Adrenogenitalt syndrom hos barn

Medfødt dysfunksjon av binyrene (synonym: adrenogenitalt syndrom hos barn) inkluderer en gruppe arvelige enzymopatier. I hjertet av hver fermentopati er en genetisk bestemt defekt av enzymet involvert i steroidogenese.

Defekter av fem enzymer involvert i syntesen av gluko- og mineralokortikoider er beskrevet, og denne eller den varianten av adrenogenitalt syndrom hos barn dannes. Alle former for medfødt dysfunksjon av binyrene blir arvet på en autosomal recessiv måte.

ICD-10 kode

• E25 Adrenogenitale lidelser.
• E25.0 Medfødte adrenogenitale lidelser forbundet med enzymmangel.
• Е25.8 Andre adrenogenitale lidelser.
• E25.9 Adrenerge lidelse, uspesifisert.

Hva forårsaker adrenogenital syndrom hos barn?

En defekt av 21-hydroksylase observeres i 90% av tilfellene, noe som kan skyldes forskjellige mutasjoner av CYP21-genet som koder for dette enzymet. Tusenvis av mutasjoner av CYP21, som fører til en P450c21-defekt, er beskrevet. Det er også en punktmutasjon med en delvis aktivitet av 21-hydroksylase. Med delvis mangel på dette enzymet utvikles en enkel (viril) form av sykdommen. 21-hydroksylase er involvert i syntese av kortisol og aldosteron og deltar ikke i syntesen av sexsteroider. Krenkelse av syntese av kortisol stimulerer produksjonen av ACTH, noe som fører til hyperplasi av binyrene. I dette tilfellet akkumuleres 17-OH-progesteron, en forløper av kortisol. Overskuddet av 17-OH-progesteron omdannes til androgener. Binyre ogrogener fører til virilisering av de eksterne kjønnsorganene i et kvinnelig foster - en jente med falsk kvinnelig hermafroditisme er født. Hos gutter bestemmer hyperandrogenemi det for tidlige utseendet av sekundære seksuelle egenskaper (et syndrom av tidlig seksuell utvikling).

Med en betydelig mangel på 21-hydroksylase hyperplastisk binyrebarken ikke syntetisere kortisol og aldosteron i de nødvendige mengder. Mens et syndrom av salttab eller adrenal insuffisiens, mot bakgrunnen av hyperandrogenemi, utvikler seg, en saltløsende form av sykdommen.

Den ikke-klassiske form for 21-hydroksylasemangel manifesterer seg i pre- og pubertalalder i form av adrenarche, mild hirsutisme og menstruell uregelmessighet hos jenter. Moderat eller lett virilisering er resultatet av en punktmutasjon mellom V281L og P30L.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom hos barn

I den klassiske form av potensen adrenogenital syndrom hos barn jentas ytre kjønnsorganene er dannet av hetero type - hypertrophied klitoris, labia ligne pungen, vagina og urinrøret blir presentert med urogenitale sinus. I nyfødte gutter kan åpenbare brudd ikke identifiseres. Fra 2-4 år gamle barn av begge kjønn, det er andre symptomer adrenogenital syndrom hos barn, det vil si androgenization: dannet armhulen og kjønnshår vekst, utvikle skjelettmuskulatur, coarsens stemmen hans, masculinizing figuren vises ungdommelig kviser i ansiktet og bagasjerommet. Jenter vokser ikke brystkjertlene, menstruasjonen vises ikke. Når dette skjelettet er akselerert differensiering og vekst sone nær tidlig, fører det til dverger.

Med salt-tapende form av 21-hydroksylase mangel, i tillegg til de ovenfor beskrevne symptomene, hos barn fra de første dagene av livet, er det registrert tegn på adrenal insuffisiens. Vises i begynnelsen av oppkast, da oppkast, er en løs avføring mulig. Barnet mister raskt kroppsvekt, utvikler dehydreringssymptomer, mikrocirkulasjonsforstyrrelser, senker blodtrykket, begynner takykardi, hjertestans på grunn av hyperkalemi er mulig.

Den ikke-klassiske form for adrenogenitalt syndrom hos barn er preget av tidlig utseende av sekundært hår, akselerasjon av vekst og differensiering av skjelettet. I pubertetsjenter er moderate tegn på hirsutisme, menstruelle uregelmessigheter og dannelse av sekundære polycystiske eggstokker mulig.

Insuffisient av 11-hydroksylase i motsetning til 21-hydroksylase mangel, i tillegg til symptomene på virilisering og androgenisering, ledsages av en tidlig og vedvarende økning i blodtrykket. Det er forårsaket av akkumulering i blodet av aldosteronforløperen, deoksykortikosteron.

Diagnostisering av adrenogenitalt syndrom hos barn

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Laboratoriediagnostisering av adrenogenitalt syndrom hos barn

• Alle barn med uregelmessig struktur av de ytre genitaliene, inkludert gutter med bilateral abdominal kryptorchidisme, viste definisjonen av seksuell kromatin og studiet av en karyotype.
• Fra de første dagene i livet i pasientens blodserum, oppdages et økt innhold av 17-OH-progesteron. Det er mulig å gjennomføre en screeningstest for nyfødte på 2.-5. Dag i livet - 17-OH-progesteron økes flere ganger.
• I syndromet av salttap er hyperkalemi, hyponatremi, hypokloremi, karakteristisk.
• Urinutskillelse av 17-ketosteroider (metabolitter av androgener) øker.

Instrumental diagnose av adrenogenitalt syndrom hos barn

• Bonealderen i henhold til radiografien av håndleddet ledd overgår passet en.
• Med ultralyd har jenter livmor og eggstokkene.

Differensiell diagnose av adrenogenitalt syndrom hos barn

Barna i første leveår differensialdiagnose adrenogenital syndrom hos barn utføres ulike former for falsk mannlig hermaphroditism og sann hermaphroditism. Referansepunktet i diagnosen er karyotype (karyotype 46HH med hetero struktur av de ytre kjønnsorganene) og bestemmelse av 17-OH-progesteron i serum. Solteryayuschuyu form av kongenital adrenal hyperplasi bør differensieres fra pyrolusstenos, oppstår komplikasjoner i differensialdiagnose av adrenogenital syndrom hos barn og pyrolusstenos hos gutter - i dette tilfellet saken hyperkalemi og et høyt nivå av 17-OH-progesteron i kongenital adrenal hyperplasi.

Hos eldre barn med symptomer på hyperandrogenemi, bør man huske om androgenproducerende binyre eller gonadale svulster.

[9], [10]

Behandling av adrenogenitalt syndrom hos barn

Medisinering for adrenogenitalt syndrom hos barn

Den virale formen for adrenogenitalt syndrom hos barn krever konstant erstatningsterapi med prednisolon. Dosen av legemidlet er valgt individuelt avhengig av alder og grad av virilisering og delt inn i 2-3 mottakelser. Dosene fordeles jevnt i løpet av dagen. I gjennomsnitt er den daglige dosen prednisolon 4-10 mg. Denne mengden av stoffet undertrykker overdreven produksjon av androgener, uten noen bivirkninger.

Behandling solteryayuschey danne adrenogenital syndrom hos barn med adrenal insuffisiens Stroke utføres så vel som ved behandling av akutt adrenal insuffisiens - dryppe av isotonisk løsning av natriumklorid og glukose, så vel som parenteral administrering av medikamenter hydrokortison (10-15 mg / kg per dag). Den daglige mengden hydrokortison fordeles jevnt. Det valgte stoffet - vannoppløselig hydrokortison (solukottef). Når stabilisering blir gradvis erstattet av injeksjon av hydrokortison tabletter av hydrokortison tilsettes om nødvendig mineralocorticoid - fludrokortison (2,5-10.0 mg per dag).

Kirurgisk behandling av adrenogenitalt syndrom hos barn

Jenter i 4-6 år gjennomgår en kirurgisk korreksjon av de eksterne kjønnsorganene.

Kriterier for effektiviteten av behandling av adrenogenitalt syndrom hos barn: normalisering av barnets vekst, normale blodtrykksindekser, elektrolytter i blodserum. Den optimale dosen av glukokortikosteroider bestemmes av nivået av 17-OH-progesteron i serum, mineralokortikoider - ved innholdet av renin i blodplasmaet.

Prognose av adrenogenitalt syndrom hos barn

Prognosen for liv med rettidig diagnose og riktig behandling av adrenogenitalt syndrom hos barn er gunstig. Det bør huskes om risikoen for å utvikle akutt binyrebarksvikt i skader, sammenhengende sykdommer, stressende situasjoner, kirurgiske inngrep. For å forhindre kriser i binyrebarksvikt, bør dosen av glukokortikosteroider økes 3-5 ganger. I akutte forhold er rettidig parenteral administrering av hydrokortison viktig.