Synthegue syndrom

Syndromet av zweveger er en ganske alvorlig arvelig sykdom.

Blant leger kalles også cerebrohepatorenal syndrom. Den viktigste årsaken til sykdommen er mangelen på peroksisomer i kroppens vev.

Fører til zellweger syndrom

Saker av syndromet i Zeroveger utgjør 80% av alle de som lider av peroksisombiogenese. Denne sykdommen anses som dødelig. Det overføres av en autosomal resessiv type. Det er bare arvelig. Derfor er hovedårsaken til syndromet en endring i den genetiske koden, nemlig mutasjoner i de følgende gener av peroksiner 1,2,3,5,6 og 12.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Patogenesen

Syndromet av zweveger er en ganske sjelden sykdom. Det er en prototype av peroksisomsykdommer som manifesterer seg med de samme eller lignende symptomer og lidelser i den biokjemiske planen. Barn som lider av Zweveger syndrom, legger merke til dysmorfi av ansiktsbenene: En sterk utbulning opptrer i frontalområdet, og den fremre fontanelle er for stor. Ørene utvikler seg ofte unormalt, og nakkespissen er for flatt. Mange hudfeller utvikler seg på nakken, himmelen er en gotisk, sterkt merkbar isfleksjon og hypotoni av musklene.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Symptomer zellweger syndrom

De viktigste patognomoniske symptomene på denne sykdommen kan identifiseres som følger:

1. Muskelhypotensjon manifesterer seg i en ganske alvorlig form.
2. Spedbarn er for svake suger på mors bryst eller brystvorter.
3. Reflekser i senen er for lave.
4. Nystagmus og kramper.
5. Kontraktur.
6. Hepatomegali.
7. Noen ganger kan gulsott komme fra de første dagene i livet.
8. Antallet enzymer peroksisomer i leveren øker.
9. Kolestase.
10. Steatorrhea.
11. Fibrose i leveren.
12. Døvhet sensorisk.
13. En rekke visuelle forstyrrelser (opaciteter, grå stær, glaukom, nerverens atrofi).
14. I sjeldne tilfeller kan cyster i lever og nyrer vises.
15. Noen ganger er det atrofi av binyrene.
16. Alle pasienter lider av forsinket vekst og utviklingsforsinkelse.
17. Utilstrekkelig psykomotorisk utvikling.
18. Anomali av utviklingen av skjelettet (epifysisk dysplasi i regionen av knekopper og lårben).

Første tegn

Sykdommen begynner å utvikle seg i nyfødt perioden. De første tegn på Zwevegers syndrom fremstår selv fra fødselen. For det første overstiger pasientens vekt for denne alvorlige sykdommen ikke over 2500 gram. Strukturen i ansiktet er ganske typisk for sykdommen og er forskjellig i dysmorfisme. Alle pasienter lider av hjernens utviklingsforstyrrelser. Mangel på hjertet og ytre kjønnsorganer kan manifestere seg.

[19], [20]

Komplikasjoner og konsekvenser

Dessverre er konsekvensene av Zellwegers syndrom skuffende. For det første er denne sykdommen årsaken til mange andre alvorlige sykdommer. Nesten fra de aller første dagene av livet, lider spedbarn av gulsott, de viser forskjellige vices og anomalier. Svært ofte oppdager legene pasienter hydrocephalus, lisencephaly og polymicrogyria. For øyeblikket er konsekvensene av Zellwegers syndrom dødelig.

[21], [22]

Komplikasjoner

Zwevegers syndrom fikk navnet etter navnet på oppdageren, en amerikansk barnelege. Sykdommen har et dødelig utfall i en svært tidlig alder. Den vanskeligste komplikasjoner Zellweger syndrom kan kalles en forsinkelse i psykosomatisk utvikling, dysplasi, hypotoni av muskler, utvikling av glaukom og katarakt, dolichocephaly, forskjellige nyreskader og lever, hjertefeil, lunger og forplantningsorganene. Alle disse uregelmessighetene er uforenlige med livet.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostikk zellweger syndrom

Antagelse på Zweveger syndrom kan gjøres etter en rutinemessig fysisk undersøkelse av en lege. Men en alvorlig diagnose kan kun bekreftes etter en full biokjemisk analyse. Det bør forstås at peroksisombiogenese er svekket hos pasienter med Zweveger-syndromet på grunn av mutasjoner i en av de tretten kjente gener (PEX). De er de som kodes for peroksisomer. Hvis minst ett av disse genene viser en mutasjon, fører dette til en anomali av biogenese ved peroksisomer.

[28], [29], [30], [31], [32]

Analyser

Som allerede nevnt ovenfor, for å bekrefte en forferdelig sykdom er det nødvendig å gjennomføre en biokjemisk analyse. Dersom analysen av fettsyrenivået med en forholdsvis langkjedet oppdage brudd i metabolismen av peroksisom fettsyre og, derfor, er den økte konsentrasjon i plasma, kan vi snakke om utviklingen av Zellweger syndrom. I dette tilfelle er antallet plasmagener (C18 og C16) i erytrocytmembraner lavt, og pinecolinsyre økes. For å være sikker på diagnosen, kan legen noen ganger anbefale å gå gjennom en annen analyse: sekvenser av tretten PEX-gener.

[33]

Instrumental diagnostikk

For å oppdage perivilvial poly-mikroorganisme, samt noen andre misdannelser av hjernen i Zeroveger syndrom, brukes noen ganger MRI (magnetisk resonansbilder). Denne tomografiske metoden gjør det mulig å studere de indre organer og vev uten problemer ved hjelp av atommagnetisk resonans. Takket være denne metoden er det mulig å se hvilke forstyrrelser og anomalier som ble utviklet hos pasienten.

Differensiell diagnose

Blant de mest populære metodene for differensialdiagnose er Usher syndrom 1 og 2, noen grunnleggende brudd på peroxisombiogenese, søket etter defekter av et av enzymene i prosessen med beta-oksydasjon av fettsyre i peroksisomer.

Under graviditet hvis legen mistenker en mulighet til å utvikle seg i fosteret Zellweger syndrom, kan en studie utføres prenatal amniocytes, samt ad hoc-analyse CVS på eksistensen av fettsyrer med for lange kjeder. Syntesen av plasmogenogen analyseres også. Hvis begge analysene viser alleelgener som kan forårsake syndromet, er det verdt å gjøre DNA-forskning med prenatal diagnose, samt gendiagnose (preimplantasjon).

Siden Zellwegers syndrom er en autosomal recessiv sykdom, kan den diagnostiseres ved genetisk rådgivning.

[34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44],

Behandling zellweger syndrom

Dessverre er det ikke noe middel for Zoeveggers syndrom i dag. Du kan bruke noen medisiner for å kontrollere kramper. Som regel er konvensjonelle antiepileptiske midler egnet til dette formål:

• Actinerval. Den viktigste aktive ingrediensen er karbamazepin. Det er et populært antiepileptisk middel. Det tas oralt ved å spise med en liten mengde væske. Dosering for barn, omtrent, dette: opptil 20 mg per 1 kg per dag.
• Benzonal. Den aktive ingrediensen er benzobarbital. Barn er foreskrevet tabletter på 0,05 gram. Ta etter måltider, vask med rikelig med vann. Dosen avhenger av frekvensen av anfall og deres styrke, og er derfor individuell.

For å lindre effektene av hepatisk hepatisk koagulopati kan man foreskrive vitamin K, og i utviklingen av kolestase kan det i enkelte tilfeller brukes fettløselige vitaminer. Noen ganger er det nødvendig å installere en spesiell gastrostomy tube for å erstatte de manglende kalorier. Prøv å begrense forbruket av de produktene som inneholder en stor mengde fytinsyre (kummelk). Spedbarn med alvorlig utvikling av hepatopati må gis cholisk, galle og chenodeoksyolsyre. Dette vil bidra til å lindre smerten. Siden dokosahexaensyre ikke syntetiseres av kroppen hos pasienter med Zweveger-syndromet, må det også leveres av enhetsruten.

Forebygging

Forebyggende vedlikehold av syndromet baserer seg fremfor alt på riktig genetisk rådgivning av en ung familie, samt på adferd av ulike metoder for prenatal diagnose. Hvis det oppdages personer med peroksisomsykdommer i tide, vil dette tillate å utføre alle nødvendige medisinske metoder som vil bidra til å forhindre utviklingen av forstyrrelser i sentralnervesystemet og andre kroppssystemer.

[45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Prognose

Som regel lever pasienter med Tseveveger syndrom ikke veldig lenge. Døden oppstår vanligvis seks måneder etter fødselen. I noen sjeldne tilfeller kan spedbarn overleve opptil ett år.

[55], [56], [57], [58]