Graviditetsassosiert protein A (PAPP-A)

Under normalt svangerskap øker PAPP-A-konsentrasjonen i blodserumet betydelig fra uke 7. Økningen i PAPP-A-konsentrasjon skjer eksponentielt i begynnelsen av svangerskapet, deretter avtar den og fortsetter frem til fødselen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Årsaker til redusert PAPP-A

Ved kromosomavvik hos fosteret er PAPP-A-innholdet i blodserumet i første og tidlig andre trimester av svangerskapet (8–14 uker) redusert hos to tredjedeler av kvinnene. Den kraftigste nedgangen i konsentrasjonen av dette proteinet observeres ved trisomier av kromosom 21, 18 og 13. Avvik i kjønnskromosomene hos fosteret er også ofte ledsaget av en nedgang i PAPP-A-innholdet i den gravide kvinnens blodserum. En endring i PAPP-A-konsentrasjonen er også mulig ved trisomi av kromosom 22. Den prognostiske verdien av PAPP-A for å oppdage fosteravvik er høyere enn endringen i nivåene av kjente markører som AFP, hCG, trofoblastisk β1- _globulin, samt ukonjugert østriol og inhibin A, og er sammenlignbar med den for fritt β-hCG. En nedgang i PAPP-A-nivået ved kromosomavvik hos fosteret er mest uttalt i 10–11 ukers svangerskap.

Mediankonsentrasjonsverdier for serum PAPP-A for screening av medfødte misdannelser

Svangerskapsalder, uker	Median PAPP-A-konsentrasjon, mg/L
8	1,86
9	3,07
10	5,56
11	9,86
12	14,5
13	23.4
14	29.1

En enda skarpere reduksjon i konsentrasjonen av PAPP-A i blodserumet til en gravid kvinne observeres i nærvær av Cornelia de Lange syndrom hos fosteret, der, som med autosomale trisomier, observeres multiple dysplasier, utviklingsdefekter og forsinket psykomotorisk og fysisk utvikling.

Et annet uavhengig patognomonisk symptom på føtal aneuploidi på slutten av første trimester av svangerskapet er fortykkelse av nakkefolden, noe som oppdages ved ultralydundersøkelse, men visualisering av denne formen for lokalt bløtvevsødem er ganske kompleks og subjektiv selv ved bruk av moderne skannermodeller med høy oppløsning. Det bør bemerkes at tidlig verifisering av føtal trisomi etter ultralyd eller biokjemisk screening og påfølgende karyotyping av cytotrofoblast oppnådd ved korionbiopsi tillater avbrytelse av svangerskapet allerede i første trimester. I andre trimester utføres verifisering av føtal aneuploidi ved karyotyping av fibroblastlignende celler fra fostervann.