^

Helse

A
A
A

Blodtest for fenylketonemi

 
, Medisinsk redaktør
Sist anmeldt: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.

Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.

Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.

Referanseverdiene (norm) for konsentrasjon av fenylketoner i blodet hos barn - opptil 121 μmol / l (opptil 2 mg%).

Forstyrrelse av metabolisme av fenylalanin refererer til en svært vanlig medfødt metabolsk lidelse. På grunn av mangelen på fenylalaninhydroksylase-genet (faggen) utvikler enzymmangel, og som et resultat går blokken inn i normal omdannelse av fenylalanin til aminosyretyrosinet. Mengden fenylalanin i kroppen akkumuleres, og konsentrasjonen i blodet øker med 10-100 ganger. Videre blir det fenylpyruvinsyre, som har en toksisk effekt på nervesystemet. I forbindelse med dette er tidlig diagnostisering av fenylketonuria av stor betydning , siden den langvarige eksistensen av fenylketonemi fører til forstyrrelse i barnets mentale utvikling. Opphopningen av fenylalanin i kroppen skjer gradvis og det kliniske bildet utvikler sakte.

Blodprøven utføres innen de neste 48 timene (2-5 dager), etter at nyfødt har fått melk (en kilde til fenylalanin). En kopp med et næringsmedium, inokulert med bakterier fenylalanin-avhengig stamme av Bacillus subtilis, overliggende filterpapirskive som er fuktet med et par dråper kapillær blod, og styreskiver som inneholder forskjellige mengder av fenylalanin. Området med bakteriell vekst rundt platen fuktet med blod er proporsjonal med konsentrasjonen av fenylalanin i blodet til det nyfødte.

I tillegg til mangelen på fenylalaninhydroksylase til hyperfenylalaninemi, kan transient tyrosinemi hos nyfødte resultere, noe som sannsynligvis skyldes utilstrekkelig tyrosinmetabolismen.

Typer av hyperfenylalaninemi

Typen

Konsentrasjonen av fenylalanin i blodet, mg%

Defekt enzym

Behandling

Klassisk fenylketonuri

> 20

Fenylalaninhydroksylase

Diett

Atypisk fenylketonuri

12-20

Fenylalaninhydroksylase

Diett

Vedvarende pulmonal hyperfenyl-alaninemi

2-12

Fenylalaninhydroksylase

Diett

Forløpende tyrosinemi

2-12

Utilstrekkelig β-hydroksyfenylpyruvat-dioxygenase (og andre)

Sekundær som følge av mangel på vitamin C

Vitamin C, en blanding av lavt protein

Utilstrekkelig dihydropteridinreduktase

12-20

Digidropteridin reduktase

Dopa, hydroksytryptofan

Defekter av biopsisyntese

12-20

Digidropterid-insintetaza

Dopa, hydroksytryptofan

Transient hyperfenyl-alaninemi

2-20

Ukjent

Ikke

Grunnlaget for behandling av pasienter med fenylalaninhydroksylase mangel er begrensningen av fenylalanin i dietten. Med en tilstrekkelig utvalgt diett bør konsentrasjonen av fenylalanin i blodet ikke overstige det øvre normale nivået eller være litt under normalt.

Hos pasienter med forbigående tyrosinemi velges dietten slik at konsentrasjonen av tyrosin i blodet er mellom 0,5 og 1 mg%.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.