Blodtest for fenylketonemi

Referanseverdiene (norm) for konsentrasjon av fenylketoner i blodet hos barn - opptil 121 μmol / l (opptil 2 mg%).

Forstyrrelse av metabolisme av fenylalanin refererer til en svært vanlig medfødt metabolsk lidelse. På grunn av mangelen på fenylalaninhydroksylase-genet (faggen) utvikler enzymmangel, og som et resultat går blokken inn i normal omdannelse av fenylalanin til aminosyretyrosinet. Mengden fenylalanin i kroppen akkumuleres, og konsentrasjonen i blodet øker med 10-100 ganger. Videre blir det fenylpyruvinsyre, som har en toksisk effekt på nervesystemet. I forbindelse med dette er tidlig diagnostisering av fenylketonuria av stor betydning , siden den langvarige eksistensen av fenylketonemi fører til forstyrrelse i barnets mentale utvikling. Opphopningen av fenylalanin i kroppen skjer gradvis og det kliniske bildet utvikler sakte.

Blodprøven utføres innen de neste 48 timene (2-5 dager), etter at nyfødt har fått melk (en kilde til fenylalanin). En kopp med et næringsmedium, inokulert med bakterier fenylalanin-avhengig stamme av Bacillus subtilis, overliggende filterpapirskive som er fuktet med et par dråper kapillær blod, og styreskiver som inneholder forskjellige mengder av fenylalanin. Området med bakteriell vekst rundt platen fuktet med blod er proporsjonal med konsentrasjonen av fenylalanin i blodet til det nyfødte.

I tillegg til mangelen på fenylalaninhydroksylase til hyperfenylalaninemi, kan transient tyrosinemi hos nyfødte resultere, noe som sannsynligvis skyldes utilstrekkelig tyrosinmetabolismen.

Typer av hyperfenylalaninemi

Typen	Konsentrasjonen av fenylalanin i blodet, mg%	Defekt enzym	Behandling
Klassisk fenylketonuri	> 20	Fenylalaninhydroksylase	Diett
Atypisk fenylketonuri	12-20	Fenylalaninhydroksylase	Diett
Vedvarende pulmonal hyperfenyl-alaninemi	2-12	Fenylalaninhydroksylase	Diett
Forløpende tyrosinemi	2-12	Utilstrekkelig β-hydroksyfenylpyruvat-dioxygenase (og andre) Sekundær som følge av mangel på vitamin C	Vitamin C, en blanding av lavt protein
Utilstrekkelig dihydropteridinreduktase	12-20	Digidropteridin reduktase	Dopa, hydroksytryptofan
Defekter av biopsisyntese	12-20	Digidropterid-insintetaza	Dopa, hydroksytryptofan
Transient hyperfenyl-alaninemi	2-20	Ukjent	Ikke

Grunnlaget for behandling av pasienter med fenylalaninhydroksylase mangel er begrensningen av fenylalanin i dietten. Med en tilstrekkelig utvalgt diett bør konsentrasjonen av fenylalanin i blodet ikke overstige det øvre normale nivået eller være litt under normalt.

Hos pasienter med forbigående tyrosinemi velges dietten slik at konsentrasjonen av tyrosin i blodet er mellom 0,5 og 1 mg%.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]