyrodruesyre, som har en toksisk effekt på nervesystemet. I denne forbindelse er tidlig diagnose av fenylketonuri av stor betydning, siden langvarig eksistens av fenylketonemi fører til et brudd på barnets mentale utvikling. Opphopningen av fenylalanin i kroppen skjer gradvis, og det kliniske bildet utvikler seg sakte.

Blodprøver utføres innen de neste 48 timene (2–5 dager) etter at den nyfødte har fått melk (en kilde til fenylalanin). En filterpapirskive dynket i noen dråper kapillærblod og kontrollskiver som inneholder forskjellige mengder fenylalanin plasseres på en tallerken med et næringsmedium tilsatt bakterier av den fenylalaninavhengige stammen av Bacillus subtilis. Bakterievekstsonen rundt skiven dynket i blod er proporsjonal med konsentrasjonen av fenylalanin i den nyfødtes blod.

I tillegg til fenylalaninhydroksylase-defekt kan forbigående tyrosinemi hos den nyfødte, som sannsynligvis skyldes utilstrekkelig tyrosinmetabolisme, føre til hyperfenylalaninemi.

Typer hyperfenylalaninemi

Type	Fenylalaninkonsentrasjon i blodet, mg%	Defekt enzym	Behandling
Klassisk fenylketonuri	>20	Fenylalaninhydroksylase	Kosthold
Atypisk fenylketonuri	12–20	Fenylalaninhydroksylase	Kosthold
Vedvarende mild hyperfenylalaninemi	2–12	Fenylalaninhydroksylase	Kosthold
Forbigående tyrosinemi	2–12	β-hydroksyfenylpyruvatdioksygenase-mangel (osv.) Sekundært på grunn av vitamin C-mangel	Vitamin C, lavproteinblandinger
Dihydropteridinreduktase-mangel	12–20	Dihydropteridinreduktase	Dopa, hydroksytryptofan
Defekter i biopterinsyntesen	12–20	Dihydropteridsyntetase	Dopa, hydroksytryptofan
Forbigående hyperfenylalaninemi	2–20	Ukjent	Ingen

Grunnlaget for behandling av pasienter med fenylalaninhydroksylasemangel er restriksjon av fenylalanininntaket i kosten. Med et tilstrekkelig utvalgt kosthold bør ikke konsentrasjonen av fenylalanin i blodet overstige det øvre normale nivået eller være litt under det normale.

Hos pasienter med forbigående tyrosinemi velges dietten slik at konsentrasjonen av tyrosin i blodet er mellom 0,5 og 1 mg %.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]