Årsaker til cerebellær ataksi

Ataxia av cerebellar (etiologisk klassifisering)

I. Dysgenese av cerebellum

1. hypoplasi
2. Dandy Walker misdannelse
3. Arnold-Chiari misdannelse

II. Arvelige og degenerative sykdommer

1. Lagrings sykdommer: lipidoses, sykdommer i glykogen metabolisme, leukoencefalopati (abetalipoproteinemia bass Korntsveyga, Refsums sykdom, Tay-Sachs sykdom, Niemann-Picks sykdom, leukodystrofi metohromaticheskaya, ceroid lipofuscinosis, sialidosis, Laforêt sykdom)
2. Brudd på aminosyremetabolismen mitokondrie enzymmangel og andre metabolske forstyrrelser (mangel transkarbamilazy, argininsuktsinazy, arginase, Hartnupa sykdom (Hartnup), Leigh sykdoms (Leigh), pyruvat dehydrogenase mangel, mitokondriell myopati).
3. Kromosomforstyrrelser (Gippel-Lindau-sykdom, ataksi-telangiektasi)
4. Flere systemisk atrofi
5. Wilson-Konovalovs sykdom
6. Autosomal recessiv (Friedreichs ataksi, ataksi med tidlig debut), autosomal dominant (rubren-dentat-pallido-Lewis atrofi, Machado-Joseph sykdom, episodisk ataksi type 1 og type 2) og X-stseplennnnaya recessive spinotsrebellyarnaya ataksi.

III. Ervervet metabolske og ernæringsmessige sykdommer

1. toksiner
2. Mangel på ernæring og syndrom forbundet med alkoholisme (alkoholisk cerebellar degenerasjon, vitamin E mangel)

IV. Infeksjon

1. Virusinfeksjoner (subakutt skleroserende panencefalitt, vannkopper, meslinger, parainfluensa infeksjon, herpes simplex, post-smittsomme disseminert encefalomyelitt, kusma, cytomegalovirus infeksjon)
2. Ikke-virusinfeksjoner (toxoplasmose, mykoplasmisk infeksjon, legionærsykdom)
3. Prionsykdommer (Creutzfeldt-Jakobs sykdom, Gerstman-Streusler sykdom)

V. Vaskulære sykdommer

1. Hemorragisk slag
2. Iskemisk slag

VI. Svulster

1. Primære svulster (astrocytom, medulloblastom, neurinia, menigom)
2. Metastatisk hevelse
3. Paraneoplastisk lesjon av cerebellum

VII. Demyeliniserende sykdommer

1. Sentralnervesystemet (multippel sklerose)
2. Perifert nervesystem (Miller Fisher Syndrome)

VIII. Basilar migrene

IX. Iatrogen (medikament) ataksi

1. barbiphen
2. karbamazepin
3. Barbituratı
4. litium
5. piperazin
6. andre

Cerebellar ataksi (noen kliniske sykdom markører)

Forringet bevissthet:

Blødning eller hjerneinfarkt; rus; anonzodorosis status epilepticus.

Psykisk retardasjon:

Atactic cerebral parese; medfødt ataksi; noen arvelig ataksi med tidlig utbrudd; pigmentær xeroderma.

Demens:

Hydrocephalus; noen "degenerative" ataksi Gerstman-Streusler syndrom; Creutzfeldt-Jakob sykdom.

Atrofi av optisk nerve:

Multiple sklerose; Friedreichs ataksi; annen arvelig ataksi; alkoholisme.

Retinopati:

Noen arvelige ataksier; mitokondriell encefalopati.

Apraxin øye bevegelser (okular motor apraxia): ataxia-telangiectasia.

Supranukleær oftalmoplegi:

Autosomal dominant ataksi; idiopatisk ataksi med sen start; heksosaminidase mangel; Nyman-Pick sykdom (type C).

Interernal oftalmoplegi:

Multiple sklerose; Wernicke's encefalopati (sjelden); "Degenerativ" ataksi.

Ptosis, lammelse av øyets ytre muskler:

Mitokondriell encefalomyopati; encefalopati Wernicke; Leves sykdom

Lammelse III, IV og VI i kraniale nerver:

Hjerteinfarkt; blødning; multippel sklerose; volumetrisk prosess i bakre kranial fossa.

Oculus flutter, opsoclonus:

Viral Cerebellitis; paraneoplastiske syndromer.

Nystagmus, "slå ned":

Prosesser i regionen av de store occipital foramen; "Degenerativ" ataksi.

Ekstrapyramidale syndromer (dystoni, chorea, stivhet av muskler):

Wilson-Konovalovs sykdom; dominerende arvelig og sporadisk ataksi med sen start; ataksi teleangioek-tazii.

Myoklonus:

Mitokondriell encefalomyopati; flere mangel på karboksylase; ceroid lipofuscinoses; sialidosis; Ramsay Hunt syndrom; unconvulsive status epilepticus; noen autosomal dominerende ataksi.

Hyporefleksi eller isfleksi, ofte med en reduksjon i pro-unnfangelse og vibrerende følelser:

Friedreichs Ataxia; andre arvelige eller "degenerative" ataksier; alkoholisk cerebellar degenerasjon; mangel på vitamin E; hypotyreose; ataxia-telangiectasia; pigment xeroderma; leukodystrophy; Miller Fisher syndrom.

Døvhet:

Noen arvelige ataksier; mitokondriell encefalomyelopati.

Fragilt, sprøtt hår:

Mangel på argininsuccinase (arvelig autosomal recessiv sykdom), manifestert av en forsinkelse i fysisk og mental utvikling; epilepsi; ataksi; nedsatt leverfunksjon sprø og voksende hår; økt utskillelse av arginin-ravsyre.

Hårtap:

Thalliumforgiftning; gipotireoz; adrenoleykomieloneyropatiya.

Lav kant på håret:

Misdannelse i området av kraniovertebrale krysset og de store occipital foramen.

Hudendringer:

Teleangiectasia, spesielt i bindehinden, nesen, ørene, flexorflatene på ekstremitetene (ataksia-telangiectasia); lysfølsomhet, hudtumorer (pigmentert xeroderma); pellagrope-lignende utslett (Hartnup sykdom); tørr hud (hypothyroidisme, Refsums sykdom, kokain syndrom); pigmentering (adrenoleukomyelonuropati).

Endringer i øyeområdet:

Telangiectasia; Kaiser-Fleischer-ringen (Wilson-Konovalovs sykdom); Retinal angioma (Gippel-Lindau sykdom ledsaget av cerebellar hemangiomas); katarakt (medfødt rubella, kolesterol, Sjogren-Larson syndrom, mitokondriell encefalomyopati); aniridia (Zhilepsy syndrom, manifestert av medfødt fravær av iris, forsinket mental utvikling og cerebellær ataksi).

Feber:

Feber kan øke manifestasjonene av intermitterende metabolisk ataksi; feber kan være en manifestasjon av cerebellar abscess, viral cerebellitt, cysticarcosis.

Kalles:

Blødning eller hjerneinfarkt; akutt demyelinering; volumetrisk prosess i bakre kranial fossa; Intermitterende metabolisk ataksi.

Hepatosplenomegaly:

Niman-Picks sykdom, type C; Wilson-Konovalovs sykdom; alkoholisme; noen metabolsk ataksi av barndommen.

Hjertesykdom (kardiomyopati, ledningsforstyrrelser): Friedreichs ataksi.

Lav vekst:

Mitokondriell encefalomyopati, ataksi-telangiektasi, kokain syndrom, Sjogren-Larsen syndrom.

Gipogonadizm:

Resessiv ataksi med hypogonadisme; mitokondriell encefalomyopati; ataxia-telangiectasia; adrenoleykomieloneyropatiya; Sjögren-Larsen syndrom.

Deformasjoner av skjelettet:

Friedreichs Ataxia; Sjogren-Larsens syndrom og andre cerebellar degenerasjoner med tidlig utbrudd; arvelige sensoriske og motoriske nevropatier.

Immunmangel:

Ataxia-telangiectasia; flere karboksylasefeil.

Forstyrrelse av ernæring:

Insuffisiens av vitamin E; alkoholisme.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]